前炎性细胞因子基因多态性与乙型肝炎病毒感染的关系

目的探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）和白细胞介素-6（IL-6）基因单核苷酸多态性（SNP）与乙型肝炎病毒(HBV)感染的关系。方法采用基因芯片技术检测150例HBV感染患者（病例组）和不相关联的100例急性乙型肝炎病毒感染自行恢复后对照人群（对照组）中TNF-α-238G/A，-308G/A和IL-6-597G/A，-174G/C，-572G/C位点SNP。结果TNF-α-308GG基因型和G等位基因频率，病例组明显高于对照组（P＜0.01，相对危险度［OR］=6.71及P＜0.01，OR=2.22）；TNF 308AA基因型与抗病毒治疗具有协同作用（P＜0.05，OR=2.91）。未见IL -6和TNF-α其他位点的SNP与病例组有任何相关性。结论TNF-308GG基因型及其等位基因G与乙型肝炎病毒感染易感性相关，而TNF-308AA基因型则与抗病毒治疗具有协同抗病毒作用。     

内蒙古地区蒙汉族人群TNF-α基因多态性与支气管哮喘的相关性

目的：研究内蒙古地区蒙汉族人群TNF-α-238位点,-308位点基因型和等位基因频率及其与支气管哮喘的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析的方法检测内蒙古地区蒙、汉族哮喘病人和蒙、汉族健康人群中TNF-α基因-238位点,-308位点基因多态性,计算和比较各组基因型及等位基因频率。结果：（1）蒙古族哮喘组和健康对照组间-238位点、-308位点的基因型分布和A等位基因突变率无差异。（2）汉族哮喘组和健康对照组间-238位点、-308位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。（3）蒙汉族健康人群-238位点、-308位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。结论：（1）哮喘病人和健康对照组间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异。（2）蒙古族哮喘组和汉族哮喘组间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异。     

肿瘤坏死因子α基因启动区基因多态性与HBV感染的研究

目的 探讨肿瘤坏死因子α (TNF-α)基因启动子区-308和-238位点多态性与乙型肝炎病毒感染的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,分析56例HBV无症状携带者,46例HBV感染肝功能异常者和49名健康对照者了NF-α-238位点和-308位点基因型.结果 TNF-α基因启动子区-308和-238位等位基因在HBV感染者与健康对照者中的分布频率无明显差异.结论 TNF-α基因启动子区-308和-238位基因多态性与HBV感染及肝细胞损伤无相关性.     

慢性乙型肝炎患者血清TH1/TH2细胞因子水平对α干扰素疗效的影响

目的研究慢性乙型肝炎患者血清Th1/Th2细胞因子水平对干扰素治疗效果的影响,探讨α干扰素治疗慢性乙型肝炎的疗效预测因素及治疗策略。方法以接受α干扰素正规治疗的77名慢性乙肝患者作为研究对象,用ELISA法检测干扰素治疗前患者外周血清Th1细胞分泌的IFN-γ及Th2细胞分泌的IL-10水平,最后根据患者治疗效果分为完全应答组、部分应答组及无应答组分别进行统计分析。结果完全应答组患者外周血清IFN-γ水平较部分应答组及无应答组高（P〈0.05）,完全应答组及部分应答组IL-10水平较无应答组低（P〈0.05）。结论α干扰素治疗不同应答水平与血清Th1/Th2细胞因子水平有关。     

IL-10基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布

目的研究白细胞介素10（interleukin10,IL-10）基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回族与汉族人群中的分布频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对210例回族和308例汉族人群IL-10基因启动子区-592多态性位点进行检测。结果 IL-10基因启动子区-592位点基因型频率及等位基因频率在宁夏回、汉族中差异无统计学意义（P〉0.05）。将宁夏回、汉族群体合并,然后按性别分组,IL-10基因启动子区-592多态性位点的基因型频率及等位基因频率在宁夏群体不同性别组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 IL-10基因启动子区-592多态性位点在宁夏回、汉族人群中分布无明显的差异。     

肿瘤坏死因子α基因多态性与老年2型糖尿病的相关性研究

目的研究肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因多态性与老年2型糖尿病的相关性。方法利用DNA测序法对60例老年2型糖尿病患者及30例正常对照者的TNF-α基因-308位点和-238位点进行基因多态性分析。结果TNF-α基因-308位点在患病组中变异的G/A基因型频率为21.7%,与对照组组间比较有高度显著差异(P<0.01),而-238位点在两组之间无显著性差异(P>0.05)。结论TNF-α基因G-308A单核苷酸多态性与老年2型糖尿病可能存在相关性。     

肿瘤坏死因子α基因多态性与广西煤矿工人尘肺易感性的相关性研究

目的：分析和研究肿瘤坏死因子α基因（TNF-α）-308和-238位点多态性与广西煤矿工人尘肺患者遗传易感性的相关性。方法分别选择88例尘肺患者和44例粉尘接触者为研究对象,对其职业史、尘肺病史等进行问卷调查;采集每个研究对象的外周静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术检测TNF-α多态性。结果矽肺组和煤工尘肺组TNF-α-308和-238位点等位基因频率比对照组高,但差异无统计学意义（P＞0．05）。结论TNF-α-308和-238位点基因多态性在广西煤矿工人尘肺发病的遗传易感因素中不起作用。     

广西汉族人群IL-10-819T/C及IFN-γ+874T/A基因多态性与乙型肝炎病毒感染预后的关系

目的 探讨白细胞介素10(IL-10)基因819T/C位点及干扰素γ(IFN-γ)基因+874T/A位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)慢性感染不同临床类型的关系. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法及序列特异引物引导的聚合酶链式反应( PCR-SSP)技术检测254例慢性HBV感染者(慢性HBV携带者48例,慢性乙型肝炎患者148例,乙型肝炎肝硬化患者58例)以及健康对照组56例的IL-10 基因819 T/C位点和IFN-γ基因+874 T/A位点单个核苷酸多态性,观察其在不同临床类型慢性 HBV感染者及健康对照者中的分布频率. 结果 乙型肝炎肝硬化组、慢性乙型肝炎组、携带者组IL-10-819T/C位点基因型分布频率与对照组比较差异无统计意义(P>0.05). 乙型肝炎肝硬化组、慢性乙型肝炎组IL-10-819T/C位点等位基因分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05). 乙型肝炎肝硬化组及慢性乙型肝炎和对照组中 IFN-γ基因 +874T/A 位点基因型及等位基因分布频率比较差异有统计学意义(P<0.05). 携带者组与对照组中IFN-γ基因+874T/A位点基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-10-819 T等位基因与 HBV感染后临床发展过程可能相关;IFN-γ+874T/A基因多态性可能在HBV感染后疾病的发展转归中起重作用.     

北京地区慢性乙型重型肝炎患者肿瘤坏死因子基因多态性相关性分析

目的：探讨肿瘤坏死因子（TNF-α）基因启动子-238G／A、-308G／A、-857C／T、-863C／A等位基因多态性和血清TNF-α水平与慢性重型乙型肝炎的相关性。方法：2002年12月至2005年12月北京佑安医院住院慢性重型乙型肝炎患者98例,慢性乙型肝炎患者211例。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法检测TNF-α启动子-238G／A、-308G／A、-857C／T、-863C／A等位基因多态性。结果：两组-863C／A、-238G／A位点的等位基因（X^62=0．61,P=0．436;X^2=0,001,P=0．976）,基因型频率比较差异无统计学意义（X^2=1．16,P=0．552;X^2=0．63,P=0,486）。两组比较TNF-α-308G／A和-857C／T等位基因差异都具有统计学意义（X^2=59．01,P=0．000;X^1=11．59,P=0．000）;-308GA和-857TT基因型频率显著高于慢性乙型肝炎组（X^2=28．06,P=0．000;X^2=19．69,P=0.000）,差异有统计学意义。-308GA与-857TT基因型与慢性重型乙型肝炎有显著性关联OR=4．176;95％ CI2．416-7．216;OR=6．09;95％CI2．652-14．001。慢性重型乙型肝炎患者血清TNF-α水平明显高于慢性肝炎患者,两组比较差异有统计学意义（t=3,951,P=0．000）。结论TNF-α-308GA与-857TT基因型携带者感染HBV后可能增加成为慢性重型乙型肝炎的风险。TNF-α基因启动子区基因多态性与北京地区汉族人群中慢性重型乙型肝炎的发生可能密切相关。     

高尿酸血症TNF-α启动子区基因多态性与其代谢表型的关系

目的 探讨中国人群高尿酸血症患者TNF-α启动子区-308位点多态性、-238位点基因多态性与HUA及其代谢表型的关联.方法 高尿酸血症患者188例,正常人51例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测TNF-a基因启动子区-308G/A单核苷酸多态性位点基因型;尿酸酶法测血尿酸,葡萄糖氧化酶法测快速血糖.比色法测总胆同醇和甘油三酯,高密度脂蛋白胆固醇由选择性抑制法测定.上述化验均在血样提取后3h内完成.-20℃保存血样以便测定胰岛素浓度,免疫放射测定法测得胰岛素.随机选择高尿酸血症患者35例,正常人39例,同样方法检测TNF-α基因启动子区-238G/A单核苷酸多态性位点基因型及各生化指标.结果 对两位点单核苷酸多态性分析发现,高尿酸血症组-308位点AA+GA分布频率(23.94%)明显高于对照组(11.76%)(P=0.0001);-238位点的GG和GA基因型分布频率在两组之间无明显差异(P=0.08).同时,-308位点的GA+AA基因型组和GG型组相比,其中腰臀比、收缩期和舒张期血压、尿酸、甘油三酯差别均有统计学意义(P=0.05～0.01);-238位点的两组基因型问各检测指标差别均无意义.结论 本研究结果显示HUA个体中TNF-α启动子区-308A携带者的基因型与高尿酸血症及其代谢表型有关.     

TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性与宫颈癌以及HPV感染的关系

目的探讨TNF—α基因-238位点的单核苷酸多态性与宫颈癌以及HPV感染的关系。方法采用TDI—FP的方法对58例宫颈癌以及22例对照进行TNF—α基因-238位点的单核苷酸多态性检测。宫颈癌患者进行HPV感染检测。结果TNF-α基因-238位点三种基因型（GG、GA、AA）及两种等位基因（G、A）的分布在宫颈癌和对照组之间没有统计学差异（P〉0．05）,TNF-α基因-238位点各等位基因的分布在HPV感染组与HPV感染阴性组之间无显著差异（P〉0．05）。结论TNF-α基因-238位点A等位基因以及GA、AA基因型与官颈癌的危险性升高及HPV感染危险性无明显相关性。     

广西汉族IL-10启动子区基因多态性与HBV易感性及感染转归的关系

目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)易感性及后临床转归之间的关系。方法 256例慢性HBV感染者,其中乙型肝炎肝硬化59例,慢性乙型肝炎151例,慢性HBV携带46例,以52例健康体检者作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,检测各组IL-10基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点基因型及等位基因分布频率。结果肝硬化组、肝炎组、携带组与对照组的IL-10-592A/C位点AA、AC、CC基因型及A、C等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);IL-10-1082G/A位点GG、GA和AA基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),AA基因型频率分布依次为肝硬化组>肝炎组>携带组>对照组(P<0.05);各组IL-10-1082G/A位点G、A等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),肝硬化组的A等位基因频率分布最高,其余依次为肝炎组、携带组及健康对照组(P<0.05)。不同HBV-DNA水平组的IL-10-592A/C、IL-10-1082G/A两位点基因型及等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论IL-10-1082G/A位点AA基因型及A等位基因可能与广西汉族人群HBV易感性及其临床结局有关;而IL-10基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点多态性可能与广西汉族人群感染HBV后的病毒复制水平无明显关系。     

肿瘤坏死因子α308和肿瘤坏死因子α238位点基因多态性与藏族骨关节结核发病关系研究

目的探讨肿瘤坏死因子(TNF)α308、TNF-α238位点基因多态性与藏族骨关节结核发病的关系。方法采用单纯随机抽样法选取2012年10月—2013年10月在青海大学附属医院关节骨病科住院治疗,根据病史、临床表现、X线检查、细菌学检查及病理组织学检查等确诊为骨关节结核的青海地区藏族患者65例为试验组,选取同时段本院青海地区藏族体检健康者50例为对照组。采集受试者清晨空腹外周静脉血3 ml,提取其白细胞基因组DNA;采用等位基因特异引物聚合酶链反应(AS-PCR)分析TNF-α308、TNF-α238位点基因多态性。结果两组TNF-α308位点等位基因、基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组TNF-α308 G/A、A/A基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ2=5.85,P<0.05)。两组TNF-α238位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(χ2=2.33,P>0.05);TNF-α238位点基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论青海地区藏族骨关节结核患者中TNF-α308 A存在过度表达,且TNF-α308位点基因多态性与青海地区藏族骨关节结核的发病可能有关系;TNF-α238位点基因多态性与青海地区藏族骨关节结核的发病可能无关系。     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与Graves眼病的相关性研究

目的 旨在探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308位点基因多态性与山西地区汉族人Graves眼病(GO)发病易感性的关系. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)方法,检测和比较42例GO患者,38例Graves病(GD)患者和50例正常对照者的TNF-α-308位点基因型和等位基因的频率. 结果 TNF-α-308位点基因型及等位基因频率在三组间比较以及不同性别的GO患者之间比较均无统计学意义(P>0.05). 结论 TNF-α-308位点基因多态性与山西地区汉族人GO发病无相关性.     

抽动秽语综合征4个炎症因子基因SNP位点家系传递不平衡分析

目的探讨炎症因子白细胞介素(IL)-8、IL-10、IL-12B、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因在抽动秽语综合征(TS)发病中的作用。方法利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对128个中国汉族TS病人核心家系共计384例样本的IL-8-251A/T、IL-10-592A/C、IL-12B1188A/C和TNF-α-238A/G单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型。利用传递不平衡检验(TDT)和单体型相对风险(HRR)分析来评价这些SNP位点的TS发病风险。结果 TDT显示所有SNP位点在病人中都不存在传递不平衡,HRR分析也没有发现明显具有TS易感性的等位基因或基因型。结论在中国汉族人群中,TS可能与IL-8、IL-10、IL-12B、TNF-α基因不存在关联。     

慢性丙型肝炎病变程度与血清TNF-α水平、TNF-α基因多态性的关系

目的研究汉族慢性丙型肝炎(简称慢丙肝)病变程度与血清肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)水平、TNF-α启动子基因多态性(-857C/T,-308G/A,-238G/A)的关系。方法以102例汉族慢丙肝患者为研究对象,按肝功能实验室检查异常程度〔全国病毒性肝炎防治方案(2006)〕分为轻度(44例)、中度(34例)和重度(24例),ELISA法测定其血清TNF-α水平,PCR-RFLP检测TNF-α-857C/T、-308G/A、-238G/A位点的基因型;分析病变程度和血清TNF-α水平、基因多态性三者的关系。结果慢性丙型肝炎患者空腹血清TNF-α水平高于健康对照组(P=0.000),轻度组低于中、重度组(P=0.012,P=0.001),而重度与中度组间比较差异无统计学意义(P=0.252);轻度组TNF-α-857T等位基因频率高于重度组(P=0.004),轻、中、重度组TNF-α-308G/A,轻、中重度TNF-α-238A/G等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0.016,P=0.935)。结论慢性丙型肝炎患者血清TNF-α水平高于正常人,随病情的加重有升高的趋势,慢丙肝轻度组TNF-α-857TT等位基因频率高于重度组。     

α-干扰素治疗HBeAg阳性慢性乙型肝炎血清IL-17水平的动态检测

目的:探讨IL-17在HBeAg阳性慢性乙型肝炎及其α-干扰素抗病毒过程中可能的作用及意义。方法:采用酶联免疫吸附法测定20例HBeAg阳性慢性乙型肝炎肝炎患者及11例健康对照者血清中的IL-17的水平,并对这20例患者干扰素治疗不同时间点的血清IL-17、肝功、HBeAg定量及HBVDNA定量进行检测。结果:HBeAg阳性慢性乙肝患者血清IL-17较健康人无明显升高;α-干扰素治疗后,应答组血清IL-17在18周后出现明显升高,而无应答组血清IL-17呈现水平波动;应答组中HBeAg转阴者较未转者血清IL-17水平在18周升高明显。结论:Th17细胞通过分泌IL-17可能参与HBeAg阳性慢性乙肝患者α-干扰素治疗后期的持久抗病毒作用。     

豫北地区急性脑梗死患者白细胞介素-1β和肿瘤坏死因子-α基因多态性

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与急性脑梗死的相关性。方法选择2016年4月至2017年8月新乡医学院第二附属医院神经内科收治的86例脑梗死患者为研究对象(脑梗死组),另选择同期健康体检者92例为对照组。采用序列特异性引物和聚合酶链式反应(PCR)、限制性内切酶酶切技术检测2组受试者血液中IL-1β(-511) C/T、TNF-α(-238) G/A基因多态性。结果 2组受试者IL-1β(-511)位点基因型频率和TNF-α(-238)位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0. 05)。脑梗死组患者IL-1β(-511)位点TT基因型频率高于对照组(OR=2.059,95%可信区间:1.087～3.899,P <0.05);脑梗死组患者IL-1β(-511)位点C等位基因频率低于对照组(OR=0.486,95%可信区间:0.256～0.920,P <0.05)。2组受试者TNF-α(-238)位点基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。其中AA基因型在全部研究对象中未检出,G等位基因见于全部研究对象。结论 IL-1β(-511) C/T多态性可能与脑梗死有关,TNF-α(-238) G/A多态性可能与脑梗死无关。     

河北省汉族人群IL-10基因多态性与慢性乙肝病毒感染的关系

目的:探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-1082 G/A位点单核苷酸多态性与慢性乙型肝炎病毒感染的关系.方法:河北籍汉族患者310例,根据疾病类型分为慢性乙型肝炎肝硬化组42例、慢性乙型肝炎组124例、乙肝病毒(HBV)携带组56例、自限性感染组88例,采用ELISA法检测患者血清IL-10水平,并检测IL-10基因启动子区-1082 G/A位点基因型和等位基因分布频率.结果:慢性乙型肝炎感染组患者血清IL-10水平最高,明显高于其它三个组(P＜0.05);自限性感染组患者血清IL-10水平最低,明显低于其它三个组(P＜0.05).各组患者GG、GA基因型分布频率比较差异无统计学意义(P＞0.05);自限性感染组患者AA基因型频率明显低于慢性乙型肝炎肝硬化组和乙肝病毒携带组(P＜0.05).并且,自限性感染组A等位基因频率明显低于其它三组(P＜0.05).结论:IL-10启动子区-1082 G/A位点AA基因型和A等位基因可能是河北汉族人群易感HBV的宿主基因.     

肿瘤坏死因子-α单核苷酸多态性与口腔扁平苔藓的相关性研究

目的研究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)与口腔扁平苔藓(oral lichen planus,OLP)的相关性。方法应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测151例OLP患者(包括81例糜烂型扁平苔藓和70例非糜烂型扁平苔藓)和143例健康对照者的TNF-α-308位点单核苷酸多态性,分析其基因型和等位基因频率,并进行关联分析。结果TNF-α-308位点的基因型和等位基因频率分布在OLP组与对照组之间无显著性差异(P>0.05),但在糜烂型OLP组与对照组之间比较均有显著性差异(P<0.05);基因型频率的相对风险分析发现,TNF-α-308 TNF2基因型患糜烂型OLP的风险是TNF1的2.268倍(OR=2.268,P<0.05)。结论 TNF-α基因启动子区-308位点的多态性可能不是影响OLP的一个独立因素,但TNF-α-308*A等位基因可能是扁平苔藓局部炎症反应加重的危险因子之一。