2型糖尿病易感基因研究进展

普通型2型糖尿病是一种具异质性的多基因复杂性疾病，并受环境因素的明显影响。通过候选基因研究发现一些基因的多态性可能与2型糖尿病的发生有关。经全基因扫描定位克隆法可见不同人群、不同种族在不同染色体上的定位区域与2型糖尿病连锁。钙蛋白酶10(Calpain10)是第一个被定位克隆的2型糖尿病易感基因。     

2型糖尿病易感基因定位克隆研究进展

糖尿病有遗传倾向且有遗传异质性。近年病因研究之深入发现了多种由单基因突变导致胰岛 B细胞胰岛素分泌不足呈孟德尔遗传或线粒体母系遗传的糖尿病。但是 ,在糖尿病者中占很大比例的 2型糖尿病 (T2 DM)是多基因遗传的复杂病(complex disease)。复杂病是由多个易感遗传基因及环境因素共同参与且相互作用而致发病。阐明 T2 DM易感基因及其与环境因素相互作用参与发病的机制并非易事 ,但却是充分防治T2 DM的前提之一。只有在计算机及分子生物技术飞速发展的今日方有可能摸索应用重组制谱 (recombinant mapping)结合连锁不平衡制谱 (linkag…     

2型糖尿病易感基因定位研究

2型糖尿病是多基因复杂遗传疾病,使用关联分析、定位克隆、定位候选克隆和全基因组关联分析的方法可定位其易感基因.本文主要介绍近年2型糖尿病易感基因定位的研究进展.     

2型糖尿病易感基因研究进展

普通型2型糖尿病是一种具异质性的多基因复杂性疾病,并受环境因素的明显影响。通过候选基因研究发现一些基因的多态性可能与2型糖尿病的发生有关。经全基因扫描定位克隆法可见不同人群、不同种族在不同染色体上的定位区域与2型糖尿病连锁。钙蛋白酶10(Calpain10)是第一个被定位克隆的2型糖尿病易感基因。     

2型糖尿病易感基因研究的新进展

遗传因素在2型糖尿病(T2DM)的发生和发展中起着重要作用,在大多数病人中,T2DM的发生有着较多基因的改变,每一个基因都起着部分或累积的作用,而环境因素在加速或延缓T2DM发生方面起重要作用.与T2DM及其相关特征(如肥胖、高血压等)的相关基因的发现,有利于发现更好的治疗方法,改善病人的生活质量.本篇综述总结了近来发现的与T2DM发生有关的基因.     

2型糖尿病易感基因对中国人2型糖尿病遗传易感性影响的系统评价

2型糖尿病（T2DM）是遗传异质性疾病,从遗传模式上讲可分为单基因遗传性糖尿病和多基因遗传性糖尿病。前者往往由一个作用较强的基因突变导致,发病较早,呈现孟德尔遗传模式;后者由多个作用较弱的基因再加上环境因素共同导致疾病的发生。在T2DM中,由于基因诊断技术还不能广泛应用,     

2型糖尿病病因研究进展

2型糖尿病（T2DM）病因复杂。通常认为其发病与遗传及环境这两大因素有着密切的联系。1 遗传因素 在双胞胎之一有T2DM的情况下，若是同卵双生那么另一个得此病的机率为41％-55％；若是异卵双生。那么发病机率为10％-15％^[1]。Arfa等^[2]在调查北非132名T2DM患者的一级亲属与二级亲属（共1767人）中T2DM的患病率时发现，     

2型糖尿病病因研究进展

2型糖尿病（T2DM）病因复杂。通常认为其发病与遗传及环境这两大因素有着密切的联系。1 遗传因素 在双胞胎之一有T2DM的情况下，若是同卵双生那么另一个得此病的机率为41％-55％；若是异卵双生。那么发病机率为10％-15％^[1]。Arfa等^[2]在调查北非132名T2DM患者的一级亲属与二级亲属（共1767人）中T2DM的患病率时发现，     

2型糖尿病易感基因定位克隆研究新进展

基因组扫描和连锁分析是目前研究2型糖尿病易感基因位点的主要手段,遗传多态性标志主要采用短串联重复片断（STR）,随着人类基因组计划的迅猛发展,新一代遗传多态性标志－单核苷酸多态性（SNP）已受到人们越来越多的关注,人们期望利用这种高密度、性能稳定、易于自动化操作的遗传学标志进行连锁不平衡和相关分析或直接进行候选基因的突变检测,最终找到2型糖尿病的易感基因。     

TCF7L2基因多态性与2型糖尿病发病关系的研究进展

2型糖尿病（T2DM）是由环境和遗传因素共同作用而发生的多基因遗传病,具有明硅的遗传倾向和显著的遗传异质性：近年来T2DM的发病率急速上升,预计到2030年全世界范嗣内的成年患者将达到3．6亿多。     

一对2型糖尿病老年双生子基因表达谱动态变化比较

目的分析一对老年同卵双生子2型糖尿病(T2DM)随病程延长而稳定表达的基因功能特征。方法连续2年分6次调查一对老年双生子的T2DM病情变化并作基因芯片实验,筛选出表达量随病程延长而连续升高的基因为双生子的共表达基因,通过FatiGO Compare工具比较两组共表达基因功能注释的异同。结果分别筛选到大、小双的共表达基因473和529个,其中相同的共表达基因功能富集于"T细胞活化调节"基因本体(GO)类,不同的共表达基因功能差异体现在分子功能调节及刺激反应2个GO类别。结论免疫功能基因的异常表达是该对双生子T2DM随病程延长而稳定出现的共性特征。     

糖尿病肾病易感基因的研究现状

随着糖尿病发病率的逐年上升及糖尿病病人寿命的延长 ,糖尿病肾病 (DN)已成为糖尿病患者致死和致残的主要原因之一。在许多发达国家已为终末期肾病的主要原因 ,占透析和肾移植病人的 1/ 3[1 ] 。因此 ,如何确定 DN的易感因素 ,对易感者及早采取针对性的防治措施是当前 DN研究的重要课题。许多证据提示 ,遗传因素在 DN的发生中起着重要作用。临床流行病学研究发现 1型糖尿病 DN的发生率在糖尿病发病 15～ 2 0年内逐年升高 ,在 2 5～ 30年后达到高峰 ,发病率约为 30 % ;而糖尿病视网膜病变 (DR)却随着病程的延长而逐年升高 ,达 6 0 %～ 7…     

家族性混合型高脂血症遗传易感基因的研究进展

血脂代谢异常是冠心病最重要的危险因素之一。我国血脂代谢异常的遗传学研究已开展了许多卓有成效的工作。由于不同类型家族性高脂血症的遗传学机制不同,因此家族性高脂血症的研究尚有待加强。家族性混合型高脂血症(Familialcombinedhyperlipidemia,FCHL)是最常见的血脂代谢异常,常表现为高脂血症的家族聚集及早发冠心病。遗传学的连锁研究、关联研究、基因的差异表达、模式生物的研究均提供了有效的研究策略。FCHL是具有复杂性状的多基因病,存在遗传异质性,其表型的易感基因已在不同人群中得到证实。本文对FCHL的易感基因进行综述。     

认识2型糖尿病

2型糖尿病因1．遗传因素：和1型糖尿病类似,2型糖尿病也有家族发病的特点。因此很可能与基因遗传有关。这种遗传特性2型糖尿病比1型糖尿病更为明显。     

Alzheimer病易感基因研究进展

阿尔茨海默病(AD)又称老年性痴呆,是中枢神经系统一种常见的进行性神经退行性疾病,其临床症状主要表现为进行性记忆力减退、认知功能下降、精神行为异常等,最终带来极高的致死率和致残率.其确切的病因和发病机制目前仍不清楚.只有早发型家族性AD(EOAD)被证实与淀粉样蛋白(Aβ)前体(APP)、早老素1(PS1)以及PS2等三种基因的突变相关.而散发性AD的遗传危险因素中,只有载脂蛋白Eε4(ApoEε4)被明确,众多的易感基因在研究之中.但越来越多的人认为这些基因的联合作用增加了AD的风险性.本文将有代表性的候选基因进行综述.     

2型糖尿病易感基因研究进展

2型糖尿病(T2DM)是由于胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种复杂多基因疾病,其发病机制至今尚未完全阐明.遗传因素在T2DM的发生发展中起着重要作用,同时其发病还受到环境因素的影响,因而具有较强的异质性.     

Graves病易感基因研究进展

Graves病(GD)是一种器官特异性自身免疫性疾病,目前一般认为是遗传和环境因素相互作用的结果.多年来在GD易感基因的研究上已经取得了很多进展,如人白细胞抗原(HLA)基因、细胞毒性T淋巴细胞抗原-4(CTLA-4)基因以及促甲状腺激素受体(TSHR)基因等.本文对免疫调节基因(如HLA基因、CTLA-4基因、CD40基因、白细胞介素基因、维生素D受体基因、抗原肽运载体基因、CBLB基因等)和甲状腺特异性基因(TSHR基因和甲状腺球蛋白基因)的研究现状进行综述.     

Graves病易感基因研究进展

Graves病（GD）与遗传因素密切相关，已发现人白细胞抗原（HLA）-Ⅱ类基因，细胞毒性T淋巴细胞抗原4（CTLA-4）基因，促甲状腺素受体（TSH-R）基因和甲状腺球蛋白（Tg)基因等多个基因与GD存在一定的联系，另外，用全基因组扫描的方法确立了GD连锁基因位点GD-1，-2，-3，它们为GD遗传易感基因的研究提供了新的方向。