载脂蛋白E基因多态性与皮质脑梗塞

本研究对４２例皮质脑梗塞患者及８５名对照者采用ＰＣＲ－ＡＦＬＰ法检测载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因型及ＥＬＩＳＡ法检测血脂蛋白（ａ）［Ｌｐ（ａ）］水平。结果显示各ａｐｏＥ基因型频率，病人组以ε３／４多见（５７．１４％），而对照组以ε３／３型多见（５５．２９％）；病人组ε４等位基因频率显著高于对照组（Ｐ＜０．０５），ε３／４基因型及ε４等位基因对皮质脑梗塞发病危险度比数比分别为２．４４和２．３１。各ａｐｏＥ基因型间的Ｌｐ（ａ）水平并无明显差异。病人组各ａｐｏＥ基因型血ＴＧ和ＴＣ水平明显差别。本研究提示ａｐｏＥε４等位基因是易感脑梗塞的遗传因素，支持ａｐｏＥ多态性与ＡＳ性疾病相关的理论假说；同时还得出Ｌｐ（ａ）水平变化不受ａｐｏＥ多态性影响，提示ａｐｏＥ多态性与Ｌｐ（ａ）代谢无明显关系     

血管性痴呆和脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性的分析比较

目的探讨ＡＰＯＥ多态性与血管性痴呆（ＶＤ）和脑梗塞（ＣＩ）的关系。方法应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术分析２０例ＶＤ、２４例ＣＩ及２４例健康老年人的ＡＰＯＥ基因型。结果ＶＤ和ＣＩ患者ε３频率均降低（Ｐ＜０．０５），ε４频率均升高（Ｐ＜０．０５），而两组患者间各等位基因频率差异均无统计学意义（Ｐ＞０．０５）；且ε４与血清ＡＰＯＥ、ＡＰＯＢ、ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ正相关，与ＡＰＯＡ、ＨＤＬ－Ｃ负相关。结论ＡＰＯＥ多态性与ＶＤ和ＣＩ的发病机制有关，其在这两种疾病中的作用可能相似。     

ApoE基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的 探讨阿尔茨海默病（Alzheimer disease,AD）与载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的关系.方法 采用PCR-RFL P方法,对68例晚发型AD（LOAD）、54例早发型AD（EOAD）和168例对照组进行ApoE基因型测定,对AD患者的ApoE基因多态性进行相关分析.结果 两组人群ε3/ε3基因型比例最大,未发现ε2/ε2基因型.APOEε4携带者的频率在LOAD组中是52.5%（43/80）,对照组16.1%（27/168）,其差别有显著性（χ^2=36.2,P＜0.000 1,RR=5.76,95%CI=3.17-10.47）;APOEε4携带者的频率与EOAD呈显著性相关（X^2=6.11,P=0.013 5,RR=2.40,95%CI=1.18-4.86）.结论 ε4等位基因与LOAD、EOAD呈显著性相关,是AD的危险因素之一.     

载脂蛋白E基因多态性与中青年动脉粥样硬化性脑梗塞的关系

目的 探讨载脂蛋白Ｅ基因多态性与中青年动脉粥样硬化性脑梗塞的关系。方法 应用聚合酶链反应－限制性长度多态性技术,检测４３例中青年动脉粥样硬化性脑梗塞患者的ａｐｏＥ基因型,并与６０名同龄健康对照组比较。同时检测血脂,脂蛋白及部分载脂蛋白。结果 中青年ＡＣＩ组ａｐｏＥ基因ε３／４的频率为３０．２％,明显高于对照组。     

耐药性癫癎患者的载脂蛋白E（ApoE）基因多态性分析

目的 研究耐药性癫痫患者的载脂蛋白E基因多态性，并探究影响耐药性癫癎形成机制的遗传因素。方法 取耐药性癫癎患者肘静脉血，用PCR-RFLP技术检测ApoE基因多态性，并与非耐药性癫癎和正常对照组进行比较分析。结果 耐药性癫癎组中ε4等位基因的频率为（16．9），明显高于非耐药性癫癎组（8．2）和正常对照组，其差异有统计学意义（P〈0．05），而ε2，ε3等位基因的频率三组之间差异无统计学意义（P〉0．05）；病例组与正常对照组ApoE基因多态性有显著性差异（P〈0．01）。结论 ApoEε4等位基因可增加耐药性癫癎发生的危险性。     

ApoE基因多态性与卒中后抑郁的关联研究

目的研究卒中后抑郁患者(post-stroke depression,PSD)抑郁情绪与Apo E基因多态性之间的相关性。方法采用24项汉密尔顿抑郁量表(HAMD-24)将病例分为PSD组(83例)和卒中组(96例),选取健康志愿者(53例)作为对照组。采用基因测序法测定载脂蛋白E基因第四外显子112位(rs429358)和158位(rs7412)单核苷酸位点多态性。结果 (1)PSD组ε3/ε4基因型频数(24例)高于对照组(7例),ε4/4基因频数(8例)高于卒中组(2例),差异有统计学意义(P<0.05);ε4等位基因频率(24.7%)高于对照组(9.4%)和卒中组(16.1%),差异有统计学意义(P<0.05)。(2)卒中组ε2基因型频率(13.5%)大于PSD组(4.8%),差异有统计学意义(χ2=5.563,P=0.018)。(3)PSD组携带ε4等位基因的HAMD-24评分高于非携带ε4等位基因组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Apo E基因多态性与PSD存在相关性,ε4等位基因可能是PSD的危险因子,而ε2等位基因是PSD的保护因子。     

缺血性脑血管病患者载脂蛋白E基因多态性分布

为研究中国汉族缺血性脑血管病（ＩＶＣＤ）患者ＡｐｏＥ基因主等位基因分布状况、随机选择ＩＶＣＤ患者９３例，平均年龄６３．９岁；并选择同龄非ＩＣＶＤ受检者１００例进退这构象多态性（ＳＳＣＰ）技术检测ＡｐｏＥ基因型。主要结果如下：（１）ＩＣＶＤ患者组ＡｐｏＥε３／３频率明显低于同龄对照组，（２）中年组ＩＣＶＤ患者中ε３／３为５６．７８％，明显低且之７３．０７％，ε４／２频率（３１．３７％）较同龄对照组（     

血管性痴呆患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的：探讨载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与血管性痴呆的关系。方法：应用免疫银光比色法分析17例VD患者及22例非痴呆患者的ApoE基因型,结果：VD组ε4基因频率明显高于对照组（P＜0．01）,ε3频率降低（P＜0．05,且ε4与血清TC,LDL－C呈正相关。与HDL－C负相关。结论：ε4可能是VD的危险因子,其机制可能与大脑血管的变性和损害有关。ε     

载脂蛋白E基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关系

目的探讨载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞（ＡＣＩ）的关系。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术检测了中国沈阳籍汉族健康人１００名和ＡＣＩ患者４７例的ＡｐｏＥ基因ＨｈａＩ多态性及血脂、脂蛋白含量。结果ＡＣＩ患者组ＡｐｏＥ基因型ε３／４的频率为２７．７％，明显高于对照组。ＡＣＩ患者组血清低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）、脂蛋白（ａ）［Ｌｐ（ａ）］明显高于对照组，ＡｐｏＡＩ则明显低于对照组。对照组和ＡＣＩ患者组中ＡｐｏＥ基因型ε３／４的血清ＬＤＬ－Ｃ均显著高于ε３／３。结论ＡｐｏＥ基因型ε３／４与ＡＣＩ的发生相关；等位基因ε４可能是ＡＣＩ的一种遗传易感性因子。     

动脉硬化性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性与血脂…

采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术检测５０例动脉硬化性脑梗死（ＡＢＩ）患者和１１３例正常人载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因型，并分析ａｐｏＥ基在多太性与血脂，脂蛋白和载脂蛋白之间的关系，结果表明：ＡＢＩ组ε４／３基因型与ε４等位基因频率分别为３０．０％与１８．０％，均显著高于正常对照组的１１．５％和７．５％（Ｐ〈０．０１）ａｐｏＥ基因多态性明显影响血脂水平，不同基因型组间血清     

载脂蛋白E基因多态性和脑梗死关系的研究

目的探讨载脂蛋白E基因(ApoE)多态性与脑梗死的关系.方法采用病例-对照研究,对379例脑梗死患者和351例对照组进行研究.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法测定ApoE基因多态性.结果脑梗死组ApoE基因型频率E3/3、E3/4、E3/2、E2/4和E4/4型分别为72.3%、14.5%、11.6%、0.8%、0.8%.在脑梗死组中未发现E2/2.E2/2在脑梗死组和对照组之间有显著性差异(P＜0.05.)结论ApoE2/2对脑梗死可能具有保护作用.     

Ⅱ型糖尿病并脑梗死患者付氧酶1基因多态性的初步研究

目的 探讨付氧酶1（PON1）A191B基因多态性与单纯Ⅱ型糖尿病及Ⅱ型糖尿病合并脑梗死（CI）的关系。方法 应用聚合酶链式反应（PCR）法，检测72名正常人（对照组）、42例单纯Ⅱ型糖尿病、45例Ⅱ型糖尿病并CI患者PON1 A191B基因型。结果 对照组PON1 191基因B多态性频率与单纯Ⅱ型糖尿病患者（0．63）没有相关关系；而与Ⅱ型糖尿病并CI患者（0．78）显著相关（P＜0．05）。结论 糖尿病并CI患者PON1 191B基因频率明显增高，B基因突变可能是Ⅱ型糖尿病并发CI的危险因素之一。     

脑梗死患者纤维蛋白原β-148C/T基因多态性的研究

目的　探讨脑梗死 (CI)患者纤维蛋白原 (Fg)Bβ基因启动区多态性位点 β 14 8C/T的基因多态性频率分布及其与Fg功能和水平的关系。方法　用聚合酶反应 限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法 ,对CI组 (15 1例 )和健康对照组 (113人 )进行研究 ,应用Fg功能自动化检测系统检测血浆Fg分子功能参数 ,用比浊法测Fg水平。结果　CI组与对照组T等位基因的频率分别为 0 .32 1和 0 .2 4 8,两组比较有显著性差异 (P <0 0 5 ) ;CI组和对照组Fg分子功能 (FMPV/ODmax)分别是 (4 .4 73± 0 .5 0 9)和 (3.716± 0 .4 35 ) ,两组比较有极显著差异 (P <0 .0 1) ,Fg水平 (S)分别为 (3.90± 0 .37)和 (2 .87± 0 .5 1) ,两组比较有极显著差异 (P <0 .0 1)。Fgβ 14 8C/T基因多态性与Fg水平 (r=0 .5 2 ,P <0 .0 0 1)和Fg分子功能 (r=0 .4 5 ,P <0 .0 0 2 )间存在正相关。结论　Fgβ 14 8C/T基因多态性与血浆Fg分子功能和Fg水平具有相关性 ,Fg分子功能增强和Fg水平升高是CI的危险因素 ,Fgβ 14 8C/T基因多态性与CI易患性相关联。     

载脂蛋白E基因多态性与腔隙性梗死关系的研究

目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与腔隙性梗死(lacunarinfarction)的相关性。方法:采用病例对照研究,对105例中老年腔隙性梗死患者和322例健康对照者进行研究。用多聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性测定ApoE基因多态性。结果:对照组ApoE基因的等位基因频率为e210%、e382.4%和e47.6%;腔隙性脑梗死组的等位基因频率为e28.2%、e384.3%和e47.5%。ApoE各基因型和等位基因频率在腔隙性脑梗死和对照组之间差异无显著性(P>0.05)。结论:未发现ApoE基因多态性与腔隙性梗死存在相关关系。     

中国人载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的Meta分析

目的探讨我国人群中载脂蛋白E基因多态性与脑梗死之间的相关性。方法使用Review Manager 5.2统计分析软件对已发表的载脂蛋白E基因多态性与脑梗死关系的相关研究进行分析。结果 ApoEε3/3、ApoEε2/3、ApoEε4/4、ApoEε3/4及ApoEε2/4基因型的OR值分别是0.55(95%CI为0.43~0.72)、0.81(95%CI为0.66~0.98)、2.72(95%CI为1.63~4.57)、2.25(95%CI为1.66~3.04)、1.70(95%CI为1.12~2.60);携带ε4等位基因、携带ε3等位基因发生脑梗死的风险是对照组的2.44倍(95%CI为1.84~3.22)、0.59倍(95%CI为0.46~0.75)。结论 ApoEε3/3、ApoEε2/3基因型及ε3等位基因可能是脑梗死的保护因素;ApoEε4/4、ApoEε3/4及ApoEε2/4基因型和ε4等位基因可能是脑梗死的危险及遗传易感因素。     

早发性脑梗死与载脂蛋白E基因多态性

目的 :探讨载脂蛋白 E(apo E)基因多态性与脑梗死发病年龄的关系。方法 :脑梗死患者按年龄 5 5岁为界分为早发性脑梗死与普通脑梗死 ,和对照组分别以聚合酶链反应限制性片段长度分析法 (PCR- RFL P)检测 apo E基因型。结果 :对照组 apo E基因以 ε3/ 3最多 ,其次 ε2 / 3,二组脑梗死也以 ε3/ 3最多 ,但其次为 ε3/ 4。二组病例 ε3/ 4基因型、ε4等位基因频率均显著高于对照组 ,其中尤以早发性脑梗死组为突出 ,且早发性脑梗死组 ε4等位基因频率明显高于普通脑梗死组。结论 :Apo E　ε4基因是脑梗死的危险因素 ,并可能使脑梗死发病年龄提前     

脑梗死患者MCP-1启动子区A-2518G基因多态性的研究

目的探讨MCP—1启动子区A-2518G基因多态性与血清中MCP-1水平及哈尔滨地区汉族人脑梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法,检测113例脑梗死患者、98例健康对照者MCP-1启动子区A-2518G基因的多态性。应用ELISA方法,检测39例脑梗死患者、38例健康对照者血清中 MCP-1水平。结果各基因型频率和等位基因频率在正常人群及脑梗死患者中无显著性差异(P>0．05)。GG型 GA型的人群血清中MCP-1表达水平较AA型者高(P<0．05)。结论 MCP-1启动子区A-2518G基因多态性可以影响血清MCP-1水平,但它与哈尔滨地区汉族人脑梗死不相关。     

PAI—1基因多态性与脑梗死及再梗死的关系

目的　探讨纤溶酶原激活物抑制物 - 1(PAI- 1)基因多态性与脑梗死及再梗死的关系。方法　对5 0例初次脑梗死 (FCI)患者、45例再次脑梗死 (RCI)患者及 6 0名健康对照者以发色底物分解法测定血浆PAI- 1活性、扩增片段长度多态性分析 PAI- 1基因启动子区 4G/ 5 G和第四内含子区 (CA) n序列多态性。结果患者血浆 PAI- 1活性 ,无论 FCI(1.13± 1.1AU/ ml)和 RCI(1.13± 0 .15 0 AU/ ml)均显著高于对照者 (0 .7±0 .2 5 AU/ m l) (均 P<0 .0 1) ;4G等位基因频率在两脑梗死组均显著高于对照者 (均 P<0 .0 1) ,且 RCI高于FCI(P<0 .0 5 ) ,并与血浆 PAI- 1活性升高及高血脂有关 ;短片段 (CA) n重复倾向于与血浆 PAI- 1活性升高相关联 ,长片段者在脑梗死特别是 RCI者中较少 ;4G等位基因的脑梗死患者中短片段 (CA) n频率较高。结论　 PAI- 1基因启动子区 4G等位基因及第四内含子区 (CA) n二核苷酸重复数少可致血浆 PAI- 1活性升高 ,从而参与脑梗死特别是 RCI的发病     

载脂蛋白E基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的相关性.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测92例ACI患者(<60岁42例,≥60岁50例)和50名性别年龄相匹配的正常对照者的ApoE基因型,并进行比较. 结果 ApoE 3/4基因型频率和ε4等位基因频率ACI组为30.4%和19.6%,正常对照组为2%和3%,两组比较差异有统计学意义(均P<0.05).ACI<60岁组和≥60岁组间,ApoE基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义.结论 ApoE基因多态性与ACI发病相关,ε4等位基因可能是ACI的易感基因之一.     

脑梗死疾病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究

目的 研究血管紧张素转换酶(ACE)基因、血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型(ATⅠR)基因多态性和多种危险因素与脑梗死疾病的相关性。方法 采用整群抽样的方法选取唐山开滦矿业集团职工1351人。所有样本均清晨空腹抽取静脉血测定其ACE、ATⅠR基因型及相关生化指标，并进行体检和问卷调查，然后依据头部CT或MRI结果将之分为脑梗死组和对照组。结果 ACE基因各基因受在脑梗死组和对照组的频率分布及各基因型人群中脑梗死患病率无明显差异，ATⅠR基因AA基因型频率分布在脑梗死组高于对照组，且AA型人群脑梗死患病率高于其它基因型，但两种基因各联合基因型人群中脑梗死患病率无差异。在与脑梗死有关的各种危险因素存在条件下，仅不吸烟人群和有高血压患者群中脑梗死组ATⅠR基因AA基因型频率分布高于对照组．Logistic回归发现脑梗死与ATⅠR基因多态性和性别有明显相关性。结论 在具有高血压病的ATⅠR的AA基因型人群发生脑梗死的危险性明显增加，说明脑梗死的发病可能是“基因与环境”因素共同作用的结果。