铁缺乏症患儿红细胞萄葡糖-6-磷酸脱氢酶的变化

本文对85例铁缺乏症患儿和30例健康儿童检测了 SF、FEP、Hb、G-6-PD 和 Ret值,以探讨铁缺乏症的发病机理。结果:①G-6-PD 活性自 IDE 期开始增高。②G-6-PD 活性与 Ret 和 FEP 呈正相关,与 Hb 呈负相关。结果表明,铁缺乏症自 IDE 期循环血液中出现了一个高于正常的年轻红细胞群。而且随缺铁的加重而增加。G-6-PD 活性能间接反应骨髓红细胞系统增生情况,可作为贫血鉴别诊断指标之一。     

重组人生长激素治疗生长激素缺乏症疗效观察

目的 探讨重组人生长激素（r-hGH）治疗儿童生长激素缺乏症（GHD）的疗效.方法 原发性生长激素缺乏症（GHD）患儿22例,给予r-hGH治疗,每晚皮下注射,0.1IU/kg,疗程6个月,观察治疗前后患儿身高的变化,生长速率以及骨龄变化情况.结果 22例患儿治疗前后身高分别为（108.5±9.9）cm、（114.9±10.7）cm,生长速率由治疗前（3.4±0.4）cm/年增至（12.8±1.5）cm/年,骨龄由（7.5±1.2）岁增至（8.6±1.3）岁,差异均有统计学意义（均P＜0.01）.结论 皮下注射r-hGH治疗儿童生长激素缺乏症安全、有效,值得临床推广.     

广东省佛山市高明区孕妇儿童铁缺乏症流行病学调查研究

目的　了解高明区孕妇、儿童铁缺乏症患病情况及其相关因素,采取干预措施,达到有效防治的目的。方法　以分层整群随机抽样,按照卫生部制定的《中国孕妇、儿童铁缺乏症流行病学调查研究》方案,对高明区孕妇126例,育龄妇女123例,6～12个月儿童47例,13～36个月儿童67例,37～84个月儿童151例(6～84个月儿童共265例),进行了铁缺乏症和缺铁性贫血及相关因素的问卷调查,并全部测定了血红蛋白(Hb),锌原卟琳值(ZPP),血清铁蛋白值(SF)。结果　孕妇、育龄妇女、6～12个月、13～36个月、37～84个月儿童,铁缺乏症患病率分别为42.86%、39.02%、57. 45%、19. 40%、19. 21%,缺铁性贫血患病率分别为12.70%、7.32%、34.04%, 5.97%, 3.31%。结论　不同月龄婴幼儿和不同孕周孕妇铁缺乏症和缺铁性贫血均存在显著性差异(P<0.05)。铁缺乏症与缺铁性贫血是多种因素综合作用的结果,故坚持早期防治,综合防治的原则是控制和降低铁缺乏症患病率和缺铁性贫血患病率的关键。     

东莞地区G6PD缺乏症筛查结果分析

目的 结合户籍资料了解东莞地区人群中G6PD缺乏症的发生率.方法 选择2010年10月至2012年9月在我院出生的14,618例新生儿,出生后采集脐带血采用G6PD/6PGD定量比值法进行G6PD缺乏症筛查,并对筛查结果进行统计分析.结果 14,618例新生儿中,男8122例,女6496例,检出G6PD缺乏症359例,G6PD缺乏症发生率为2.46％（359/14,618）.其中男性检出G6PD缺乏症306例、G6PD缺乏症发生率为3.77％（306/8122）,女性检出G6PD缺乏症53例、G6PD缺乏症发生率为0.82％（53/6496）.结论 东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,全市广泛开展新生儿G6PD缺乏症筛查对提高本地区出生人口素质有积极意义.     

甲巯咪唑片引起重度粒细胞缺乏症1例并文献分析

目的　分析甲巯咪唑片致重度粒细胞缺乏症的一般规律和临床特点。方法　基于1例甲巯咪唑片致重度粒细胞缺乏症的病例,检索中国知网、万方数据库和Pubmed数据库建库至2022年2月公开发表的文献,分析甲巯咪唑致重度粒细胞缺乏症的一般规律及临床特点。结果　共纳入文献44篇,包含患者49例,其中男性7例（14.3%）,女性42例（85.7%）,年龄（39.3±15.5）岁,日剂量为（29.9±11.9）mg,重度粒细胞缺乏症多发生于用药后1～3个月内,常有高热、咽痛等症状,大部分患者经积极治疗可好转,但仍有部分患者因感染性休克、呼吸衰竭而死亡。结论　甲巯咪唑可导致罕见的重度粒细胞缺乏症,临床医生应注意合理用药,以减少和避免重度粒细胞缺乏症的发生。     

Nebido

苏格兰药物委员会（SMC）日前批准Nebido（testosterone undecanoate十一烷酸睾酮）用于治疗男性性腺机能衰退。男性性腺机能衰退（hypogonadism）又称睾酮缺乏症（TDS）,患者睾酮水平通常低于12nmol／L,并伴有勃起障碍、性欲缺失和感觉抑郁等症状。睾酮缺乏症可使用睾酮疗法进行有效治疗。     

甲巯咪唑引起粒细胞缺乏症60例分析

目的：了解甲巯咪唑（他巴唑）致粒细胞缺乏症的发展情况、临床表现及治疗方法。方法：通过检索《中国生物医学文献数据库光盘》,对近5年国内公开出版的医学期刊有完整记录的60例甲巯咪唑致粒细胞缺乏症的临床特征及治疗情况进行统计分析。结果：甲巯咪唑用药致粒细胞缺乏症的发病时间为10d-6个月,1－2个月者46例（76．67％）。高热、咽痛和乏力为主要症状,常伴多系统严重感染。死亡3例（5％）,多为严重感染所致。结论：甲巯咪唑引起粒细胞缺乏病突然、病情重、进展快。早期诊断、积极有效地防治感染和使用非格司亭（粒细胞集落刺激因子）至关重要。     

新生儿脐血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症7531例筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查,了解揭西县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病情况,提高对此病的认识,避免诱发此病。方法使用BS-200全自动生化分析仪对7531例新生儿脐血进行G6PD定量检测（速率法）。结果筛查7531例,阳性420例,阳性率为5．6％。男性4357例,阳性294例,占男性受检人数的6．7％（294／4357）;女性3156例,阳性126例,占女性受检人数的3．9％（126／3156）。男性重度缺乏占74．8％,轻度缺乏占25．2％,女性重度缺乏占18.3％,轻度缺乏占81．7％。结论揭西县新生儿G6PD缺乏症发生率为5．6％,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为轻度缺乏。为G6PD缺乏症的新生儿100％发放G6PD缺乏症健康处方,提高预防意识,避免诱发此病。     

1例肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症报道并文献复习

目的：总结肉碱棕榈酰转移酶2（CPT2）缺乏症的诊治经验。方法：回顾性分析1例CPT2缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果：患儿,1岁7个月,第二次发病,两次临床表现主要为横纹肌溶解综合征,基因检测CPT2基因提示突变c.338C>T（p.S113L）和c.1711c>A（p.P571T）,c.338C>T（p.S113L）来自母亲,c.1711c>A（p.P571T）来自父亲,最终确诊为CPT2缺乏症。结论：反复发作的较小年龄横纹肌溶解综合征患儿需警惕遗传代谢病如CPT2缺乏症,通过基因检测做到早发现、早预防。     

ATryn

美国FDA首次批准用转基因山羊奶研制而成的生物制品ATryn（α-antithrombin）上市。ATryn是一种抗凝血药,用于罕见的遗传性抗凝血酶缺乏症（AT）患者。抗凝血酶缺乏症患者,其血液易于凝结,如果凝结的血块流经肺部或脑部可导致死亡,常发生于手术、怀孕和分娩前后。     

晚发性维生素K缺乏症21例临床分析

晚发性维生素K缺乏症是指生后2周～6个月（2周～2个月居多）婴儿因维生素K因子缺乏而致出血。本文调查了我院2003-2006年收治的21例晚发性维生素K缺乏症的患儿情况，报告如下。     

他巴唑致粒细胞缺乏症5例临床分析

目的探讨他巴唑引起的急性粒细胞缺乏症的有效治疗措施。方法回顾性分析5例他巴唑引起的急性粒细胞缺乏症患者临床资料。结果4例在服药后2个月内发生粒缺,1例在2年后发生。临床表现均为突发高热、咽痛。所有患者停用他巴唑,选用广谱抗生素、粒细胞集落刺激因子（G-CSF）、糖皮质激素等综合治疗,4例治愈,1例死亡。结论他巴唑治疗过程中应高度警惕并发急性粒细胞缺乏症之可能。早期应用广谱抗生素抗感染,迅速提升白细胞,合理应用糖皮质激素,积极治疗甲亢等综合治疗措施具有较好疗效。     

维D2果糖酸钙联合病毒唑治疗G-6-PD缺乏症患儿上感鼻塞的疗效观察

目的：观察维D2果糖酸钙联合1％病毒唑滴鼻液迅速改善患有G-6-PD缺乏症婴儿上感鼻塞症状的疗效。方法：选取我院门诊病例163例,年龄1～12个月,急性上感伴发鼻塞症状的G-6-PD缺乏症婴儿,随机分为观察组（维D2果糖酸钙联合1％病毒唑滴鼻液治疗）91例和对照组（单纯清洁鼻腔分泌物治疗）72例。观察两组治疗前后鼻塞改善情况。结果：观察组及对照组治疗后鼻塞症状均较前有所改善,观察组对鼻塞、呼吸困难、烦躁不安、拒绝吃奶等症状的改善有效率明显高于对照组（P〈0．05）。结论：维D2果糖酸钙联合1％病毒唑滴鼻液对改善G-6-PD缺乏症婴儿鼻塞症状疗效显著、安全性高。     

抗甲状腺药物致粒细胞缺乏症临床分析

目的探讨抗甲状腺药物（ATD）致粒细胞缺乏症（粒缺）的发病情况、临床特征及治疗措施。方法对9例因服用ATD致粒缺患者进行回顾性分析。结果ATD引起粒缺不管服药剂量大小、时间长短、以及是否初治或复治都能发生,单独应用糖皮质激素氢化考的松（HCSS）疗效肯定,联合应用G-GSF效果更明显。结论对服用ATD患者必须常规监测白细胞,若发现粒缺尽早应用HCSS和G-GSF,如合并感染选用抗生素,配合支持治疗。     

维生素B6配伍忌宜

维生素B6（盐酸吡多醇）临床常用于维生素B6（以下简称VB6）缺乏症，也用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。     

Ipsen公司的生长激素试验报告

法国Ipsen公司全资英国子公司Tercica在巴西举行的国际内分泌学会议上提出其Increlex（mecasermin，美卡舍明注射液）（Ⅰ）对原发性IGF-1缺乏症（IGFD）儿童获得身高在第一年达到统计学显著的，剂量依赖性快速增长。     

3~14岁矮小症患儿的病因研究

目的：分析3~14岁矮小儿童的病因，为该类患儿的诊断提供依据。方法回顾性分析徐州医学院附属医院儿科医院内分泌科3年内收治的198例矮小症患儿的病史、体格检查、相关实验室检查。结果本组病例中导致患儿生长迟缓的病因有14种，主要病因有生长激素缺乏症（ GHD）75例（37.88％），特发性矮身材（ ISS）43例（21.72％），青春发育延迟（CDGP）20例（10.10％），性早熟（SP）13例（6.56％）。结论导致生长迟缓的病因繁多，以 GHD、ISS、CDGP 最为常见。     

新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症3例尸检及文献复习

目的 探讨新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症的临床及病理特征.方法 分析新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症的临床表现、病理改变及串联质谱（MS-MS）分析检测,并复习相关文献.结果 尸检发现新生儿除肌肉出现大量脂肪滴之外,其他全身各个重要脏器心、肝、脾、肾等均有不同程度的脂肪空泡沉积.串联质谱（MS-MS）分析检测报告均符合肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症检测指标改变.结论 新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症病情危重,为全身系统性疾病;诊断本疾病需结合临床、病理及实验室等各项检查.     

静脉铁剂的临床应用现状及其类似物治疗特点

铁缺乏症是多种疾病的并发症，严重时影响疾病的治疗效果和患者的生存质量及生存期。口服铁剂不耐受或疗效不佳的缺铁患者，建议静脉补铁。蔗糖铁是较早使用的静脉注射铁制剂之一，多年来一系列蔗糖铁类似物也被研发和使用，疗效和安全性等方面各有差异。近年来新型大剂量静脉铁剂的出现也为静脉铁剂的发展提供了新方向。对静脉铁剂及其类似物的药理学特征、临床使用及安全性等进行综述，为静脉铁剂的临床应用提供参考。     

晚发性Vit K1缺乏症颅内出血30例分析

出生后２周至１岁（主要为２０天至３个月）的婴儿因维生素Ｋ缺乏所致的出血称晚发性ＶｉｔＫ缺乏症,我院自１９９４年～１９９８年共收治３０例晚发性ＶｉｔＫ缺乏致颅内出血,现简要分析如下。１　一般资料本组男１９例,女１１例,男女比例１．７３∶１;发病年龄１１...