显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系6例

先证者，男，37岁。因双小腿胫前出现红丘疹，水疱18年，于2004年4月来我科就诊，18年前无明显诱因双下肢前出现粟粒大红丘疹伴痛痒，半年后皮损区出现绿豆至黄豆大小疱，疱壁薄且易破，有乳白色米粒大颗粒物剥出，质硬，愈后留少量浅瘢痕，8年前应用曲安奈德注射液局封后皮损消退，     

显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

报告1例显性营养不良犁大疱性表皮松解症患者的家系调查结果.先证者男,43岁.双小腿水疱、丘疹伴瘙痒33年.皮损组织病理学表现为表皮下裂隙形成,真皮中上部有角质囊肿形成.该家系5代35名成员中有该病患者10例(男4例,女6例),属常染色体显性遗传.     

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症是一种遗传性疾病,皮损见于出生时或出生后不久,摩擦和创伤可使其加重。最近笔者诊治1例,并对该例患者作了家系调查,现报告如下。     

白色丘疹样显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系报告

先证者女,45岁,因全身起皮疹伴瘙痒10余年来诊,自诉28岁时,每遇碰撞后在碰撞处出现水疱,约与碰撞面积和同十余年前,无明显诱因,于右下肢出现淡白色斑丘疹,上有小水疱,并随皮疹增大而增大,疱液清,疱易破,皮疹瘙痒明显,尤阴雨天更甚,     

痒疹样显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

先证者，男，14岁，患儿自出生10个月起，双膝，足，踝及胫前起水疱，愈后遗留萎缩性瘢痕，2岁后上述部位瘙痒加剧，并出现丘疹，结节，渐次发展到前臂伸侧及腰背部，皮损的发生与外伤无直接关系。近来上腹部，胸肋肋部及外侧均有散在新发皮损，且有增多趋势，逐于2003年2月10日来我科就诊。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果。该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传。先证者,女性,18岁。于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,似米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个趾甲增厚或脱失。皮损组织病理学表现为多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润。该家系中其他患者的皮损与先证者类似。     

大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症(EB)包括一组疾患,均为遗传性,其临床有一个共同特征:皮肤脆性增加、轻微创伤后就发生水疱,因此称为机械性大疱性疾患。初生婴儿显性遗传型发病率为1:50000,严重隐性遗传型为1:200000~1:500000。北爱尔兰1962-1984年调查的150万人口中,新发现48例,其中单纯型31例占65%,交界型1例占2%,营养不良型12例占25%,获得性4例占8%^[1]。年患病率所有型EB为32/百万,单纯型为28/百万,交界型为0.7/百万,营养不良型为3.3/百万。年发病率所有型EB为1.4/百万,各组分别为0.9/百万,0.03/百万,0.3/百万。     

营养不良型大疱性表皮松解症一家系9例报告

营养不良型大疱表皮松解症是一组轻度外伤后出现大疱，糜烂并留有萎缩性瘢痕的遗传性皮肤病。近日我院一就诊患者家系中5代共有9人患病，现报道如下。     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系报告

报告白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系。先证者男 ,3 5岁 ,头颈、躯干、四肢出现红色丘疹、结节、瘙痒 3 0年。家族 4代 2 0人中 11人患类似疾病。该家族有发病年龄越小病情越重 ,男性发病率高于女性等特点。     

痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症一家系56例

先证者女, 64岁。四肢、躯干皮肤反复起水疱、白色丘疹 50余年。 50余年前右小腿擦伤后起米粒大皮色水疱多个,伴瘙痒,抓后水疱扩大,破后有少量渗液,约经 1周愈合。 1年后同部位皮疹复发并向四周皮肤扩展,在水疱部位及其周围皮肤起白色鱼籽状丘疹,丘疹增多时瘙痒加剧,剥离表皮或痂皮后可挤出白色鱼籽大实质性颗粒,愈后遗留粟米至米粒大瘢痕。 30年前皮疹扩展至左前臂伸侧皮肤,近 6年皮疹扩展至骶部和四肢其他部位。水疱在夏季多,冬季减少。进食香菜、蟹、海鱼、虾类食物能诱发皮疹增多。先证者仅有一女儿趾甲增厚呈黑褐色,真菌学…     

痒疹型营养不良性大疱性表皮松解症一家系报告

报告一痒疹型营养不良性大疱性表皮松解症家系,先证者女性,40岁,因“颈、腰、四肢皮疹伴瘙痒5年”就诊,皮肤科情况：颈后、背部、双前臂及双小腿伸侧可见密集的暗红色丘疹、结节、瘢痕。其父、二叔、姑母、祖母有类似病史,皮肤病理符合大疱性表皮松解症。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症多起于婴幼儿期，我们诊治的1例该病患者为青少年时期发病，现报告如下。     

遗传性营养不良型大疱性表皮松解症1例

大疱性表皮松解症（DEB）是一组遗传性皮肤病，表现为皮肤和黏膜受轻微机械性损伤后或自动形成大疱或血疱。根椐临床、遗传方式及病理组织中大疱的位置，该组皮肤病分为表皮内型（单纯性）、交界性和营养不良性大疱性表皮松解症三类，其中营养不良型又分为显性遗传（RDEB）和隐性遗传（DDEB）两种亚型。我们遇到1例轻型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，现报道如下。     

单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系角蛋白5基因突变的检测

鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证。结果:该家系患者存在KRT5基因突变:第2外显子第596位碱基由腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第199位氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸(K199T),而正常对照无此替代。结论:KRT5K199T为导致此家系中患者临床表现的特异突变,此突变位点为国内外首次报道。     

大疱性表皮松解症同一家族9例报告

发现1例经临床和组织病理证实的白色丘疹样大疱性表皮松解症患者，经家系 调查发与其家族中有9例类似患者，表明该病的常染色体显性遗传特征。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

先证者女,18岁。躯干、四肢反复水疱、丘疹、结节伴痒6年。皮肤科情况:双下肢胫前多发密集米粒至花生米大小扁平丘疹、结节,色泽淡红至暗红,部分呈脐样凹陷,上覆白色糠状鳞屑,见点状糜烂、结痂;躯干及双上肢散在粟粒至黄豆大小淡白色、淡红色丘疹及萎缩性疤痕,部分皮损表面糜烂、结痂;指趾甲及黏膜未见受累。皮损组织病理示:角化过度,颗粒层、棘层中度不规则增厚,表皮下见裂隙及大疱,真皮浅层毛细血管扩张,血管内皮细胞及纤维组织明显增生,血管周围少许淋巴细胞浸润。诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。家系调查4代39人,共有24人患病,每代均有发病,其中男17人、女7人患病,符合常染色体显性遗传。     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1家系调查

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症（Pasini Epidermolysis Bullosa）是一种少见的遗传性皮肤病，近日我科诊治1例，并调查了其家系的发病情况，报道如下。     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系调查

报告1例白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症,并对患者家系进行疾病调查。先证者男性,36岁,反复躯干、四肢丘疹、水疱伴瘙痒20余年。表现为双前臂和双小腿伸侧见多数密集黄豆大至指甲大小坚实红褐色丘疹,白色丘疹样疤痕,腰骶部见多数密集斑片状浅红色萎缩性疤痕,并可见水疱、血疱、血痂,部分融合成片状。结合病理诊断为白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症,家系调查示20人中7人患病,呈连续性垂直遗传,显示该病为常染色体显性遗传性疾病。     

Pasini型大疱性表皮松解症一家系报道

临床资料 先证者男，25岁。躯干四肢反复发生水疱、丘疹伴瘙痒20余年。自1岁行走后，无明显诱因踝部膝盖等处发处小水疱，结痂，愈后留瘢痕，至学龄前部分瘢痕处发生米粒大白色丘疹，同时发现双趾甲板薄，易受损。随年龄增长皮损渐增多，累及躯干四岐，伴红色丘疹、水疱和瘙痒，抓后结痂，皮疹不断增多，现泛发周身。未经特殊治疗，否认其他系统疾患。     

营养不良型大疱性表皮松解症1例

临床资料患者,男,20岁。主因全身反复起水疱伴瘙痒19年,于2008年2月21日到我院皮肤科就诊。患者1岁时双胫前开始出现米粒到绿豆大小红色丘疹,约1天后丘疹变成绿豆到黄豆大水疱、血疱,在当地医院治疗2周后,水疱、血疱渐干涸结痂,遗留色素沉着,少数留有瘢痕,此后10余年皮疹反复发作,泛发全身。2008年