房间隔缺损患者GATA4基因新突变的识别

目的 识别房间隔缺损患者新的分子遗传缺陷.方法 收集180例房间隔缺损患者的临床资料和血液标本.以200名健康者作为对照.应用聚合酶链反应扩增GATA4基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变,并用Clustal W软件分析突变氨基酸的保守性.结果 在2例房间隔缺损患者的GATA4基因中各识别出1个新的杂合错义突变,即第21和第87位的密码子分别由GGC和CCG变为GTC和TCG,导致第21和87位的氨基酸分别由甘氨酸和脯氨酸变为缬氨酸和丝氨酸,即G21V和P87S突变.而健康者GATA4基因中未识别出这2个突变.多物种GATA4序列比对显示,突变氨基酸在进化上均高度保守.此外,还识别出1个不改变氨基酸的单核苷酸多态,即c.99 G＞T多态,但是ASD患者与健康者之间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(GG比GT,x2=0.7556,P=0.3847;G比T,x2=0.7235,P=0.3950).结论 识别出新的GATA4基因杂合错义突变,有助于房间隔缺损的早期防治.     

先天性房间隔缺损相关GATA6基因新突变的识别

目的：识别先天性房间隔缺损（ASD）相关GATA6基因新突变。方法：收集110例先天性AsD患者和200名健康对照者的临床资料和血标本,使用DNA纯化试剂盒提取基因组DNA。通过聚合酶链反应扩增GATA6基因的编码外显子和其两侧的部分内含子,应用双脱氧核苷链末端合成终止法进行DNA测序。将所测序列与GenBank数据库中的GATA6基因序列进行比对,识别GATA6基因突变。分别借助在线程序MUSCLE和MutationTaster评估突变氨基酸的保守性和致病性。结果：在1例家族史阴性的先天性ASD患者发现了1种新的GATA6基因杂合错义突变,即P．Q363E突变,突变率约为0．91％。该突变不存在于200名健康对照者,多物种序列比对显示,被改变氨基酸在进化上高度保守,致病性预测表明这种变异为致病性突变。结论：发现ASD相关GATA6基因新突变,有助于揭示ASD新的分子机制。     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

经股静脉途径一次性完成房室间隔复合型缺损的介入治疗

目的探讨经股静脉途径一次性完成室间隔缺损（VSD）合并房间隔缺损（ASD）的可行性、方法及疗效。方法 5例患者,术前超声检查均确诊为VSD合并ASD。年龄3~21岁,VSD直径4.5~7.6 mm,ASD直径8~21 mm。5例患者均于术中先行左心室造影,确定VSD适合封堵后,首先封堵VSD,然后封堵ASD。结果 5例患者均单纯经股静脉途径一次介入治疗成功。患者术中及术后均无并发症。结论经股静脉途径一次性完成房室间隔复合型缺损的介入治疗具有技术上的可行性、创新性和良好的治疗效果。     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.