亨氏小体和G6PD检测对地中海贫血筛查的应用价值

目的评价亨氏小体和葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）检测在地中海贫血筛查中的应用价值,为临床寻找一种更理想的地贫筛查的检验方法。方法在血红蛋白电泳、红细胞平均体积（MCV）、红细胞渗透脆性试验（脆性试验）的基础上增加亨氏小体和G6PD检测。结果用血红蛋白电泳、MCV、脆性试验联合检测对轻型α-地贫的准确度为90．5％,用Hh电泳、MCV、脆性试验、亨氏小体、G6PD对轻型α-地贫的准确度为96．8％,两项检测差异有显著性。结论血红蛋白电泳、MCV、脆性试验、亨氏小体、G6PD联合测定是地贫筛查的较理想的试验方法。     

携带不同地中海贫血基因与G6PD活性的相关性分析

目的 分析携带不同地中海贫血基因人群的G6PD活性.方法 通过血液常规初筛,经过地贫基因明确诊断地中海贫血阳性人群78例,采用高效液相色谱法(HPLC)对亚型进行鉴别,GAP-PCR和反向斑点杂交技术(RDB)对α、β地贫基因进行诊断.检测地贫基因携带人群的G6PD活性,分为正常组和G6PD增高组,比较正常组和不同地贫...     

G6PD活性水平与地中海贫血相关性分析

目的探讨分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性与地中海贫血(地贫)之间的关系。方法选取行血红蛋白电泳检测结果为阳性的150例患者作为地贫组,另选取同期接受血红蛋白电泳检测结果显示正常的150例患者作为对照组。两组均进行血常规、G6PD活性、血红蛋白电泳检测。比较地贫组与对照组G6PD活性,对照组不同血常规MCV值的G6PD活性。结果地贫组患者根据检测结果分为血红蛋白H(HbH)病组(33例)、轻型地贫组(95例)、重型地贫组(22例)。HbH病组、轻型地贫组、重型地贫组的G6PD活性分别为(5207.00±555.75)、(3397.47±686.85)、(5298.60±736.46),均高于对照组的(2567.21±615.76),差异均具有统计学意义(P<0.05)。HbH病组与重型地贫组G6PD活性均高于轻型地贫组,差异均具有统计学意义(P<0.05);但HbH病组与重型地贫组G6PD活性比较差异无统计学意义(P>0.05)。对照组患者根据血常规MCV值分为MCV异常组(50例,血常规MCV值小于正常参考值)和MCV正常组(100例,血常规MCV值在正常参考值范围内)。MCV异常组患者经地中海贫血基因检测确诊为地中海贫血患者或地中海贫血基因携带者。MCV异常组的G6PD活性(2775.57±584.59)高于MCV正常组的(2119.05±227.20),差异有统计学意义(P<0.05)。结论G6PD活性水平可作为辅助诊断地中海贫血及分型的辅助依据。     

台山地区新生儿地中海贫血和G6PD缺乏研究分析

目的了解台山地区新生儿地中海贫血和G6PD缺乏的发病率,为产前检查和优生优育工作提供科学依据。方法应用地中海贫血-管筛查法和G6PD定量测定酶法检测1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏情况。结果1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏的总检出率分别为9．0％和6．9％。其中,955例男婴中,地中海贫血检出88例,G6PD缺乏70例,检出率分别为9．2％和73％;916例女婴中,地中海贫血检出81例,G6PD缺乏60例,检出率分别为8．8％和6．5％。男女间的差异均无显著性。结论台山地区新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏发病率较高,应加强婚前检查和产前筛查,并进行优生优育的科学指导。     

定量检测新生儿脐血G6PD的临床意义

目的用酶法定量检测新生儿脐血G6PD,了解我县新生儿G6PD缺乏症发病情况及因G6PD缺乏而引起的新生儿高胆红素发病情况。方法对1881例新生儿进行脐血G6PD活性定量测定。结果 1881例新生儿脐血共检出G6PD缺乏116例,占6.17%。其中男婴934例,检出G6PD缺乏者75例,患病率8.03%;女婴947例,检出G6PD缺乏者41例,患病率4.33%;116例G6PD缺乏症患儿出现高胆红素血症32例,发病率27.6%,其中男婴发病率37.3%(28/75),女婴发病率9.8%(4/41)。经统计学比较显示男婴G6PD缺乏症的患病率和新生儿高胆红素发生率较女婴高,差别有显著意义,G6PD缺乏症新生儿与G6PD未缺乏新生儿高胆红素发病率比较差别有显著意义。结论我县G6PD缺乏症患病率较高,应引足够重视,加大筛查范围,同时密切关注G6PD缺乏症所引起的新生儿高胆红素血症。酶法定量检测可上生化仪操作,准确快捷,减少人为误差,适于临床要求。     

新生儿G6PD缺乏症的筛查分析

目的了解顺德地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率。方法对我院1172例新生儿G6PD定量比值法检测结果进行回顾性分析。结果本院1172例新生儿G6PD缺乏症总发生率为10.58%(124/1172);男婴638例,男婴G6PD缺乏发生率占男婴受检人数的17.08%(109/638),其中中度缺乏58例,占9.09%(58/638),显著缺乏51例,占7.99%(51/638);可疑4例,占0.63%(4/638)。女婴534例,女婴G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的2.81%(15/534),其中中度缺乏12例,占2.25%(12/534),显著缺乏3例,占0.56%(3/534)。可疑2例,占0.37%(2/534)。结论顺德地区属G6PD缺乏症高发地,对新生儿进行G6PD定量筛查,可以早发现早防治,避免各种因素致急、慢性溶血及肝肾损害,减轻本病对新生儿的危害。     

某地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查

目的通过对仫佬族地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查,了解本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童两种疾病发生率、有无民族及性别的差异,为本地区地贫和G6PD缺乏症的遗传咨询及预防提供基础资料,提高出生人口素质。方法选出符合HB<110 g/L,MCV<80 fL,MCH<27 pg,MCHC<32%,RDW>17%标准的本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童共4372例,取静脉血1.5 mL,对其进行血常规、红细胞脆性试验,血细胞分析阳性者2215行血红蛋白电泳、G6PD检测,整个检测过程和标准安全、无不良反应。结果所调查的地区地中海贫血274例(12.4%),男童β地贫119例(8.7%)、α地贫54例(3.9%),女童β地贫62例(7.4%)、α地贫39例(4.5%),男女童地贫阳性率无统计学意义(P>0.05)。仫佬族、壮族、汉族的β地贫阳性率分别为7.5%、10.5%、5.0%,α地贫阳性率分别为4.2%、4.2%、4.1%。G6PD缺乏症发生率7.1%,男童发生率8.1%,女童发生率5.5%,男童大于女童,男女童差异有统计学意义。结论仫佬族地区7岁以下儿童在地中海贫血与G6PD缺乏症的发病中,存在民族、性别的差异,此项调查为仫佬族地区首次开展两种遗传病的大规模筛查,遗传咨询及预防提供基础资料,提供出生人口素质,有较好的社会效益,前景广阔。     

广东省清远地区地中海贫血基因分型情况分析

目的了解和分析本地区地贫基因型的分布情况,为临床提供依据,防止和降低重型地贫儿的出生率。方法α-地中海贫血基因分型检测应用跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)的技术原理进行检测,即在待检的缺失基因片段两端设计引物进行扩增,再通过琼脂糖凝胶电泳,根据电泳片段大小判断检测样品的基因型。β-地中海贫血基因检测采用PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的DNA芯片技术,按照碱基互补配对原则,通过分子杂交和显色反应,从而确定待检样品的基因型。结果 778例疑为地中海贫血患者标本,共检出地贫731例,检出率为94%。其中α-地贫基因缺失539例,占73.7%,缺失类型主要以αα/--SEA(--SEA缺失杂合子)为主,共检出485例,占阳性率的66%;-α3.7/αα(-α3.7缺失杂合子)检出27例,占阳性率的3.7%;αα/-α4.2(-α4.2缺失杂合子)检出8例;-α3.7/--SEA(-α3.7、--SEA双重缺失杂合子)检出8例,其他基因型较少检出;β-地贫基因突变192例,占26.3%,突变类型主要以CD41-42位点的单突变杂合子为主,检出87例,占阳性率的11.9%,单突变纯合子2例;其次为IVS-Ⅱ-654位点的单突变杂合子,检出53例,占阳性率的7.3%;其余突变类型依次为CD17、-28、CD71-72、CD43的单突变杂合子,双突变杂合子8例。患者中婴幼儿225人次,检出地贫186例,检出率82.6%;婚检和孕检553人次,检出地贫545例,检出率98.6%。结论本地区的地贫检出率较高,主要以α-地贫基因缺失为主,其中又以婚、孕检人群为主。由此可见对婚、孕检人群进行地贫基因检测可以更好的防止和降低重型地贫儿的出生率,从而减轻社会和家庭的负担,实现优生优育。     

G6PD试剂盒在Roche modulor 010自动化分析仪上的应用及评价

目的:评价G6PD试剂盒在Roche modulor010自动化分析仪的应用情况.方法:通过重复测定检测系统的精密度,按EP6-A文件稀释并检测线性,同时检测质控物评价其稳定性.另外,检测疑似HbH病人的G6PD活性.结果:MHb-RT高值和低值标本批内、批间CV分别是4%、3%和2%、8%;G6PD/6PGD比值的决定系数R2分别为0.999;质控物CV值为2%.3例疑似HbH病人标本检测结果正常.结论:此试剂盒的精密度和线性较好,能够满足临床常规检验需要.     

新生儿脐血地贫筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的分析

目的 探讨经过规律产检和遗传咨询新生儿血红蛋白病和红细胞酶疾病的发病率的控制情况.方法 应用血红蛋白电泳和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）比值法检查7210例新生儿的脐血血红蛋白电泳区带和G-6-PD结果.结果 筛查7210例新生儿脐血中,检出G6PD缺乏患儿150例,静止型α-地贫85例,标准型α-地贫205例,检出率各为4.48%、2.54%、6.13%.09年检出G6PD缺乏患儿166例,静止型α-地贫95例,标准型α-地贫220例,检出率各为4.30%、2.46%、5.69%.同比下降分别为0.18%、0.08%、0.44%.结论 经过正规的产检和遗传咨询后确认为低风险的新生儿出生后发病的概率比预测的概率减低,且产检和遗传咨询对预防重度地贫患儿的出生有重大的作用.     

灌肠治疗G6PD缺陷新生儿高胆红素血症的疗效

目的探讨灌肠治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷新生儿高胆红素血症的疗效。方法将82例G6PD缺陷新生儿高胆红素血症患儿随机分成二组,二组均采用综合治疗,治疗组42例用开塞露加生理盐水灌肠,每天1次,共5天,对照组无灌肠,观察记录二组新生儿每日TB值、光疗天数和胎粪排清时间。结果治疗组光疗天数和胎粪排清时间均比对照组缩短(P<0.05)。结论灌肠对G6PD缺陷新生儿高胆红素血症有治疗作用,能缩短光疗天数及胎粪排清时间。     

β地中海贫血基因携带者及G6PD缺乏的产前筛查与血液学指标评价

目的调查本地区围生期妇女β地中海贫血(地贫)基因携带率和G6PD缺乏的发病率;以及评价血液学指标在β地贫及G6PD酶缺乏筛查中的意义.方法对产前检查的孕妇,进行了β地贫基因诊断及G6PD定量分析,血常规红细胞参数检测及血红蛋白电泳HbA2定量.对已明确诊断的85例β地贫组,76例IDA组及75例G6PD酶缺乏组,进行红细胞参数(RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET)结果的比较;并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性.结果2 450例孕妇共检出β地贫阳性85例,β地贫基因携带率为3.5%;共检出G6PD缺乏75例,G6PD缺乏的发病率为3.1%.地贫组、IDA组及G6PD缺乏组RET均增高,与正常对照组比较,差异均有显著性(P＜0.01);G6PD缺乏组RET显著增高,与地贫组及IDA组比较,差异均有显著性(P＜0.01).在地贫组和IDA组中,MCV均减低,RDW均增高,与正常对照组比较,均有显著性差异(P＜0.01).地贫组与IDA组比较,地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有显著性(P＜0.01).对照基因检测结果,MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97.6%,特异性为54.5%.HbA2定量对β地贫基因携带者的敏感性为96.8%,特异性为97.4%.结论CD41-42(-CTTT)是本地区孕妇最常见的β地贫基因突变类型,MCV测定可作为产前地贫携带者筛查的敏感而有价值指标,而HbA2定量是β地贫基因携带者筛查可靠的血液学指标.     

1例术后用药引起G6PD缺乏症患者溶血性黄疸的药学监护

摘要：目的 临床药师对1例药物不良反应引起的G6PD缺乏症患者溶血性黄疸进行药学监护。方法 住院期间临床药师参与治疗的评估方案,结合血液检查的结果,制定护肝治疗、碱化 尿液等诊疗方案。结果 患者症状明显改善。结论 临床药师结合患者的实际情况,积极 开展药学监护,协同临床优化给药方案。     

黄酮类化合物对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者红细胞的体外氧化作用

目的:探讨黄酮类化合物对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏者红细胞氧化还原状态的影响。方法:将低、中、高浓度的槲皮素、黄芩素、芹菜素、漆黄素、木犀草素、柚皮素、桑黄素、山奈酚、葛根素和芦丁分别与G6PD缺乏者及正常者红细胞在40%红细胞悬液和全血中进行体外孵育,测定红细胞还原性谷胱甘肽(GSH)和高铁血红蛋白(MetHb)的水平。结果:槲皮素、黄芩素、芹菜素、漆黄素、木犀草素、柚皮素、桑黄素、山奈酚具有较强的氧化作用,能明显降低G6PD缺乏者红细胞GSH水平,升高MetHb水平。葛根素仅降低G6PD缺乏者红细胞GSH水平,具有较弱的氧化作用。芦丁对G6PD缺乏者红细胞GSH和MetHb均无影响。较高浓度的槲皮素、芹菜素、桑黄素亦能使G6PD正常者MetHb水平升高。黄酮类化合物的氧化作用呈一定浓度依赖性,在中、高浓度时表现明显。结论:部分黄酮类化合物对G6PD缺乏者红细胞具有氧化作用,建议G6PD缺乏者慎用富含氧化性黄酮类化合物的中草药及其制剂。     

Kawasaki disease with Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency,case report

Kawasaki disease (KD) is an acute, self-limited vasculitis of unknown etiology that occurs predominantly in infants and children younger than 5 years of age. Coronary artery abnormalities are the most serious complication.Based on the literatures infusion of Intravenous Immunoglobulin of 2 g/kg and a high dose of oral aspirin up to 100 mg/kg/day are the standard treatment for Kawasaki disease in the acute stage, and should be followed by antiplatelet dose of aspirin for thrombocytosis. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) deficiency is an inherited X-linked hereditary disorder, and aspirin can induce hemolysis in patients with G6PD deficiency. We report a case of a 5 year and 8 month old male with KD and G6PD deficiency.     

Insulin resistance and depressed cardiac G6PD activity induced by glucocorticoid exposure during pregnancy are attenuated by maternal estrogen-progestin therapy

This study aimed to investigate the effects of maternal combined oral contraceptive (COC) on dams that were exposed to late gestational glucocorticoids (GC). Twenty-four pregnant female rats were randomly allotted into 4 groups of 6 dams each. Dams received COC (combination of 1.0 μg ethinylestradiol and 5.0 μg levonorgestrel p.o.) between 3rd and 11^th week after delivery with or without prior exposure to GC (dexamethasone; 0.2 mg/kg p.o.) that was administered between gestational days 14-19. Data showed that late-gestational GC exposure led to insulin resistance (IR), increased cardiac adenosine deaminase (ADA), xanthine oxidase (XO), lactate, lactate dehydrogenase (LDH), and disrupted cardiac glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)-dependent antioxidant defenses. On the other hand, maternal COC treatment in dams not exposed to gestational GC led to IR, increased cardiac XO, LDH and defective cardiac G6PD-dependent antioxidant defenses. However, maternal COC with prior gestational GC exposure led to attenuated IR, cardiac ADA, UA, LDH, and improved cardiac G6PD-dependent antioxidant defenses but worsened cardiac triglyceride (TG) accumulation when compared with dam with gestational GC exposure without maternal COC. Taken together, the findings of this study provide evidence that maternal COC treatment improves late gestational GC-programmed effects. This is however accompanied with enhanced cardiac TG accumulation.