1例Hb Queens及其一级结构分析

在异常血红蛋白普查中,于江苏省扬州地区发现1例异常血红蛋白。电泳速度似HbG,肽链分析表明为α链异常。异常肽链化学结构分析确定为α链34位亮氨酸残基被精氨酸残基所取代,证明此例Hb为HbQueens,即α~(34) Leu→Arg。     

1例血红蛋白Queens及其一级结构分析

本文报道1例慢速Hb变异体,经化学结构分析,证明为Hb Queens〔α34(B15)Leu→Arg〕.     

一例血红蛋白D punjab的一级结构分析

本文报告一例β链变异的血红蛋白变种。先证者为18岁、男性、祖籍河南省洛宁县,体健。先证者的母亲、弟、妹及侄儿也携带有相同的异常血红蛋白、均为杂合子。均末发现临床症状和血液学方两的异常改变。一级结构分析证实为 Hb D Punjab[B121(GH4)Glu→Gin]。     

1例Hb G Taipei及其一级结构分析

在江苏省的Hb普查中,检出一异常血红蛋白,电泳行为与HbG相同,珠蛋白解链电泳提示为β链异常。异常肽链的化学分析表明为β链22位谷氨酸残基被甘氨酸残基取代,证明此种Hb为Hb G Taipei,用β~(22(B4))Glu→Gly表示。     

东北地区3例血红蛋白G Coushatta及其一级结构分析

在黑龙江省异常血红蛋白普查中,于哈尔滨市和齐齐哈尔市三个无关家族中发现3例异常血红蛋白,先证者及其他携带者均为杂合子,无临床症状。这3例异常血红蛋白电泳行为与HbG相似,化学结构分析表明它们都是血红蛋白G Coushatta。目前,HbG Coushatta仅见于汉族,并多见于北方,其分布可能具有民族特点。     

HbQ Thailand家系及其一级结构分析

本文报道在浙江杭州地区发现的异常血红蛋白病一个家系。用醋酸纤维薄膜电泳从先证者血液中分离出一种向阳极泳动的慢速异常区带,经肽链解离电泳显示为α链变异。通过异常肽链的CM-52纤维素柱层析分离、胰蛋白酶酶解、指纹图谱分析及氨基酸固相顺序测定,证实为HbQ Thailand[α74(EF3)ASP→His]。     

壮族Hb武鸣—文昌六例及其一级化学结构分析

在广西百色地区西林、田林、那坡、田东等县的壮族人群中发现6例电泳行为为J组的异常血红蛋白,经理化性质检查及一级化学结构分析,证明为α链N末端第11位的赖氨酸被谷氨酰胺取代。     

1例血红蛋白Russ的一级结构分析

本文报告在北京检出的1例血红蛋白Russ。先证者系汉族人,祖籍山东,其母及一妹也是血红蛋白Russ的杂合子,都无血液学方面的临床症状。本例异常Hb的发现,对Hb在我国的地理分布、人类遗传学和分子遗传学的研究都具有一定的意义。     

六例少数民族HbE的一级结构分析

本文报导对德宏、西双版纳两地区六例少数民族异常Hb先证者——HbE的一级结构分析,包括西双版纳地区的2例基诺族,1例傣族和1例汉一布朗族;德宏地区的1例阿昌族和1例景颇族。其中对基诺、阿昌、景颇以及布朗族的异常Hb的研究,是在此四种少数民族中首次被发现并用一级结构分析鉴定为HbE的变种。     

见于湖南的一例血红蛋白一例血红蛋白J Bangkok(曼谷)及其一级结构分析(摘要)

近两年来,在广州和海南岛先后发现了三例 HbJ 曼谷,并做了一级结构分析。1979年冬,本文的部分作者在湖南省江华县普查1283人,共见有5例异型 Hb,两例属于 J 组(快泳),现完成其中1例的一级结构分析,证实它也是 HbJ 曼谷。先证者男性,汉族,15岁,初中学生,江华县人。普查时耳垂取血,经醋酸纤维素薄膜电泳,发现在 HbA 前方有明显的快速区带,为异型 Hb 杂合子。Hb12.5克%,红细胞371万/mm~_3,形态正常。血细胞比积45%。静脉血的异丙醇试验弱阳性,热不稳定试验阴性,保     

一例HbE及其化学结构分析

我们在1981年进行血红蛋白病普查发现的异常血红蛋白中有一例杂合子,其异常血红蛋白的电泳迁移率与HbA_2相同(pH8.6)。最近,我们对它进行了化学结构分析证实为HbE〔β26(B 8)Glu→Lys〕。     

我国瑶族中发现的第一例血红蛋白E及其一级结构分析

1979年迄今,在我国汉、壮和傣族中已发现多倒 HbE,还有1例蒙族 HbE。本文报道的这例 HbE,为我国瑶族发现的第一例,已经过一级结构分析确证。先证者女性,14岁,瑶族,湖南江华县人。家系调查,证明其母携者相同的异常 Hb,两人均属杂合子型。血液学检查,异丙醇试验阳性,保温12小时包涵体阳性。无临床症状。异常珠蛋白链的一级结构分析,显示其β链 N 端的第26位谷氨酸被赖氨酸所取代〔可表示如β26(B8)Glu→Lys〕。根据其β~xI 的指纹图,我们推测δ链可能混有少许β~E 链。     

5例Hb G Coushatta的一级结构分析

一、临床资料: 在安徽省阜阳地区进行异常血红蛋白普查时,共发现异常血红蛋白首证者31例,其中5例HbG,男性2例、女性3例;平均年龄24岁。1名回族、4名汉族。无特殊临床表现,对其家系成员进行调查(见图1于封二)。 二、5例HbG首证者一般实验室检查结果(见表1):家系调查中均在双亲中之一发现了与首证者相同的异常Hb,显小与性别无关的常染色体共显性遗传。 三、异常血红蛋白初步鉴定: 在HbA和HbA_2之间出现一异常慢     

一例Hb New York及其结构分析

<正> 本文报导在一壮族家庭中发现一例快速Hb,经血红蛋白理化性质检查及一级化学结构分析,证明为β链N末端第113位的缬氨酸被谷氨酸所取代,并用β113(G15)Nal→GLu表示’即Hb New York。临床资料先证者黄××,8岁,壮族,其父母均为广西上林县人,血液学检查显示:     

异常血红蛋白一级结构分析研究

<正> 我们于1984～1985年5月对阜阳地区11个县(市)进行了15,270人的调查,检出异常血红蛋白首证者31例,发生率为0.203％。对其中11例进行了结构分析。方法与材料采取受检者全血,以ACD保养液抗凝,用常法制备血红蛋白溶液,进行血红蛋白一级结构分析。本组11例中有HbJ3例,HbG7例及HbE1例。结果与讨论首证者血液学检查,除白细胞有个别波动外,其他血象检查多属正常,且未发现临床症状。首证者家系调查,均在双亲之一发现了与首证者同样的异常血红蛋白,显示与性别无关的常染色体显性遗传。特别指出的是有HbG家     

海南岛34个家系的血红蛋白 E 及其一级结构分析

血红蛋白 E 是较早发现的异常血红蛋白,并已确定其结构是β链第26位谷氨酸残基被赖氨酸残基取代。血红蛋白症多分布于东南亚地区。在我国,广西、广东、江西、四川、湖北、湖南以及上海等省市、自治区均先后有此病例报道。目前,上海和北京已完成我国 HbE—级结构分析,并证实为HbE(?)_2β_226(B8)Glu→Lys。在海南     

四川省异常血红蛋白的研究(1例HbG Coushatta及其一级结构分析)

我们于1982年10月至1983年3月，在四川省东北部地区五个县市进行了异常血红蛋白普查，共计10，557人。查出异常血红蛋白25个家系。其中1例     

首次见于甘肃、陕西的2例Hb G Chinese及其一级结构分析

<正> 1986年,笔者在我国古丝绸之路沿线地区进行血红蛋白病普查时,首次在甘肃、陕西的两个家系中检出一种泳速相当于Hb G 的慢速变异体,经一级结构分析,证明这种变异Hb为G 组Chinese〔α30(B_(11))GLu→GLn〕,现报告如下。一、临床资料及家系调查例1朱某某,男,汉族,16岁,父母祖籍陕西,现住甘肃临夏。Hb119g/L,肝脾未触及,家系调查图略。     

我国人异常血红蛋白的研究:3例HbJ Bangkok及其一级结构分析

在我国广东地区的三个无关家系中发现一种泳动速度相同的快速Hb,化学结构分析证明它们均为HbJ Bangkok[β56(D7)Gly→Asp].此为在我国大陆地区首次报道。3例先证者均为汉族,2例女性,1例男性。3例祖籍均为广东,例3现住海南岛。3例均为HbJ Bangkok杂合子。血液学检查结果正常,未发现明显的临床症状和体征异常。