全新耳聋诊断方法让儿童远离无声世界——晶芯(R)遗传性耳聋基因检测芯片试剂盒

1 为什么要进行耳聋检查 耳聋是临床上最常见的遗传性疾病,由遗传性因素导致的约占60%左右;2006年第二次残疾人抽样调查显示,我国残疾人总数8千万,听力残疾者2670万;1～7岁听障儿童约有80万;我国每年2000万新生儿中,严重听力障碍发生率为1‰～3‰. 基于以上情况,国家和省市级政府对新生儿听力筛查越来越重视.     

全新耳聋诊断方法让儿童远离无声世界──晶芯~遗传性耳聋基因检测芯片试剂盒

1为什么要进行耳聋检查耳聋是临床上最常见的遗传性疾病,由遗传性因素导致的约占60%左右;2006年第二次残疾人抽样调查显示,我国残疾人总数8千万,听力残疾者2670万;1～7岁听障儿童约有80万;我国每年2000万新生儿中     

165例聋人耳聋基因诊断结果分析及婚配生育指导

<正>我国是出生缺陷和残疾高发国家,出生缺陷总发生率40‰~60‰。残疾人群有8296万,其中听力残疾人群有2780万(33%),居各类残疾之首[1-2]。研究表明,中国耳聋人群中,GJB2、SLC26A4及线粒体基因(mtDNA12Sr RNA)是导致大部分遗传性耳聋发生的三大责任基因,所占比例分别约为21%、14.5%及3.8%,由此催生出的耳聋基因诊断技术在中国已成为耳聋病因学分析的有力工具,并常规应用于临床检测[3]。目前中国耳聋人群中约66%的遗传性耳聋已能够得到明确诊断。对于明确遗传学病因和遗传风险的耳聋人群和听力正常的致     

药物性耳聋有遗传性

目前我国聋哑患者约有1770万,居残疾人之首。耳聋分先天性和后天性2种。在后天性耳聋中,药物性致聋发生率占40%。而在药物引起的耳聋者中,3岁前发病为50%,7岁前可达80%。其元凶是氨基糖甙类药物,如链霉素、丁胺卡那霉素与庆大霉     

为了祖国下一代的健康——晶芯(R)科研电子病历系统效力遗传性耳聋基因筛查

聋病是影响人类健康和造成人类残疾最常见的原因，在临床上有60％的耳聋是由遗传性因素导致的。2006年我国第二次残疾人抽样调查显示，全国听力残疾者2670万。在全国每年2000万新生儿中，每1000个新生儿当中就有2个多是重度听力障碍患儿，其中一半左右是遗传性耳聋，另外在大量迟发性听力下降患者当中，亦有许多患者由自身的基因缺陷，     

神经性耳聋的治疗

据20世纪90年代中期统计,全世界约有五亿耳聋患者;1995年统计,美国有2800多万人存在不同程度的听力障碍,约占总人口的10.9％;我国有多少耳聋患者很难估计,20世纪80年代末残疾人普查表明我国大陆有聋儿171万,其中7岁以下的74万,每年还要新产生聋儿2～4万,这一状况令人担忧。耳聋患者以耳蜗感觉细胞病变为多见,往往伴有耳鸣,部分病人可能因为耳蜗和前庭同时病变而伴有眩晕。由于耳蜗感觉细胞的不可再生性,感音神经性聋的治疗十分困难。     

耳聋的防治

聋病在全世界范围内都是一种多发性疾病,约占全球总人口的6～10％,成为全世界共同关注的问题。从胎儿到老年的各个阶段均可发生。依据我国残疾人抽样调查的资料,耳聋致残者为1755万余人,占残疾人的首位。随着人民生活的改善,寿命的延长以及工业的发展,对各种耳聋如不积极防治,聋病将会不断增加,给千家万户带来不幸,造     

遗传性耳聋基因芯片在新生儿耳聋基因筛查中的应用

目的:探索应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行常见耳聋基因的筛查,为辅助临床诊断提供遗传咨询。方法:采集2085例新生儿足跟血,制成干血斑,提取血斑中淋巴细胞基因组DNA,用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒检测中国人常见的4个耳聋基因的9个突变位点。结果:共检出73例突变,总突变率3.5%。其中GJB2突变28例,线粒体突变5例,SLC26A4突变34例,GJB3突变5例,三杂合突变1例(235delC杂合突变299delAT杂合突变IVS7-2AG杂合突变)。结论:正常人群也会携带常见的遗传性耳聋突变基因,在新生儿期,检测出耳聋基因突变对遗传性耳聋的早期发现、预防及治疗有很大帮助。     

为了祖国下一代的健康 晶芯~科研电子病历系统效力遗传性耳聋基因筛查

聋病是影响人类健康和造成人类残疾最常见的原因,在临床上有60%的耳聋是由遗传性因素导致的。2006年我国第二次残疾人抽样调查显示,全国听力残疾者2670万。在全国每年2000万新生儿中,每1000个新生儿当中就有2个多是重度听力障碍患儿,其中一半左右是遗传性耳聋,另外在大量迟发性听力下降患者当中,亦有许多患者由自身的基因缺陷,     

突发性耳聋

据相关统计,我国听力语言类残疾的发病率居各类残疾之首,听力语言障碍人数高达2057万,其中儿童患者约为200万人,7岁以下儿童约80万,新生儿听力损伤总发病率为9.52‰。此外,听力障碍者数量还以每年2万～4万的速度递增。有资料表明,30%以上的老年人有听力障碍,需要康复服务和帮助。造成耳聋的原因很多,遗传、产伤、感染、药物应用不当、免疫性疾病、生理机能退化、某些化学物质中毒等都能导致耳聋。对耳聋病人要早发现、早确诊、早治疗。对传导性聋、混合性聋,要查清病因,彻底治疗,改善中耳内环境和传音功能,最大限度地恢复听力。听力损伤与耳聋不仅给听力语言类残疾人群带来巨大的痛苦,也直接影响到人口素质的提高。因此,本刊特组织本专题笔谈,希望能对基层医务工作者有所帮助。     

“螺蛳壳”里做道场，患儿重新“听”世界

3月3日是全国爱耳日。据世界卫生组织估计,全世界有2．5亿人患有中度以上听力损失,其中2／3在发展中国家。中国是世界上最大的发展中国家,听力障碍残疾人有2057万,占全国人口的16．79％,其中7岁以下聋儿80万,新生儿耳聋的发生率约为1‰～3‰。     

基层优生优育公共服务中耳聋基因筛查咨询情况分析

<正>耳聋一直以来都是世界性的公共卫生问题,2015年3月世界卫生组织(WHO)最新报道显示,5%的世界人口、约3.6亿人患有残疾性听力损失(其中成人3.28亿、儿童0.32亿)~([1])。耳聋病因中遗传性因素约占60%~([2])。对于预防遗传性耳聋,目前最有效的办法是通过耳聋基因筛查明确病因,给予咨询建议,避免遗传性耳聋患儿的出生~([3-7])。为此,     

新华医院首推遗传性耳聋基因诊断专病门诊

近日,上海交通大学医学院附属新华医院推出了上海市首家遗传性耳聋基因诊断专病门诊,从基因水平上寻找先天性耳聋的“踪迹”。这项耳聋基因诊断可涵盖我国先天性耳聋患者的60％以上。     

基因检测在遗传性耳聋中的应用

耳聋，又名听觉障碍或听力丧失，其中遗传性耳聋是临床上常见的遗传病之一。在新生儿中患有先天性重度耳聋者约占0．05％--0．1％，其中超过50％是由遗传因素导致。在所有被认为与遗传因素相关的先天性耳聋病例中，有约70％属于非综合征性耳聋，无其他临床异常症状与耳聋关联。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。遗传性耳聋不仅会影响到耳聋患者本身，而且还可以遗传给后代，其致病的根源是聋儿的父母亲将有缺陷的基因传递给了下一代。     

小儿神经性耳聋与发样微量元素的关系

小儿神经性耳聋与发样微量元素的关系黄毅平１张均超１郑丽莉２据统计，我国目前约有５０００万残疾人，耳聋或重听者达１７０万左右，许多聋儿因聋致哑。因此，能对聋儿早期诊断与治疗对预防聋哑的发生有非常重要的意义。我们对１００名神经性耳聋患儿头发中微量元素进行...     

老年性耳聋的防治

据相关统计,我国听力语言类残疾的发病率居各类残疾之首,听力语言障碍人数高达2057万,其中儿童患者约为200万人,7岁以下儿童约80万,新生儿听力损伤总发病率为9.52‰。此外,听力障碍者数量还以每年2万～4万的速度递增。有资料表明,30%以上的老年人有听力障碍,需要康复服务和帮助。造成耳聋的原因很多,遗传、产伤、感染、药物应用不当、免疫性疾病、生理机能退化、某些化学物质中毒等都能导致耳聋。对耳聋病人要早发现、早确诊、早治疗。对传导性聋、混合性聋,要查清病因,彻底治疗,改善中耳内环境和传音功能,最大限度地恢复听力。听力损伤与耳聋不仅给听力语言类残疾人群带来巨大的痛苦,也直接影响到人口素质的提高。因此,本刊特组织本专题笔谈,希望能对基层医务工作者有所帮助。     

感染性耳聋的防治

据相关统计,我国听力语言类残疾的发病率居各类残疾之首,听力语言障碍人数高达2057万,其中儿童患者约为200万人,7岁以下儿童约80万,新生儿听力损伤总发病率为9.52‰。此外,听力障碍者数量还以每年2万～4万的速度递增。有资料表明,30%以上的老年人有听力障碍,需要康复服务和帮助。造成耳聋的原因很多,遗传、产伤、感染、药物应用不当、免疫性疾病、生理机能退化、某些化学物质中毒等都能导致耳聋。对耳聋病人要早发现、早确诊、早治疗。对传导性聋、混合性聋,要查清病因,彻底治疗,改善中耳内环境和传音功能,最大限度地恢复听力。听力损伤与耳聋不仅给听力语言类残疾人群带来巨大的痛苦,也直接影响到人口素质的提高。因此,本刊特组织本专题笔谈,希望能对基层医务工作者有所帮助。     

耳聋基因筛查在遗传性耳聋预防与阻断中的应用研究

目的 探讨耳聋基因筛查在遗传性耳聋预防与阻断中的应用价值.方法 选择2019年5月—2020年3月医院出生的新生儿2 280例为研究对象,运用基因芯片导流杂交法检测遗传性耳聋4个易感基 因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3)13个突变热点.结果 2 280例新生儿中,检出耳聋基因突变108例,检出阳性率...     

谈谈药物性耳聋的防治

据相关统计,我国听力语言类残疾的发病率居各类残疾之首,听力语言障碍人数高达2057万,其中儿童患者约为200万人,7岁以下儿童约80万,新生儿听力损伤总发病率为9.52‰。此外,听力障碍者数量还以每年2万～4万的速度递增。有资料表明,30%以上的老年人有听力障碍,需要康复服务和帮助。造成耳聋的原因很多,遗传、产伤、感染、药物应用不当、免疫性疾病、生理机能退化、某些化学物质中毒等都能导致耳聋。对耳聋病人要早发现、早确诊、早治疗。对传导性聋、混合性聋,要查清病因,彻底治疗,改善中耳内环境和传音功能,最大限度地恢复听力。听力损伤与耳聋不仅给听力语言类残疾人群带来巨大的痛苦,也直接影响到人口素质的提高。因此,本刊特组织本专题笔谈,希望能对基层医务工作者有所帮助。     

1640例正常孕妇常见遗传性耳聋基因携带者筛查

目的探讨在正常孕妇中进行遗传性耳聋一级预防的可行性。方法应用遗传性耳聋基因芯片对正常孕妇进行常见耳聋基因筛查,对携带者的丈夫进行相同检测,相同致病基因携带者进行产前诊断及遗传咨询。结果 1 640例听力正常孕妇中检出携带者78例,其中3例携带线粒体基因突变,建议孕妇及其子女终生禁用氨基糖苷类抗生素;3例GJB3基因突变携带者,因为GJB3基因的基因型与表型关系不明确,不建议进行产前诊断。其余72例携带GJB2或SLC26A4基因突变的孕妇中,有4例配偶为携带者,包括两对夫妇携带相同致病基因,孕妇行羊水穿刺进行产前诊断,结果显示,胎儿基因型皆为杂合子,为携带者。另外两对夫妇携带不同致病基因,未进行产前诊断。对已经出生的78例携带者孕妇进行电话回访,均通过新生儿听力筛查。结论常见耳聋基因突变在孕妇人群中有较高的携带率,常规产前筛查能有效减少遗传性耳聋的发生。