3‘HVR与24—1探针在成人型多囊肾病基因诊断中的应用

应用ＰＫＤ１两侧探针（３’ＨＶＲ和２４－１），采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交方法，通过ＲＦＬＰ连锁分析，对７个成人型多囊肾病家系共４１个成员进行了基因单体型分析。１６个ＡＰＫＤ患者的ＲＦＬＰ单体型被证明与ＰＫＤ１基因相连锁，发现２个重组体，并检测出６个症状前个体。结果证明，ＡＰＫＤ家系成员的ＰＫＤ１基因与３’ＨＶＲ之间存在着紧密连锁关系，进一步肯定了３’ＨＶＲ探针同样可用于我国成人型多囊肾病患者的症     

慢性乙型肝炎患者HBV前C区基因突变与临床的关系

目的：探讨慢性乙型肝炎患者ＨＢＶ前Ｃ区基因变异与临床的关系。方法：应用３′－碱基特异性ＰＣＲ法（３′－ＢＳ－ＰＣＲ）。结果：５５例ＨＢＶＤＮＡ阳性慢性乙型肝炎患者中检出突变株２５例。突变株的检出主要集中在抗－ＨＢｅ阳性患者中，并随肝损害加重而增加，重型肝炎患者突变株检出率最高。ＨＢＶ、ＨＣＶ重叠感染者高于ＨＢＶ单纯感染者。结论：突变株感染者病情较重，预后差；抗－ＨＢｅ的出现并不完全意味着病情的缓解；ＨＣＶ的重叠感染可能是导致ＨＢＶ前Ｃ区基因突变的原因之一。     

3′HVR的结构多态性及其PCR指纹分析

１２３′ＨＶＲ的结构多态性及其ＰＣＲ指纹分析余裕炉，张思仲。华西医科大学医学遗传学研室中华医学遗传学杂志１９９５；１２（２）：７２设计了一对与３′ＨＶＲ（Ｄ１６Ｓ８５）中重复单位３以及旁侧单拷贝序列互补的寡核苷酸引物，建立了直接反映重复单位变异体排序...     

乙型肝炎病毒前C区1896位点突变的PCR分析法

目的 分析乙型肝炎病毒（ＨＢＶ）前Ｃ区突变与ＨＢＶ感染患者肝脏病变的关系，建立ＨＢＶ前Ｃ区１９８６位点突变的ＰＣＲ分析方法。方法 根据ＨＢＶ前Ｃ区ＤＮＡ序列，采用３′－碱基特异性聚合酶链反应分析ＨＢＶ第１８９６位核苷酸的突变，并检测了１２６例临床血清标本。结果 成功分析了ＨＢＶ前Ｃ区１８９６位点突变，１２６例临床标本突变株检出率为４７．２％。结论 本法操作简单，重复性好，为临床ＨＢＶ的研究和病情分     

先天性心脏病右心室肥厚在HC导联心电图的表现

目的 分析先天性心脏病右心室肥厚ＨＣ导联。电图的表现,探索ＨＣ导联心电图对右心室肥厚的诊断指征。方法 对４０例先天性心脏病右心室肥厚病例记录ＨＣ导联心电图,测量及分析ＣＬ２,ＨＯ,ＡＲ３,ＡＬ３,ＨＶ１,ＨＶ３,ＨＶ５,ＨＶ３Ｒ,ＨＶ５Ｒ导联的ＱＲＳ波形态、振幅、Ｒ／Ｓ比值及ＳＴ－Ｔ改变。结果 ＡＲ３呈ＱＲＳ波主波向上且Ｒ波振幅＞０．２ｍＶ;ＨＶ１Ｒ／Ｓ＞１且 ＨＶ３ Ｒ／Ｓ＜ＨＶ１Ｒ／Ｓ,右胸导联Ｒ波振幅增高,ＣＬ２及ＡＬ２呈ｒＳ型。结论ＨＣ导联心电图可以明确表达先天性心脏病的右心室肥厚改变。     

应用RT－PCR检测丙肝病毒246例分析

用ＲＴ－ＰＣＲ（逆转录聚合酶链反应）扩增丙型肝炎病毒５′端非编码（５′ＮＣＲ）序列，２４６例肝炎患者中ＨＣＶＲＮＡ（丙型肝炎病毒核糖核酸）阳性者４５例，阳性率１８．３％（４５／２４６），凡阳性者用酶联免疫法测抗－ＨＣＶ（抗丙型肝炎病毒抗体），其中２４例测到抗－ＨＣＶ，阳性重叠率５３．３％（２４／４５），用ＲＴ－ＰＣＲ法检测ＨＣＶＲＮＡ，能在抗－ＨＣＶ转阳以前检出ＨＣＶＲＮＡ，更早地确诊丙型肝炎。     

乙肝病毒基因前C区突变株感染的检测及临床意义

乙肝病毒基因前Ｃ区突变株感染的检测及临床意义刘华瑞，王小飞，王锦蓉等。华西医科大学肝炎研究室四川医学１９９４；１５（４）１９２应用３′－末端突变特异性ＰＣＲ（ｍｓＰＣＲ）技术对１１７例１４２份临床各型乙肝病毒（ＨＢＶ）感染者的血清标本进行了ＨＢＶ基因...     

基因扫描微卫星DNA进行常染色体显性遗传性多囊肾病囊肿前诊断

目的；利用与多囊肾病PKD1基因紧密连锁的微卫星DNA，通过家系连锁分析，进行了常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）的囊肿前诊断，为临床分子诊断奠定基础。方法：采用PCR－基因扫描的方法，对4个ADPKD家系共39人进行了连锁分析。结果：通过连锁分析，发现4个家系中1名16岁个体为PKD1突变携带者，处于囊肿发生前期。结论：基因扫描微卫星DNA是一种快速，准确的基因分型方法，可用于ADPKD的囊肿前诊断。     

应用RT—PCR检测丙肝病毒246例分析

用ＲＴ－ＰＣＲ（逆转录聚合酶链反应）扩增丙型肝炎病毒５’端非编码（５’ＮＣＲ）序列，２４６例肝炎患者中ＨＣＶ ＲＮＡ（丙型肝炎病毒核糖核酸）阳性者４５例，阳性率１８．３％（４５／２４６），凡阳性者用酶联免疫法测定－ＨＣＶ（抗丙型肝炎病毒抗体），其中２４例测到抗－ＨＣＶ，阳性重叠率５３．３％（２４／４５），和ＲＴ－ＰＣＲ法检测ＨＣＶ ＲＮＡ，能在抗－ＨＣＶ转阳以前检出ＨＣＶ ＲＮＡ，更早地确诊丙型肝     

人类疱疹病毒7型南京株的分离及初步鉴定

从１例健康成人及３名肾病患儿唾液中分离出人类疱疹病毒７型（ＨＨＶ－７）的南京地方株（ＹＹ）。并根据其在植物血凝素（ＰＨＡ）预激活的脐带血单个核细胞上生长与细胞病变效应的特点，采用电镜观察，特异性单克隆抗体ＫＲ－４间接免疫荧光染色，对ＳＵＰＴ１、ＨＳＢ－２、ＪＪＨＡＮ３个Ｔ淋巴细胞株的不同亲嗜性及特异性套式ＰＣＲ基因扩增结果等作了初步确定