马凡综合征2例

例1，男性，49岁。困左侧髋关节疼痛、活动受限3个月入院，无骨折及长期服用激素史，无家族遗传性疾病史。体检：BP18／10kPa，身高185cm，消瘦。双肺无罗音，心率88次／min，律齐，胸骨右缘及心前区闻及舒张期杂音，以右侧卧位为重，向颈部及上腹部传导，毛细血管搏动征。大动脉枪击音及水冲脉存在，髋关节前方及大粗隆与坐骨结节之间压痛，髋关节屈曲，内收、外展受限，手指细长呈“蜘蛛指”，双臂侧平     

二尖瓣脱垂型马凡综合征

马凡综合征是一种迄今原因不明的、以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病，常伴有先天性心血管畸形。近年来，由于超声心动图的发展，对该病所伴心血管畸形的检出率明显提高，常可见到主动脉根部瘤样扩张和二尖瓣脱垂。然而，单纯以二尖瓣脱垂（以下称“二脱”）为主要表现的马尼综合征仍较为罕见。兹报道1例单纯“二脱”为主要心血管畸形的马凡综合征合并感染性心内膜炎患者，以进一步提高对该病的认识和重视。病例介绍患者，男性，45岁，未婚。住院号89o893。因发现心脏杂音2年，低热半个月，于1990年3月7日入院。患者于2年前体检时发现有心…     

马凡综合征2例报告

笔者在北京儿童医院进修期间遇到2例马凡综合征病例，现报告如下： 1病例资料 患者为父子二人，父亲，36岁，身高195厘米，体重55公斤，儿子，10岁，身高170厘米，体重20公斤，父子二人均智力正常，面容憔悴，身材瘦高，头形细长，耳朵大，胸廓呈漏斗胸，脊柱侧弯，四肢明显增长，手指，脚趾细长。Steinberg征阳性，肌张力减弱，肌力正常，神经系统检查未见异常。父亲视力左眼4．0，右眼4．2，儿子视力左眼4．0，右眼4．0，临床诊断为马凡综合征。     

超声诊断马凡综合征心血管系统病变的临床应用价值

目的：探索超声诊断马凡综合征心血管系统病变的临床应用价值。方法：患者取仰卧或左侧卧位,探头取左室长轴、心底短轴、主动脉弓长轴、四腔心等切面。观察心腔有无扩大、主动脉系统有无扩张、夹层及动脉瘤,室间隔及左室壁有无运动幅度减低等。结果：全组患者经CT或心血管造影等辅助检查佐证CDE检查结果;5例经手术及病理证实CDE诊断,与手术对照符合率为100%。结论：CDE可清楚显示心腔的大小,主动脉的形态、动脉瘤的大小范围、主动脉瓣及二尖瓣的活动状态与血流情况等,CDE检查结果对临床制定手术方案及预后评估等均具有重要价值。     

马凡综合征并发自发性气胸一例

1 病例报告患者 男,23岁,主因入院前2d弯腰时自觉有胸部不适感,于2011年9月29日入住我院.入院前6d患者因受凉后发热,体温高达42℃,伴咽部疼痛,服退烧药后缓解.患者无明显胸闷、憋气、咳嗽、胸痛等症状.患者1岁时发现双侧晶体半脱位,7岁时行双侧晶体植入术,10岁时因眼外伤,双侧视网膜剥离,将晶体取出,后右眼失明.否认家族遗传性疾病史.查体:无力体型,身高195 cm,两指尖距196 cm;长头型,面窄,右眼虹膜混浊呈蓝色,视力基本丧失;口唇无紫绀,高颚弓,气管右偏,前胸及后背部皮肤可见白色皮纹,胸部脊柱内凹,侧弯,右侧肩胛骨高于左侧;左肺触觉语颤减弱,叩诊呈鼓音,听诊呼吸音低;心率78次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音;蜘蛛样指(趾),指征阴性,腕征阳性.     

马凡综合征合并急性下壁心肌梗死一例

[病例] 女,35岁.因胸痛4年,再发2 h入院.4年前出现剧烈胸痛,曾于我院诊断为马凡综合征、胸主动脉夹层,经治疗后疼痛缓解出院.其父患马凡综合征,50岁猝死.此次入院前2 h再次出现胸痛,呈持续性,伴背部剧烈疼痛,急来我院就诊.     

马凡综合征合并急性下壁心肌梗死一例

[病例] 女,35岁.因胸痛4年,再发2 h入院.4年前出现剧烈胸痛,曾于我院诊断为马凡综合征、胸主动脉夹层,经治疗后疼痛缓解出院.其父患马凡综合征,50岁猝死.此次入院前2 h再次出现胸痛,呈持续性,伴背部剧烈疼痛,急来我院就诊.     

手长脚长——警惕马凡综合征

26岁的男青年小仲遗传了母亲很多相貌特征,如身材瘦高、手大、脚大、臂长、脊柱轻度侧弯等。     

25例成年马凡综合征心血管病变分析

为分析马凡综合征心血管病变的临床表现及其与病理解剖形态学改变的关系,复习经临床检查并经手术或尸检证实的25例成年马凡综合征临床资料和4例尸检资料。心血管病变包括:25例主动脉瓣返流,9例并夹层动脉瘤,16例升主动脉瘤,3例二尖瓣脱垂并关闭不全;此外,1例并发急性心肌梗死。根据病理组织学检查,升主动脉中层囊性坏死和结缔组织退行性变是心血管病变的主要病理基础。25例中18例行Bentall手术,6例住院中死亡,1例保守治疗。死亡主要原因为充血性心衰和主动脉瘤破裂猝死。根据18例手术后随访结果,认为早期诊断和手术治疗是延长本病寿命的唯一方法。     

马凡综合征所致的主动脉夹层误诊为急腹症2例

马凡综合征是一种罕见疾病,主要危害是心血管病变,特别是合并主动脉瘤,应早期发现、早期治疗。我院收治了2例以急腹症入院的马凡综合征患者,现报道如下。     

马凡综合征一家系14例报告

马凡综合征多见有个案报告。笔者发现一家族3 代32人中有患者14例,现报告如下。一、家族人员及患病成员分布家族男18人,女14人;患病者男8人,女6人;年龄3～56岁。详见家族图谱(附图)。     

Waardenburg综合征一家系

先证者男,40岁,因怕光、视物不适来就诊.体格检查:双眼视力0.8,轻度畏光,轻度耳聋,面部及胸部自小有雀斑,右眼虹膜为蓝色,无内眦外移,眼底呈晚霞状,视网膜色素缺失,可见脉络膜红色反光.     

一家系6例p-j综合征

1病例介绍患儿,男,9岁,因上腹痛1天入院。入院前1天患者无明显诱因出现上腹持续隐痛,阵发性加剧,无放射痛,伴恶心呕吐,呕吐物为胃内容物,肛门停止排便排气,呈进行性加     

Waardenburg综合征一家系

Waardenburg综合征为常染色体显性遗传病，表现为眼眉和鼻根部发育异常．虹膜和头发色素异常，先天性耳聋。笔遇一家中三代5人患此病，报告如下。     

新生儿基因突变致马凡综合征1例临床和基因突变分析

目的:分析新生儿基因突变致马凡综合征临床及基因特点.方法:回顾分析1例新生儿马凡综合征的临床特征,以及患儿及其父母的基因检测结果.基因检测采用高通量测序方法,并以Sanger测序进行验证.结果:患儿,男性,新生儿,因生后发现蜘蛛指(趾)伴口周发绀10 h入院.入院后完善相关检查,患儿体貌特征:上部/下部=1.3臂展/身...     

Marchesani综合征直接传代一家系2倒报告

近来我们收治一家系2例Marchesani综合征患者，现报告如下。     

高度近视一家系

高度近视眼多属常染色体隐性遗传 ,多为病理性状态 ,具眼球后部扩大和眼球前后轴增长及后部脉络膜、视网膜变性的特点。本文就高度近视眼一家系报道如下。１临床资料彼此有亲缘关系的先天性高度近视眼患者５例。男２例 ,女３例 ,平均年龄３９ ５岁 ,其家系图如下 :２病例简介先证者Ⅱ １,女５２岁 ,因视力下降致生活不能自理 ,办残疾鉴定。眼部检查 ,双眼球突出 ,右眼视力数指戴 -２５０度 ,矫正视力３ ６ ,左眼视力３ ６ ,戴镜 -２３０度 ,矫正视力４ ０ ,裂隙灯检查 ,晶状体轻度浑浊 ,玻璃体块状浑浊 ,眼底典型的豹纹状改变。视盘周围脉络…     

小儿脊髓拴系综合征的诊断与手术治疗

脊髓拴系综合征（Ｔｅｔｈｅｒｅｄｃｏｒｄｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＴＣＳ）是一组发育畸形,包括脊髓圆锥被一种或几种硬膜内异常病变束缚,如粗短的终丝、纤维粘连、脊髓脊膜膨出、硬膜内脂肪瘤、硬膜内上皮样囊肿及脊髓纵裂畸形等。我院１９８６年１０月－１９９５年９月经...     

米里斯综合征30例治疗体会

持续嵌顿和压迫胆囊壶腹部和颈部的较大结石 ,可引起肝总管狭窄或胆囊胆管瘘 ,以及反复发作的胆囊炎、胆管炎及梗阻性黄疸 ,称米里斯 ( Mirizzi)综合征。 1948年由阿根廷医生 Mirizzi首次描述该病 ,是一种少见疾病 ,其发病率约占胆囊切除术病人的 0 .7%～ 1.1%。解剖学变异 ,尤其是胆囊管与胆总管平行是发生本病的重要条件。该病术前诊断困难 ,确诊率为 16%～ 2 5 % [1 ,2 ] ,术中处理不当 ,可致胆管损伤。本院自 1985年 1月至 2 0 0 2年 1月共手术治疗胆囊结石 2 980例 ,术中证实为 Mirizzi综合征 3 0例 ,占同期的 1% ,现报告如下。1　资…