浙江温州地区人群染色体9p21上rs1333049位点的单核苷酸多态性分布与冠心病的相关性

目的研究浙江温州地区汉族人群中染色体9p21上的rs1333049位点上的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与冠心病的相关性。方法对冠心病组（至少1支主要冠状动脉内径狭窄≥50.00%）181例和对照组173例,采用聚合酶链反应和基因测序方法,检测染色体9p21上rs1333049位点基因多态性。结果 3种基因型均可在rs1333049位点上检测到,并且其基因型的分布亦符合Hardy-Weinberg平衡定律。冠心病组rs13330^149位点的CC、CG基因型分布及C等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义（均P〈0.01）。结论 rs1333049位点G/C基因的多态性与冠心病发病相关,其中的C等位基因亦可能是浙江温州地区汉族人群冠心病患者的易感性标志之一。     

rs1333049基因多态性与冠心病易感性和预后的Meta分析

目的采用大样本多人群meta分析单核苷酸多态性位点rs1333049基因型与冠心病易感性和预后的关系。方法系统检索SCIE,Pubmed,万方,CNKI等数据库中2000年1月至2014年9月的中英文相关文献及其引文,共获得60篇相关文献,纳入18篇。利用STATA软件对各研究结果进行计算合并的OR和95%CI,并进行敏感性分析和发表偏倚分析。结果 rs1333049的C基因为危险基因,可增加冠心病的易感性(OR=1.216,95%CI 1.051～1.408,P0.001),也是冠心病预后的危险因素(HR=1.137,95%CI 1.067～1.211,P0.001)。结论 rs1333049与冠心病的发病风险和预后相关。     

颅内外动脉粥样硬化性狭窄与脑白质高信号的关系

目的探讨颅内外动脉粥样硬化性狭窄对脑白质高信号(WMH)发生及严重程度的关系。方法连续收集同时完成头颅MRI及头颈部CT血管成像检查且年龄≥60岁患者共617例。评估脑室旁白质高信号(PVWMH)和深部脑白质高信号(DWMH)严重程度;计算颅内外动脉狭窄率及狭窄个数;比较颅内外动脉狭窄对PVWMH和DWMH严重程度的影响并进行logistic回归分析。结果PVWMH及DWMH患者分别与无该病变患者比较,颅内外动脉狭窄患病率明显增高(P<0.01)。logistic回归分析显示,颅内动脉狭窄与PVWMH(OR=3.01,95%CI:1.75~5.17)和DWMH(OR=2.27,95%CI:1.33~3.89)有显著差异(P<0.01)。与无动脉狭窄PVWMH评分及DWMH评分比较,颅内动脉狭窄1个、2个及≥3个,颅内外动脉狭窄共存2个及≥3个狭窄显著升高,差异有统计学意义(P<0.01,P<0.05)。结论颅内动脉狭窄很可能是WMH的独立危险因素,且其严重程度对WMH的影响较颅外动脉狭窄更加显著。     

脑梗死患者γ谷氨酰转肽酶与颅内外动脉狭窄的相关性

目的探讨脑梗死患者γ谷氨酰转肽酶与颅内外动脉狭窄的相关性。方法对163例脑梗死住院患者根据CT血管造影分为颅内外动脉无狭窄组(对照组)、单纯颅内动脉狭窄组、单纯颅外动脉狭窄组和颅内外动脉均有狭窄组,比较各组γ谷氨酰转肽酶水平及相关危险因素。结果年龄、男性、吸烟、高血压、糖尿病、γ谷氨酰转肽酶、甘油三酯、低密度脂蛋白在对照组与狭窄组之间差异有显著性(P0.05);单纯颅内动脉狭窄组血γ谷氨酰转肽酶水平与单纯颅外动脉狭窄组差异无统计学意义(P0.05)。血γ谷氨酰转肽酶水平随着动脉狭窄严重程度增加而升高(P0.05)。Logistic回归分析显示γ谷氨酰转肽酶是颅内外动脉粥样硬化病变的独立危险因素(OR=17.863,95%CI:2.583~123.520,P=0.003)。结论γ谷氨酰转肽酶与颅内、外动脉狭窄关系密切,且与狭窄严重程度正相关,对于颅内、外动脉粥样硬化无选择性。     

脂蛋白脂酶基因多态性与中青年原发性高血压的相关性研究

目的:探讨中国中青年汉族人群中脂蛋白脂酶(LPL)单核苷酸基因多态性(SNP)与原发性高血压(EH)易感性的关系。方法:根据一定的纳入和排除标准筛选高血压患者及健康体检人群,收集临床资料,采集血液标本,采用TaqMan-MGB法检测LPL基因rs253和rs328位点多态性,分析基因多态性与中青年原发性高血压发病率的相关性。结果:病例组入选499例,对照组入选336例,两组之间性别、年龄、吸烟比例、血肌酐水平差异无统计学意义,饮酒、家族史、血压、血糖等指标有统计学差异。不同基因型在病例组与对照组的分布:rs253位点CC、CT、TT基因型分布有统计学差异(P=0.044),rs328位点等位基因G、C分布频率有统计学差异(P0.001)。将总体按BMI是否25 kg/m~2和是否有血脂异常分层并进行多种基因模型分析,结果显示在中青年肥胖人群(BMI≥25 kg/m~2)中,rs253位点隐性模型CC vs CT+TT中基因型频率分布有统计学差异(P=0.002);在血脂异常的人群中,rs253位点隐性模型CC vs CT+TT基因型频率分布有统计学差异(P=0.020)。Logistic回归分析校正性别、年龄、吸烟、饮酒、家族史、BMI、血脂等多个混杂因素后,结果依然显示,在中青年肥胖人群中,rs253位点隐性模型与高血压发病风险显著相关(P=0.017,OR=0.598,95%CI:0.393～0.912);在有血脂异常的人群中,该模型亦与高血压发病风险相关(P=0.037,OR=0.652,95%CI:0.436～0.975)。结论:在国内中青年汉族肥胖人群以及有血脂异常的人群中,LPL基因rs253位点多态性可能与EH发生相关,该位点CC基因型较CT和TT发病风险明显降低;rs328位点则未见与EH明显相关性。     

经颅多普勒超声评估老年颅内外动脉狭窄及相关因素分析

目的利用经颅多普勒超声(TCD)评估老年颅内外动脉狭窄的相关危险因素。方法选择TCD筛查、并经其他影像检查确诊的颅内外动脉狭窄患者299例,分为老年组(≥60岁)200例和非老年组(40~59岁)99例,记录血管疾病相关病史,分析各危险因素的影响特点。结果老年组前循环狭窄发生率低于非老年组(66.5%vs82.8%,P=0.002),前后循环狭窄发生率高于非老年组(14.0%vs 4.0%,P=0.005),颅内外动脉狭窄发生率高于非老年组(9.0%vs 3.0%,P=0.043)。老年组与非老年组大脑中动脉狭窄发生率比较无显著差异(74.0%vs72.7%,P=0.459)。高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟、心脑血管危险因素家族史是老年颅内外动脉狭窄的独立危险因素(P=0.000)。结论老年颅内外动脉和前后循环狭窄发生率明显增高,存在长期吸烟、高血压、糖尿病、高脂血症及有心脑血管病危险因素家族史等患者应常规进行TCD检测。     

RNF213基因多态性与颅内血管狭窄性疾病易感性的汇总分析

目的 探讨RNF213基因多态性(rs112735431、rs138130613及rs148731719)与颅内血管狭窄性疾病易感性的关联.方法 根据相关数据库,收集涉及RNF213基因多态性与颅内血管狭窄性疾病关联的研究文献,应用Stata 12.0软件选用合适遗传模型,分析异质性并计算合并优势比(odds ratio,OR)及其95％可信区间(confidence interval,口).结果 经筛选共纳入12篇相关文献.汇总分析结果显示,rs112735431多态性与烟雾病易感性在各种遗传模型下均存在显著性关联,其中以显性模型最为显著(AA+ GA基因型对GG基因型:OR 101.46,95％ CI 59.41～173.27;P＜0.001),同时该位点多态性也与非烟雾病性颅内动脉狭窄/闭塞存在显著相关性(AA+ GA基因型对GG基因型:OR 13.82,95％ CI4.48～42.61;P ＜0.001);rs138130613多态性在显性模型下与中国人群烟雾病易感性存在显著性关联(OR 5.01,95％ CI 1.57 ～ 15.98;P =0.006);未发现rs148731719多态性与烟雾病易感性有关联.结论 RNF213基因rs112735431多态性是烟雾病的易感因素,同时该位点多态性还与非烟雾病性颅内动脉狭窄形成有关.系统研究RNF213分子功能对此类血管狭窄性疾病的诊断和治疗具有重要意义.     

组蛋白去乙酰化酶9基因单核苷酸多态性与缺血性卒中的相关性

目的探讨组蛋白去乙酰化酶9(HDAC9)基因单核苷酸多态性与缺血性卒中(IS)亚型的相关性。方法回顾性纳入IS患者202例,按照低分子肝素Org10172治疗急性卒中试验(TOAST)分型,将IS患者分为大动脉粥样硬化型卒中(LAA)149例和小动脉闭塞型卒中(SAO)53例。纳入同期年龄、性别相匹配的健康体检者201名。采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR),对所有受试者HDAC9基因rs11984041、rs2107595位点进行基因分型,并对基因型与IS的相关性行多因素Logistic回归分析。结果 (1)所有受检对象中,rs11984041位点检出的基因型均为CC型,rs2107595位点共检测出CC、CT、TT 3种基因型。(2)LAA组、SAO组、对照组3组间显性模型(CT+TT、CC)基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义(χ2=8.635,P=0.013;χ2=10.309,P=0.006);而3组间CC、CT、TT基因型频率和隐性模型(CC+CT、TT)基因型频率差异均无统计学意义(校正后均P0.017);与对照组比较,LAA组等位基因频率差异有统计学意义(χ2=7.446,P=0.006);显性模型中,LAA组CT+TT(65.1%,97/149)与对照组(52.2%,105/201)基因型频率差异有统计学意义(χ2=5.800,P=0.016)。(3)多因素Logistic回归分析显示,性别、高血压、吸烟、高水平低密度脂蛋白胆固醇及rs2107595位点显性模型CT+TT基因型与LAA型IS相关(显性模型CT+TT的OR=1.909,95%CI:1.055~3.454,P=0.033)。结论除脑血管病危险因素如性别、高血压、吸烟、高水平低密度脂蛋白胆固醇外,HDAC9基因多态性也可能与LAA型IS相关,rs2107595位点CT+TT基因型可能是LAA型IS的独立危险因素。     

高血压患者无症状性颅内动脉狭窄及其相关因素研究

目的明确高血压患者中无症状性颅内动脉狭窄的患病率、分布特点及其危险因素。方法对231例原发性高血压住院患者行颅内动脉CT血管造影（CTA）检查,有脑血管病或病史者不进入本研究。狭窄程度〉50％判定为颅内动脉狭窄。结果颅内动脉CTA示69例高血压患者存在颅内动脉狭窄,患病率为29．87％（69／231）。大脑中动脉狭窄最为常见（43．69％）,其次为颈内动脉颅内段（20．39％）。颈内动脉系统血管狭窄率（78．64％）明显高于椎基底动脉系统（21．56％）。颅内动脉狭窄组的年龄、高血压病程、收缩压、脉压、血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇,脂蛋白（a）、2型糖尿病、尿微量白蛋白和室间隔厚度等均显著高于非狭窄组,高密度脂蛋胆固醇显著低于非狭窄组。logistic多元回归分析结果表明：收缩压（OR 1．650,95％CI 1．134～2．400,P=0．023）、高血压病程（OR1．238,95％CI1．072～1．429,P=0．006）、低密度脂蛋白胆固醇（OR2．103,95％CI1．157～3．823,P=0．014）、2型糖尿病（OR 2．325,95％CI1．161～4．341,P=0．011）是颅内动脉狭窄的独立相关因素。结论在住院高血压患者中近30％存在无症状性颅内动脉狭窄,以大脑中动脉狭窄最常见。高血压和糖脂代谢紊乱是发生颅内动脉狭窄的主要危险因素。     

血浆高半胱氨酸水平与缺血性卒中患者颅内外动脉狭窄的相关性

目的 探讨血浆高半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与缺血性卒中患者颅内外动脉狭窄的相关性.方法 收集缺血性卒中患者的病史、基线临床资料、影像学检查和Hcy等实验室检查结果,根据磁共振血管造影检查结果分为动脉狭窄组和非狭窄组,动脉狭窄组进一步分为单纯颅内动脉狭窄组、单纯颅外动脉狭窄组和颅内外动脉同时狭窄组,分析血浆Hcy水平与颅内外动脉狭窄的相关性.结果 共纳入147例缺血性卒中患者,其中动脉狭窄组115例,非狭窄组32例.狭窄组年龄(-4.577,p＜0.001)、Hcy(t=3.65,p＜0.001)、C-反应蛋白(t=2.06,P=0.041)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)(t=1.896,P=0.046)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)(t--4.261,P＜0.001)水平以及糖尿病(x2=5.772,P=o.016)、高血压(x2=10.507,P=0.001)和吸烟(x2=12.282,P＜0.001)的患者构成比与非狭窄组差异存在统计学意义.多变量logistic回归分析显示,年龄≥60岁[优势比(odds ratio,OR)3.374,95％可信区间(confidence interval,CI)1.351 ～ 8.426;P=0.009]、Hcy＞ 15 μmol/L(OR 2.274,95％ CI1.147 ～8.173;P =0.025)、高血压(OR 5.782,95％ CI2.045 ～16.345;P=0.001)、吸烟(OR 3.514,95％ CI1.200～ 10.293;P=0.022)是颅内外动脉狭窄的独立危险因素,而HDL-C＞ 1.0 mmol/L是颅内外动脉狭窄的独立保护因素(OR0.166,95％ CI0.054～0.511;P=0.002).狭窄组根据狭窄部位再分为单纯颅外动脉狭窄组(24例)、单纯颅内动脉狭窄组(61例)、颅内外动脉同时狭窄组(30例).3组间临床资料和危险因素比较显示,高血压的患者构成比(x2=7.024,P=0.003)以及LDL-C(F=3.276,P=0.042)和C-反应蛋白(F=3.645,P=0.029)水平差异有统计学意义.多变量logistic回归分析显示,高血压是单纯颅内狭窄(OR 3.795,95％ CI1.261～11.424;P=0.018)、单纯颅外狭窄(OR18.490,95％ CI3.117～ 10.966;P=0.001)和颅内外动脉同时狭窄(OR 9.178,95 ％CI2.211～38.094;P =0.002)的共同独立危险因素,而HDL-C水平增高是单纯颅内狭窄(OR 0.150,95％ CI0.043 ～0.523;P =0.003)、单纯颅外动脉狭窄(OR 0.078,95％ CI0.012～0.488;P=0.006)和颅内外动脉同时狭窄(OR 0.089,95％ CI0.021～0.385;P=0.001)共同的独立保护因素;年龄为单纯颅内动脉狭窄的独立危险因素(OR 6.351,95％ CI2.277～ 17.717;P＜0.001),LDL-C水平增高为单纯颅外动脉狭窄的独立危险因素(OR 6.021,95％ CI1.212～29.917;P=0.028),Hcy水平增高为单纯颅外动脉狭窄(OR 4.376,95％ CI1.026 ～ 18.671;P=0.046)以及颅内外动脉同时狭窄(OR4.951,95％ CI1.378～17.783;P=0.014)的独立危险因素.结论 血浆Hcy水平升高与颅外动脉狭窄相关.     

汉族人群乙型肝炎病毒感染者外周血IL-28B基因多态性研究

目的分析乙型肝炎病毒(HBV)感染者外周血IL-28B基因型和等位基因频率分布,并探讨其与疾病病程和进展的关系。方法本研究纳入江苏籍汉族健康人群145例和453例HBV感染者,后者包括无症状HBV携带者(ASC)45例,慢性乙型肝炎患者(CHB)181例,肝硬化(LC)患者69例,肝细胞癌(HCC)患者79例,乙型肝炎肝衰竭(LF)患者79例,采用PCR法和直接测序法检测外周血IL-28B基因rs12979860和rs8099917多态性位点。采用Pearson x2检验对IL-28B rs8099917与rs12979860位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,计量资料以(x±s)表示,计数资料采用例数表示。应用SPSS 17.0软件进行方差分析、x2检验和Binary Logistic回归分析。结果 IL-28B基因rs12979860位点有CC、CT和TT 3个基因型,LF患者CC型和C等位基因频率分别为96.2%和98.1%,显著高于健康人群的87.6%和93.1%(OR=0.257,95%CI=0.068~0.973,P=0.045;OR=0.255,95%CI=0.070~0.928,P=0.038);IL-28B基因rs8099917位点有TT、TG和GG 3个基因型,LC患者TT型和T等位基因频率分别为92.8%和96.4%,显著高于健康人群的86.2%和92.4%(OR=0.288,95%CI=0.087~0.948,P=0.041;OR=0.299,95%CI=0.096~0.926,P=0.036)。结论江苏地区汉族人群IL-28B基因多态性与HBV感染后不同疾病表型相关,IL-28B基因rs12979860的C等位基因和IL-28B基因rs8099917的T等位基因可能是HBV感染后病情进展的影响因素。     

高分辨率磁共振成像在颅内动脉狭窄中的研究进展

正颅内动脉病变导致的动脉狭窄是缺血性脑卒中主要风险之一。颅内动脉狭窄相关性脑卒中在白人中占9%,黑人中占17%,西班牙人中占15%~([1])。相对于欧美人群,亚洲人群的颅内动脉狭窄发生率较高。颅内动脉病变中,大脑中动脉(MCA)最易受累,其主要病因是颅内大动脉粥样硬化,除此之外,Moyamoya病、纤维肌性发育不良、脑血管炎等均可引起颅内血管狭窄。根据有无神经症状,颅内动脉狭窄可分为有症状颅内动脉狭窄及无症状颅内动脉狭窄,对于有症状     

缺血性脑卒中患者颅内外动脉狭窄与无症状冠状动脉狭窄的相关性研究

目的研究缺血性脑卒中患者伴无症状冠状动脉狭窄的发生率及与颅内外动脉狭窄的相关性,并分析冠状动脉狭窄的危险因素。方法选择缺血性脑卒中、且无冠心病史患者53例,根据TOAST分型分为大动脉狭窄组33例和小血管组20例。大动脉狭窄组又分为颅内动脉狭窄组15例、颅外动脉狭窄组12例、颅内外动脉狭窄组6例,分别计算各组冠状动脉狭窄和多支狭窄发生率,分析颅内外动脉狭窄程度及范围与冠状动脉狭窄程度及范围的关系。结果 53例患者中,84.9%合并冠状动脉粥样硬化,50.9%合并冠状动脉狭窄,22.6%合并冠状动脉多支狭窄。大动脉狭窄组冠状动脉粥样硬化、冠状动脉狭窄和多支狭窄比例高于小血管组,但差异无统计学意义(P>0.05)。随着颅外动脉狭窄程度加深,冠状动脉狭窄及多支狭窄发生率有逐渐增加的趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论缺血性脑卒中患者合并很高的冠状动脉粥样硬化及无症状冠状动脉狭窄率,甚至在缺乏显著脑动脉狭窄的患者中。颅内或颅外动脉狭窄与无症状冠状动脉狭窄无显著相关性。     

性别和年龄与脑动脉狭窄的相关性研究

目的探讨性别和年龄与脑动脉狭窄的关系。方法选择缺血性脑卒中患者565例,男性420例、女性145例、年龄<65岁276例、年龄≥65岁289例,比较不同性别、年龄患者脑动脉狭窄的情况。结果颅外动脉狭窄率高于颅内动脉(71.9%vs 63.0%,P<0.05)。男性颅内动脉狭窄率明显高于女性(65.5%vs 55.9%,P=0.039)。在年龄<65岁患者中,男性颅外动脉狭窄率与女性无明显差异(63.6%vs 52.5%,P=0.122),男性颅内动脉狭窄率高于女性(56.7%vs 39.0%,P=0.016);在年龄≥65岁患者中,男性颅外和颅内动脉狭窄率与女性无明显差异(84.7%vs 75.6%,P=0.064,74.9%vs 67.4%,P=0.195)。年龄与颅外和颅内动脉狭窄存在相关性(P<0.05),性别与颅外、颅内动脉狭窄无相关性(P>0.05)。结论不同性别和年龄脑动脉狭窄分布存在差异。男性可能更易罹患脑动脉狭窄,男性颅内动脉狭窄更常见。     

短暂性脑缺血发作患者颅内外动脉狭窄与血浆溶血磷脂酸水平的相关性研究

目的探讨短暂性脑缺血发作（TIA）患者颅内外动脉狭窄程度和其血浆溶血磷脂酸（LPA）水平的相关性。方法选择2010年1月至2013年10月入住我院神经内科并明确诊断为TIA的患者97例,所有患者行头及颈CT血管成像（CTA）检查以评估颅内外血管病变情况。根据患者血管狭窄程度分为四组：无狭窄组、轻度、中度及重度狭窄组。采用定磷法测定所有TIA患者的血浆LPA水平,对可能有意义的影响因素进行有序Logistic回归分析。结果脑血管造影检查发现无颅内外动脉狭窄的患者11例,有颅内外血管狭窄的86例,其中轻度狭窄者39例,中度狭窄者32例,重度狭窄并闭塞者的患者15例。单因素分析结果表明,年龄、糖尿病、血浆LPA水平等因素在不同颅内外动脉狭窄程度的TIA患者之间有显著性差异（F=6．933,P=0．000;X2=16．413,P=0．001;F=4．456,P=0．006）。Logistic回归分析显示年龄、糖尿病与TIA患者颅内外血管狭窄程度独立相关,血浆LPA水平与TIA患者颅内外血管狭窄程度也存在一定的关联,取LPA2．5μmol／L为界值,LPA〉2．5μmol／L是TIA患者存在颅内外血管狭窄的独立预测因子（OR：2．277,P=0．061）,高血压、卒中史也与TIA患者颅内外动脉狭窄程度存在相关性,但各组间差异均无统计学意义（P〉0．05）。Spearman等级相关分析显示,LPA水平与颅内外动脉狭窄程度呈正相关（r=0．347,P=0．000）,校正年龄、糖尿病、高血压、卒中史等因素后相关性仍存在（r=0．214,P=0．039）。结论TIA患者血浆LPA水平与颅内外动脉狭窄病变等级存在相关性,颅内外血管狭窄程度越高,LPA水平也就越高。血浆IJPA水平或可作为TIA患者存在颅内外血管狭窄的独立预测因子。     

9p21单核苷酸多态性与汉族人冠心病的易感性研究

目的探讨9p21单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与汉族人冠心病（coronary heart disease,CHD）的易感性。方法采用病例对照研究,应用荧光实时定量PCR、Taqman探针技术分析了271例急性心梗和冠状动脉造影证实的CHD病例与118例对照9p21上位点rsl333049的多态性。结果rs1333049的基因型在CHD病例组和对照组间的分布差异有统计学意义（χ2=7．15,P=0．028）,等位基因在CHD病例组和对照组问的分布差异也有统计学意义（χ2=5．08,P=0．024）oCC基因型在病例组高于对照组（32．84％VS19．49％,χ2=7．13,P=0．008）,而等位基因C在病例组高于对照组（56．64％VS47．88％,χ2=5．08,P=0．024）。调整相关因素后,多因素Logistic回归分析,结果仍然提示CC基因型是CHD的危险基因型（OR及95％CI：2．22（1．14-4．34）.结论9p2l位点I＇S1333049的多态性与汉族人CHD有关。     

p53基因多态性与鼻咽癌遗传易感性的关系

目的研究广西南宁鼻咽癌患者p53基因遗传多态性与鼻咽癌发生的关系。方法采用病例-对照研究方法,以200例鼻咽癌患者、200例对照人群为研究对象。选取p53基因SNP rs117562731位点作为遗传标记,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和测序方法检测rs117562731位点基因型频率和等位基因频率,比较两组不同基因型与鼻咽癌易感性的关系。结果通过对rs117562731位点多态基因型检测分型发现,在鼻咽癌组和对照组CC、CT、TT基因型频率分别为80.0%、17.0%、3.0%和93.0%、5.5%、1.5%。rs117562731位点等位基因及基因型频率在鼻咽癌组与对照组间分布有显著性差异(P0.05)。结论 p53基因SNP rs117562731位点多态性与鼻咽癌之间存在显著的相关性。     

神经营养因子受体相关黑色素瘤抗原基因同源物和p38基因与下肢动脉粥样硬化的关系

目的探讨神经营养因子受体相关黑色素瘤抗原基因同源物(NRAGE)和p38基因多态性与闽南汉族人群下肢动脉粥样硬化(LEAD)发病的相关性。方法收集本院468例体检者的临床资料及外周静脉血,分为LEAD组(228例)和正常组(240例);采用Sequenom MassArray系统对该人群的NRAGE基因rs5991738、rs7882628、rs6614327、rs4986561和p38基因rs3761979、rs6457878、rs3804451等7个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型。结果 7个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡;rs5991738和rs7882628,rs6457878和rs3804451位点之间均存在明显的连锁不平衡现象;rs5991738(OR=1.109)、rs6457878(OR=1.167)和rs3804451(OR=1.082)有致病性;rs5991738位点在2组间的等位基因分布频率比较有显著差异(P0.05);rs5991738基因logistic回归分析显示:OR=3.901,L95值为1.257。结论 NRAGE基因rs5991738位点突变可能是LEAD致病相关危险因素之一。     

短暂性脑缺血发作患者病变血管分布及特征

目的探讨短暂性脑缺血发作(TIA)患者的病变血管分布及特征。方法选取2011年1月~2015年12月间于北京市平谷区医院住院的TIA患者102例,其中男性49例,女性53例;年龄20~81岁,平均年龄(59.7±6.3)岁。依据年龄分为青年组(18~45岁,26例)和中年组(46~60岁,25例)、老年组(60岁,51例)。数字减影血管造影分析患者颅内外动脉血管狭窄及分布特征。结果本研究102例TIA患者中,血管造影检查结果显示阳性90例,占总人数的88.2%(90/102)。颅内外动脉血管狭窄或闭塞146处,其中颅内动脉血管狭窄82处,占56.2%(82/146),包括轻度狭窄14处,中度狭窄22处,重度狭窄29处,闭塞17处;颅外动脉血管狭窄64处,占43.8%(64/146),包括轻度狭窄18处,中度狭窄11处,重度狭窄25处,闭塞10处。颅内动脉血管狭窄以大脑中动脉最常见,颅外动脉血管狭窄以颈内动脉颅外段最常见。动脉血管狭窄患者90例,其中颅内动脉血管狭窄41例,占总人数的40.2%;颅外动脉血管狭窄9例,占8.8%;颅内外均有狭窄40例,占39.2%。青年组颅内动脉血管狭窄率明显高于老年组(65.4%vs.25.5%),颅外动脉血管狭窄率明显低于老年组(3.8%vs.11.8%),差异有统计学意义(P均0.05)。与青年组比较,中年组和老年组颅内外动脉均狭窄的比例明显升高,差异有统计学意义(P均0.05)。相关分析显示,TIA患者年龄与颅内动脉狭窄程度之间呈负相关关系(r=-0.712,P0.05),与颅外动脉狭窄程度之间呈正相关关系(r=0.647,P0.05)。结论短暂性脑缺血发作患者多数存在颅内外动脉狭窄,患者颅内动脉狭窄比例较颅外高,且狭窄程度与年龄存在一定关联。     

经颅多普勒超声检测颅内外动脉粥样硬化性狭窄及相关因素分析

目的利用经颅多普勒超声检测评估颅内外动脉粥样硬化性狭窄的分布特征,并探讨其危险因素。方法利用经颅多普勒超声筛查出颅内外动脉狭窄患者131例,记录其血管疾病相关病史,并探索各危险因素的影响。结果 131例动脉狭窄患者中,114例(85.5%)有颅内动脉狭窄,26例(19.8%)有颅外动脉狭窄,颅内动脉狭窄明显高于颅外动脉狭窄(χ2=118.790,P=0.000)。其中大脑中动脉是最常受累的动脉(64.2%)。Logistic二元回归分析显示高血压、糖尿病、吸烟是颅内外动脉粥样硬化性狭窄的独立危险因素。结论长期高血压、糖尿病、吸烟是颅内外动脉粥样硬化性狭窄的高危因素,提示对上述高危患者应常规进行经颅多普勒超声检测。