小儿神经母细胞瘤误诊4例

神经母细胞瘤多见于5岁以下的小儿,10岁后罕见.男性多于女性.本院于19 94～1999年共收治4例,报告如下.     

以骨髓转移为首发症状的神经母细胞瘤

神经母细胞瘤（Neuroblastoma，NB）为儿童和婴幼儿最常见的实体瘤之一，恶性程度高，早期即可侵犯造血组织，骨髓转移率为48．2％-50％。现将我院接诊的2例以骨髓转移为首发症状的NB病例报告如下。     

小儿神经母细胞瘤13例分析

本文分析了13例神经母细胞瘤年龄、性别规律、主耍临床表现、原发部位、转移情况以及治疗、转归,并在讨论中指出铁蛋白增高、儿茶酚胺代谢异常、1号染色体短臂缺陷、骨髓中典型菊花团改变在本病早期诊断中的重要意义。     

以Lambert-Eaton肌无力综合征为首发症状的儿童神经母细胞瘤1例

患儿,男,2岁7个月,因反复眼睑下垂4个月,腹胀伴面色苍白1周入院.患儿4个月前出现咳嗽,双眼睑下垂,呼吸频率7～8次/min,血常规、生化及脑脊液检查正常;新斯的明试验阳性,神经肌肉疾病4项抗体:抗AchR抗体0. 737 nmol/L( <0. 5 nmol/L),抗 MuSK 抗体 <0. 001 nmol/L(...     

首发表现眼部症状的小儿经母细胞瘤16例临床分析

神经母细胞瘤是儿童时期最常见的恶性肿瘤之一,在小儿恶性肿瘤中居第三位,易发生皮肤、肝、骨、骨髓等多部位转移。小儿神经母细胞瘤以眼部症状为首发表现,临床医生容易误诊。现将北京儿童医院2006年5月-2009年6月收治的16例以眼部症状为首发表现的神经母细胞瘤患儿报告如下。     

小儿神经母细胞瘤40例临床、影像、病理学分析

回顾经临床、影像、病理证实的小儿神经母细胞瘤４０例。结果，临床疑似本病４０例，骨穿２０例可见排列成菊花团样的瘤细胞。尿儿茶酚胺ＶＭＡ检验９例，１例阳性。Ｂ超探及腹膜后肿块２７例，腹部平片２３例显示软组织肿块，胸片２例可见右上纵隔肿块伴钙化。ＣＴ扫描４０例，腹膜后实质性肿块３６例，后纵隔肿块２例，骶部肿块１例，眼部肿块１例。其中伴多形性、多发性钙化灶及出血、坏死灶３１例。上消化道钡透４例有肠管挤压征象。病理活检８例，检出低分化的原始神经母细胞瘤细胞。提示本病临床复杂多样，腹部Ｂ超、Ｘ线片、造影等可提示腹部占位性肿块， ＣＴ扫描可直接显示肿块部位、性质、伴发的钙化灶、出血及坏死灶，肿瘤对周围毗邻脏器挤压、包裹及浸润、转移，对确诊有极高的价值。病理活检为最可靠的诊断依据。     

先天性神经母细胞瘤尸检2例

先天性神经母细胞瘤极为少见 ,本院尸检中发现 2例 ,报道如下。例 1男 ,生后 2 0天 ,体重 3 1 0 0ｇ。腹腔肿物急剧增大 2 0天 ,此间曾 3次就诊 ,诊断不明。此次就诊时 ,患儿高热 40℃ ,呼吸急促 ,哭叫不宁 ,频频惊厥。皮肤苍白 ,腋窝及腹膜沟处能扪及花生米大小淋巴结数个。腹部膨大 ,腹壁静脉曲张 ,肝肿大 ,右叶已入盆腔 ,左叶下缘抵左髂骨最高点 ,肝表面扪及密布如黄豆大小之结节。以“贫血、肝脾肿大待查”急诊入院。入院后抢救无效死亡。图 1　神经母细胞瘤细胞及菊形团ＨＥ× 40尸检 :腹腔为肿大之肝脏所占据 ,肝下缘在盆腔 ,肝重 980…     

以慢性咳嗽为主要症状的儿童鼻窦炎临床分析

目的:探讨以慢性咳嗽为主要症状的儿童鼻窦炎的临床特点,总结诊治经验,提高认识。方法:回顾分析65例以慢性咳嗽为主要症状的儿童鼻窦炎患儿的临床资料。结果:60例患者咳嗽症状明显缓解或消失,4例患者部分缓解,1例无效。结论:儿童慢性鼻窦炎常见,但以慢性咳嗽为主要症状的儿童鼻窦炎易误诊,医生应详细询问病史,并进行相关辅助检查,明确诊断后,采取针对性的治疗,临床治疗效果良好。     

以发热为首发症状的原发性干燥综合征20例

目的：探讨以发热为首发症状的原发性干燥综合征（ＰＳＳ）的临床牲以和误诊。方法：将发热为首发症状的ＰＳＳ２０例，同选择无发热的ＰＳＳ２０例进行对比分析。结果：发热组皮疹、浅表淋巴结和腮腺肿大、抗核抗体高滴度阳性、血沉极度增发生率高于非发热组（Ｐ〈０．０５～Ｐ〈０．０１）；而非发热组口品格龋齿发生率则高于发热组（Ｐ〈０．０１）。发热组误认率高达３５％；单用激素治疗复发率高，加用免疫抑制剂可降低复发率。     

以腹痛为首发症状的糖尿病酮症酸中毒13例临床分析

目的:了解糖尿病酮症酸中毒的临床特点,减少以腹痛为首发症状的糖尿病酮症酸中毒误诊率,提高对糖尿病酮症酸中毒诊断及治疗的认识.方法:根据205例糖尿病酮症酸中毒患者的临床诊治资料,分析以腹痛为首发症状的糖尿病酮症酸中毒的临床特点.结果:本组共13例(6.34％)以腹痛为首发症状的糖尿病酮症酸中毒患者被误诊.结论:以腹痛为首发症状的糖尿病酮症酸中毒病情严重,易引起漏诊、误诊,临床上应注意.     

胸腹神经痛为首发症状的糖尿病36例

目的　探讨糖尿病神经并发症的诊断。方法　总结 36例以胸腹神经痛为首发症状的糖尿糖临床资料。结果　急性和亚急性起病 2 9例 ,慢性起病 7例 ,经实验室检查均诊为糖尿糖。结论　糖尿病患者有间歇性或持续性胸腹痛者应考虑本病 ,并作相应鉴别诊断。     

一个以心脏损害为首发症状的杜氏肌营养不良症家系的遗传学及临床研究

目的总结一个以心脏损害为首发症状的假肥大肌营养不良症家系的遗传学及临床特征。方法对先证者和家系成员进行临床观察、并收集其血清酶、胸片、心电图、心脏彩色超声、肌肉组织活检及抗肌萎缩蛋白基因突变检测等结果。结果先证者及家系成员患者符合假肥大肌营养不良症诊断,但以心脏扩大为首发症状,表现为心肌酶谱异常,心电图异常,心彩超提示扩张型心肌病,同时骨骼肌受累不明显,基因检测提示先证者及家系成员患者携带抗肌萎缩蛋白基因外显子40的无义突变[c. 5632C> T,p (Gln1878*)]。结论该家系成员患者符合X连锁扩张型心肌病诊断,患者存在新发的抗肌萎缩蛋白基因无义突变。     

以癫痫为首发症状的低血糖反应14例分析

目的 提高低血糖对神经系统损害的认识.方法 回顾分析14例以癫痫为首发症状的低血糖患者的临床资料.结果 14例患者全部行头CT检查,除脑萎缩外无明显阳性表现者3例,皮层下腔隙性梗死4例,皮层梗死7例.所有患者均给予高张糖治疗,症状均得到控制,2例有复发,l例死亡.结论 对于表现为癫痫的糖尿病患者,应及时监测血糖,早期诊断,及时治疗.     

以咳嗽为主要症状的充血性心力衰竭9例分析

充血性心力衰竭 (ＣＨＦ)患者的临床表现为呼吸困难、咳嗽、咳痰和乏力等。虽然呼吸困难是常见的 ,但咳嗽可以作为主要临床症状出现[1] 。兹将我们近年来接诊的以咳嗽为主要症状的 9例ＣＨＦ患者的临床资料报道如下。1　临床资料以咳嗽为主要症状ＣＨＦ患者 9例 ,男 6例 ,女 3例。年龄 2 6～ 70岁 ,平均年龄 5 7± 15岁。发病到就诊时间为 3～ 35个月 ,平均 16± 7月。咳嗽均在劳累或 (和 )平卧时出现。早期伴有轻微的呼吸困难 3例 ,不伴呼吸困难 6例。曾经误诊为肺部感染 1例、急性支气管炎 2例、慢性支气管炎 4例、慢性肺心病 2例。经用多…     

以血液系统表现为首发症状的爱滋病临床探讨

目的探究以血液系统表现为首发症状的爱滋病临床及血液学特点.方法 将我院2008年~2012年收治的13例爱滋病患者作为研究对象,回顾性分析他们的临床表现及血液学改变.结果 13例病患中有3例发热,6例淋巴结肿大,4例肝大,3例脾大;3例白细胞减少,10例贫血,7例血小板减少;8例马尔尼菲青霉菌感染;骨髓细胞学检查显示为正常骨髓象、巨核细胞成熟障碍.结论 对于爱滋病患者而言,其血液学改变有一定的特点,而以血液系统表现为首发症状的爱滋病则极易合并机会菌感染,因此必须加强重视.     

以心律失常为首发症状的原发性蛛网膜下腔出血18例临床分析

蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)典型的临床表现是突然发生剧烈头痛、呕吐、脑膜刺激征阳性及脑脊液呈均匀一致的血性。因发病年龄、病变部位、出血量大小及发病次数不同临床表现各异。但以心律失常为首发症状的SAH则较少见。现对我院1991年7月~2006年7月收治的18