家族性扩张型心肌病临床X线观察

本文对８例家族遗传性扩张型心肌病进行约５年Ｘ线观察，发现该病Ｘ线改变缺乏特征性，但结合本病例的遗传规律能够有助于早期发现及早期治疗。该家系遗传特点是外公通过女儿传给外甥，符合Ｘ染色体连锁遗传。     

X射线照射后幸存的正常人胚细胞染色体桥形成和迟发再生死亡的体外检测

既往研究发现,高传能线密度（ Ｌ Ｅ Ｔ）辐射可引起正常人细胞遗传不稳定,但低 Ｌ Ｅ Ｔ 照射是否也有此现象尚不清楚。作者探讨了 ６ Ｇｙ Ｘ 射线照射后幸存的正常人胚细胞克隆株的迟发再生死亡和有丝分裂期细胞染色体形成情况。从照射组和对照组培养细胞中分离出 １８ 个原始克隆株进行第二代克隆生长。 Ｘ 射线照射后幸存细胞组有 ６ 个原始克隆株生存,显著地低于对照组的克隆率（ Ｐ＜ ０．００１）,对照组和照射组的平均克隆率分别为 １６４％ 和 ７２％ 。照射组克隆率在第三代克隆形成时仍然表现出降低,表明 Ｘ 射线照射正常人类细胞后克隆率持续降低的遗传可超过 ４０ 代。照射后幸存的克隆株中有 ５ 个经常出现多样巨大细胞,而对照组的克隆株中则很少出现。在进一步分析体外亚克隆形成过程中细胞分裂后期染色体情况时发现,４ 个接受６ Ｇｙ Ｘ 射线照射后幸存细胞株染色体桥的形成明显增高（ Ｐ＜ ０．００１）,且微核形成明显增加。结果表明,低 Ｌ Ｅ Ｔ 照射可引起正常人胚胎细胞遗传不稳定,并且 Ｘ 射线照射后幸存细胞的后代断裂染色体末端错位接合增加。     

残毁性掌跖角皮症X线征象：附二例报告

残毁性掌跖角皮症Ｘ线征象（附二例报告）彭涛，于荣安残毁性掌跖角皮症（ｍｕｔｉｌａｔｉｎｇｐａｌｍｏｐｌａｎｔａｒｋｅｒａｔｏｄｅｒｍａ）是一种先天遗传性疾病，呈常染色体显性遗传。本病首先由Ｖｏｈｗｉｎｋｅｌ于１９２９年报道，故又称为Ｖｏｈｗｉｎｋｅｌ...     

女婴常见病症的防治

阴 唇 粘 连 常有一些年轻母亲抱着女儿来妇科就诊，诉说其女小便不呈线形尿出，而是从后面的阴道肛门部外溢。有的甚至因小便困难看急诊。经会阴部检查可见阴唇自上而下部分或大部分粘连，因而尿不能从尿道口直接排出，而是顺着粘连薄膜往下流，状似由阴道口或肛门部流出，有的女婴竟被误认为尿道阴道瘘。粘连严重时可能出现小便困难。 之所以发生阴唇粘连，是因为女婴体内缺少雌激素，会阴部皮肤粘膜薄嫩，容易因不卫生、不良刺激引起的炎症或损伤而使局部粘连。 预防阴唇粘连，主要是家长应搞好女婴会阴部的清洁卫生。肛门与尿道口、阴道…     

辐射诱发多因素疾病的危险估计

1 多因素疾病是由于多重遗传学因素和环境因素联合作用所引起的疾病 ,它是遗传疾患 (某种突变或染色体畸变后产生的病理状态 ,可由人类的某一个世代传递到下一世代 )的一种类别。其病种较少 ,但多为常见病、多发病 ,患病率高。另一类是 :(1)按照孟德尔法则遗传的疾病 ,即由于单个基因突变引起的 ,并遵守孟德尔遗传规律的疾病 ,其中包括常染色体显性疾病、常染色体隐性疾病以及Ｘ连锁性疾病。据统计 ,目前单基因遗传病已达 6 5 0 0种 ,且还在以每年约 10 0余种的速度增加 ;(2 )染色体异常 (数目异常或结构异常 )引起的疾病 ,约 5 0 0种。早先…     

X射线照射对质粒(p53-SN3)的损伤作用

Ｘ射线照射对质粒（ｐ５３－ＳＮ３）的损伤作用梁克沈瑜质粒是独立于细菌染色体之外能进行复制和遗传的一些双链、闭环的ＤＮＡ分子，其结构简单，分子量小，有一定的空间结构。实验室提取得到的质粒分子以超螺旋型居多，开环型其次，线型最少［１，２］。由于上述三种构...     

辐射诱发的遗传不稳定性传递及分子机制

综述了近年来遗传不稳定性传递的研究进展，遗传不稳定的表现形式多种多样，从染色体水平到基因水平。而且细胞的这种不稳定性可以由父代传递给其子代，并在子代表现出来，即遗传不稳定性的延迟表达。遗传不稳定性传递及延迟表达的过程是细胞渐进性癌变的过程。遗传不稳定性代表了恶性细胞的总体特征     

新疆纯繁西门塔尔牛染色体的研究

采用外周血淋巴细胞培养及染色体制片技术,对新疆纯繁西门塔尔牛染色体核型研究表明,新疆纯繁西门塔尔牛二倍体染色体２ｎ＝６０,公牛核型为２ｎ＝６０ＸＹ,母牛核型为２ｎ＝６０ＸＸ,其中２９对均为端着丝点染色体,Ｘ性染色体为较大的中部着丝点染色体,Ｙ性染色体为较小的中部着丝点染色体,同时,还发现了非整倍体变异,其频率为１３．１％。     

用荧光原位杂交快速检测医用诊断X射线工作者染色体结构重排及其剂量估算的探讨

目的对早年从事医用诊断Ｘ射线工作者作生物剂量估算。方法用４和７号全染色体探针的荧光原位杂交分析染色体的结构性重排。结果医用诊断Ｘ射线组与对照组相比易位率明显增高，用易位率可以推算出医用诊断Ｘ射线工作者的生物剂量，与用Ｇ带方法所得易位率基本一致。结论首次用荧光原位杂交技术，对没有或基本没有剂量记载的医用诊断Ｘ射线工作者的生物剂量作了估算     

用荧光原位杂交快速检测医用诊断X射线工作者染色？…

目的 对早年从事医用诊断Ｘ射线工作者作生物剂量估算。方法 用４和７号全染色体探针的荧光原杂交分析染色体的结构性重排。结果 医用诊断Ｘ射线与对照组相比易位明显增高，用易位率可以推算出医用诊断Ｘ射线工作者的生物剂量，与用Ｇ带方法所得易位率基本一致。结论 首次用荧光碑位杂交技术，对没有或基本滑有剂量记载的医用诊断Ｘ射线工作者的生物剂量作了估算。     

电离辐射诱发的联会复合体畸变研究

以雄性昆明种小鼠为实验材料，Ｘ射线一次全身均匀照射，照后不同时间取材，分别用电子显微镜观察精母细胞前期联会复合体畸变和光镜观察中期Ⅰ染色体畸变。结果表明，和中期Ⅰ染色体畸变相比，联会复合体的畸变类型更复杂，其发生频率也明显增高；回归分析表明，两者多价体发生率均随剂量增加而增加，剂量与多价体发生率之间的关系符合直线方程，Ｙｓｃ＝－０．８６＋１．６８Ｄ（ｒ＝０．９３）ＹＤ－ＭＩ＝－０．２０＋０．９０Ｄ（ｒ＝０．９９），说明联会复合体分析可以更敏感地检测畸变。因此，利用联会复合体检测技术来估价电离辐射对哺乳动物潜在的遗传危害优于常规染色体畸变分析。     

侏儒的X线分析(三)

7.粘多糖病I型(胡勒氏病) 为常染色体显性遗传。生后正常,一岁后发育和智力迟缓,身材矮小及肢小畸形,常有智力障碍。面容丑陋痴呆,额部突出,塌鼻梁,大鼻孔,眼小间距大,唇厚,舌大外伸,颇似古建筑物上的怪面像(承霤)。听力差,角     

山西忻州事故中宫内受照胎儿出生后第16年随访

目的 随访1992年11月山西忻州辐射事故中意外受到60Co源照射的妊娠妇女"芳"所产女婴"京"的生长发育情况,以观察研究宫内照射的远期效应及其现实意义.方法 除了进行一般医学检查外,应用染色体畸变分析方法 和荧光原位杂交(FISH)方法 检测染色体非稳定性畸变率和稳定性畸变率,中国修订韦氏儿童智力量表(C_WISC)检测智商水平.结果 无恶性肿瘤及遗传性疾病家族史;"京"易感冒,但无其他疾患;月经和体格发育正常;不能进行简单数字加减运算,但可进行简单语言交流和写作等.常规实验室检查果均正常.染色体未见非稳定性畸变;FISH检测显示,染色体易位率为2.3%,提示染色体损伤剂量为0.61 Gy,推算"京"当年受到辐射的生物剂量为1.85 Gy.超声检查示结节性甲状腺肿.中国修订韦氏儿童智力量表(C_WISC)测验结果显示言语、操作和全量表智商分别为51、50和46,总智力优于0.01%的人群,低于99.90%的人群.结论 宫内受照未影响"京"出生后的体格发育,对其智力发育有严重影响;目前尚无恶性肿瘤的证据.     

忻州事故中胎儿受60Co源意外照射后临床表现及母婴染色体损伤的影响

本文作者报道了在１９９２年山西忻州发生一起６０~Ｃｏ源意外事故中，一妊娠４．５月妇女（芳）受６０~Ｃｏγ射线照射后患了急性中度放射病［１］，宫内胎儿发育迟缓，婴儿出生后身长、体重，头围均低于正常第３百分位数，产后母婴外周血淋巴细胞染色体检查，母亲染色体畸变率为３６％，婴儿则未见到畸变的染色体，但姐妹染色单体交换率高于其母亲和正常对照，统计学处理差异有显著性。     

牛1/29罗伯逊易位的分布和影响

本文描述了用染色体分带技术来解释1/29易位的分布和影响,报道了世界各地所发现的情况,并解释了某种情况下易位的来源。须知,目前作过染色体调查的有关地区的地理分布并非实际分布。虽然在不同地区和不同家畜品种1/29易位的存在是由于复性突变还是一种古老的突变,尚不清楚,但多数观点倾向于后者。 对于增加胚胎死亡虽然还缺乏直接的观察,但1/12易位的雌性和雌性杂合子的繁殖力下降是肯定的。尚未发现1/29易位与其它性状有什么直接联系,但可能由于遗传漂移而引起群体间发生率的变易,所以,在动物育种上采用根除方案尤为重要。必须强调,采用人工授精的牛群,应进行常规的细胞学调查。     

三例粘多糖病的脑CT表现

粘多糖病是一种遗传性代谢紊乱疾病，其临床表现与骨骼异常的Ｘ线表现已有很多报道，脑ＣＴ表现笔者尚未见国内报道，现就３例确诊为本病的脑ＣＴ表现报告如下。例１男，３岁。因智力低下２年就诊。第１胎，第１产。生后６个月出现头颅增大，智力落后，并逐渐加重。Ｘ线检...     

牛基因组研究进展（下）

３．５牛基因组遗传连锁图最近版本牛基因组遗传图报告的标记位点为１２５０个，其中有１２３６个多态ＤＮＡ标记，１４个红细胞抗体基因（ＥＡ）和血清蛋白多态。连锁图总长度２９９０ｃＭ，常染色体区内标记间平均间距为２．５ｃＭ。这个牛的第二代遗传连锁图为通过基因组扫描检测ＱＴＬ提供了有效的标记密度（Ｋａｐｐｅｓ等，１９９７）。ＣＳＩＲＯ的中等密度牛基因组遗传连锁图中ＤＮＡ多态标记为７４６个，其中６０１个微卫星标记，３１个连锁群（２８个常染色体，２个性染色体），连锁图总长度分别为：常染色体加平均性别３５３２ｃ…     

CT诊断2例男性假两性畸形

1　病例简介本组 2例 ,社会性别均为女性 ,系亲姐妹 ,年龄分别为 18岁和 11岁。父母非近亲结婚 ,母孕期无服药史 ,无家族遗传病史。智力正常 ,蹲位排尿 ,无喉结 ,无胡须 ,双侧乳房未发育。两者外生殖器形态相似 ,均似女性。阴蒂肥大 ,阴囊呈大阴唇样 ,无小阴唇 ,尿道开口在阴蒂下部 ,无阴道 ,双侧腹股沟内可扪及蚕豆大小肿物 ,活动。染色体核型均为 46,ＸＹ。盆腔ＣＴ示 :膀胱充盈 ,盆腔内未见子宫及卵巢影像 ,亦未见精囊及前列腺。双侧腹股沟区 ,股动、静脉内侧 ,可见类三角形软组织结节影 ,边缘清晰 (图 1)。ＣＴ增强扫描示结节呈中度强化…     

Ⅱ 化学物质与电离辐射之间的交叉适应性反应

本文作者利用小鼠生殖细胞对低剂量辐射Ｘ射线和低浓度化学物质之间的交叉耐受性作了研究。首次证明在整体条件下的生殖细胞中，无明显毒性剂量的ＭＭＣ和Ｈ２Ｏ２均可诱导抗１．５ＧｙＸ射线诱发的生殖细胞染色体损伤；并且５０ｍＧｙ射线也可诱导抗大剂量ＭＭＣ和Ｈ２Ｏ２诱发的生殖细胞染色体损伤。     

电离辐射致生死细胞染色体畸变与性致死及其生物学…

在不同照射条件下观察雄性小鼠生死细胞染色体畸变率及显性致死突变率。证明染色体畸变是诱发显性致死的重要原因，照后不同时期受精对染色体畸变和显性致殆有很显著影响，从而提示不同照射人群遗传危害差异的原因。