Prader-Willi综合征合并重度睡眠呼吸暂停综合征、肥胖低通气综合征1例报告并文献复习

目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)儿童睡眠呼吸暂停综合征的特征。方法回顾分析1例重度肥胖学龄期PWS患儿无创呼吸机治疗前后的临床及多导睡眠监测资料,并通过关键词"PWS、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)、肥胖低通气综合征(OHS)、儿童"分别检索PubMed、万方、知网等数据库,收集1980-2018年有关PWS患者合并OSAS、OHS的资料,分析其睡眠呼吸障碍的特征及影响因素。结果 10岁男性患儿,体质量60 kg,身高124 cm,BMI 39.02(P_(97)),因咳嗽、口唇发绀入院。入院时神志清,呼吸40次/min,两肺呼吸音粗,可及干、湿啰音,四肢肌张力弱。血氧饱和度82%,清醒状态下动脉血PCO_2 115 mmHg。予气管插管、机械通气,联合抗感染治疗等控制病情后拔管撤机,清醒时指脉氧在85%～92%,有频繁呼吸暂停、脉氧下降;整夜多导睡眠监测示呼吸暂停低通气指数31.7次/h,最低脉氧46%,提示重度睡眠呼吸暂停综合征、重度低氧血症。结论 PWS患儿的睡眠呼吸障碍是一个复杂的并发症,可合并重度睡眠呼吸暂停综合征、肥胖低通气综合征。多导睡眠监测对其诊断及鉴别中具有重要作用。无创呼吸机治疗有效。     

肥胖儿童阻塞性睡眠呼吸暂停的临床特征

目的 研究肥胖儿童合并阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)的临床特征.方法 对在深圳市儿童医院呼吸科行多导睡眠监测的肥胖并诊断为OSA的33例7～15岁儿童的临床资料进行回顾性分析,并选取50例体重正常的、性别及年龄相匹配的OSA患儿作为对照组.结果 33例合并肥胖的OSA儿童中...     

中枢性呼吸暂停在儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征中分布特征研究

目的 研究中枢性呼吸暂停(CSA)在儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAHS)中的分布特征.方法 选择2017年1月至2018年3月在首都儿科研究所附属儿童医院呼吸睡眠监测中心完善整夜呼吸睡眠监测的患儿,通过多导睡眠呼吸监测(PSG)结果将患儿分为OSAHS组和非OSAHS组,OSAHS组又分为轻度、中度、重度OSAH...     

儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与血压相关性研究

目的 探讨儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)与血压的相关性。方法 纳入2012年7月至2013年7月以睡眠打鼾为主诉于上海儿童医学中心睡眠障碍诊治中心就诊的3~18岁儿童青少年,行整夜多导睡眠图(PSG)监测并测量睡前收缩压(SBP)和舒张压(DBP)。根据PSG监测结果分为非OSAHS组和OSAHS组,OSAHS组根据呼吸暂停低通气指数和最低血氧饱和度分为OSAHS轻、中和重度亚组。依据2010年中国儿童青少年血压参照标准诊断高血压。计算收缩压指数(SBPI)和舒张压指数(DBPI)。分析不同程度的OSAHS与血压的相关性。 结果 385例研究对象进入分析,平均年龄(5.5±2.3)岁,男262例,女123例。SBP (100.6 ±10.4) mmHg,DBP (63.2±8.5) mmHg,符合高血压诊断122例(31.7%),其中严重高血压42例(10.9%)。非OSAHS组261例(67.8%);OSAHS组124例,其中轻、中和重度亚组分别有54、43和27例。BMI、BMI-Z评分、颈围、超重及肥胖患病率指标OSAHS组显著高于非OSAHS组。①OSAHS组SBP显著高于非OSAHS组,但调整年龄、性别和BMI-Z评分后SBP的组间差异无统计学意义。OSAHS轻、中和重度亚组SBP和DBP差异有统计学意义 (SBP: F=3.46,P=0.034;DBP: F=4.27,P=0.016),在调整了年龄、性别和BMI-Z评分后SBP和DBP的组间差异仍有统计学意义(P<0.05)。②非OSAHS组和OSAHS组SBPI和DBPI差异无统计学意义;OSAHS轻、中和重度亚组SBPI和DBPI差异有统计学意义(SBPI:F=2.54,P=0.046; DBPI: F=3.25,P=0.042)。③OSAHS轻、中和重度亚组高血压检出率差异有统计学意义,调整了年龄、性别以及BMI-Z评分后,OSAHS重度亚组严重高血压的风险显著高于轻度亚组,OR=5.79 (95%CI: 1.45~23.11)。 结论 鼾症患儿高血压检出率显著高于正常人群,其中重度OSAHS患儿高血压及严重高血压的发生风险最高,提示应密切监测睡眠相关呼吸障碍患儿的血压。     

Prader-Willi 综合征和睡眠相关呼吸紊乱的关系

Prader-Willi综合征是一种基因遗传疾病,该病多伴有肌张力低下、生长发育迟缓、进行性致死性肥胖和睡眠相关呼吸紊乱等。阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征是睡眠相关呼吸紊乱最常见类型。该文从Prader-Willi综合征存在睡眠相关呼吸紊乱特别是阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的发病原因、影响因素及治疗方案进行阐述,并建议对Prader-Willi综合征患儿进行多导睡眠监测以了解该患儿的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征程度。     

儿童阻塞性睡眠呼吸障碍低通气综合征临床特点分析

目的分析儿童阻塞性睡眠呼吸障碍低通气综合征(OSAHS)的临床及多导睡眠监测(PSG)特点。方法选取2016年12月-2019年4月以打鼾或/伴张口呼吸症状就诊的患儿为研究对象,收集临床及PSG监测资料。根据PSG结果分为OSAHS组、单纯打鼾(PS)组及鼾症伴氧减组,分析各组患儿的临床资料及PSG结果。结果共入组408例患儿,中位年龄5岁(4～7岁),男260例、女148例。OSAHS患儿99例,PS患儿201例,鼾症伴氧减患儿42例。OSAHS组扁桃体肿大、腺样体肥大比例高于PS组,鼻炎/鼻窦炎比例低于PS组,OSAHS组的夜间打鼾、呼吸费力、呼吸暂停、夜尿比例均高于PS组,OSAHS组的日间思睡比例高于PS组和鼾症伴氧减组,差异均有统计学意义(P0.05)。OSAHS组的PSG监测NREM1期睡眠时间、鼾声指数均高于PS组,NREM3期比例低于PS组。OSAHS组及鼾症伴氧减组的最低血氧饱和度(LSaO_2)均低于PS组,差异有统计学意义(P0.05)。OSAHS组的呼吸暂停低通气指数(AHI)最高,呼吸暂停最长时间最长,其次为鼾症伴氧减组,差异均有统计学意义(P0.05)。多元logistic回归模型分析显示,腺样体肥大、肥胖、存在过敏性鼻炎/鼻窦炎是儿童OSAHS发生的独立危险因素(P0.05)。结论 OSAHS患儿存在睡眠结构紊乱,主要为NREM1期睡眠时间延长,NREM3期时间缩短。肥胖、腺样体肥大、鼻炎或鼻窦炎是OSAHS发生的危险因素。     

鼾症对儿童睡眠结构及生长发育的影响

目的探讨原发性鼾症(PS)及阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)对儿童睡眠效率(SE)、睡眠结构、呼吸事件及生长发育的影响。方法选择2007年12月-2009年7月因打鼾、张口呼吸、呼吸困难等来本院呼吸科及耳鼻喉科就诊的患儿122例,经多导睡眠监测分为PS组(58例)和OSAHS组(64例),对2组患儿的SE、睡眠结构、睡眠事件及生长发育情况进行统计学分析。结果OSAHS组患儿SE低于PS组(P<0.01);OSAHS组Ⅰ期、Ⅱ期睡眠百分比高于PS组,Ⅲ+Ⅳ期及快速动眼睡眠(REM)期睡眠百分比低于PS组(Pa<0.01);OSAHS组呼吸暂停总次数高于PS组(P<0.01);最长呼吸暂停时间OSAHS组明显延长(P<0.01)。二组低通气总次数比较差异有统计学意义(P<0.01),OSAHS组较多;二组最长低通气时间比较差异亦有统计学意义(P<0.01),OSAHS组较长;呼吸紊乱指数、氧减指数二组比较差异均有统计学意义(Pa<0.01),OSAHS组较高。二组患儿身高、体质量、体质量指数、颈围比较差异均无统计学意义(Pa>0.05),OSAHS组腺样体面容发生率较PS组显著增高(P<0.05)。结...     

儿童阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征与肥胖

阻塞性睡眠呼吸暂停／低通气综合征（obstructive sleep apnea／hypopnea syndrome,OSAHS）是一种睡眠呼吸障碍性疾病,其主要特点是患者在睡眠过程中反复出现上气道全部或部分萎陷,临床表现为睡眠时打鼾并伴有呼吸暂停,夜间反复发生低氧血症、高碳酸血症和睡眠结构紊乱。OSAHS是一种严重威胁人类健康的常见多发病,这一观点已是国内外医学界的共识。     

体重正常的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿体脂含量与睡眠参数相关性研究

目的分析体重正常的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患儿体脂肪含量的影响因素,为OSAHS患儿肥胖的早期筛查及干预提供依据。方法从2012年1月至2013年12月在上海儿童医学中心门诊就诊的鼾症患儿和社区招募的健康儿童且行PSG监测者中选取：体重正常、行人体成分检测、年龄3~7岁儿童。分为病例组（OSAHS轻度亚组、中重度亚组）和对照组（原发性鼾症亚组、健康儿童亚组）,分析睡眠参数与人体成分的差异,以多元线性回归分析人体成分与睡眠结构和觉醒参数的相关性。结果病例组纳入58例,其中OSAHS中重度亚组30例,OSAHS轻度亚组28例;对照组63例,其中原发性鼾症亚组33例,健康儿童亚组30例。4个亚组间年龄、性别和BMI Z评分差异无统计学意义(P>0.05)。①4个亚组在呼吸暂停低通气指数（AHI）、阻塞性呼吸暂停指数（OAI）、最低氧饱和度及呼吸相关脑电觉醒反应指数（RAI）、自发脑电觉醒反应指数（SAI）、睡眠压力指数（SPS）差异总体上有统计学意义（P<0.05）,亚组间两两比较显示,AHI、OAI、最低氧饱和度、RAI和SPS OSAHS轻度、OSAHS中重度亚组高于原发性鼾症亚组和健康儿童亚组（P<0.05）。②4个亚组间去脂体重、蛋白质、骨骼肌、静息代谢率、内脏脂肪面积、上臂围和腰臀比差异总体上无统计学意义,体脂肪含量和体脂肪百分比差异有统计学意义,其中OSAHS中重度亚组最高。③多元线性回归分析显示,体脂肪含量与SPS呈正相关（r=0.641）,与AHI、OAI、最低氧饱和度无显著相关性。 结论OSAHS可能与正常体重儿童的体脂肪含量增加相关,引起体脂肪含量增加的主要相关因素可能是睡眠片段化而非间歇性缺氧。     

伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的肥胖儿童血清瘦素和脂联素水平变化的意义

目的探讨伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)肥胖儿童血清瘦素(LP)和脂联素(AP)水平及其相关性。方法选择经多导睡眠记录仪(PSG)确诊的41例OSAHS患儿,将其分为OSAHS肥胖组(21例)、OSAHS非肥胖组(20例);另选保健科门诊就诊的28例儿童分为单纯肥胖组(18例)和健康对照组(10例)。采用放射免疫法检测各组儿童血清LP和AP水平,并分析OSAHS肥胖患儿血清LP和AP水平与体质量指数(BMI)、呼吸睡眠紊乱指数(AHI)的相关性。结果单纯肥胖组、OSAHS非肥胖组、OSAHS肥胖组血清LP水平依次升高,且均高于健康对照组(Pa<0.05),血清AP水平则依次减低,且均显著低于健康对照组(Pa<0.05);OSAHS肥胖组血清LP水平分别与BMI、AHI呈显著正相关(r=0.59,0.79 Pa<0.01),血清AP水平与BMI、AHI及LP水平呈显著负相关(r=-0.59,-0.67,-0.76 Pa<0.01)。结论OSAHS肥胖患儿血清LP水平升高、AP水平减低与其体内存在LP抵抗和AP合成反馈调节机制障碍有关,LP、AP、肥胖与儿童OSAHS有独立的相关性。     

先天性中枢性低通气综合征1例

患儿,男性,1 d,因颜面部、肢端发绀10 min由产科转入.患儿为第8胎,第2产,胎龄38周,顺产出生,羊水清,脐带绕颈l周,Apgar评分1,5,10 min均为10分.生后约6 h出现颜面部及肢端青紫,予刺激及吸氧处理后好转,为进一步诊治以"发绀查因"转入新生儿重症监护室(NICU).     

先天性中枢性低通气综合征一例

患儿男,2个月,主因间断呛奶、精神弱1个月入院。1个月前患儿无明显诱因出现呛奶,吃奶渐少,逐日消瘦,偶有喉鸣。约27d前患儿精神萎靡,哭声低弱。10d前出现咳嗽,经头孢曲松钠治疗7d,咳嗽稍好转,但仍频繁呛奶,间断喉鸣,以“肺炎”收入院。     

The obesity hypoventilation syndrome and the Prader-Willi syndrome

ABSTRACT. Fourteen children with the Prader-Wllli syndrome have been managed at the Royal Alexandra Hospital for Children between the years 1964–1980 — twelve male, two female. Six male children developed features of the obesity hypoventilation syndrome. The age of onset of this complication ranged from 4.0 to 12.6 years.
With one exception those children with the obesity hypoventilation syndrome were more obese than those without it. At the time of onset of the syndrome, five of six patients had weights greater than or equal to 6.5 standard deviations above ideal body weight. Those children without the obesity hypoventilation syndrome had a range of standard deviations 1.0 to 4.2 above the ideal body weight. In four of six cases weight reduction and a cardiac failure regimen resulted in reversal of the obesity hypoventilation syndrome. With two of the six children there had been cardiomegaly and increased pulmonary venous vascularity on x-ray at a chronological age of three months. Two of the six children died.     

The obesity hypoventilation syndrome and the Prader-Willi syndrome

Fourteen children with the Prader-Willi syndrome have been managed at the Royal Alexandra Hospital for Children between the years 1964-1980--twelve male, two female. Six male children developed features of the obesity hypoventilation syndrome. The age of onset of this complication ranged from 4.0 to 12.6 years. With one exception those children with the obesity hypoventilation syndrome were more obese than those without it. At the time of onset of the syndrome, five of six patients had weights greater than or equal to 6.5 standard deviations above ideal body weight. Those children without the obesity hypoventilation syndrome had a range of standard deviations 1.0 to 4.2 above the ideal body weight. In four of six cases weight reduction and a cardiac failure regimen resulted in reversal of the obesity hypoventilation syndrome. With two of the six children there had been cardiomegaly and increased pulmonary venous vascularity on x-ray at a chronological age of three months. Two of the six children died.     

Moebius syndrome with central hypoventilation and brainstem calcification: a case report

Moebius syndrome (MS) is described in an infant with central hypoventilation and brainstem calcification. The patient had limb defects and bilateral paralysis of the 6th, 7th, 9th, 10th, and 12th cranial nerves. Mechanical ventilation was continued from birth because of shallow spontaneous respiration. Computed tomography revealed brainstem atrophy and four small calcifications restricted to the dorsal portion of the pons and medulla. Prenatal brainstem injury such as ischaemia may have caused MS and central hypoventilation.     

高IgE综合征1例

<正>患儿,男,3岁3月,因反复发热1年余,咳嗽、气促2月余,加重3d入院。入院前1年余,患儿无明显诱因发热、上腹痛,于外院经腹部CT检查诊断为"多发性肝脓肿",经抗感染治疗(具体不详)复查腹部CT无异常后出院。此后患儿常发热,反复出     

Apert综合征1例

<正>患儿,女,14个月。因生后14个月仍不会爬入院。患儿为第1胎第1产,足月顺产,出生体重3.0 kg。母孕1个月时曾患"感冒",未服用任何药物,孕38周时胎儿有脐带绕颈1周。生后全身皮肤青紫,呼吸急促,1 min Apgar评分7分,给予吸氧