HLA—DM基因遗传多态性对系统性红斑狼疮易感性的影响

目的：探索HLA－DM等位基因频率与基因型分布对系统性红斑狼疮（SLE）易感性的影响。方法：用多聚酶链反应－限制性片断长度多态性（PCR－RFLP）确定DM的基因型，用病例对照研究的方法探索DM与SLE的关联性。结果：检测到的7种DMA与DMB等位基因和42例种单体型在SLE线与正常对照组分布一致。DMB*0102／0103基因型在对照组的分布频率明显高于SLE组（P＜0．05），但校正后差异无显性，其余13种基因在两组差异均无显意义。结论：HLA－DM基因的遗传多态性对SLE的发病没有直接影响。     

HLA-DM基因遗传多态性对系统性红斑狼疮易感性的影响

目的　探索 HL A- DM等位基因频率与基因型分布对系统性红斑狼疮 （SL E）易感性的影响。方法　用多聚酶链反应 -限制性片断长度多态性 （PCR- RFL P）确定 DM的基因型 ,用病例对照研究的方法探索 DM与 SL E的关联性。结果　检测到的 7种 DMA与 DMB等位基因和 4 2种单体型在 SL E组与正常对照组分布一致。DMB* 0 10 2 / 0 10 3基因型在对照组的分布频率明显高于 SL E组 （P <0 .0 5 ） ,但校正后差异无显著性 ,其余 13种基因型在两组差异均无显著意义。结论　 HL A-DM基因的遗传多态性对 SL E的发病没有直接影响     

TNF-α-1031位点基因多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子-α-1031位点基因多态性与冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测121例冠心病患者和115例正常人的TNF-α基因型。结果TNF-α- 1031位点基因型TT、TC CC频率在患者组和对照组分别为66.9%、33.1%和64.3%、35.7%;等位基因T、C频率在患者组和对照组分别为82.6%、17.4%和80.9%、19.1%。两组基因型和等位基因频率比较差异没有显著性(P>0.05)。结论TNF-α-1031位点基因多态性与冠心病之间不存在明显相关性。     

TNFR1基因多态性与早期自然流产的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子受体1基因启动子区-383A/C和第1外显子 36A/G的多态性与不明原因早期自然流产的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测256例不明原因早期自然流产患者和138例对照组肿瘤坏死因子受体1基因-383和 36位点多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率。结果肿瘤坏死因子受体1基因启动子区-383位点的CC、AC和AA基因型在不明原因早期自然流产组中分别为4.69%、13.28%、82.03%,在对照组中分别为2.90%、8.70%、88.41%,两组基因型分布的频率无显著性差异(χ2=2.75,P>0.05);肿瘤坏死因子受体1基因第1外显子 36位点的GG、AG和AA基因型在不明原因早期自然流产组中分别为2.75%、12.84%、84.41%,在对照组中分别为1.56%、20.13%、78.13%,两组基因型分布频率比较亦无明显差异(χ2=2.63,P>0.05)。结论肿瘤坏死因子受体1基因-383和 36位点多态性分布与不明原因早期自然流产的发病无明显相关性。     

PDCD1 和 CD22 基因多态与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮相关性研究

目的 探讨 PDCD1 (programmed cell death-1)和 CD22 基因单核苷酸多态性(SNP)与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE) 的相关性.方法 采用病例对照研究,收集 164 例病例和 163 例对照,应用 PCR-RFLP 技术检测 PD1.2G＞A 和 CD22A＞T 两个位点的 SNPs,进行关联性分析(基因型、等位基因分析等).结果 PD1.2 G＞A 位点的基因型频率分布在 SLE 病例组和对照组之间差异有统计学意义(χ2 =9.806,P=0.007,υ=2),其中 A 等位基因的 OR 为 0.661,95% CI:0.463～0.943.CD22A＞T 位点的基因型在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义 (χ2 =4.111,P=0.128,υ=2),而 T 等位基因的 OR 为 0.656,95%CI: 0.431～0.999.PD1.2 G＞A 位点和 CD22A＞T 位点的基因型未发现交互作用(χ2 =4.172,P=0.383,υ=4).结论 在中国南方汉族人群中,PDCD1 基因 PD1.2G＞A 位点和 CD22A＞T位点多态性与 SLE 具有相关性,PD1.2G＞A 的 G→A 突变和 CD22A＞T 的 A→T 突变可能都是 SLE 的保护因素.     

IL-6基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的探讨白细胞介素（interleukin,IL）6单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）（rs1800796）与系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）的易感性。方法选取SLE患者666例作为病例组,年龄、性别匹配的569例正常人作为对照组,采用TaqMan基因分型技术检测rs1800796基因型频率。结果 Rs1800796 SNP的基因型（CC,CG和GG）频率和等位基因（C和G）频率在SLE患者和对照间差异均无统计学意义（均有P〉0.05）。Rs1800796与SLE临床表现的关联性分析发现,C等位基因频率在伴有浆膜炎的SLE患者中低于不伴有浆膜炎的SLE患者（P=0.019）。但C等位基因频率的分布在是否表现有颧部红斑、盘状红斑、光敏感、口腔溃疡、关节炎及狼疮肾炎的SLE病人间差异均无统计学意义（均有P〉0.05）。结论尚未发现IL-6rs1800796在中国汉族人群与SLE遗传易感性有关。Rs1800796 C等位基因可能对SLE病人并发浆膜炎起保护作用。     

IL-6基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的探讨白细胞介素（interleukin,IL）6单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）（rs1800796）与系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）的易感性。方法选取SLE患者666例作为病例组,年龄、性别匹配的569例正常人作为对照组,采用TaqMan基因分型技术检测rs1800796基因型频率。结果 Rs1800796 SNP的基因型（CC,CG和GG）频率和等位基因（C和G）频率在SLE患者和对照间差异均无统计学意义（均有P>0.05）。Rs1800796与SLE临床表现的关联性分析发现,C等位基因频率在伴有浆膜炎的SLE患者中低于不伴有浆膜炎的SLE患者（P=0.019）。但C等位基因频率的分布在是否表现有颧部红斑、盘状红斑、光敏感、口腔溃疡、关节炎及狼疮肾炎的SLE病人间差异均无统计学意义（均有P>0.05）。结论尚未发现IL-6rs1800796在中国汉族人群与SLE遗传易感性有关。Rs1800796 C等位基因可能对SLE病人并发浆膜炎起保护作用。     

载脂蛋白E基因多态性与中国人群冠心病的关联

目的 研究载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与中国人群冠心病的关联。方法 选择63例冠心病患者及年龄、性别相匹配的90例正常对照组,聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法检测ApoE基因型。比较两组基因硎圾等位基因频率分布。结果 冠心病组ε4等位基因频率（12．70％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05）。结论 ε4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。     

维生素D受体基因多态性与铅作业工人血压的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与铅作业工人血压的关系。方法 选择216名职业铅接触工人，测定血铅、尿铅、尿ALA、尿肌酐和测量血压。采用限制性片段长度多态(RFLP)技术进行基因型分析。结果 VDR-bb,VDR-Bb和VDR-BB基因型的频率分别是90.7%,7.4%,1.8%.VDR-Bb/BB基因型的血铅几何均数（1.96μmol/L)高于VDR-bb基因型的血铅几何均数(1．54μmol/L)，P＜0．05。VDR—Bb/BB基因型工人的血铅与收缩压呈剂量-效应关系，回归系数为53．195(P＝0．003)，远大于不携带VDR-B等位基因(VDR-bb基因型)工人的回归系数(b＝5．512，P＝0．237)。结论 VDR-B等位基因可能与血铅水平和收缩压升高有关。     

雌激素受体-α基因多态性与湖南女性原发性膝骨性关节炎的关系

目的 探讨ER-α基因多态性与中国湖南女性原发性膝关节OA的关系. 方法 选取原发性膝OA女性患者38例、正常对照组40例.应用PCR-RFLP法对其进行ER-α基因PvuII和XbaI多态性检测. 结果女性中,ER-α基因XbaI酶切基因型在OA组和对照组的分布差异有统计学意义,等位基因x和X的分布频率其差异亦有统计学意义. 结论携带ER-α基因XbaI酶切基因型xx的女性对原发性膝OA易感.     

白介素与系统性红斑狼疮的关系

目的:探讨IL-17、IL-18在系统性红斑狼疮患者血清中水平的变化及其对该病发病所起的作用。方法:采用双抗体夹心酶联免疫吸附法测定85例系统性红斑狼疮患者、63例其它自身免疫疾病患者和52例健康者血清中IL-17、IL-18的水平。结果:系统性红斑狼疮组患者血清中IL-17水平明显高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05),与其他自身免疫病组则无明显差异。系统性红斑狼疮组患者血清中IL-18水平明显高于健康对照组及其它自身免疫病组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:IL-17、IL-18在系统性红斑狼疮发病过程中可能起到一定的作用。     

系统性红斑狼疮的全基因组关联研究进展

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种临床表现多样的炎症性自身免疫疾病。以自身抗体的产生和免疫复合物的沉积为主要特征,引发多器官的炎症和组织损伤。全基因组关联分析方法的出现,使SLE易感基因的研究进入了一个崭新的阶段。为SLE的发病机制提供了重要线索。     

m6A甲基转移酶低表达与系统性红斑狼疮的关联研究

目的  探讨N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenosine,m6A)甲基转移酶与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的相关性。 方法  利用实时定量聚合酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction, RT-qPCR)和蛋白质印迹(western blotting, WB)实验检测m6A甲基转移酶在SLE中的表达情况,并分析其与SLE临床特征和临床用药之间关系。进一步构建m6A甲基化核心酶METTL3的干扰和过表达Jurkat细胞系,流式细胞术分析Jurkat细胞凋亡状态,RT-qPCR分析细胞因子白介素-2(interleukin-2, IL-2)和肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-alpha, TNF-α)分泌情况。 结果  m6A甲基转移酶在SLE疾病中整体低表达,其中METTL3在SLE患者T淋巴细胞中稳定下调(均P < 0.05),与患者抗体和低补体等临床特征明显相关(均P＜0.05)。功能实验发现,敲低METTL3会加速Jurkat细胞凋亡并增加IL-2和TNF-α表达。 结论  SLE中m6A甲基转移酶低表达,其中m6A甲基化核心酶METTL3可能与T淋巴细胞凋亡等稳态及炎症反应相关。m6A甲基转移酶依赖的m6A修饰在SLE中的重要作用值得进一步研究。     

妊娠与系统性红斑狼疮

系统性红斑狼疮是一种在年轻女性中好发的激素依赖性疾病.而一旦妊娠,将面临更多危险因素.然而,凭借早期的诊断、疾病状态的稳定及一个好的医疗团队对系统性红斑狼疮孕妇的密切监护,使系统性红斑狼疮患者妊娠的成功率不断提高.该文综述了妊娠与系统性红斑狼疮的关系、系统性红斑狼疮患者妊娠管理及治疗进展.     

The association of systemic lupus erythematosus and hypothyroidism. A case report

The association of systemic lupus erythematosus (SLE) and hypothyroidism is uncommon, and concerns essentially the autoimmun thyroiditis. However, the coexistence SLE-primary hypothyroidism is exceptional. We report an observation of 25-old woman, who presents a clinical form of hypothyroidism, confirmed by hormonal tests, and which is associated to polyarthritis and proximal myopathy non ameliorated by opotherapy. The explorations conclude in SLE. A favourable evolution of muscular and articular signs is obtained with corticotherapy.     

CD137与系统性红斑狼疮

系统性红斑狼疮是自身免疫性疾病的原型,主要表现为T、B淋巴细胞功能异常,产生大量自身抗体,近年来发现,T细胞及其亚群和共刺激分子可能是SLE的发病机制的关键.本文就共刺激分子CD137的结构、配体、生物学功能及其在系统性红斑狼疮发生、发展中的作用作一综述.