小儿腹部肿瘤的诊治经验的探讨

目的对小儿腹部实体肿块常见类型及肿瘤的早期诊断、外科治疗适应证及手术技巧进行深入讨论。方法总结了1993～2003年十年间我院共收治小儿腹部肿瘤患儿29例，其中22例接受手术，除1例术后死亡，其他21例预后良好。回顾性研究其相关因素。结果22例腹部肿瘤患儿，其中16例肝母细胞瘤，1例术后因凝血功能障碍死亡，2例肾母细胞瘤，3例畸胎瘤，1例神经母细胞瘤。术后恢复良好。肾母细胞瘤术后均行化疗。术后患儿未发生腹腔大出血及邻近器官损伤。结论小儿腹部肿瘤要早期诊断、及时治疗，术前要认真检查及分析，根据病理分型及患儿耐受能力进行合理的个体治疗方案。     

畸胎瘤样肾母细胞瘤治疗体会及文献回顾

目的 探讨儿童畸胎瘤样肾母细胞瘤临床诊断和治疗方法,提高临床对该病的认识.方法 回顾我院2007年至2016年间诊治的4例儿童畸胎瘤样肾母细胞瘤,男2例,女2例,年龄2～40个月,平均年龄21个月;原发灶:右肾3例,左肾1例;根据COG分期为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期(肺及骨髓)各1例,分析其临床表现、诊断及治疗方法.结果 4例患儿均行肾脏肿瘤根治性切除术,其中Ⅲ、Ⅳ期患儿术前行化疗再行根治术;3例术后辅以化疗,术后复发1例(化疗不敏感);3例早中期患儿预后可(2例随访时间超9年,1例随访3年),1例Ⅳ患儿再次手术后化疗加放疗中.结论 儿童畸胎瘤样肾母细胞瘤是肾母细胞瘤的罕见病理类型,临床症状通常难与经典肾母细胞瘤鉴别,主要依靠术前影像学及病理诊断,患侧肾脏肿瘤根治性切除术为主要治疗手段,早中期TWT患儿预后良好,至于保肾肿瘤切除术在该类型肾母细胞瘤的应用,暂未见文献报道,本组病例数较少,也未涉及.对于晚期TWT患儿,可能因为其独特的病理特征,其预后可能比经典肾母细胞瘤更差.     

婴儿实体肿瘤的发病特点与特殊处理

目的 探讨婴儿实体肿瘤的发病特点、治疗原则及预后。方法 回顾性研究1995-2000年间68例婴儿实体肿瘤的病理类型、治疗方法和生存率及死亡原因。结果 恶性肿瘤40例（58．8％），良性肿瘤多为畸胎瘤。恶性肿瘤手术切除率83．3％。29例接受化疗，其中79．3％予30％～70％的化疗减量。婴儿恶性肿瘤3年生存率66．7％，5年生存率45．4％。结论 婴儿肿瘤的主要治疗手段为手术切除辅以术后化疗，适当的化疗减量必要、安全、有效。     

小儿原始神经外胚叶肿瘤6例临床分析

目的提高对小儿原始神经外胚叶肿瘤的认识。方法回顾性分析我院自2000年1月至2004年12月间收治的6例原始神经外胚叶肿瘤患儿的年龄、性别、发病部位、临床症状、转移部位、病理特征和治疗方案及预后。结果6例患儿中除左上臂肿块患儿接受了扩大根治术目前尚存活外，其余5例患儿皆因肿块巨大，无法切除或切除困难（眼球后肿瘤患儿）而行肿块活检术，且均死亡，平均存活时间为10.3月。6例患儿均接受了不同方案的化疗，平均化疗时间为7．5月，均未接受放疗。结论原始神经外胚叶肿瘤是一种来源于神经外胚叶组织的小细胞恶性肿瘤，具有早期诊断困难，治疗棘手，死亡率高的特点。     

儿童尤文肉瘤家族肿瘤50 例临床病理特点及预后因素分析

目的分析儿童尤文肉瘤家族肿瘤(ESFT)的临床、病理、分子表型特点及预后。方法回顾分析2008年8月至2018年12月经病理诊断为ESFT的50例患儿临床及病理资料。结果 50例患儿中,男29例、女21例;中位发病年龄8岁(生后7天～14岁),中位随访时间35个月(1～137个月)。23例患儿的首发症状为局部疼痛,21例为无痛性肿块(其中19例肿块≥8 cm),6例表现为双下肢运动障碍、发热、打鼾等。15例初诊时已发生转移。50例患儿经免疫组织化学检测提示100%(50/50)CD99阳性、80%(20/25)FLI-1阳性、80%(4/5)NKX2.2阳性;32例(32/35,91%)存在EWSR1融合基因易位。50例患儿中32例接受手术加化疗及放疗的联合治疗。3年总体生存率(3y-OS)为(68.2±6.9)%,其中无转移组3y-OS为(78.7±7.2)%,转移组3y-OS为(20.6±16.1)%(P0.001)。Log-Rank检验结果显示无转移、肿瘤直径8 cm、原发于四肢、手术为完整切除、联合治疗以及联合放疗的患儿生存时间更长,差异均有统计学意义(P0.05)。Cox回归分析显示,远处转移、手术未完整切除、未接受联合治疗是导致ESFT患儿预后差的独立风险因素(P0.05)。结论结合EWSR1基因易位及CD99、FLI-1、NKX2.2分子表达可提高ESFT诊断的正确率;初诊时远处转移、肿块未完整切除、未接受联合治疗是影响患者预后的不良因素。     

婴儿及儿童原发性心脏肿瘤21例临床分析

目的:总结婴儿及儿童原发性心脏肿瘤的临床特点、治疗方法及预后。方法:回顾性分析2010年5月至2018年8月在首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心诊断为原发性心脏肿瘤的21例患儿的临床资料,其中男10例,女11例;中位年龄7个月(胎龄26周～15岁,其中6例胎儿期发现),总结21例患儿的临床特点、治疗方法及预后。结...     

26例婴儿肝脏肿瘤的临床与病理相关性分析

目的 探讨婴儿肝脏肿瘤的临床病理特点及肿瘤标志物水平与组织病理类型之间的关系.方法 回顾性分析2000年4月至2010年4月本院收治的26例肝脏肿瘤婴儿的临床病理资料.结果 26例肝脏肿瘤患儿中,23例行一期手术,术后均经组织病理检查确诊.其中肝脏恶性肿瘤16例,以肝母细胞瘤为主（15/16）;肝脏良性肿瘤7例,以肝血管瘤（3/7）和肝错构瘤为主（3/7）.婴儿肝脏恶性与良性肿瘤比为2.29∶1,发病以恶性肿瘤为主,但肝脏良恶性肿瘤之间年龄分布及临床表现比较无统计学意义（P＞0.05）.肝脏恶性肿瘤婴儿AFP水平明显超出同年龄段正常水平,与良性肿瘤相比,AFP阳性率差异有显著统计学意义（P=0.007）.结合术后病理结果,患儿术前诊断正确率达95.65%.23例手术患儿肿瘤均成功切除,3例患儿家长放弃治疗.讨论婴儿肝脏良恶性肿瘤的临床表现缺乏特异性,首发症状以腹部肿块多见.多数肝脏肿瘤患儿尽管肿瘤巨大,病变累及肝门,但肿瘤周围多有假性包膜形成,其与肝门的关系往往是推挤压迫,而不是浸润包埋,肿瘤多可成功手术切除.监测不同年龄段患儿AFP水平,并与生理性AFP水平进行比较,有助于婴儿肝脏肿瘤的早期诊断及良恶性鉴别.     

儿童不同病理类型肾脏肿瘤的鉴别与诊断CSCD

儿童肾脏肿瘤可分为肾母细胞瘤[nephroblastoma,又称威尔姆斯瘤(Wilms tumors,WT)]与非肾母细胞瘤肾肿瘤(non-Wilms renal tumors,NWRTs)两大类。WT为恶性肿瘤,早期文献报道占儿童肾脏肿瘤的90%~95%。NWRTs病理类型具有异质性,部分为良性肿瘤。儿童肾肿瘤的治疗方案和治疗结局多样,不同病理类型患儿预后差异显著,精准诊断尤为重要。术前推断肾脏肿瘤病理类型,可辅助选择合理的手术方式;而术后明确诊断肾脏肿瘤病理类型,是后续治疗的依据。本文重点论述儿童不同病理类型肾脏肿瘤的鉴别诊断,以期指导临床合理选择治疗方式,改善患儿预后。     

儿童不同病理类型肾脏肿瘤的鉴别与诊断

儿童肾脏肿瘤可分为肾母细胞瘤[nephroblastoma, 又称威尔姆斯瘤(Wilms tumors, WT)]与非肾母细胞瘤肾肿瘤(non-Wilms renal tumors, NWRTs)两大类。WT为恶性肿瘤, 早期文献报道占儿童肾脏肿瘤的90%～95%。NWRTs病理类型具有异质性, 部分为良性肿瘤。儿童肾肿瘤的治疗方案和治疗结局多样, 不同病理类型患儿预后差异显著, 精准诊断尤为重要。术前推断肾脏肿瘤病理类型, 可辅助选择合理的手术方式;而术后明确诊断肾脏肿瘤病理类型, 是后续治疗的依据。本文重点论述儿童不同病理类型肾脏肿瘤的鉴别诊断, 以期指导临床合理选择治疗方式, 改善患儿预后。     

产前诊断肾上腺肿块26例诊疗分析

目的：回顾近10年间我们诊治的产前B超发现的26例肾上腺肿块患儿临床资料,探讨B超检查发现胎儿肾上腺肿块的诊断和治疗。方法2003年6月至2012年12月本院收治经产前B超发现的新生儿肾上腺肿块26例,均进行了手术治疗,对该组病例进行回顾性分析和随访。结果肾上腺肿块患儿26例;男16例,女10例;所有病例均进行了肿瘤肉眼完整切除＋后腹膜肿大淋巴结清扫手术（其中1例因肿瘤浸润同侧肾脏而行肿瘤及受累肾脏一并切除术）。术后病理证实为肾上腺神经母细胞瘤17例,肾上腺血肿5例,海绵状血管瘤2例,成熟畸胎瘤和嗜铬细胞瘤各1例。神经母细胞瘤组与非神经母细胞瘤组在肿块大小（P＝0.04,P＜0.05）,B 超肿块内有血流信号（P＝0.03,P＜0.05）、增强CT肿块内有强化（P＝0.01,P＜0.05）上比较,差异有统计学意义。在巨大儿所占该组比例（体重＞4 kg）（P＝0.363）、随机尿VMA/Crea 检查（P＝0.389）两个方面比较,差异无统计学意义。结论通过评估肿块大小、肿块内血流信号（B超）和肿块内有强化（增强CT）等即可对神经母细胞瘤做出较为准确的诊断。而出生体重和随机尿VMA/Crea在鉴别诊断中意义不大。较大的新生儿肾上腺实质性肿块多数为肿瘤,如神经母细胞瘤等,建议出生后尽早手术,如果手术切除彻底则术后可不必化疗;较小的囊性肿块可能为肾上腺血肿,出生后血肿可变小或者消失。4s期神经母细胞瘤建议进行术后化疗,通常新生儿时期化疗耐受性较差,通常预后不佳。     

21例小儿胆囊炎、胆囊结石外科诊治分析

目的 探讨小儿胆囊炎、胆囊结石的发病原因、临床特点,总结其临床诊断与治疗经验。方法回顾性研究我院自1990年1月～2005年6月收治的21例经手术治疗的小儿胆囊炎、胆囊结石的临床资料。结果所有患儿术前均经B超检查确诊．经开腹胆囊切除后痊愈出院。结论小儿胆囊炎、胆囊结石甚少见。以胆固醇结石为多。大龄儿童、女童、肥胖、高血脂、球蛋白升高、白球比倒置均为可能的危险因素。首选B超检查,确诊后宜行胆囊切除术。     

综合征型脑积水的研究进展

脑积水可分为综合征型脑积水和非综合征型脑积水,综合征型脑积水定义为伴发至少一处颅外严重先天性畸形的先天性脑积水,多与基因突变有关,目前所知的人类综合征型脑积水相关的致病基因达100多个.根据疾病类型,可将基因突变所致的综合征型脑积水分为八大类.本文通过总结最新文献,对各类综合征型脑积水的特点、相关突变基因及诊治研究进展...     

99mTe-DMSA用于诊断肾发育不良伴输尿管开口异位

目的 通过运用影像学手段诊断肾发育不良伴输尿管异位开口的经验，探讨这一疾病的最佳诊断方法。方法 回顾性分析14例肾发育不良伴输尿管开口异位的病史资料，比较各类影像学检查对异位肾诊断之优劣。结果 14例患儿异位开口位于阴道12例，膀胱颈2例。常用的影像学诊断方法包括：B超发现异位肾的阳性率为35．7％(5／14)、IVP18．2％(2／11)、CT0％(0／2)、MR100％(2／2)、而^99mTe—DMSA为100％(9／9)。结论 肾组织对放射性核素^99mTe-DMSA极为敏感，通过该检查能发现绝大部分发育不良的肾组织。对本病的诊断有重要意义。     

儿童纵隔畸胎瘤156例临床特征及外科治疗CSCD

目的 总结儿童纵隔畸胎瘤的临床特征、诊断要点及外科治疗经验。方法 以2012年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院胸外科收治的156例纵隔畸胎瘤患儿为研究对象,患儿均经病理学检查确诊为纵隔畸胎瘤。男74例,女82例;年龄17天至15岁9个月(平均年龄6岁3个月)。肿瘤位置:前纵隔129例,后纵隔22例(合并椎管内畸胎瘤10例),中纵隔(心包)2例,肺2例,食管1例。结果 临床表现:咳嗽发热79例,胸痛45例,胸闷气促40例,无症状10例,下肢无力或瘫痪4例,咯血2例,胸壁畸形2例,咳出异物1例,心脏杂音1例,腹痛1例。156例均行肿瘤切除术,其中机器人手术3例(1.9%),胸腔镜手术65例(41.7%),胸腔镜中转开胸手术16例(10.3%),开胸手术72例(46.2%)。142例为成熟畸胎瘤,14例为未成熟畸胎瘤(Ⅰ级7例,Ⅱ级5例,Ⅲ级2例)。术后发生心包积液1例,乳糜漏2例,膈膨升6例。患儿均治愈出院,术后平均随访60个月(1~121个月),1例术后复发,经再次手术切除。结论 儿童纵隔畸胎瘤临床表现、影像学特征较为复杂,确诊需结合临床表现及MRI、CT、超声等影像学检查结果。手术是儿童纵隔畸胎瘤安全有效的治疗方案,早期诊断并根据肿瘤临床特征选择合理的手术时机和治疗方式是获得良好预后的关键。     

先天性肛门直肠畸形伴短结肠的病理

目的 探讨先天性肛门直肠畸形伴短结肠的病理。方法对16例先天性肛门直肠畸形行尸检，发现2例有肛门直肠畸形合并短结肠，行解剖组织学方法观察。结果2例均为男性，高位无肛伴短结肠。直肠盲端极度扩张，壁薄如纸，仅为正常肠壁的1／2-1／4，属Ⅰ型。镜下，肌间和粘膜下神经丛和神经节细胞极少。结论先天性肛门直肠畸形伴短结肠较罕见，本组发生率为12．5％(2／16)。高位无肛伴短结肠、无瘘者，短结肠极度扩张，壁菲薄如纸，肠壁各层发育薄弱，肌间和粘膜下神经丛和神经节细胞极少。无肛畸形合并膀胱瘘、尿道瘘、阴道瘘者，短结肠可有蠕动功能，肠壁全层肥厚水肿，粘膜充血及溃疡，粘膜下层和肌间可能有神经丛和神经节细胞，其改变可为正常、减少或缺如。术前经X线摄片或造影确诊。新生儿期在短结肠处造瘘，待3～6个月后行根治术。     

DTDST基因突变与先天性马蹄内翻足的相关性研究

目的研究骨畸形发育不良硫酸盐转移吲子（DTDST）基因突变与先天性马蹄内翻足的相关性。方法应用RT—PCR和PCR—SSCP的方法对40例先天性马蹄内翻足患儿和10例正常儿童的DTDST基因进行检测,采用χ^2检验对实验数据进行分析。结果27例先天性马蹄内翻足患儿和2例正常儿童的DTDST基因发生突变,经四格表检验,χ^2=5．59,P〈0．05,差异有统计学意义。结论先天性马蹄内翻足的发生可能与DTDST基因突变有关。     

早发型脊柱侧凸保守治疗的研究进展

早发型脊柱侧凸(early onset scoliosis,EOS)具有发病年龄小、进展迅速的特点,易造成患者脊柱生长异常及心肺功能障碍,是脊柱疾病领域的研究热点之一。EOS的治疗方法主要包括保守治疗与手术治疗,前者因创伤小、并发症少,且有利于患者的身心发展,常推荐作为治疗的第一步。保守治疗包括石膏治疗、支具治疗、脊柱侧凸特定运动疗法与Halo重力牵引等。对于特发性EOS,保守治疗可有效改善脊柱畸形,而对其他类型EOS则主要起到延缓畸形进展、推迟手术时间的作用。本文拟针对EOS常见的保守治疗方法进行深入阐述。     

先天性神经母细胞瘤发病机制与临床特点的研究进展

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤,来源于肾上腺髓质或交感神经节.先天性神经母细胞瘤约占神经母细胞瘤患儿总数的5％,大多数患儿于出生后1个月内确诊.与1岁以上神经母细胞瘤患儿相比,新生儿神经母细胞瘤有其独特的病程.本文就先天性神经母细胞瘤的发病机制、临床表现、治疗方法以及预测患儿长期预后的生物学因素进行综述.     

先天性神经母细胞瘤发病机制与临床特点的研究进展CSCD

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤,来源于肾上腺髓质或交感神经节。先天性神经母细胞瘤约占神经母细胞瘤患儿总数的5%,大多数患儿于出生后1个月内确诊。与1岁以上神经母细胞瘤患儿相比,新生儿神经母细胞瘤有其独特的病程。本文就先天性神经母细胞瘤的发病机制、临床表现、治疗方法以及预测患儿长期预后的生物学因素进行综述。     

先天性桡骨头脱位的诊断与治疗

目的 探讨先天性桡骨头脱位临床及X线检查的特征。方法 通过回顾我院25年收治的8例确诊为先天性桡骨头脱位的手术治疗，包括切开复位、桡骨缩短或尺骨延长术、环状韧带重建术。结果 8例10侧肢体手术治疗后随访2年，桡骨头复位满意，前臂旋转功能获得明显改善。结论 先天性比外伤性桡骨头脱位少见。本组病例绝大多数伴有身体其他部位畸形。术中发现二者的组织病理改变有明显差异。前者诊断后需手术治疗。