家族性息肉病1例报告

例:男,36岁,农民。因大便带血1个月伴腹部不适入 院。查体:T:36．6℃,P:76次／分,R:16次/分,BP:115／ 75mmHg。精神好,睑结膜稍有苍白,心肺听诊未见异常。腹 部查体无明显的阳性体征。血RT:WBC7．6×109/L,RBC9．6 ×1012／L。结肠镜提示整个结肠、直肠布满大小不等的息肉。 经再三追问其家族史,我们诊断病人为家族性息肉病。术后 解剖标本:整个大肠布满了大小不等的息肉,且直肠有一直 径约1．5cm的不规则溃疡,基底质硬、脆。病理提示:直肠 高分化腺癌。 讨论     

家族性特发性骨关节病1例报告

家族性特发性骨关节病为一常染色体隐性遗传病,又称谓无厚皮性肥大性骨关节病,国内外报道甚少。现报道1例如下: 患儿女性,22月,足月顺产。生后2个月体检发现胸骨左缘第3～4肋间Ⅱ级收缩期杂音,6个月复查心脏杂音消失,无青紫史,指趾端呈进行性肥大。皮肤时有湿疹抓痒。平时手掌、足底多汗。自     

家族性角膜变性病1例报告

家族性进行性角膜变性,是一种遗传性眼病。临床较为少见,1980年格勒诺氏首先报道,以后国内外陆续有报告,但病例不多。现将我科1987年12月份所遇到1例报告如下: 张××,女,43岁。双眼视力差,有不适感,畏光等轻微刺激症状。眼部检查视力右0.5左0.6,裂隙灯下,可见两角膜中央部有散在分布均匀灰白色点状混浊。角膜表面光滑,混浊点位于前弹力层     

家族性肠息肉病1例报告

患者高某,女,26岁,未婚,济南某工厂工人,因间歇便血半年多,于1982年11月26日入院。患者曾于1982年8月10日被诊断为肠息肉,未予处理。近二个月来,间歇排黑便,伴下腹坠痛和轻度里急后重,10余     

家族性多发性结肠息肉病1例报告

家族性多发性结肠息肉病１例报告一院消化内科陈淑香蒋贤校部保健室王天秀患者男，２４岁。自诉从小开始就排稀便，每日１～２次，无腹痛。其父１０余年前因诊断结肠息肉病，行全结肠切除回肠造瘘术，１０年后复发癌变而死亡。该患因血便而就诊。查体：一般状态佳，全身皮...     

家族性腺瘤性息肉病1例报告

<正> 患女,28岁,因腹泻、便秘1月就诊。腹泻时有暗红色血块排出,量少,4～5次/d,伴下坠及下腹疼痛,持续1周后转为便秘。服药无效,无纳差、发热及明显消瘦。其父亲及一弟死于结肠癌。结肠镜示:升结肠、横结肠、乙状结肠及直肠有较多0.2～1.0cm大小带蒂、亚蒂及无蒂息肉。诊断为结肠多发息肉。病检报告:腺瘤性息肉。查体:贫血貌,心、肺未见异常,下腹轻压病,肝、脾肋下未及,肠鸣音活跃,余无异常。肝功能、胸片、心电图、腹部B超均正常。胃镜未见胃、十二指肠息肉。血常规:Hb81g/L,RBC4.05×10~(12)/L,WBC6.9×10~9/L,出凝血时间正常。行结肠切除术,术中见直肠满布米粒大小息肉,因家属拒绝肛管切     

家族性结肠息肉病鳞癌变1例报告

家族性结肠息肉病是以结肠多腺瘤性息肉为特征,有高度恶变倾向,被认为是一种癌前状态。其恶变肿瘤的组织类型一般为腺癌。我们曾收治1例鳞癌变者,现报道于后。     

家族性窦房结病1例

1 病例报告 女,38岁。1973年出现心慌、胸闷,1974年心电图示Ⅰ°房室传导阻滞。以后症状迁延加重,于1988年7月到我院做心电图,示结性逸搏心律,心率37/min,偶发室性逸搏。食管调搏SNRT(1990 ms)SACT(205ms)明显延长。静脉推注阿托品2 mg后心率仅55/min,仍为交界区心律,调搏频率70/min时出现3:2 Wencke-     

家族性梅尼埃病三例报告

家族性梅尼埃病三例报告刘团义温盛卫（广东省四会济广医院５２６２３７）家族性梅尼埃病，是指同一家族有二个成员以上患有此病，国内外报道极少，笔者发现一家族性３例，现报告如下。黄某，女性，２６岁，已婚，因突发性头昏、耳鸣、恶心呕吐，四周景物旋转感，不敢站立...     

家族性结肠息肉病2例报告

家族性结肠息肉病２例报告南充中心医院（６３７０００）吴桂连，陈彤家族性结肠息肉病（ＦａｍｉｌｉａＰｏｌｙｐｏｓｉｓＣｏｌｉ，ＦＰＣ）是较少见的遗传病，我院经手术病理证实一家２例．现报告如下。临床资料例１，男，３７岁。反复腹泻２１年，多为黄色稀便及水样...     

家族性结肠息肉病2例报告

<正> 家族性结肠息肉病,是在青春期以整个大肠发生多性腺瘤样息肉病为特征的一种罕见遗传性疾病。现就我院1975年以来收治的2例报告如下。例1:男,18岁。因间歇性上腹部钝痛、便秘、黑便2个月,门诊拟诊为消化道出血原因待查,于1984年4月3日收入院。体检:贫血貌,下唇、口腔颊部粘膜、手指及足趾掌侧面均见大小不等、不规则的灰黑色斑点,境界清楚,不高出皮肤表面。全身浅表淋巴结不大,右上腹及脐周有压痛,肝脾未触及,腹部未扪及包块。实验室检查:血红蛋白5.6g,大便隐血试验(++)。胃十二指肠钡餐摄片,未发现息肉和溃疡。直肠镜检:胸膝位于5cm深处,发现1～1.5cm直     

家族性结肠息肉病3例报告

1　病例报告例 1,女 ,6 4岁 ,因大便形状变细 ,血便 2年于 1997年 7月14日入院。肠镜检查发现自直肠至升结肠回盲部可见弥漫性圆形、半球形息肉 ,表面光滑 ,直径 0 .3～ 0 .5 cm,少数成分叶状 ,有亚蒂 ,息肉以直肠、乙状结肠分布密集 ,降结肠、横结肠分布稀疏 ,总数约 5 0 0个 ,直肠距肛门约 7cm处见一息肉 ,大小约 2 .5 cm,成分叶状 ,有亚蒂 ,表面粘膜糜烂、出血。病理报告 :高分化腺癌 ,其余肠段息肉多处活检组织学诊断为腺瘤样息肉。例 2 ,男 ,34岁 ,系例 1之次子 ,因左下腹痛 ,间断性大便带血半年于 1998年 4月 2日入院。肠镜检查发现自…     

家族性结缔组织病3例报告

家族性结缔组织病３例报告王庆茹赵力艳（附属第一医院）目前，随着免疫遗传学的不断发展，研究表明，在风湿病病人的家族中，风湿性结缔组织病的发病率较高，说明此病具有一定的遗传性，但姐妹先后发病的病史，临床少见。下面介绍临床工作中遇到的姐妹３人的病例。例１，...     

家族性结肠息肉病21个家族74例报告

目的：探讨家族性结肠息肉病的临床表现规律，为其早期诊断及正确治疗提供依据。方法：总结21个家族74例家族性结肠息肉病患者的临床资料，结合文献，对其病因、癌变、早期诊断及治疗等方面进行探讨。结果：家族性结肠息肉病是由于基因突变所致，突变谱的不同决定了其临床表现的多样性；家族性结肠息肉病是一种癌前期病变，具有较高的癌变率；纤维结肠镜检查是家族性结肠息肉病早期诊断的一种行之有效的方法；合理的手术治疗可以取得满意的疗效。结论：家族性结肠息肉病是一种遗传性疾病，癌变率较高，早期诊断、合理治疗可以取得满意的疗效。     

家族性肾性糖尿1例报告

患者,男,33岁。因多屎、尿糖阳性1个月于1982年7月29日入院。入院前1个月尿多尿频外院以泌尿系感染治疗无效。验尿发现尿糖(++～+++),空腹血糖79 mg/dl。转我院后两次空腹血糖分别为85mg/dl,95 mg/dl,同时尿糖(++～+++)。无慢性病、无长期     

结肠家族性息肉病1例

结肠家族性息肉病为一少见家族性遗传性疾病,是一种常染色体显性遗传性疾病。此病虽有报道,但本例病变数量密集,分布广泛尤为少见。报告如下。患者,男,54岁。有腹痛腹泻,大便后腹痛缓解,便软不成形,每次排便终了时有少量粘液样脓血便覆盖在粪便上,不与其混合。30年前在某医院做结肠造影诊断为“溃疡性结肠炎”。临床初步诊断:溃疡性结肠炎。体检:慢性病容,皮肤粘膜无色素沉着,腹平软,左下腹压痛,未触及包状。     

家族性肾病综合征1例报告

<正> 家族性肾病综合征甚为少见,最近我院收治了1例患儿,一家同胞兄弟3人同患肾病综合征,现报告如下。 患儿,男,3岁,回族。以间断水肿,蛋白尿1年半,加重1周入院。患儿于1年半前,因感冒发热后发现颜面水肿,尿蛋白,经抗炎、利尿、服中药后,水肿消失。后反复感冒6次,每次都有水肿,尿蛋白,经检查诊断为肾病综合征。家属拒服肾上腺皮质激素,而应用中药治疗以来,病情反复发作。1周前,尿少、水肿加重。患儿系3胎3产,足月顺产,母乳喂养,生后尚体健。查体:BP11/7kPa、发育营养差,面色苍白,两眼睑、颜面水肿。心肺无异常,