2型糖尿病的发病易感基因

目的:综合分析2型糖尿病的易感基因,从基因水平阐明2型糖尿病的发生发展过程,为病因学研究提供证据。资料来源:应用计算机检索Pubmed1995-01/2005-02有关2型糖尿病遗传学及其基因扫描的文章,检索词“Type2DiabetesMellitus,genetics,association,genescan,predisposinggenes”,并限定文章语言种类为English。资料选择:对检索到的有关2型糖尿病遗传学及其基因扫描的相关信息进行整理,选取针对性强的文章,同一领域的文献则选择近期发表或权威杂志的文章。资料提炼:共检索到的2型糖尿病遗传学及基因扫描的相关文献47篇,其中15篇符合要求,排除32篇。资料综合:2型糖尿病的发病机制复杂,目前尚未完全阐明。目前对2型糖尿病的研究策略主要有两种:①基因组扫描与连锁分析。②候选基因策略的遗传关联研究:包括与糖代谢、脂代谢及其他路径关联的易感基因。结论:寻找2型糖尿病易感基因的策略主要有基因扫描、连锁分析和遗传学关联研究。近年来,应用这些遗传学分析方法发现了一些与2型糖尿病易感性关联的染色体区域和基因,并取得了很大的进步。     

载脂蛋白E在阿尔茨海默病发病中的作用

目的：载脂蛋白E—ε4是第一个被确认的迟发家族型、散发型阿尔茨海默病的重要易患基因。载脂蛋白EE4或与ε4连锁的其他基因产物可能在阿尔茨海默病的发病过程中有一定作用，但其生物学基础还不甚明了。阐明载脂蛋白E与阿尔茨海默病相天的生物学机制仍足下一步研究的重点。资料来源：应用汁算机检索Medline数据库1978-01/1999-01期间的相关文献，检索词为“develop”，“ApoE”和“Alzheimer”，分别组合进行检索，限定文章语言种类为English。同时计算机检索巾团期刊全文数据库1978-01／2003—12期间的相关文献，检索词为“载脂蛋白E类，阿尔茨海默病，研究进展，”限定文章语言种类为中文。资料选择：对资料进行初审，纳入标准：选择载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病发病相关的文章，包括动物实验和临床基础研究。排除标准：重复研究，综述和Meta分析类文章。资料提炼：共收集到55篇相关文献，20篇纳入标准。排除33篇为重复实验和综述类文章。资料综合：20个实验中有16个实验说明了载脂蛋白EE4或与ε4连锁的其他基冈产物叮能在阿尔茨海默病的发病过程中有一定作用。4个研究提出了载脂蛋白E-ε4是阿尔茨海默病的易感基因。结论：目前大多数观点认为载脂蛋白E基因型测定不町能取代目前的任何临床、影像学诊断方法，只可能作为一种辅助诊断来提高临床诊断的特异性。载脂蛋白E—ε4作为阿尔菠海默病的易感基因无疑是其研究中重要的发现，但很多有关问题还停留在实验、假说阶段，今后对阿尔茨海默病患者仍须重视载脂蛋白E基因型的榆测。     

单核苷酸多态性分析技术在2型糖尿病易感基因研究中的应用特点

目的:总结单核苷酸多态性分析技术在2型糖尿病易感基因研究中的应用成果。资料来源:应用计算机检索2000-01/2006-10Pubmed数据库与2型糖尿病易感基因相关的文献,检索词“type2diabetes,susceptibility gene”,并限定语种为“English”。同时检索2000-01/2006-10CNKI数据库相关文献,检索词“SNP,检测方法”,并限定语种为中文。同时手工检索相关书籍。资料选择:主要纳取实用性强和技术较新的单核苷酸多态性检测方法以及其在2型糖尿病易感基因研究中的具体应用。排除重复文献。资料提炼:对选择的文献进一步查找全文,共提炼出28篇文章进行综述,其中8篇中文文献,20篇英文文献。资料综合:2型糖尿病属于复杂遗传病,探索其基因基础,可为新的治疗方案提供资料。单核苷酸多态性分析技术可观察2型糖尿病与特殊的等位基因、基因型以及单倍体之间的关系,在研究易感基因方面有重要作用。而目前常用的单核苷酸多态性分析技术有:直接测序技术、限制性片段长度多态性分析技术、TaqMan探针技术、质谱分析法、基因芯片技术、分子信标技术、变性高效液相色谱技术、连接酶检测反应技术和多靶点液相芯片法技术等。结论:单核苷酸多态性分析技术作为易感基因研究的新技术,其应用日益广泛和深入。人们已发现一些基因的单核苷酸多态性位点的多态性可能与2型糖尿病的发生密切相关。所以,如何选择合适的单核苷酸多态性分析技术对糖尿病的易感基因进行深入研究是至关重要的。     

特发性癫痫的遗传学特征

目的：了解特发性癫痫的神经生物机制，促进癫痫的诊断、抗癫痫药物的研发、治疗尤其是基因治疗。 资料来源：应用计算机检索Medline 2002—10／2005—10期间的相关文章，检索词“Epilepsy，genetics，gene”并限定文章语言种类为English。计算机检索VIP和CJFD2003／2005期间的相关中文文章，检索词“癫痫，遗传学，基因”。 资料选择：对资料进行初审，纳入标准：（1）病例一对照研究、队列研究及无论是否设有对照组的临床试验。（2）研究为随机抽样。 资料提炼：共收集到186篇相关文献（英文143篇，中文43篇）。93篇符合纳入标准。 资料综合：93篇文章中51篇是通过纳入某一种类型的癫痫或癫痫综合征进行连锁分析和双生子研究（其中39篇分析离子通道亚单位的编码基因突变，7篇为多中心临床试验），15篇涉及未能分类的癫痫患者的遗传学探讨，14篇阐述某些特发性癫痫的X连锁遗传方式，10篇通过癫痫动物模型来推测可能的致病基因，3篇采取个案报道的形式推测单一家族癫痫患者的基因改变。从中选取16篇有代表性的文章进行综述。 结论：癞痫基因的发现和转基因癫痫动物模型的成功复制为分子生物学理论和技术在这一领域的应用奠定了基础，临床与基础紧密结合极大的提高了癞痫的确诊水平，有助于遗传咨询、产前诊断及治疗。     

2型糖尿病与抑郁症的相关性

目的：对2型糖尿病与抑郁症的相关性作一综述，进一步明确2型糖尿病与抑郁症之间的相关性。 资料来源：应用计算机检索Medline、ovid数据库2000-02／2005-09的相关文献，检索词“depression，Type 2 Diabetes Mellitus，depression＆Type 2 Diabetes Mellitus”，限定语言种类为英语。 资料选择：对选定文章进行初审，找出符合要求的文章查阅全文。纳入标准：①二者相关的流行病学研究。②二者之间的生物学相关性研究。③抑郁症对2型糖尿病患者的影响研究。④并发抑郁症的2型糖尿病患者的治疗研究。排除标准：重复文献。 资料提炼：Medline数据库检索出文献23篇，Ovid数据库检索出文献33篇。共15篇文献符合纳入标准。 资料综合：2型糖尿病患者中存在多种与抑郁症发生有关的危险因素，包括高血糖、社会经济地位低下、教育程度低、妇女、年龄〈65岁、人格异常、肥胖等。二者之间的生物学相关性涉及神经内分泌、神经生化、神经免疫等多个方面。并发抑郁症的2型糖尿病患者生存质量下降，生理功能受损以及预后不良。对于伴有抑郁症的2型糖尿病患者，心理治疗和抗抑郁治疗对患者有积极而重要的作用。 结论：抑郁症和2型糖尿病的相关性涉及各个方面。有必要进行研究以进一步阐明二者在流行病学、神经内分泌及神经化学等方面的相关性和机制。     

原发性骨质疏松症相关基因的多态现象

目的：综合分析原发性骨质疏松症相关基因的多态性。 资料来源：应用计算机检索Pubmed 1995—01／2005—12有关原发性骨质疏松症相关基因多态性的文献，检索词“osteoporosis，genetic polymorphism”，并限定文章语言种类为English。同时应用计算机检索CNKI数据库1997—01／2005—12有关原发性骨质疏松症基因多态性的文献，检索词“骨质疏松，基因，多态现象”，并限定文章语言种类为中文。 资料选择：对检索到的有关原发性骨质疏松症相关基因多态性的信息进行整理，选取针对性强的文章。同一领域的文献则选择权威杂志或不同人种的文章。 资料提炼：共检索到371篇相关文献，其中24篇文章符合要求。 资料综合：研究证明，维生素D受体基因、Ⅰ型胶原基因、雌激素受体基因、转化生长因子β基因、降钙素受体基因、瘦素受体基因等基因多态性与原发性骨质疏松症的关系存在许多相互矛盾的结论，可能是有些研究样本含量比较少或种族及环境的差异所致。 结论：尽管有关基因多态性与骨质疏松的关系存在许多相互矛盾的结论，但骨质疏松的遗传受多基因控制是比较肯定的，应在更多的种族之间对基因多态性进行研究。另外，目前有关男性骨质疏松和基因与基因之间协同作用的研究较少，有必要加强。     

载脂蛋白E在阿尔茨海默病发病中的作用

目的载脂蛋白E-ε4是第一个被确认的迟发家族型、散发型阿尔茨海默病的重要易患基因.载脂蛋白E E4或与ε4连锁的其他基因产物可能在阿尔茨海默病的发病过程中有一定作用,但其生物学基础还不甚明了.阐明载脂蛋白E与阿尔茨海默病相关的生物学机制仍是下一步研究的重点.资料来源应用计算机检索Medline数据库1978-01/1999-01期间的相关文献,检索词为"develop","ApoE"和"Alzheimer",分别组合进行检索,限定文章语言种类为English.同时计算机检索中国期刊全文数据库1978-01/2003-12期间的相关文献,检索词为"载脂蛋白E类,阿尔茨海默病,研究进展,"限定文章语言种类为中文.资料选择对资料进行初审,纳入标准选择载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病发病相关的文章,包括动物实验和临床基础研究.排除标准重复研究,综述和Meta分析类文章.资料提炼共收集到55篇相关文献,20篇纳入标准.排除33篇为重复实验和综述类文章.资料综合20个实验中有16个实验说明了载脂蛋白E E4或与ε4连锁的其他基因产物可能在阿尔茨海默病的发病过程中有一定作用.4个研究提出了载脂蛋白E-ε4是阿尔茨海默病的易感基因.结论目前大多数观点认为载脂蛋白E基因型测定不可能取代目前的任何临床、影像学诊断方法,只可能作为一种辅助诊断来提高临床诊断的特异性.载脂蛋白E-ε4作为阿尔茨海默病的易感基因无疑是其研究中重要的发现,但很多有关问题还停留在实验、假说阶段,今后对阿尔茨海默病患者仍须重视载脂蛋白E基因型的检测.     

Fas和bcf-2基因与重症肌无力的发生与治疗

背景：目前Fas和Bcf-2基因在重症肌无力发病机制中的作用越来越受到重视，国内外已做了较多的研究，阐明凋控如和Bcf-2基因的表达对重症肌无力发生及其疾病过程中的治疗均具有密切的关系。资料来源：应用计算机检索Medline数据库1990—01／2004-12期间的相关文献，检索词为“Fas”，“Bcl-2”，“MyastheniaGravis”及“gene”分别组合进行检索，限定文章语言种类为English。资料选择：对资料进行初审，选取包括上述如和Bcf-2与重症肌无力的文献，以及有关如和Bcf-2基因及基因治疗方面的文献，并且查找全文。资料提炼：搜集到大量介绍如和Bcf-2基因的文献，21篇有关如和Bcf-2与重症肌无力的文献以及32篇重症肌无力有关基因治疗方面的文献，选取有代表性的20篇文章纳入分析。资料综合：20篇文献中有8篇关于如基因及重症肌无力，5篇关于Bcf-2基因及晕症肌无力，7篇关于基冈手段治疗重症肌无力及免疫性疾病。结论：如和Bcf-2基因调节异常、表达失控与T淋巴细胞、胸腺细胞凋亡缺陷密切相关，与重症肌无力发病密切相关，从基因水平揭示重症肌无力的发病机制在基因水平诱导细胞凋亡以抑制自身抗体产生，将为重症肌无力的治疗提供新的手段。     

缺血性脑卒中独立危险因素与纤维蛋白原的基因多态性

目的：研究基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关系，寻找缺血性脑卒中发病的遗传易感基因。 资料来源：应用计算机检索Medline 1980-2005年期间有关纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑卒中的文献，检索词“stroke，Plasma Fibrinogen，polymorphism”，并限定文章语言种类为英文。同时计算机检索中国科技期刊全文数据库1995-2005年期间纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑卒中的文献，并限定文章语言种类为中文。检索词“缺血性脑卒中，纤维蛋白原，基因多态性”，还通过与作者通信以获得全文等形式获得全文资料。 资料选择：纳入文献只限于病例对照研究型论著，排除观察对比研究、经验总结、个案报告等文献。资料提炼：共检索到50余篇关于纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑卒中的文献，20篇符合纳入标准，排除30余篇文献。 资料综合：血浆纤维蛋白原水平受遗传和环境因素的共同作用，纤维蛋白原基因多态性对血浆纤维蛋白原水平起重要的调控作用，纤维蛋白原通过参与动脉粥样硬化和辅助血小板的聚集及改变血液流变学状态，促进血栓的形成使缺血性脑卒中的发病率增高。但是纤维蛋白原基因多态性的确切作用机制和分子功能还有待于进一步研究。 结论：关于纤维蛋白原单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关系尚有争议，还需进一步的研究。     

有氧运动和1型糖尿病

目的：探讨运动和1型糖尿病的关系，对运动预防和治疗1型糖尿病的作用进行总结。 资料来源：网上检索Medline 1980-01／2005-12与运动和1型糖尿病关系相关的文献，检索词“type 1 diabetes，Exercise”，限定语言种类为“English”。 资料选择：出现了90条检索结果，经过初选，选择与运动和1型糖尿病密切关联的文章，排除观察对象为动物的文章，结果共42篇。 资料提炼：对42篇文章查找全文，经过分析，剔出重复及与主题关联度小的文章，总共选取其中23篇作为参考文献，其中14篇与胰岛素敏感性及血糖水平有关，9篇与心血管功能和体脂有关。 资料综合：运动是控制l型糖尿病的主要手段。有氧运动对1型糖尿病患者有多种作用，可以控制其血糖水平，但是否完全有效还不能确定。运动影响糖尿病的作用机制包括，有氧运动能够增加胰岛素敏感性，降低血压，改进脂质水平，降低体脂，改善心血管功能。长时间有氧运动可能会产生低血糖等风险，运动时应加以注意。 结论：有氧运动对预防和治疗1型糖尿病可以起一定的作用，但运动时应注意出现低血糖等风险。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感,不同性别孤独感发生率无差异性,不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）;随年级增加,孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970,P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题,老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童,以减少其孤独感的发生。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

Determination of loss of quality of life

Physiatrists are a valuable resource in legal settings, where assessment of functional capacity to perform work and of future medical needs must be determined. Physiatrists help determine what future medical care is needed to restore and maintain an individual at the maximum level of life function. This article focuses on the use of a quality of life (QOL) rehabilitation model, rather than a medical model, for enhancing functional performance, modifying environments, and facilitating patient coping. We discuss use of the QOL model to describe and influence a patient's physical, psychological, cognitive, vocational/economic, and social/leisure domains.     

血液透析患者家庭护理提供者的生活质量调查

目的:了解江汉油田血液透析(血液透析)患者家庭护理提供者(护理者)的生活质量。方法:对60例血液透析患者的家庭护理提供者进行一般情况和生活质量综合评定问卷(QOLI-74)调查,并进行相关性和多因素回归分析。结果:家庭护理提供者各维度的主观生活满意度与其客观指标相关,但也与其需求、年龄、文化程度、与患者的关系有关。结论:客观状态是影响主观生活满意度的重要因素,同时应考虑护理者的需求、年龄、文化程度、与患者的关系对护理者主观生活满意度的影响。     

星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察

失眠症又称不寐，指入睡困难，或维持睡眠障碍（易醒、早醒和再入睡困难）导致睡眠时间减少或睡眠质量下降，不能满足身体生理需要，明显影响日间社会功能和生活质量。现将星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察总结如下。