超氧化物歧化酶2基因rs4880位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究

目的:探讨超氧化物歧化酶2(SOD2)基因rs4880位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取519例特发性男性不育患者作为病例组,年龄19~40(28.92±4.37)岁,并按精子浓度和前向运动(PR)精子百分率分为无精子症组(n=143)、严重少精子症组(n=175)、少精子症组(n=89)和弱精子症组(n=112)4个亚组;以338例正常生育的男性作为对照组,年龄19~40(28.40±4.25)岁,进行临床数据的采集。用Sequenom Mass Array技术对SOD2 rs4880位点进行基因分型,用Logistic回归模型分析SOD2 rs4880位点不同基因型与男性不育之间的关系。结果:病例组与正常对照组FSH、PR精子百分率、精子浓度存在显著差异(P0.01)。与野生型纯合TT比较,杂合突变型TC(OR=0.90,95%CI:0.65~1.25,P=0.516)与纯合突变型CC(OR=1.49,95%CI:0.38~5.81,P=0.566)均显示与男性不育无相关性;亚组分析中均显示该基因位点与男性不育不存在相关性:无精子症组中,TC/TT(OR=0.99.95%CI:0.62~1.58,P=0.967),CC/TT(OR=1.58,95%CI:0.26~9.59,P=0.619;严重少精子症组中,TC/TT(OR=1.07.95%CI:0.70~1.64,P=0.750),CC/TT(OR=1.31,95%CI:0.22~7.96,P=0.767;少精子症组中,TC/TT(OR=0.83.95%CI:0.47~1.48,P=0.535),CC/TT(OR=1.22,95%CI:0.13~11.90,P=0.865);弱精子症组中,TC/TT(OR=0.59.95%CI:0.33~1.05,P=0.074),CC/TT(OR=1.84,95%CI:0.30~11.16,P=0.510)。结论:SOD2 rs4880位点基因多态性与男性不育不存在相关性,但是由于实验样本条件的限制,需要更大的样本量以及样本选取范围来进一步研究验证。     

KITLG基因rs995030和rs4474514位点单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

目的:探讨酪氨酸激酶受体的特异性配体(KITLG)基因rs995030和rs4474514位点单核苷酸多态性与男性不育之间的相关性。方法:收集南京周边地区特发性男性不育患者360例(病例组),已生育的健康男性338例(对照组);按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》第5版,将病例组分为无精子症组(n=143)、严重少精子症组(n=159)和少精子症组(n=58)。收集所有研究对象的临床基本资料,并采集病人外周血提取基因组DNA,用Sequence Mass-Array技术检测KITLG基因rs995030和rs4474514位点的基因型,通过Logistic回归分析两位点基因多态性与男性不育的相关性。结果:病例组与对照组比较,精子浓度[(13.23±24.52)×10~6/ml vs(78.74±61.25)×10~6/ml]、前向运动精子百分率[(18.71±15.19)%vs(39.36±9.75)%]、FSH[(16.09±17.31) IU/L vs(4.56±2.41) IU/L]差异显著(P0.01)。经Logistic回归分析,未发现各基因型与男性不育有统计学意义的相关性,亚组分析也未发现相关性。结论:KITLG基因rs995030和rs4474514位点的单核苷酸多态性与男性不育无显著相关性,后续可以通过扩大样本量以及样本选取范围来进一步研究验证。     

黄体生成素基因rs34349826和rs6521位点单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

目的:研究黄体生成素β亚基(LHB)基因的rs34349826(c.104 AG)和rs6521(c.114 CG)位点单核苷酸多态性(SNP)与男性不育之间的相关性。方法:采用病例-对照的试验方法,纳入就诊于南京总医院的男性原发性不育患者405例(病例组)和有正常生育史的健康男性424例(对照组)。同时,按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》第5版,根据精子浓度将病例组分为少精子症组、严重少精子症组和无精子症组。收集所有研究对象的临床基本资料,并采集外周血提取基因组DNA,使用Sequence Mass Array技术进行LHB基因rs34349826和rs6521位点基因型的检测,建立Logistic回归模型分析两位点多态性与男性不育间的关联;并使用SHEsis在线软件对两位点单倍型分析其单倍型组合与男性不育的关系。结果:病例组与对照组在精液量[(3.74±1.71)ml vs(3.51±1.36)ml]、精子浓度[(27.37±30.80)×10~6/ml vs(79.21±61.60)×10~6/ml]、前向运动精子百分率[(11.90±14.72)%vs(39.40±9.64)%]、LH[(6.25±4.83)IU/L vs(3.29±1.39)IU/L]和FSH[(15.64±17.03)IU/L vs(4.56±2.31)IU/L]差异显著(P0.05)。经Logistic回归分析,发现LHB rs34349826位点和LHB rs6521位点的各基因型与男性不育无相关性,亚组分析也无相关性。而SHEsis软件对LHB rs34349826和rs6521两个位点单倍型分析,发现在病例组-对照组中,GG型基因组合是男性不育的保护因素;亚组-对照组也发现类似结论。结论:LHB基因rs34349826和rs6521位点的多态性与男性不育均无相关性,但后期可以通过扩大样本量进一步证实。而单倍型分析,GG型基因组合是男性不育的保护因素。     

TP53基因rs1042522单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

目的:探讨肿瘤蛋白p53(TP53)基因rs1042522位点单核苷酸多态性与男性不育的关系。方法:采用病例-对照研究,收集南京地区特发性男性不育患者380例(病例组),有生育史的健康男性398例(对照组);并将病例组分为无精子症组(n=140)和少精子症组(n=240)。用Sequence Mass Array技术检测TP53基因rs1042522位点的基因型,通过Logistic回归分析该位点多态性与男性不育的相关性。结果:病例组与对照组前向运动精子百分率[(10.38±5.57)%vs(42.55±9.57)%]、精子浓度[(13.13±24.96)×106/ml vs(77.34±49.24)×106/ml]、T[(14.07±5.36)nmol/L vs(11.89±4.50)nmol/L]、FSH[(16.80±18.20)U/L vs(4.55±7.17)U/L]存在显著性差异(P0.05)。经Logistic回归分析,未发现各基因型与男性不育有统计学意义的相关性,亚组分析也未发现相关性。结论:TP53基因rs1042522位点的单核苷酸多态性与男性不育无显著相关性。     

乙酰基转移酶2基因单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究

目的:探讨乙酰基转移酶2基因(NAT2)的rs1799930和rs1799931单核苷酸多态性与南京地区男性不育发病风险的相关性。方法:采用病例-对照研究,选取636例特发性男性不育患者作为病例组,年龄20~44(28.45±4.38)岁;442例有生育史的健康男性作为对照组,年龄21~35(28.30±3.46)岁。取外周静脉血,用Sequenom Mass Array技术检测这2个位点的基因型,Logistic回归模型分析不同基因型与男性不育的相关性,单倍型分析2个位点连锁效应和4种基因型组合与男性不育的关系。结果:病例组和对照组精子浓度[(32.32±45.49)×10~6/ml vs(72.77±45.21)10~6/ml]、前向运动精子百分率[(15.29±5.06)%vs(42.02±9.04)%]、卵泡刺激素水平[(14.69±12.37)U/L vs(4.72±2.51)U/L]差异有统计学意义(P均0.01),其他参数病例组与对照组无统计学意义的差异。2个位点各基因型频率和等位基因频率在各种模型中均与男性不育无统计学意义的相关性;单倍型分析表明,rs1799930和rs1799931存在连锁效应(D'=0.998,r_2=0.05),但4种基因型组合与男性不育也无明显相关性。结论:NAT2基因的rs1799930和rs1799931位点的单核苷酸多态性与特发性男性不育的发病风险无相关性。该位点与男性不育具体关系有待更大样本量加以证实。     

PALB2基因rs249954位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险关系的meta分析

目的探究乳腺癌易感基因PALB2 rs249954位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的关系。方法检索中国知网(CNKI)、万方、中国生物医学文献数据库(CBM)、Pub Med、Embase、Cochrane Library、Science Direct及Web of Science数据库,搜索国内外有关乳腺癌PALB2 rs249954位点单核苷酸多态性的文献,依据纳入标准、排除标准以及质量评价原则,筛选出符合要求的文献,使用Stata 14.0软件进行meta分析并对发表偏移进行评估。结果共纳入7篇符合要求的研究,累积乳腺癌病例3 247例,累积对照3 294例。meta分析结果显示,等位基因模型[T vs C:OR=1.14,95%CI为(0.95,1.37),P=0.156]、显性基因模型[CT+TT vs CC:OR=1.22,95%CI为(0.97,1.54),P=0.088]、隐性基因模型[TT vs CT+CC:OR=1.11,95%CI为(0.84,1.45),P=0.464]、共显性基因模型CC vs TT[OR=0.79,95%CI为(0.54,1.15),P=0.226]及共显性基因模型TT vs CT[OR=0.95,95%CI为(0.82,1.11),P=0.523]的合并OR值均无统计学意义;共显性基因模型CC vs CT[OR=0.82,95%CI为(0.67,1.00),P=0.048]的合并OR值具有统计学意义,但敏感性分析示结果不具有稳定性;超显性基因模型的合并OR值具有统计学意义[CC+TT vs CT:OR=0.85,95%CI为(0.77,0.94),P=0.001],相比于CC+TT,CT杂合子基因型可增加乳腺癌的发病风险。结论 PALB2 rs249954位点的突变型CT杂合子基因型相对于CC+TT基因型可增加乳腺癌的发病风险。     

常染色体DAZL基因单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

目的:探讨常染色体DAZL基因单核苷酸多态性(SNP)与男性不育的关系。方法:收集东北地区男性不育症患者(不育组,n=144)和健康并已育有一子女的男性(生育组,n=53)精液标本,不育组按照WHO(1999)少、弱和畸形精子分类标准分成少弱畸形精子症组(n=17)、少弱精子症组(n=33)、弱畸形精子症组(n=13)、弱精子症组(n=54)和非少弱畸形精子不育症组(n=27),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)筛选SNP260多态性,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)筛选SNP386多态性,并测序验证和进行统计学分析。结果:不育组及生育组中均检测到SNP260A→G多态性,统计学分析差异无显著性(P>0.05),但在少弱畸形精子症组SNP260AG基因型比例大于其他各组;各研究组均未发现SNP386多态性。结论:SNP260和SNP386多态性与中国东北地区男性不育无相关性。前者AG基因型与少弱畸形精子的关系尚需进一步证实;后者多态性可能仅分布在台湾的一些狭小地区,两者均不能作为东北地区男性不育基因诊断的分子标志。     

XRCC1基因rs1799782多态性与甲状腺癌发病风险相关性的meta分析

目的 探索X射线交叉互补修复基因-1 (X-ray cross complementary repair gene-1,XRCC1)rs1799782位点多态性与甲状腺癌发病风险的相关性.方法 检索PubMed、Embase、Web of Science、知网(CNKI)、万方(Wangfang)和中国生物医学文献数据...     

ApoB基因rs676210和rs2854725位点多态性与胆囊结石的相关性研究

目的探讨血浆载脂蛋白B(apolipoprotein B,Apo B)基因rs676210和rs2854725位点多态性与胆囊结石之间的关系以及其在民族间有无差异。方法采用病例对照研究的方法,收集2010~2014年期间在我院接受手术治疗的胆囊结石患者189例,其中维吾尔族99例,汉族90例;收集同期在我院进行健康体检者190例作为对照,其中维吾尔族93例,汉族97例。胆囊结石患者与健康对照者以及维吾尔族和汉族间的年龄和性别比较差异均无统计学意义(P0.05)。采用SNa Pshot SNP分型技术进行Apo B基因分型,分析基因型分布在胆囊结石患者与健康对照者间以及维吾尔族和汉族间的差异。结果 1不同民族的胆囊结石患者和健康对照者间Apo B基因rs676210和rs2854725位点等位基因的分布频率比较差异均无统计学意义(维吾尔族:rs676210位点:χ~2=0.229,P=0.633;rs2854725位点:χ~2=0.028,P=0.866。汉族:rs676210位点:χ~2=0.608,P=0.435;rs2854725位点:χ~2=0.089,P=0.766)。2有无胆囊结石的维吾尔族和汉族间Apo B基因rs676210和rs2854725位点等位基因的分布频率比较差异均无统计学意义(胆囊结石患者:rs676210位点:χ~2=0.103,P=0.748;rs2854725位点:χ~2=3.139,P=0.076。健康对照者:rs676210位点:χ~2=0.000,P=0.990;rs2854725位点:χ~2=2.673,P=0.102)。3不同民族的胆囊结石患者和健康对照者间Apo B基因rs676210和rs2854725位点基因型的分布频率比较差异均无统计学意义(维吾尔族:rs676210位点:χ~2=2.301,P=0.317;rs2854725位点:χ~2=3.040,P=0.219。汉族:rs676210位点:χ~2=4.909,P=0.086;rs2854725位点:χ~2=0.107,P=0.744)。4在有胆囊结石的维吾尔族和汉族间Apo B基因rs676210和rs2854725位点基因型的分布频率比较差异均无统计学意义(rs676210位点:χ~2=0.235,P=0.899;rs2854725位点:χ~2=3.630,P=0.057)。在无胆囊结石即健康对照者中,rs676210位点的基因型分布频率在维吾尔族和汉族间总体比较差异无统计学意义(χ~2=1.026,P=0.599),而rs2854725位点基因型分布频率在维吾尔族和汉族间总体比较,差异具有统计学意义(χ~2=9.153,P=0.010),进一步做两两比较(卡方分割),α水平为0.05/3=0.016,得知维吾尔族和汉族间,T/T型与G/T型分布频率比较差异有统计学意义(χ~2=6.128,P=0.013),汉族人群(27.8%)的G/T型高于维吾尔族(12.9%)。结论从本研究的结果来看,Apo B基因rs676210和rs2854725位点基因多态性与胆囊结石无关。对于无胆囊结石即健康对照者中rs676210位点的基因多态性在维吾尔族和汉族间无差异,而rs2854725位点的基因多态性在维吾尔族和汉族间可能存在差异,需要进一步增加样本量及多中心研究来进一步证实。     

MDM2基因启动子区rs2279744位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病关系的Meta分析

目的:探讨鼠双微体基因(MDM2)启动子区rs2279744位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的关系。方法:检索多个国内外文献数据库,收集MDM2启动子区rs2279744位点基因多态性与乳腺癌的风险关系的病例对照研究,筛选出符合标准的文献,提取数据后行Meta分析,并对结果进行敏感性分析与发表偏倚评价。结果:共纳入28篇文献,共计乳腺癌病例组11 804例,对照组15 209例。Meta分析结果显示,总人群中突变型与野生型(TG/GG vs.TT)与等位基因(G vs.T)均有明显差异(OR=1.15,95%CI=1.06~1.24,P0.001;OR=1.12,95%=1.05~1.18,P0.001);按洲别分亚组分析显示,两者仅在亚洲人群中有明显差异(TG/GG vs.TT:随机效应模型OR=1.34,95%CI=1.15~1.57,P0.001,固定效应模型OR=1.34,95%CI=1.20~1.50,P0.001;G vs.T:随机效应模型OR=1.21,95%CI=1.09~1.35,P=0.001)。敏感性分析与Egger检验显示结论可靠,无明显偏倚。结论:亚洲人群MDM-2基因rs2279744位点的突变纯合子/杂合子(GG/TG)型相对于野生型(TT)的个体乳腺癌发病风险增加,MDM-2基因rs2279744位点的突变与亚洲人群乳腺癌密切相关。     

DNA损伤修复基因XRCC1 rs25487单核苷酸多态性与男性不育关系的Meta分析

目的通过Meta分析系统评价DNA损伤修复基因XRCC1 rs25487基因多态性与男性不育的相关性。方法通过检索PubMed、CBM、中国知网及万方数据库中关于XRCC1 rs25487基因多态性与男性不育相关性的病例对照研究,由两名独立研究者按照纳入及排除标准获取文献,收集相关数据。采用Review Manager 5.3软件对纳入文献进行数据处理,通过5种比较模型分析XRCC1 rs25487多态性与男性不育发生之间的相关性。结果共纳入符合标准的7篇文献,包含病例组1 579例和对照组1 013例。Meta分析结果显示XRCC1 rs25487多态性与男性不育发生之间无明显相关性。5种比较模型中,等位基因模型A vs. G:OR=1.06,95%CI(0.83,1.36),P=0.64;显性模型AA+AG vs. GG:OR=1.08,95%CI(0.76,1.54),P=0.67;隐性模型AA vs. GG+AG:OR=1.03,95%CI(0.77,1.36),P=0.85;纯合模型AA vs. GG:OR=1.03,95%CI(0.77,1.36),P=0.85;杂合模型AG vs. GG:OR=1.04,95%CI(0.72,1.51),P=0.82。以种族和病例数(200或200)进行亚组分析,结果显示5种模型下差异均无统计学意义(P0.05)。结论 DNA损伤修复基因XRCC1 rs25487位点多态性与男性不育发生之间无明显相关性。     

pre-miR-146a基因rs2910164位点单核苷酸多态性与胆管癌的关系

目的：探讨pre-miR-146a基因表达及其rs2910164位点多态性与胆管癌的关系。 方法：分别用基因直接测序与定量PCR方法检测70例胆管癌患者的胆管癌组织（胆管癌组）及 39例胆管非肿瘤性疾病患者的胆管组织（对照组）中pre-miR-146a基因rs2910164位点单核苷酸多态性与pre-miR-146a表达,分析不同基因型与pre-miR-146a表达量、胆管癌临床病理及其预后的关系。 结果：胆管癌组的pre-miR-146a基因型分布与对照组有明显差异,前者表现为GG和GC基因型比例明显高于CC基因型,且G等位基因频率明显高于C等位基因（均P<0.05）;对照组GG和GC基因型人群的pre-miR-146a表达量较CC基因型低,但差异无统计学意义（P>0.05）,胆管癌组织pre-miR-146a表达量明显低于对照组胆管组织（P<0.05）;Logistic多元回归分析显示GG和GC基因型可能是胆管癌的危险因素（P=0.052）,分层分析显示GG和GC基因型与胆管癌患者的临床分期和淋巴结转移有关（均P<0.05）;生存分析显示GG和GC基因型胆管癌患者的生存率低于CC基因型胆管癌患者,但差异无统计学意义（P=0.178）。 结论：pre-miR-146a基因rs2910164位点G等位基因频率升高可能是导致pre-miR-146a基因表达降低以及胆管癌发生发展的危险因素。

     

COMT基因单核苷酸多态性与汉族白癜风发病的相关性

目的：探讨COMT基因单核苷酸多态性与汉族寻常型白癜风发病的相关性。方法：测定377例汉族寻常型白癜风患者及388例正常对照的儿茶酚邻位甲基转移酶（COMT）基因第4外显子158密码子碱基多态性。抗凝血抽提DNA，用PCR—SSP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型，对结果进行统计学分析处理。结果：COMT基因第4号外显子存在一个G〉A点突变，表现为GG纯合、AA纯合、GA杂合三种基因型，使其编码的第158氨基酸由缬氨酸（Val）变成蛋氨酸（Met）。病例组A频率明显高于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：COMT-158位点的多态性与汉族寻常型白癜风具有明确相关性。     

KCNQ1基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病相关性研究

目的探讨KCNQ1基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2237892、rs2237895及rs2237896与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法本研究共纳入1436例孕妇,其中GDM 520例,糖耐量正常(NGT) 641例以及50 g葡萄糖激发试验阴性[GCT(-)]275例,后两组设为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测KCNQ1基因的多态性。并以稳态模型评估指数(HOMA)评估其胰岛β细胞功能及胰岛素抵抗。结果(1)SNP rs2237896的三种基因型(AA、AG、GG)在GDM组及对照组分布频率分别为8.8%、46.7%、44.4%和13.1%、47.5%、39.4%,两组的基因型分布频率差异显著(P=0.011)。该位点在其隐性模型中(AA vs AG+GG),两组差异仍显著(P=0.016)。rs2237896等位基因A、G的分布频率在GDM组和对照组分别为32.2%、67.8%和36.8%、63.2%,GDM组中G等位基因分布频率高于对照组,差异有显著性[P=0.012,OR 1.228(95%CI 1.045～1.442)]。(2) SNP rs2237895的三种基因型(AA、AC、CC)在GDM组及对照组分布频率分别为39%、53.3%、7.7%和48.1%、43.0%、8.8%,两组的基因型分布频率差异显著(P=0.022)。该位点在其显性模型中(CC+AC vs AA),两组差异仍显著(P=0.001)。其等位基因A、C的分布频率在GDM组和对照组分别为65.7%、34.3%和69.7%、30.3%,GDM组中C等位基因分布频率高于对照组,差异有显著性[P=0.028,OR 1.200(1.020～1.411)]。(3)将受试者按SNP rs2237895基因型AA、AC、CC分类,其HOMA-B值分别为(158.15±99.66)、(141.72±132.62)和(131.54±189.85),差异具有显著性(P=0.021),基因型CC的孕妇具有最小的HOMA-B值。同时,该位点在显性模型中,差异也有显著性(P=0.005)[HOMA-B值为(140.25±142.15)(AC+CC)vs(158.15±99.66)(AA)]。结论在中国人群中KCNQ1基因SNP与GDM具有一定相关性,可能与具有风险基因的个体其胰岛β细胞功能更易受到损伤有关。     

XPC基因多态性与男性不育的相关性研究

目的:位于XPC基因外显子区域Ala499Val(C>T)和Lys939Gln(A>C)两个非同义突变的单核苷酸多态性位点在人群中研究广泛,具有潜在的功能性,其多态的变化影响到XPC基因的结构和功能,进而影响到DNA损伤修复率。本文探讨了这两个位点基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与男性不育发病风险的关联。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析318例男性不育患者和228例正常对照男性中XPC基因两个多态性位点的基因分型和等位基因频率,以及这两个位点单独和联合作用与男性不育的相关性。结果:在Ala499Val(C>T)多态性位点中,CC、CT、TT三种基因型频率在病例和对照组中的分布存在显著性差异(P=0.020)。携带TT基因型的个体罹患男性不育的风险是CC基因型个体的0.49倍(95%CI=0.23～0.88),是(CC+CT)基因型个体的0.39倍(95%CI=0.22～0.71)。Lys939Gln(A>C)多态性位点与男性不育的患病风险无显著性关联。联合两个位点分析,个体携带1～4个危险位点患男性不育的风险是携带零个的2.75倍(95%CI=1.50～5.04)。结论:XPC基因Ala499Val(C>T)基因多态性与男性不育的发病风险存在关联,可能是我国汉族人群男性不育的遗传易感因素之一。     

贵州地区汉族人群BChE基因单核苷酸多态性与胆囊结石发病风险相关性分析

背景与目的:研究表明基因变异与胆囊结石生成密切相关.本研究通过病例对照研究探讨贵州地区汉族人群肥胖基因BChE单核苷酸多态性(SNP)与胆囊结石疾病发病风险的相关性,为其调控胆囊结石形成的分子机制提供研究基础.方法:选取171例贵州省汉族胆囊结石患者和125例健康对照者入组.从胆囊结石组和健康对照组的全血样本中提取全基...     

脂联素基因rs2241766位点多态性与结直肠癌风险相关性的meta分析

目的探讨脂联素基因rs2241766位点多态性与结直肠癌风险的相关性。方法计算机检索PubMed、Sciencedirect、Embase、Cochrane Database、OVID Medline、Springer Link、EBSCO、中国知网、维普、万方及中国生物医学数据库,筛选脂联素基因rs2241766位点多态性与结直肠癌风险相关性的病例对照研究,检索时间为建库至2017年9月,同时手工查阅检索相似文献及参考文献。由2位研究者独立进行文献筛选和资料提取。采用Review Manager 5.3软件进行meta分析,探索5种常见基因模型与结直肠癌发生的关系,计算结果以OR值及95%置信区间(95%CI)表示。结果共纳入文献10篇,包括3 460例结直肠癌患者和4 170例对照。meta分析结果显示:(1)等位基因模型,总体上等位基因模型与结直肠癌的发生有关[OR_(总体)=1.15,95%CI为(1.07,1.24),P=0.000 1],白种人中等位基因模型与结直肠癌的发生无关[OR_(白种人)=1.08,95%CI为(0.89,1.30),P=0.44],而黄种人中等位基因模型与结直肠癌的发生有关[OR_(黄种人)=1.16,95%CI为(1.08,1.26),P=0.000 1]。(2)显性基因模型:总体上显性基因模型与结直肠癌的发生有关[OR_(总体)=1.23,95%CI为(1.12,1.35),P0.000 1],白种人中显性基因模型与结直肠癌的发生无关[OR_(白种人)=1.17,95%CI为(0.93,1.46),P=0.17],而黄种人中等位基因模型与结直肠癌的发生有关[OR_(黄种人)=1.24,95%CI为(1.12,1.37),P0.000 1]。(3)隐性基因模型:总体[OR_(总体)=1.09,95%CI为(0.92,1.30),P=0.32]、白种人[OR_(白种人)=0.77,95%CI为(0.46,1.28),P=0.31]和黄种人[OR_(黄种人)=1.15,95%CI为(0.95,1.39),P=0.15]中,隐性基因模型与结直肠癌的发生均无关。(4)共显性基因模型:总体上共显性基因模型与结直肠癌的发生有关[OR_(总体)=1.20,95%CI为(1.10,1.32),P0.000 1],白种人中共显性基因模型与结直肠癌的发生无关[OR_(白种人)=1.25,95%CI为(0.99,1.58),P=0.06],而黄种人中共显性基因模型与结直肠癌的发生有关[OR_(黄种人)=1.19,95%CI为(1.08,1.32),P=0.000 6]。(5)超显性基因模型:总体上超显性基因模型与结直肠癌的发生有关[OR_(总体)=0.83,95%CI为(0.76,0.91),P0.000 1],白种人中超显性基因模型与结直肠癌的发生无关[OR_(白种人)=0.80,95%CI为(0.63,1.01),P=0.06],而黄种人中超显性基因模型与结直肠癌的发生有关[OR_(黄种人)=0.84,95%CI为(0.76,0.93),P=0.000 6]。结论脂联素基因rs2241766位点多态性与黄种人结直肠癌的发生存在一定的相关性,但与白种人结直肠癌的发生无显著相关性。     

Klotho基因(rs3752472)与草酸钙结石发病风险的多态性研究

目的探讨华东地区汉族人群中Klotho基因多态性与尿路草酸钙结石发病风险的相关性。方法纳入1 704名尿路草酸钙结石患者及1 128名健康对照者,通过TaqMan单核苷多态性基因型分析方法,对3个Klotho基因多态性位点(rs3752472、rs650439和rs577912)与尿路草酸钙结石发病风险的相关性进行比对。结果本实验人群中Klotho基因rs3752472多态性位点CC纯合子基因型携带者尿路草酸钙结石的发病风险几乎两倍于CT杂合子基因型携带者及TT纯合子基因型携带者(95%CI=1.013~2.255,OR=1.512,P=0.043)。结论本实验人群中Klotho基因rs3752472多态性位点与尿路草酸钙结石的发病风险显著相关,可能作为风险因子在结石的发生发展过程中起着十分重要的作用。     

对氧磷酶2 C311S与对氧磷酶1 Q192R基因多态性与糖尿病肾病的关系

糖尿病(DM)并发肾病,进而发展为肾衰竭,是由多种因素综合作用所致,其中氧化应激和脂质代谢紊乱起着重要作用.对氧磷酶(PON)多基因家族成员PON1、PON2和PON3均具有抗动脉粥样硬化的作用~([1]).糖尿病肾病(DN)和PON1 Q192R多态性无关,而与PON2 SC311多态性有密切关系~([2-5]).而对于DN是否与2种基因多态性相互作用有关,尚不清楚,我们对此进行了研究.     

CYP1A1 rs4646422单核甘酸多态性与中国汉族男性不育的相关性研究

目的:探讨中国汉族男性不育与细胞色素P4501A1基因(CYP1A1)rs4646422位点(GA)单核苷酸多态性之间的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,应用Mass ARRAY i PLEX GOLD技术对636例[年龄21~49(29.42±5.09)岁]男性不育患者与442例[年龄23~47(28.62±4.46)岁]正常生育男性的CYP1A1 rs4646422位点进行基因分型,利用SPSS软件统计基因型及等位基因频率在男性不育组和正常生育组中分布特点。结果:与野生纯合型GG比较,杂合型AG(OR=1.06,95%CI:0.81~1.38)和纯合突变型AA(OR=1.11,95%CI:0.56~2.21)与男性不育无相关性。将突变型等位基因A(OR=1.06,95%CI:0.85~1.32)与野生型等位基因G进行比较,同样显示与男性不育无关联。结论:CYP1A1基因(rs4646422)单核甘酸的多态性可能与中国汉族男性不育之间不存在相关性。