Turner''''s氏综合征1例报告

Ｔｕｒｎｅｒｓ氏综合征１例报告白城中心医院（１３７０００）刘亚杰王立新王付业【关键词】Ｔｕｒｎｅｒｓ氏综合征染色体异常医案朴某，女，１３岁。１９８１年１２月１９日来诊，患儿经常发烧咳嗽，近２ｄ来加重。其母孕期健康，无近亲婚配史。查体：营养欠佳，发...     

Turner''''s综合征并先天愚型一例

Turner′s 综合处并先天愚型在染色体疾病中较为少见。至1981年国外报道20例,国内文献未见报道。现将我科发现一例报道如下。患者,女,10岁。因自幼矮小,智力差就诊。患儿四五岁会坐,六七岁会走及说话,至今仅会2     

Turner''''s综合征合并糖尿病1例

患者，女，37岁。已婚，未育。主因肺部感染，右侧胸腔少量积液入院。入院后多次静脉血糖检查均升高，达到2004年ADA糖尿病诊断标准，HbA1c14．7％。查体：身材矮小。智力正常，体型偏瘦，身高143cm，体重35kg，腰围65cm，臀围79cm，BMI17．5kg／m^2，腰围／臀围=0．82cm，BP100／60mmHg，双乳房未发育，无阴毛、腋毛生长，外阴幼童式，原发性闭经。婚后2个月，患者自收养一女，平时性生活未诉特殊不适。     

两例Turner''''s综合征临床及核型报告

Turner’s综合征(先天性卵巢发育不全综合征)是一种较少见的性染色体异常综合征。我们于1980年11月及1982年3月先后发现两例,第一例10岁,第二例仅108天。此种幼婴报导极少,特整理报告如下: 例1,女性,10岁,学生,壮族,80年11月住院,足月顺产第二胎,出生时较小(在家分娩,未过磅),生后两手足背浮肿,持续2～3个月后始渐消退。颈项部有一块皮肤皱摺,后渐见颈部两侧明显增宽。1岁3个月会讲话,1岁6个月才会走路,智力尚可。父母非近亲结婚,母孕龄24岁,孕4个月全身荨麻疹,孕6个月曾患感冒,服过四环素、APC     

Fahr综合征一例报告

患者男,70岁,因行走缓慢2年,反应迟钝1个月余于2000年8月31日入院.入院前2年出现行走缓慢,不易停步,易摔倒,渐加重至起步困难,行走碎步.入院前半年出现吃饭时用筷子不能正常进食,入院前1个月摔跤1次,之后出现明显的记忆力减退,反应迟钝,伴尿失禁.入院查体:反应迟钝,表情刻板,言语简短尚清晰,计算不能,远近记忆力均减退,时间定向力减退,简易智能精神状态检查量表(MMSE)评分17分,舌肌纤维震颤,双上肢屈肌、伸肌张力增高,呈齿轮样,双下肢肌张力正常,肌力Ⅴ级,双侧掌颌反射( ).头CT示双侧基底节区钙化斑,累及尾状核头、体部及苍白球.脑电图示广泛中度异常,血清Ca、P结果正常.经对症、抗震颤治疗后,病情好转出院,随访至今.目前患者口服美多巴1片,3次/d,病情控制良好,生活能自理.     

闭锁综合征一例报告

闭锁综合征(locked—in syndrome)系1966年由Plum和Posner首先提出。临床少见,国内仅有数例报道。作者近遇一例。女性,63岁,以头昏、呕吐一天,伴右面部发麻及行走不能半天于1987年10月27日入院。高血压及糖尿病史已20年。检查:神清,不能发音,但能理解问话,并以睁闭眼及眼球上下活动示意回答。双眼水平活动受限,张口,伸舌不能;四肢瘫,对针刺无反应,双侧Babinski     

Chediak--Higashi综合征一例报告

Chediak—Higashi综合征(简称CHS)是常染色体隐性遗传性疾病.我国目前仅报告5例,现将我院一例报告如下:病例摘要患儿王某,男,2岁.本次因发烧腹泄20天伴抽风二次于1982年10月30日入院.患儿系第一胎,足月顺产.母乳喂养,自幼体弱,面色苍白,经常感冒发烧、腹泄、抽风.体格及智力发育明显落后同龄儿.在外院曾用多种抗生素治疗,效果不好.患儿生后接种过卡介苗.父母系姨表兄妹结婚.家中无结核、肝炎等传染病及遗传病患者.     

Fisher综合征一例报告

男童，41/2岁，于1984年9月7日突起发热伴微咳，按“上呼吸道感染”治疗数日好转。一周后其母亲发现患儿双眼睑下垂，眼球活动不灵敏，说话欠清，饮水返呛，吞咽较困难及四肢无力，以下肢为重，步状不稳而入院。既往无类似发作史。检查；T36．6℃，P100次／分，R20次／分。     

Meige综合征一例报告

<正> 病人邵某某,女性,56岁,因发作性眼睑、口及下颌肌肉痉挛一年就诊,病人近一年来多于生气、劳累后出现阵发性双眼睑痉挛性抽动,有时左右眼睑交替出现,后又出现口角抽动及下颌左右抽动,持续约3—1O     

小心脏综合征一例报告

<正> 小心脏综合征(Small Heart syndrame)是由心脏先天发育不良所引起的一系列心血管症状群.自1944年 Master 首先提出小心脏综合征以来,国外时有文献报道,国内罕见,现将我院1例报告如下.徐某,女,35岁,已婚.因反复胸闷3年,于     

Pickwichian综合征一例报告

病史摘要李××,男性,56岁,住院号135035。慢性咳嗽、咳痰20余年,食欲增加、肥胖10余年,近二个月来白天嗜睡,甚至昏睡,且咳嗽加剧,在几次连续剧烈咳嗽后即屏气、青紫,意识丧失,1～2分钟就缓解,无四肢抽搐。发作次数与咳嗽程度有关,有时每日10余次。在当地治疗无效,于1979年6月27日入院。     

Bouveret综合征一例报告

１临床资料患者女性，６７岁。因反复呕吐１周于１９９７年１０月３０日入院。患者于１９９７年１０月２２日起出现餐后１～２ｈ呕吐，呕出物为食物及粘液，含少量咖啡色液体及隔日宿食，无粪臭味，伴右上腹部隐痛，无明显放射痛，无腹泻、黑便，不发热。既往无慢性腹痛史...     

HELLP综合征一例报告

<正>HELLP综合征是Wcinstcin根据先兆子痫和子痫并发血液凝固系统变化而提出的。此病严重威胁母儿围产期生命。若认识不足,处理不当,母儿围     

小心脏综合征一例报告

小心脏综合征一例报告刘伟，黄达梅（贵阳医学院附属医院心内科）小心脏综合征是神经循环衰弱症的一种特殊类型，临床少见。该综合征属先天异常，无器质性改变。现将我院心内科１９９１年９月收治的一例报道如下。患者女，４１岁。因劳力性心悸，气短２６年加重１周入院。...     

Capgras综合征一例报告

Capgras 综合征,又名“替身综合征”或“易人综合征”,首先由法国精神病学家 Capgras 于1923年提出,其特点是患者认为他非常熟悉的人被“替身”所替换。该综合征临床罕见。我们十多年来收治一例,现报告如下:患者,女,34岁,已婚,家属,初中文化。于1979年初因和邻居发生口角,逐渐出现失眠、头昏、猜疑,被跟踪被洞悉感,疑丈夫外遇等。首次     

Laurence-Moon-Biedl综合征一例报告

Laurence-Moon-Biedl氏综合征是一种具有肥胖、智力不全、多指趾畸形、生殖腺发育不全和视网膜色素变性五大主要临床表现的遗传变性性疾病,完全性的病例罕见,国内迄今仅报道二例,本院门诊发现一例现报告如下:     

Dandy-Walker综合征一例报告

Dandy-Walker综合征是一种先天性的、胚胎后期脑发育异常,患者的第四脑室正中孔(Magendie孔)和外侧孔(Luschka孔)闭塞或延迟开口,伴有小脑蚓部和小脑半球的发育不全以及先天性阻塞性脑积水。我院最近收治1例,并经CT和手术证实,现报道如下。患儿男性,2岁,1982年2月10日因头痛、呕吐伴有阵发性意识不清及强直性发作,当天急诊入院。检查:神萎,头颅较大,呈长头型。呼吸10～12,缓慢且不规则,有屏气现象。强迫左侧卧位,头部后仰,全身呈角弓反张样,双侧病理征阳性。CT示后颅窝区有一个巨大囊腔,并向上伸展,囊内可见受压上移的两小脑半球,导水管以上的脑室系统明显扩大(附图,见插页8)。术前诊断为Dandy-Walker综合征。因病情严重,当晚即作急诊开颅     

马凡氏综合征一例报告

馬凡氏綜合征(Marfan's syndrome)的病因尚不清楚,目前认为与胶原蛋白分子的代謝缺陷有关,这是因为发生病变的部位如骨、关节、韌带、主动脈以及巩膜等都是富于胶原纤維之处。患者有尿中排泄羟基脯氮酸(bydroxy proline)常增加,可能是胶原纤维破坏增加的緣故。典型的“馬凡氏綜合征”应包括心血管、骨骼、