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Townes Brocks综合征 (TBS)是 1972年由Townes和Brocks率先报道的一组先天畸形征候群 ,包括无肛畸形、拇指多指、拇指纵裂、耳发育畸形(耳前皮赘、窦道、瘘管、耳廓畸形等 ,常合并神经性耳聋 )、肾发育不良、尿道下裂、隐睾等多种畸形[1] 。据报道TBS是一种常染色体显性基因突变引起的先天畸形 ,但也可发生于散发病例。本文回顾我院 2 0 0 3年 2 4例 1岁以内首次入院的先天性无肛畸形患儿 ,其中 4例符合TBS的特征性改变 ,并对TBS的一些特征加以讨论。1 临床资料 例 1:男 ,1d ,以生后无肛门入院。入院后经检查为高位无肛畸形 ,左… 相似文献
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目的 探讨先天性肛门直肠畸形合并Townes-Brocks综合征患儿的临床特征及基因型特征。方法 回顾2003年初至2004年4月我院新生儿外科收治的首次入院的先天性肛门直肠畸形病例，判断是否合并Townes-Brocks综合征(肛门直肠畸形是否合并拇指及外耳畸形)，对于符合诊断的病例，抽调入院时已存血样，提取基因组DNA，应用PCR及基因组测序等方法分析SALL1基因型。结果 24例先天性肛门直肠畸形患儿中，4例符合Townes-Brocks综合征的诊断，4例均为男性，均为高位肛门直肠畸形，其中1例合并直肠尿道瘘，均有耳部发育异常，耳位低垂、发育不良、耳前皮赘等，2例合并拇指发育异常，1例左肾位置异常，输尿管积水扩张、开口异位，2例隐睾，没有追溯到家族史。由于其他原因，患儿父母拒绝做听力筛查，所以不能判定这些患儿是否有感觉神经性耳聋，4例患儿均表现为SALLL1基因相同位点的突变，其中一个位点为错义突变(1792bpG→C，Gen→Bank accessionnos．X98833)，对应的丝氨酸→苏氨酸，考虑为Townes-Brocks综合征的病因，3个位点为静止突变(1919bpT→C，2240bpT→C，2311bpA→G，GenBankaccessionnos．X98833)，相应的氨基酸没有改变，考虑为等位基因的多态性。结论先天性肛门直肠畸形伴发拇指(趾)、耳部等发育畸形时多为Townes-Brocks综合征，对这样的患儿应尽可能做听力筛查，以早发现、早干预耳聋；Townes-Brocks综合征患儿SALL1基因多有突变，这是该综合征的病因。 相似文献
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Diamond-Blackfan综合征是一种先天性红细胞生成低下而血小板、白细胞正常的正色素正细胞或大细胞性贫血。自1936年Josphs,1938年Diamond和Blackfan首次描述此征以来,已报告了200余例。Alter综述的229例中60例(26%)有各种不同的先天畸形,其中包括身材矮小,拇指畸形,蹼颈,裂唇或 相似文献
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Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS)是因先天胆固醇合成障碍造成的多发畸形综合征,属常染色体隐性遗传.1964年Smith等3位医生~([1])首次报道3位无血缘关系但有着相似多发畸形伴智力障碍和行为异常等临床症状的患者,因此依3位医生姓的缩写命名为SLOS(MIM 270400).也有人用3位患者姓的缩写命名为RSH综合征.中文译为史-伦-奥三氏综合征,也有叫小头-小颌-并趾综合征或致死性多发先天畸形综合征. 相似文献
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肱内翻是一种病因不明的罕见的上肢骨骺发育畸形疾病.自1900年Riedinger[1]首次报道至今,国内已报道60多例[2-11],但关于此病伴房间隔缺损、动脉导管未闭和小指畸形等多部位先天畸形的病例尚无报道,我院诊治了1例,现报告如下: 相似文献
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Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的X连锁显性遗传疾病,1966年由AndreasRett最先报道。发病率为1/万,女孩多见。RTT的发生通常不伴有其他先天畸形[1]。Chiari畸形与RTT联合发生的病例,在国内尚未查到文献报道。1临床资料患儿男,5岁,因“发作性抽搐 相似文献
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目的分析病残儿童中先天畸形种类构成,讨论先天畸形的原因和预防措施。方法将深圳市病残儿医学鉴定小组2002年1月～2006年6月鉴定110例先天畸形患儿分为9种类型,计算各类型构成比,将8种较常见畸形病种按例数排位,畸形类型与病种均标注国际疾病标准编码（ICD-10）。再将每种例数〉5例的6种畸形病种分男女组进行构成比比较。结果先天畸形患儿110例中男63例,女47例;9种畸形类型中循环类构成比最高（32.7%）,其次为眼/耳/面和颈类（18.2%）,肌肉骨骼类（14.5%）,神经类（10.9%）,唇裂颚裂类、泌尿生殖类（各7.3%）,消化类（4.5%）,多发畸形类（3.7%）,呼吸类（0.9%）。8种常见畸形病种按例数排位,先天性心脏病占首位（37.4%）。6种畸形病种男女患儿构成比比较,肢体畸形女多于男,差异显著（χ^2=4.068P〈0.05）,而先天性心脏病、先天性眼病、脑积水、唇颚裂和外耳道闭锁男女构成比无差异（χ^2=0.048,0.486,0.012,1.108,0.137Pa〉0.05）。结论先天畸形病残儿以先天性心脏病、肢体畸形和先天性眼病最多见,应重视先天畸形高发病种的防范研究。 相似文献
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《中国医学文摘(儿科学)》1994,(1)
940347环境因素与新生儿先天畸形发生的关系/吕弘道刀河北医药一1993,15(4卜223 6521名中,发现先天畸形JL为54名,畸形儿发生率为8.28%,围产儿死亡数为131名,围产儿死亡率为20.1%,其中因先天畸形而死亡的围产儿为34名,占围产儿死亡总数的26.0%。54例先天畸形儿中男性为31名,女性为23名,各种先天畸形中Nl,D占首位为21名,其次为唇愕裂肢体畸形、其它系统畸形.54例畸形儿中产前诊断为先天畸形的为21例,产前诊断率为38.9%,均由B超诊断,其中19例为NTD,产前诊断NTD的检出率为90.5%.环境因素是先天畸形发生的一个重要因素.表1参5(崔岩) 940348 … 相似文献
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中国首例美人鱼综合征的诊治 总被引：1，自引：0，他引：1
美人鱼综合征(sirenomelia)又称先天性并腿畸形或人鱼体序列征或尾退化综合征,常多种畸形并存,是一种极为罕见的畸形。自美国、秘鲁分别报道两例美人鱼综合征患者以后,2006年11月,湖南省儿童医院再次发现中国首例美人鱼综合征, 相似文献