姐弟两人同患先天性鱼鳞病一火棉胶婴儿

病例：例1：男，4h，因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜于2004年6月2日入院。患儿系第2胎第2产，孕37^ 2w，剖宫产出生，无窒息。患儿生后反应好，无发热、抽搐。父母身体健康、非近亲结婚。体检：体温36．4℃。脉搏140次／min，呼吸40次／min，体重3000g。全身皮肤发亮似羊皮纸样、无脱屑，双眼睑、口唇外翻，四肢远端似戴着长筒胶皮套，颈软，心肺腹未见异常，四肢略屈曲，四肢肌张力稍高。原始反射存在。辅助检查：血、尿、粪常规及电解质无异常，血培养(-)。取黄色胶样膜行病理检查示：过度角化物，未见上皮成分。     

姐弟两人同患先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿

病例:例1:男,4h,因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜于2004年6月2日入院.患儿系第2胎第2产,孕37 2w,剖宫产出生,无窒息.患儿生后反应好,无发热、抽搐.     

兄弟同患先天性鱼鳞病二例报告

同胞兄弟同患先天性鱼鳞病、临床少见 ,我院报告 2例如下。病例　例 1:男婴 ,3d。生后即发现全身皮肤如蒙上一层棕黄色羊皮纸样包膜而来诊。患儿足月顺产 ,农村新法接生 ,生后无窒息。母孕期健康 ,无明显妊娠反应 ,无用药史 ,未接触过放射线 ,未患过风疹。家庭成员中无类似疾病。体检 :发育营养一般 ,体重 32 0 0 g ,体温 37℃ ,脉搏 15 0次 /min ,呼吸 6 0次 /min。反应差 ,呼吸急促 ,全身皮肤如一层干燥的火棉胶样薄膜 ,发亮 ,轻度肿胀 ,伸展时皮肤发紧 ,屈曲时皱纹多 ,两眼睑外翻 ,睑缘糜烂 ,结合膜充血 ,角膜干燥 ,未见毕脱氏斑。两颊紧…     

先天性梅毒4例临床分析

先天性梅毒是指患梅毒的母体通过胎盘使胎儿感染发生的新生儿、婴儿、儿童梅毒。现将 4例先天性梅毒报告如下 :临床资料1 出生史 :男、女各 2例。年龄 <1天 3例 ,2月 1例。早产儿 1例 ,胎龄 314/ 7Ｗ ,足月儿 2例 ,足月小样儿 1例。出生体重≤ 2 0 0 0ｇ 2例 ,2 5 0 0 - 30 0 0ｇ 2例。患儿母亲有死胎史 2例 ,流产史 2例。2 临床表现 :皮肤损害 4例 ,其中斑丘疹伴皮肤出血点1例 ,疱疹 3例 ,均有大片脱屑 ,皮损多分布于手、足掌及臀部 ,硬性水肿 1例 ,肝肿大 4例 ,右肋下 1.5 - 4.5ｃｍ ,剑下 1- 3ｃｍ ,质中 2例 ,质韧 2例 ;脾大 3例 ,左肋…     

新生儿胃壁肌层缺损并穿孔1例报告

病例 :　患儿男 ,13h ,第五胎第三产 ,孕 4 0w因臀位在我院行剖宫产娩出。脐带绕颈 2圈 ,Apgar评分 1min6分 ,5min9分 ,出生体重 3 2kg ,因复苏后患儿反应欠佳 ,哭声低而要求入新生儿科监护。入室查体 :体温 36℃ ,精神反应欠佳 ,哭声低 ,心肺无异常 ,腹平、软 ,肝肋下 1cm ,脾未及 ,予吸氧、保暖、抗生素防治感染等治疗 ,一般情况稍好转 ,奶量少 ,无呕吐 ,二便正常。生后第 4d患儿突然腹胀且进行性加剧 ,呻吟 ,查体 :神清 ,精神萎糜 ,面色苍黄 ,面部及四肢末端皮肤青紫 ,心肺无异常 ,腹部膨隆 ,腹壁皮肤水肿发亮 ,可见腹壁静脉怒张 ,肝浊…     

泛发性毛囊痣一例

泛发性毛囊痣是发生在皮肤的一种极其罕见的良性器官样错构瘤样疾病 ,一般单发 ,主要见于面部 ,而发生在全身的实属罕见。我院曾收治 1例现报道如下 :患儿女 ,2岁 ,出生后 4ｄ既发现全身有皮疹 ,不疼不痒 ,触摸时无任何不适感觉 ,一年前曾来我院就诊 ,因患儿小不能做病理检查故未能确诊 ,随着患儿月龄的增加而皮疹逐渐明显增大于 2 0 0 0年 5月 18日再次来诊 ,体检 :患儿发育正常 ,除面部及掌跖外 ,四肢 ,躯干 ,颈背部均可见与毛囊一致的黑色疣状粟粒大丘疹及粟粒大白色粟丘疹 ,并伴有粉刺 ,其丘疹排列无一定方向 ,弥漫分布。继往 :无家族史…     

先天性梅毒八例报告

临床资料:8例中5例曾在我科住院,3例是门诊患儿。发病年龄为0-25d,确诊年龄3-78d,男5例,女3例,新生儿5例,婴儿3例。出生体重2.8-3.4kg 临床表现:①皮疹7例,发现时间:生后0-25d,分布全身及掌跖部皮肤,淡红、暗红或黄褐色,多形性,斑丘疹、疱疹、脱皮或粟粒样疱疹聚集成椭圆或圆形直径0.5-1cm,有时与正常皮肤颜色接近,需仔细辨认;1例2个月婴儿表现为     

新生儿Rh(E)溶血病一例

病例:患儿,女,26h,第2胎第2产,足月顺产,在本院出生。主因全身皮肤黄染8h入院。患儿于出生后18h家长发现患儿颜面稍有发黄,于8h后患儿皮肤黄色加重,转入我科。尿为浅黄色。入院查体:体温36.7℃,心率150次/min,呼吸52次/min,血压72/44mmHg。神清,精神稍倦,反应尚好;全身皮肤中度     

常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病三家系

家系1 先证者（Ⅳ9），女，4岁。出生2个月后发病，首先面部和腹部出现皮肤干燥、粗糙、轻度脱屑，6个月时在四肢、背部等处出现上述现象，继而多处皮肤出现鱼鳞状及蛇皮样状。鳞屑为多角形，灰褐色，紧附着于皮肤上，边缘游离翘起。经多年治疗无改善，夏季虽有减轻，但和正常儿童相比，皮肤仍显粗糙；冬季症状比较明显，容易瘙痒；其父母非近亲结婚。     

胎龄26周极低体重儿护理1例

极低出生体重儿 (VLBWI)是指胎龄 <3 2周 ,出生体重≤15 0 0g的早产儿。在新生儿中 ,以极低出生体重儿的死亡率为最高。 2 0 0 1年 12月我院NICU成功救治 1例胎龄 2 6周 ,出生体重 110 0g的早产儿 ,现将有关资料和护理过程报告如下。1　资料与方法患儿 ,男 ,胎龄 2 6周 ,2 0 0 1年 12月 10日正常出生 ,出生体重 110 0g ,生后无窒息 ,生后 5h由外院转运至我院NICU。查体 :T为 3 2 7℃ ,神志清楚 ,反应差 ,呼吸不规则 ,皮肤薄嫩 ,胎毛多 ,乳晕 <0 .75cm ,指甲软 ,未达指端。四肢肌张力低下 ,少动。末梢循环差 ,双足青紫 ,跖纹少 ,原始…     

协同救治新生儿葡萄球菌皮肤烫伤样综合征一例的启示

<正>患儿男,顺产出生12 d。患儿于生后第9天出现全身多处皮肤剥脱、坏死,持续3 d症状未见改善,由外地前往广州市妇儿医疗中心就诊后,转诊广州市第一人民医院新生儿科。入院体查:T:36.5℃,P:143次/分,R:41次/分,BP:62/32 mm Hg(1 mm Hg=0.33 k Pa)。患儿头面部、躯干、四肢大片皮肤剥脱、坏死,创面呈烫伤样改变。血常规:白细胞     

Shwachman综合征一例

患儿男 ,1周岁。因“巩膜、皮肤黄染 2周 ,皮疹 1周”于2 0 0 0年 7月 2 7日入院。曾抗感染治疗无好转。患儿足月顺产 ,出生体重 4ｋｇ,母乳喂养 ,按时添加辅食。否认传染病接触史。父母非近亲婚配。体检 :体重 8 1ｋｇ ,颜面浮肿 ,身材矮小 ,毛发枯黄。头围、胸围、腹围均小于正常。全身皮肤、巩膜黄染。全身皮肤有大小不等的红色丘疹 ,压之褪色 ,部分皮肤破损。心肺未见异常 ,呼吸音粗。腹部膨隆 ,腹壁无静脉曲张。查血常规白细胞 ( 3次检测分别为 6 6× 10 9/Ｌ、2 2× 10 9/Ｌ、7 2× 10 9/Ｌ ,其中性粒细胞分别为 3 0 %、2 0 %及5 5 %…     

Rubinslein-Tabyi综合征伴抽搐样发作一例

患儿　男 ,11个月 ,因手、足先天畸形伴抽搐样发作 10个月入院。患儿系第 3胎第 3产 ,孕 4 0周顺产 ,出生体重 2 70 0 g。父母非近亲婚配 ,表型正常 ,已生育 1子 1女 ,身体健康。此胎母妊娠 8周时曾有“食狗肉后无尿 1天”的病史 ,经“利尿、抗炎”治疗后第 2天症状消失 (具体用药及剂量不详 ) ,妊娠 9个月时产前检查发现“胎心慢”,休息后未再进一步检查。患儿出生后即发现其双手、双足畸形 ;双手拇指宽阔、向外歪斜 ,双足拇趾短粗 ,胸骨剑突异常突出。出生后 1个月开始出现四肢抽搐样发作 :四肢僵直持续不动 ,数分钟后自行缓解 ,无意识丧…     

双胎儿先天性鱼鳞病一例报告

1病例患儿系双胎儿,均为男婴,生后3d,因皮肤脱皮、红皮样改变3d入院于2013年07月14日。双胎儿系第2胎第2产和第3产,其母孕38＋5w,胎膜早破2h,行剖宫产术,羊水清,脐带及胎盘无异常,出生体重分别为3300g和2700g。生后无呻吟、吐沫及气促,无呕吐及腹胀,无抽搐及尖叫。患儿父亲提供病史,非近亲结婚,双方均无遗传代谢性疾病病史,第一胎为男婴,现4岁,体健。     

先天性鱼鳞病伴白化病1例报告

病例 :患儿 ,女 ,1天 ,主因全身皮肤粗糙 ,鱼鳞状改变 ,毛发全白 1天入院。患儿为Ｇ3Ｐ3,宫内孕 36 6周顺产 ,生后无窒息 ,出生体重 30 0 0ｇ ,身长 5 0ｃｍ ,生后即发现全身皮肤 ,眼睛缺乏色素 ,毛发全白 ,皮肤粗糙 ,双下肢躯干皮肤有大片灰白色菱形或多角形鳞屑 ,掌跖皮肤角化过度 ,前额部皮肤因粗糙有明显折痕 ,心肺检查正常 ,患儿吃奶好 ,活动自如 ,实验室检查除间接胆红素稍偏高外 ,肝、肾功能 ,心肌酶谱均正常。新生儿筛查试验 ,排除了甲状腺功能低下及苯丙酮尿症。患儿父母为近亲结婚 (表兄妹 ) ,其母共生 3子 ,第一胎为男孩 ,已 5…     

息斯敏过量致癫样发作1例报告

1　病历报告患儿胡某 ,男性 ,10岁。于 2 0 0 0年 1月 30日因双下肢皮肤出现红斑、丘疹、局部有少量水泡 ,红肿 ,搔痒 ,在社区门诊部诊断为过敏性皮炎。口服息斯敏治疗 ,每晚睡前 2片(每片为 10ｍｇ) ,连服至第三天 ,皮肤搔痒症状略减轻 ,当晚10点多钟睡眠后突然发生四肢抽搐 ,双眼球上翻 ,牙关紧闭等癫样发作 ,持续 2分钟左右自行缓解。次日即未再服用息斯敏后未发作。但于 17天后 (即 2月 2 0日 )因双下肢过敏症状未愈又口服息斯敏治疗 ,用法与用量同前。当服至第3天夜间睡眠后再次发生上述癫样发作。次日来我院就诊。脑电图显示 :以 …     

中国科技论文统计源期刊收录证书

病例:患儿,男,6d,因肝脾肿大,皮肤黄染4h入院,患儿 系G2P2,足月顺产,出生时窒息,羊水Ⅱ°,体重3．0kg,阿氏评 分不详。PE:体温37．8℃,呼吸66次/min,心率160次／min,全 身皮肤、粘膜重度黄染,颜色呈深黄,浅青淋巴结未触及肿 大。先愚外貌:鼻梁低平、眼角外斜、巩膜黄染、双耳位低。 颈软、心率齐、未闻及杂音、呼吸急促、两肺未闻干湿罗音。     

侧脑室先天性脉络丛乳头状瘤一例尸检

患儿男 ,出生 18ｄ。因生后喂养困难 2ｄ ,于 2 0 0 0年 6月13日入院。患儿出生体重 2 40 0ｇ。体检 :精神略淡漠 ,啼哭无力 ,反应差 ,面色萎黄 ,呼吸不规则 ,皮肤弹性差 ,口腔粘膜满布鹅口疮 ;颈软 ,两肺呼吸音粗 ,少许湿音 ,睾丸已降 ,四肢肌张力低 ,双下肢及足背呈凹陷性水肿 ;觅食、吸吮、吞咽、拥抱、握持等神经反射均未引出。实验室检查 :血糖 0 93ｍｍｏｌ/Ｌ ,总胆红素 97 7μｍｏｌ/Ｌ ,肌酐 36 μｍｏｌ/Ｌ ,总蛋白 5 5 3ｇ/Ｌ ,白蛋白 33 5ｇ/Ｌ ,血红蛋白 170ｇ/Ｌ ,血清Ｎａ 138 7ｍｍｏｌ/Ｌ ,Ｋ 4 0 4ｍｍｏｌ/Ｌ ,Ｍ…     

小儿湿疹的护理体会

湿疹是一种炎症性皮肤反应，病因复杂，主要原因是对食入物、吸入物或接触物不耐受或过敏所致。患有湿疹的小儿起初皮肤发红、出现皮疹、继之皮肤发糙、脱屑，抚摸患儿的皮肤如同触摸在砂纸上一样。遇热、遇湿都可使湿疹表现显著。其临床表现为瘙痒、红斑、脱屑及成群的丘疱疹。具有多形性、对称性、易渗出、易复发、以及瘙痒剧烈的特征。我科于2013年1月~12月收治湿疹患儿57例，现将护理体会介绍如下：     

羊毛状发一家系

先证者(Ⅲ2) 女,7岁,因毛发卷曲、细软7年,双小腿皮肤干燥、脱屑1年,于2009年2月来我科就诊.患儿父亲代诉患儿出生后3个月内毛发稍有卷曲,但不明显,1周岁以后,头发卷曲逐渐明显,发质较软,生长缓慢.