Bartter综合征的诊断与治疗--附5例报告

目的：探讨Bartter综合征在儿童中的临床特点及诊断及治疗。方法：分析本院5例患儿的临床资料。结果：Bartter综合征儿童发病，男性多见，其特点具有（1）水、电解质及酸碱失衡；（2）血清肾素、血管紧张素、醛固酮明显增高，而血压正常，（3）应用氯化钾、消炎痛、安体舒通等综合治疗，效果明显。结论：Bartter综合征儿童中首发症状大多为多饮多尿或反复呕吐、低钾血症、低氯性代谢性碱中毒、肾素－血管紧张素Ⅱ－醛固酮明显升高。血压正常有助于诊断与鉴别诊断。     

国内儿童Bartter综合征诊治探讨

目的：探讨儿童Bartter综合征临床特点及诊断。方法：收集本院1例及其他地区16例Bartter综合征患儿，对其发病情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后等进行综合分析。结果：儿童Bartter综合征以男性为多（12例）。首发症状14例为多饮多尿。主要表现：①水、电解质及酸碱失衡，包括低钾血症、低钠血症、低氯性碱中毒及脱水等；②血肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等均明显升高，而血压正常；③生长发育迟滞突出，其中6例有智力低下；④消炎痛，安体舒通及补钾等综合治疗效果显著。结论：儿童Bartter综合征首发症状为多饮多尿。低钾血症、低钠血症、低氯性碱中毒，肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等均升高，血压正常者对诊断和鉴别诊断有帮助。     

国内儿童Bartter综合征诊治探讨

目的:探讨儿童Bartter综合征临床特点及诊断。方法:收集本院1例及其他地区16例Bartter综合征患儿,对其发病情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后等进行综合分析。结果:儿童Bartter综合征以男性为多(12例)。首发症状14例为多饮多尿。主要表现:①水、电解质及酸碱失衡,包括低钾血症、低钠血症、低氯性碱中毒及脱水等;②血肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等均明显升高,而血压正常;③生长发育迟滞突出,其中6例有智力低下;④消炎痛,安体舒通及补钾等综合治疗效果显著。结论:儿童Bartter综合征首发症状为多饮多尿。低钾血症、低钠血症、低氯性碱中毒,肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等均升高,血压正常者对诊断和鉴别诊断有帮助。     

成人Bartter综合征2例报道并文献复习

目的 分析成人Bamer综合征的临床特点。方法 回顾性分析2例本病。结果 2例均为青年女性，均有不同程度的多饮、多尿、肌无力和抽搐；实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒，血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮明显升高，而血压正常；补钾、补镁、安体舒通等治疗后症状缓解，血钾水平升高。结论 成人出现双下肢乏力，低血钾碱中毒，而血压正常时需考虑本病，本病行立-卧位肾素-血管紧张素-醛固酮测定可基本诊断，必要时行肾穿刺活检；治疗以补钾为主，辅助治疗包括补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等。     

Banter综合征2例并文献复习

Bartter综合征是一种罕见病，以低血钾，代谢性碱中毒，肾素、血管紧张素、醛固酮增高，血压正常，肾小球旁器肥大为主要特征。现将我院1997～2003年间收治的2例Bartter综合征结合文献报道如下：     

成人Bartter综合征3例

回顾分析3例成人Bartter综合征患者的资料,患者多有乏力肢软症状。其特征为低血钾,高尿钾,代谢性碱中毒,血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮水平升高,但血压正常,肾活检示肾小球旁器增生,补钾是主要治疗措施。     

少见的低钾血症的鉴别诊断

<正> Bartter’s氏综合征是成人不适当应用排钾利尿剂所致的低血钾症鉴别诊断中的重要方面。儿童身体矮小和发育不良是Bartter’s氏综合征的典型的临床特征。Bartter’s氏综合征的典型特征是低钾性碱中毒,不适当应用排钾利尿剂、醛固酮增多,高肾素血症、肾前列腺素生成增多,血压正常且血压对血管紧张素Ⅱ和去甲肾上腺素有抗药性。肾组织的组织学检查有典型的肾小     

巴特综合征

1962年首先由Bartter报道肾小球球旁细胞增生同时伴有醛固酮分泌增多与低血钾碱中毒2例,称巴特氏综合征。该综合征主要临床特点是低血钾碱中毒血浆肾素活性和血管紧张素增高继发性醛固酮增多;但血压正常或血压偏低,学管壁对血管加压素Ⅱ的加压作用不敏感,肾脏活检可见球旁细胞增生肥大为该综合征的主要特点。     

成人Bartter综合征9例临床分析

目的 探讨成人Bartter综合征（BS）的临床特点.方法 回顾性分析9例BS患者的临床资料.结果 9例BS患者发病时中位年龄29岁,男女发病比例为5：4.以双下肢乏力、发作性四肢软瘫及手足抽搐为主要临床表现.实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒,血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮水平升高,而血压正常或偏低,肾活检可表现为肾小球旁器细胞增生.吲哚美辛、螺内酯及补钾等综合治疗效果显著.结论 成人出现低血钾、高尿钾而血压正常时需考虑本病可能,行醛同酮检测可帮助诊断,肾脏病理提示肾小球旁器增生更能明确诊断.联合应用补钾、吲哚美辛和螺内酯等药物是主要治疗措施.     

Batter综合征：附2例有肾脏基本疾病的病例报告

Bartter综合征的临床特点是:低血钾、代谢性碱中毒、肾素—血管紧张素—醛固醛系统亢进,同时又有前列腺素增多,但血压正常,血管对外源性血管紧张素升压反应低下。自1962年Bartter首次报告以来,国外文献已报告100余例,有明确病因的病例尚不多见,其发病机理也未完全清楚。现结     

巴特综合征临床分析

目的 总结巴特综合征的临床特点,探讨其发病机制.方法 回顾性分析天津医科大学总医院内分泌科2006年11月至2010年5月的6例巴特综合征病例.结果 6例患者发病年龄13～35岁,男女比例为5∶1.临床上以乏力(6/6)、发作性四肢软瘫(1/6)、肢体麻木(5/6)、手足搐搦(4/6)等为主要表现;血压正常;实验室检查出现持续性低血钾、代谢性碱中毒(6/6),有血浆肾素活性(6/6)、血管紧张素Ⅱ(6/6)及醛固酮(2/6)升高;三角肌活检病理:肌纤维肿胀变性坏死、肌细胞纤维化和肌横纹消失,多种免疫复合物沿肌膜沉积;肾穿刺病理:肾小球旁器增生(5/6)和肾脏多种免疫复合物沉积.补钾及甲泼尼龙等治疗后症状缓解.结论 巴特综合征的临床特点包括乏力、肢体麻木抽搐、正常血压、低血钾性碱中毒及高肾素活性.检查电解质、血气分析及肾素血管紧张素醛固酮水平可明确诊断.不排除免疫因素参与本疾病过程.

Abstract：

Objective To summarize the clinical characteristics of Bartter syndrome and investigate its pathogenesis. Methods The clinical data of 6 cases of Bartter syndrome at our hospital from November 2006 to May 2010 were analyzed retrospectively. Results The onset age of Bartter syndrome was 13-35years old. The main symptoms included weakness (6/6), paralysis ( 1/6 ), numbness ( 5/6 ) and tetany (4/6). All patients had normal blood pressure. The biochemical tests showed persistent hypokalemia, metabolic alkalosis (6/6) and hyperreninemia. The pathological examination of deltoid muscle biopsy showed the swelling, degeneration and necrosis of myocytes and the deposition of immunocomplex in myolemma. And the pathological examination of renal biopsy showed the hyperplasia of juxtaglomerular apparatus (5/6) and the deposition of immunocomplex.All symptoms were relieved after a therapy of potassium supplementation or a combination of indomethacin, spironolactone and immunosuppressant.Conclusion When such clinical features as weakness, paralysis, tetany, hypokalemic alkalosis and normotension are encountered, Bartter syndrome should be suspected. Serum electrolytes, blood gas analysis and activation of the renin-angiotensin-aldosterone system should be examined for a definite diagnosis. The treatment of choice includes potassium and magnesium supplementation or in combination with prostaglandin synthetase inhibitor, aldosterone antagonist and immunosuppressant. Immunologic mechanism may participate in the course of Bartter syndrome.     

巴特综合征研究进展

巴特综合征（BS）是一种罕见的肾小管疾病,表现为高醛固酮血症、低钾性代谢性碱中毒和多尿、低血容量、低血压、肌无力及生长发育迟缓等一系列实验室和临床特征.BS为常染色体隐性遗传.到目前为止,发现至少5个基因序列与BS有关,分别构成了五种类型的BS：BS 1型为15号染色体长臂（15q15～21.1）的SLC12A1基因突变;BS 2型为11号染色体长臂（11q21～25）的KCNJ1基因突变;BS 3型为1号染色体短臂（1p36）的ClCNKb基因突变;BS 4型为BSND基因突变;BS 5型为细胞外钙离子感受体（CaR）基因突变.不同分型的BS临床表现各异.到目前为止,BS不能治愈,治疗措施主要为纠正电解质失衡,如低钾血症和可能存在的低镁血症.     

肾上腺意外瘤中醛固酮瘤患者的临床和生化特征

目的分析肾上腺意外瘤中醛固酮瘤患者的临床及生化特征。方法9例肾上腺意外瘤中醛固酮瘤患者(A组)和15例有症状的醛固酮瘤患者(B组),分别进行血尿电解质、血尿醛固酮、血浆肾素活性及肾上腺CT检查,对两组患者的临床特征和生化检测结果进行比较分析。结果两组肿瘤直径和血压比较无统计学差异;A组患者年龄、血醛固酮、血醛固酮与血浆肾素活性比值均明显高于B组(P<0.05);B组低血钾者占46.7%,而A组患者血钾均在正常范围(P<0.05)。结论肾上腺意外瘤中有部分患者为醛固酮瘤,其醛固酮分泌轻度升高可导致高血压的发生;需进行内分泌功能检查以明确性质,并及时进行手术治疗。     

Gitelman综合征合并骨质疏松症2例临床分析

目的 探讨2例Gitelman 综合征合并骨质疏松症的临床特点、诊治经过,提高对Gitelman 综合征的认识。方法 以2例Gitelman 综合征合并骨质疏松症患者为研究对象,分析临床资料,观察治疗反应和随访结果。结果 2例患者均为绝经早期女性,主要表现为正常血压伴低血钾、高尿钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、骨质疏松,一例患者肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS）激活,一例患者RAAS未激活,两例患者均临床诊断为Gitelman 综合征合并骨质疏松症。2例患者均给予口服氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁、安体舒通治疗, 低血钾基本纠正,血镁接近正常低值;同时予抗骨质疏松治疗,预防脆性骨折发生。结论 成年起病的Gitelman 综合征,尤其是绝经早期女性患者,易合并骨质疏松症,临床应注意筛查并及时治疗。     

肝肾综合征的TIPS疗效观察

目的探讨经颈静脉肝内门体静脉分流术(TIPS)治疗肝肾综合征(HRS)的疗效。方法4例确诊为HRS的患者进行TIPS手术治疗，分别于术前及术后测门静脉压力、门静脉宽度及血流速度、血肌酐清除率、尿钠、尿量；术前及术后两周测部分肝功及血浆肾素、醛固酮水平。结果TIPS手术治疗后门脉血流速度加快，较术前有明显差异(P＜0．01)；门静脉宽度下降，门静脉压力下降，较术前有差异(P＜0．05)；尿纳排泄手术前后有显著性差异(P＜0．01)；肌酐清除率及尿量手术前后有差异(P＜0．05)；血清肾素、醛固酮手术前后有差异(P＜0．05)。结论TIPS治疗HRS近期疗效明显。     

17例Gitelman综合征临床分析

目的分析Gitelman综合征的临床特点和实验室特点,进一步提高诊疗水平。方法对解放军总医院近5年来17例(男/女:11/6)患者进行回顾性研究,对其临床症状、实验室、影像学检查结果及诊治情况进行分析。结果 17例患者中15例均有不同程度的下肢乏力,其中软瘫8例;实验室检查表现为低血钾(17/17),低血镁(17/17)、低尿钙(17/17);血肾素活性(17/17)、血管紧张素Ⅱ(14/17)及醛固酮(7/17)明显升高;单纯补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁片等药物治疗后症状缓解,但血钾、血镁未升至正常水平。结论 Gitelman综合征以双下肢乏力为主要临床表现,并伴有低血钾、低血镁等,治疗应以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用,预后良好。     

原发性醛固酮增多症中低血钾对糖代谢的影响

目的 探讨低血钾在原发性醛固酮增多症[包括肾上腺醛固酮分泌腺瘤（APA）、特发性醛固酮增多症（IHA）]患者糖、胰岛素代谢中的作用。方法根据有无低血钾将178例原发性醛固酮增多症患者（APA 103例、IHA 75例）分为低血钾组和正常血钾组,2组均行3h口服葡萄糖耐量试验和卧立位醛固酮试验,观察血糖、胰岛素变化与血钾之间的关系。结果低血钾组血钾曲线下面积、胰岛素曲线下面积、空腹胰岛素水平均低于正常血钾组（P〈0．05,P〈0．01）;低血钾组血糖曲线下面积、卧位醛固酮水平均高于正常血钾组（P〈0．05）;低血钾组糖耐量异常者为75．3％,正常血钾组为48．5％,两组比较差异具有显著性（P〈0．01）。APA和IHA中代谢综合征的患病率分别为38．8％、57．3％,两者比较差异具有显著性（P〈0．05）。结论低血钾是导致原发性醛固酮增多症患者中胰岛素分泌下降的可能原因之一;应警惕原发性醛固酮增多症患者合并代谢综合征的情况,并及时纠正其可能存在的代谢紊乱。     

Treatment of refractory congestive heart failure and normokalemic hypochloremic alkalosis with acetazolamide and spironolactone.

Combination therapy with a loop diuretic and an aldosterone antagonist can produce normokalemic hypochloremic alkalosis, a complication not previously documented in the literature. This report describes 74 patients who had severe congestive heart failure treated with a combination of furosemide and spironolactone in whom this complication developed. Acetazolamide corrected the metabolic abnormality. The combination of furosemide and spironolactone with intermittent courses of acetazolamide was very effective in the treatment of severe congestive heart failure complicated by normokalemic hypochloremic alkalosis.     

腹腔镜手术治疗原发性醛固酮增多症227例

目的探讨腹腔镜手术治疗原发性醛固酮增多症（PHA）的临床价值。方法1999年1月至2009年12月,对227例PHA行腹腔镜手术治疗,其中经腹5例,腹膜后222例;男92例,女135例;年龄22～69岁,中位年龄42岁;病程2个月～15年,中位时间4．6年。所有患者术前均有高血压和低血钾病史,血浆醛固酮水平升高伴血浆肾素活性降低。其中醛固酮腺瘤205例,单侧肾上腺皮质增生22例;醛固酮腺瘤中80例行肾上腺全切、125例行肾上腺部分切除术,单侧肾上腺皮质增生采用患侧肾上腺全切手术。结果227例手术均获成功。手术时间15—156min,中位数39min。术中出血量5—220ml,中位数20ml。术后住院时间5～9d,平均（6．9±1．2）d,均恢复顺利。随访6个月～2年,平均1．2年,所有患者血钾恢复正常,180例（80％）血压恢复正常,术后无肾上腺皮质功能不全表现及明显并发症。结论应用腹腔镜行腹膜后肾上腺全切除或部分切除术治疗PHA安全性与疗效肯定。     

肾素血管紧张素抑制剂的研究进展

肾素-血管紧张素系统(RAS)是机体维持正常血压和渗透压的重要调节机制,它由一系列激素及相应的酶组成。近年来,对RAS系统的研究使该系统不断的被完善,包括新发现的血管紧张素转换酶2(ACE2)、血管紧张素1～7(Ang1～7)、血管紧张素受体2(AT2),组织局部的RAS系统等等,同时在以RAS系统为靶点的研究上也取得了很多的进展,如醛固酮抑制剂、醛固酮合酶抑制剂,肾素抑制剂等。本文就RAS系统的研究进展及应用前景展开综述。