超声探测颈项透明层检测早期胎儿异常

目的 评价超声探测颈项透明层厚度在检出早期胎儿异常方面的作用.方法 于孕11～14周测量胎儿颈项透明层厚度,并随诊观察.结果 通过超声探测共检出18例颈项透明层增厚的胎儿,其中3例染色体三体胎儿,7例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症,与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比,上述异常胎儿于孕11～14周时的颈项透明层显著增厚(平均厚度6.8 mm).结论 超声探测胎儿颈项透明层厚度能早期有效地检出异常胎儿及合并严重并发症的胎儿,结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大的帮助.     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用

超声检查对胎儿无创伤、无致畸作用、无叠加效应,诊断准确且安全性高,是目前产科产前诊断与筛查胎儿畸形首选的影像诊断方法。产前筛查是目前诊断胎儿畸形的必要手段,孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度是孕早期诊断胎儿畸形最有意义的一项检查,特别是筛查染色体异常的较敏感的指标。现将超声测量胎儿NT厚度在产前筛查中的应用予以综述。     

超声探测颈项透明层检测早期胎儿染色体异常

目的 评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用.方法于孕11周-14周测量胎儿颈项透明层厚度,并随诊观察.结果 通过超声探测共检出16例颈项透明层增厚的胎儿,其中3例染色体三体胎儿,4例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症,与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比,上述异常胎儿于孕11-14周时的颈项透明层显著增厚,且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿,并合并其它超声异常.结论 超声探测颈部透明层厚度能早期有效的检出染色体异常胎儿及合并严重并发症的胎儿, 结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大帮助.     

胎儿颈项透明层在产前超声检查中的研究进展

颈项透明层是早孕及中孕早期胎儿超声可见的一个解剖结构,为了弄清超声测定胎儿颈项透明层厚度在产前检查中的意义,本文就国内外文献对胎儿颈项透明层与产前检查的关系作一综述。     

孕早期胎儿颈项透明层增厚对染色体异常产前筛查价值的Meta分析

目的:探讨孕早期胎儿颈部透明层(NT)增厚在产前超声筛查染色体异常(特别是21-三体综合征)中的价值.方法:检索Cochrane图书馆、PubMed、OVID、Springer数据库、中国期刊网和中国生物医学文献数据库(1990年1月至2008年8月)中的中英文文献,按照诊断试验的纳入标准筛选文献,收集所有相关的诊断试验文献,应用Meta-DiSc 1.4软件对符合条件的研究结果进行Meta分析.结果:共纳入文献14篇,检查胎儿共计162 992人.11篇文献对孕早期胎儿NT≥第95百分位对染色体异常的诊断价值进行了分析,汇总灵敏度、特异性和曲线下面积(AUC)分别为78.8%、92.1%和0.891;12篇文献对孕早期胎儿NT≥第95百分位对21-三体综合征的诊断价值进行了分析,汇总灵敏度、特异性和AUC分别为81.3%、92.6%和0.883.结论:孕早期NT增厚对染色体异常(特别是21-三体综合征)产前诊断的敏感性、特异性和诊断的准确性均较高,可用于孕早期染色体异常的产前筛查.     

蒙汉民族胎儿颈项透明层增厚与胎儿异常的相关性研究

目的通过孕早期超声检测蒙、汉民族胎儿颈项透明层厚度(NT)与胎儿异常的相关性,探讨其在预测两民族间胎儿异常的差异性。方法选2013年6月至2017年12月来我院产前检查的孕11～13⁺⁶周、胎儿头臀径为45～84 mm的妊娠妇女6 000例,蒙古族和汉族各半,年龄25～40岁,产科超声测量胎儿NT的厚度,大于3 mm为异常增厚者纳入研究,追踪随访孕妇不良妊娠结局,记录异常胎儿发生情况,行统计学分析。结果孕妇产科超声发现蒙古族胎儿NT增厚者76例(2.53%)中,最终出现妊娠不良结局者25例(32.89%),其中自行行其他筛查人为终止妊娠者15例(19.73%),自然流产3例(3.94%),产后经产科医师及新生儿科医师随访诊断先天畸形者5例(6.57%),死胎2例(2.63%);汉族胎儿NT增厚者81例(2.70%)中,发现妊娠不良结局者27例(33.33%),其中人为终止妊娠者17例(20.98%),自然流产4例(4.93%),死胎2例(2.46%),产后诊断先天畸形者4例(4.93%)。NT增厚者共失访4例。统计学分析后发现,蒙古族胎儿NT增厚者较汉族少,但差别...     

超声测量颈项透明层厚度检测胎儿早期异常的临床诊断价值

目的评价超声测量颈项透明层（nuchal translucency thickness，NT）在检出胎儿早期异常中的临床诊断价值。方法于孕11-14周测量胎儿NT，超声随访观察至出生后3天。结果超声共检出35例NT增厚胎儿，其中5例染色体异常，8例染色体正常但随诊发现严重并发症，22例超声随诊至出生未见明显异常。超声测量NT在检测胎儿早期异常中的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为86．67％、97．12％、2．88％、13．33％。结论超声探测NT对于检出胎儿早期异常有较高的临床诊断价值，随访观察对评价预后有很大帮助。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在基层医院产前筛查中的应用分析

目的:观察超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)在基层医院产前筛查中的应用价值。方法:随机选择行产前筛查的1 000例11~13+6周孕妇进行临床研究,均给予腹部超声测量胎儿颈项透明层厚度。以NT≥2.5 mm为异常,异常者进一步检查以尽早排除胎儿染色体疾病,追踪妊娠结局,观察11~11+6周、12~12+6周、13~13+6周胎儿,将异常者与正常胎儿NT值比较。结果:1 000例孕妇中最终证实妊娠异常的孕妇共计20例,妊娠异常组11~13+6周NT值均高于同时间段妊娠正常者,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:超声测量胎儿NT在基层医院产前筛查中具有重要的临床价值,能够为胎儿发育的健康程度以及染色体异常情况的预测提供重要依据。     

淋巴水囊瘤或颈部组织增厚胎儿预后分析

目的: 分析淋巴水囊瘤或颈部组织增厚胎儿预后的影响因素。方法: 回顾性分析2014年1月至2015年12月浙江大学医学院附属妇产科医院产前诊断中心收治的124例胎儿淋巴水囊瘤及颈部组织增厚病例,记录其临床基本信息及超声检查结果,并通过随访了解其妊娠结局。比较预后良好组与预后不良组的差异,并采用二分类逻辑回归分析法分析预后的影响因素。结果: 所有病例中,85例选择终止妊娠引产,包括1例引产前已发生胎死宫内,39例最终分娩,除1例出生后放弃抢救死亡,其余均存活并预后良好。单因素分析结果显示,预后不良组中发现胎儿异常的孕周[（18.7±4.1）周]小于预后良好组[（27.9±4.3）周]（P < 0.01）;预后不良组胎儿全身水肿、其他结构异常的比例升高（均P < 0.01）。多因素回归分析结果显示,合并胎儿水肿者预后不良的风险约为未合并水肿者的90.105倍（P < 0.05）,合并其他结构性异常者预后不良的风险约为未合并结构性异常者的61.854倍（P < 0.05）。结论: 胎儿淋巴水囊瘤及颈部组织增厚与胎儿染色体异常存在相关性。这类异常出现的孕周早、合并胎儿水肿或其他结构异常可能意味预后不良。     

孕早期胎儿颈项透明层厚度联合静脉导管频谱对先天性心脏畸形的预测价值

目的：探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(NT)及胎儿静脉导管血流频谱(DV)对胎儿先天性心脏畸形(CHD)的临床预测价值。方法筛查对象为1996例于2012年1月至2015年6月间就诊于我院的孕妇,在孕11~13+6周测量NT值及DV频谱,并对胎儿进行随访,分析NT和DV与胎儿先天性心脏畸形之间的关系。结果 NT增厚的胎儿CHD的发生率为12.9%(18/140),显著高于NT正常胎儿的0.2%(4/1856),差异有显著统计学意义(P<0.01),其敏感性、特异性为81.8%、93.8%,阳性预测率、阴性预测率为12.8%、99.8%。DV异常的胎儿CHD的发生率为12.3%(19/154),显著高于DV正常胎儿的0.2%(3/1842),差异有显著统计学意义(P<0.01),其敏感性、特异性为86.4%、93.2%,阳性预测率、阴性预测率为12.3%、99.8%。NT和DV均异常的胎儿CHD发生率为26.4%(14/53),显著高于NT和DV均正常的胎儿的0.1%(2/1894)(P<0.01),其敏感性、特异性为87.5%、98.0%,阳性预测率、阴性预测率为26.4%、88.9%。结论 NT增厚联合DV异常可以作为孕早期胎儿先天性心脏畸形的筛查指标。     

胎儿颈项透明层增厚的遗传学检测结果分析

目的 探讨染色体核型分析结合单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array,SNP-Array）检测在妊娠早期胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚中的临床应用价值。方法 选取2017年5月至2022年6月于金华市妇幼保健院因产前超声提示NT增厚而就诊的223例孕妇为研究对象,经羊水穿刺抽取样本进行染色体核型分析和SNP-Array检测,对结果进行整理与分析。结果 胎儿染色体核型分析异常42例（18.8%）,其中非整倍体数目异常32例（76.2%）,结构异常7例（16.7%）,嵌合体3例（7.1%）;6例异常染色体核型分析结果与SNP-Array检测结果不符。SNP-Array检测结果异常50例（22.4%）,36例检测结果与染色体核型分析结果一致,额外发现14例染色体有微缺失或微重复。随着NT值增大,染色体异常检出率上升,但不同NT值间的异常检出率比较差异无统计学意义（P>0.05)。NT增厚结合其他异常指标的染色体异常检出率显著高于单一NT增厚（P<0.01）。结论 NT增厚与胎儿异常染色体关系密切,染色体核型分析联合SNP-Array检测对异常染色体进行检测能够提高异常检出率,做到早发现、早干预,为临床遗传咨询提供帮助。     

微阵列芯片技术在颈项透明层增厚胎儿诊断中的应用价值

目的：探讨微阵列芯片技术在产前颈项透明层（NT）增厚胎儿中的应用价值。方法：收集220例产前NT增厚（NT≥2.5 mm）的胎儿,应用单核苷酸多态性微阵列芯片（SNP array）技术检测胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）,同时进行染色体核型分析。结果：在220例NT增厚胎儿中,染色体核型分析检出32例异常,异常率为14.5%,数目异常占87.5%,结构异常占12.5%,其中21三体最常见（占43.8%）,其次是18三体（占21.9%）。SNP array技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出9例异常CNVs,为5例致病性CNVs和4例疑似致病性CNVs。按NT厚度2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm及≥3.5 mm将病例分3组,核型异常率分别为5.6%、7.9%和23.3%,芯片异常率分别为5.6%、11.1%和30.1%,随NT厚度增加,胎儿染色体异常率显著增加。当NT≥3.5 mm时,SNP array技术在NT增厚胎儿中共检出31例异常CNVs,与核型分析检出24例相比,检出率高6.8%,差异有统计学意义（P＜0.05),而NT厚度为3.0～3.4 mm时,检出率仅提高3.2%,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：NT增厚与染色体异常相关,随着NT厚度增加,胎儿染色体异常率显著增加。SNP array技术在染色体核型分析正常的NT增厚（NT≥3.5 mm）胎儿中可进一步检出染色体微缺失和（或）微重复,将遗传学病因的检出率提高6.8%,对临床遗传咨询具有重要价值。     

全基因组染色体微阵列分析及核型分析在颈项透明层增厚胎儿遗传学诊断中的价值*

目的 探讨全基因组染色体微阵列分析（CMA）及核型分析在颈项透明层（NT）增厚胎儿中的临床检测效能和价值,分析NT增厚在染色体显微及亚显微水平上的遗传学发病原因。方法 选取2017年1月 1日—2018年9月30日在安徽省妇幼保健院产前诊断中心就诊的62例早孕期（11～13+6周）孕妇,经超声检查提示胎儿NT厚度≥2.5?mm,经羊水穿刺获取标本,再行标准的“核型分析+CMA”检查,确定遗传学诊断,结合临床资料分析检测结果。结果 ①核型分析的检出率为16.13%（10/62）,其中唐氏综合征5例,18三体 综合征2例,1例嵌合体,另有2例结构畸变;CMA总检出率为24.19%（15/62）,7例非整倍体与核型结果一致,8例为染色体微缺失/微重复。②按照NT值分组,核型分析和CMA在2.5?mm≤NT<3.5?mm、3.5?mm≤NT<4.5?mm、NT≥4.5?mm组中检出率分别为13.33%（4/30）/20.00%（6/30）、22.73%（5/22）/ 22.73%（5/22）、10.00%（1/10）/40.00%（4/10）。③受检样本中3例核型与CMA结果不符,1例核型为46,XN（28)/47,XN,+mar（14）,CMA显示12p13.33p11.1区段发生2次重复,1例核型为46,XN,t（1∶16）（q41∶q23）pat,CMA正常,1例核型提示18号衍生染色体46,XN,der（18）,CMA提示18p11.32p11.21区带存在14.9?Mb缺失,同时Yp11.31p11.2区域存在约8.2?Mb重复。在52例核型正常、NT增厚的胎儿中,CMA额外检出6例（11.54%）亚显微拷贝数变异（CNV）,大小介于459?kb～2.03?Mb,涉及1q21.1q21.2、2q13、Xq28、11p15.4等区带。结论 胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且随NT值升高合并染色体病风险增大,CMA能检测传统核型分析无法识别的染色体微缺失/微重复,建议对NT增厚胎儿,应采用核型分析+CMA的标准遗传学诊断模式。     

颈项透明层增厚胎儿的产前诊断和预后研究

目的 探讨颈项透明层增厚与胎儿染色体异常、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。方法 回顾性分析2008年1月~2014年1月于宜宾市第二人民医院78例妊娠早期11~13+6周NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎的临床资料,按NT厚度将其依次分为3组。第1组(NT 2.5~3.5 mm,34例)、第2组(NT 3.6~4.5 mm,28例)及第3组(NT≥4.6 mm,16例)。统计胎儿染色体核型检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。结果 178例NT增厚胎儿中染色体核型异常22例(28.21%)、结构异常23例(29.49%),其中严重心脏畸形14例(17.95%)。随访率96.15%(75/78)。妊娠结局:引产39例,活产36例,无宫内感染、胎膜早破等妊娠结局,活产36例均无出生缺陷。2三组NT增厚胎儿中染色体异常发生率分别为17.65%、28.57%、50.00%,严重心脏畸形发生率分别为0.00%、21.42%和50.00%,结构异常发生率分别为20.59%、28.57%和50.00%。三组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义(P<0.05),且发生率均随NT增厚而升高。3主要染色体异常包括21三体综合征(10.26%)、心脏畸形异常(7.69%)和18三体综合征(3.85%)。结论 NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局有关。     

血清生化标记物结合胎儿颈部半透明膜厚度产前筛查胎儿染色体异常

目的:探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案.方法: 采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)对孕11～14周的2 739例孕妇血清中的人绒毛促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测,同时利用腹式或阴道B型超声波测量胎儿颈部半透明膜(NT)厚度,筛查出22例染色体异常胎儿(通过羊水细胞染色体核型分析明确诊断),比较分析22例染色体异常胎儿与870例对照组三种标记物水平.结果: 病例组NT和β-hCG值明显较对照组高,PAPP-A值明显比对照组低,差异有统计学意义,三项指标联合筛查,胎儿染色体异常检出率为91.67%,假阳性率为11.16%. 结论: 孕早期NT β-hCG PAPP-A三联筛查方案对孕早期产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值.     

胎儿颈部软组织厚度及母体血清标记物筛查胎儿异常效果

目的探讨胎儿颈部软组织厚度和母体血清标记物在筛查胎儿发育异常的价值。方法收集399例孕11～14周超声测定胎儿颈部软组织（nuchal translucency,NT）厚度和1125例孕14-21周测定母体二联血清标记物（AFP＋Free—B—HCG）,并对其胎儿结局进行追踪。结果胎儿NT测定和母体血清标记物用于筛查胎儿发育异常的敏感度分别为50．00％和51．11％,特异度分别为98．69％和74．44％。胎儿NT筛查胎儿发育异常的截断值初步计算为2．25mm。结论胎儿NT和母体血清标记（AFP＋Free—β—HcG）筛查胎儿发育异常具有较高的敏感性。     

高原地区藏族胎儿颈项透明层正常值调查

目的 调查青海高原地区藏族单胎胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度的正常范围是否存在地域及种族差异.方法 选择2012年10月至2015年12月在我科行NT检查、世居于我省3 500 m以上海拔高度的青南地区的藏族正常单胎孕妇412例,年龄19 ～35(25 ±2)岁,孕周11～13+6周,胎儿头臀长45～84 mm,孕妇体质量(60 ±5) kg.签署知情同意书,行产前超声检查,观察胎儿结构及大小是否正常,测量胎儿头臀长及NT厚度.结果 纳入研究的藏族单胎胎儿NT厚度测量值正常值参考值95％CI(P2.5,P97.5)为(1.1 ～3.1)mm,藏族胎儿NT厚度均数为2.1 mm.结论 高原地区藏族胎儿NT厚度与平原地区及其他种族间无明显差异.     

胎儿颈项透明层测量与染色体异常的相关性研究

目的 探讨胎儿颈项透明层(NT)与颈部皮肤皱褶(NF)测量增厚联合血清学筛查结果与染色体及胎儿异常的相关性.方法 前瞻性、随机对照研究该院2010年9月至2014年3月所筛查的39 560例孕妇及其所孕的41 790例胎儿,其中双胎2230例,均为非选择性病例,进行了胎儿早孕期唐氏筛查及中孕期NF测量和超声结构筛查,对高风险值及胎儿NT,NF增高孕妇进行羊水或脐血穿刺术行胎儿染色体检查.结果 检出NT＞3.0 mm胎儿共203例,其中65例为染色体异常,8例晚孕期出现胸腹水,3例为珠蛋白生成障碍性贫血(简称地中海贫血),127例正常分娩;NF＞6 mm胎儿95例,其中染色体异常21例,2例为地中海贫血,3例晚孕出现水肿、胸腹水,其中1例为母儿血型不合,2例合并地中海贫血,69例正常分娩.结论 胎儿NT及NF增高与染色体异常具有相关性,且NT较NF相关性更高,其增高程度不同提示不同的染色体异常类型.