猫叫综合征2例报道并文献复习

目的报道核型为46,XX,del(5)(p13)患儿的细胞遗传学特点。方法提取患儿外周血淋巴细胞染色体,Gimesa胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果 2例患儿均是5号染色体短臂1区3带至远端缺失,心脏彩超显示不同类型的先天性心脏病,均有猫叫样哭声及生长发育障碍。结论猫叫综合征可能与发育异常有关。     

猫叫综合征细胞遗传学和临床研究

目的:探讨猫叫综合征临床及细胞遗传学特征。方法:取患儿静脉血做淋巴细胞培养,采用染色体分析系统进行配对、图像分析。结果:外周血染色体核型为46,xy,del(5)(p15.1)。结论:本例猫叫综合征临床表现有小头,小下颌,鼻梁宽,耳位低特殊面容,通贯手,哭声细小如猫叫,严重智力低下和生长发育迟缓。细胞遗传学特征表明一条5号染色体短臂末端发生大段缺失。     

ART中自然流产后胚胎染色体异常的初步研究

目的 探讨辅助生殖技术（ART）中妊娠早期流产胚胎染色体异常的相关因素。方法 选择 行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）或卵泡浆内单精子注射（ICSI-ET）后22例妊娠早期流产患者,根据流产者绒毛染色体检测结果分为异常染色体核型组（n=17）和正常染色体核型组（n=5）;并以同期35例继续妊娠妇女作为对照组,应用Logistic回归分析ART方案中可能影响胚胎染色体的因素。结果 新鲜移植周期自然流产率为10.95%（91/831）,胚胎染色体异常发生率为77.27%;异常染色体核型组年龄（34.7±4.1）岁高于继续妊娠组（31.6±3.9）岁,差异有统计学意义（P<0.05）;三组ART促排方案中多因素分析比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论 ART后自然流产者胚胎染色体异常可能与年龄因素相关。     

特纳综合征患者额外小标记染色体的鉴定与分析

目的 探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)技术对特纳综合征(TS)患者额外小标记染色体(sSMC)的鉴定与分析,并预测sSMC的染色体核型。方法 选取2020年1月至2022年12月经外周血染色体核型分析确诊为TS的5例患儿,使用FISH和CMA技术对sSMC的来源与结构组成进行分析。结果 FISH结果提示5例TS患者的sSMC均被鉴定出来,其中2例sSMC来源于Y染色体,3例来源于X染色体,并且所有患儿均存在染色体嵌合现象。CMA结果提示5例患儿均存在异常的染色体拷贝数变异,其中2例患儿存在Y染色体片段的扩增,2例患儿存在X染色体的片段缺失,1例患儿存在整条X染色体缺失。结合染色体核型分析、FISH和CMA结果,除1例染色体低比例嵌合者外,其他4例患儿均可预测出该sSMC的染色体核型。结论 染色体核型分析、FISH和CMA技术联合可以准确预测出sSMC的核型,但在染色体嵌合水平较低时无法预测出sSMC的核型。     

染色体微阵列分析在染色体核型分析无法明确诊断病例中的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarry analysis, CMA）在染色体核型分析无法明确诊断病例中的临床应用价值。 方法回顾性分析我院自2014年9月至2016年4月因染色体核型分析不能明确诊断而进一步进行CMA的48例病例（34例羊水标本,14例外周血标本）,对两种方法的检测结果进行比较。 结果48例病例中,核型分析提示13例为标记染色体,19例为衍生染色体,16例为染色体平衡易位。CMA共检出异常病例16例,异常率为33.33%。32例核型分析提示为标记染色体或衍生染色体的病例,CMA检测出大于5 Mb的缺失或重复16例,包括1例21-三体、2例XYY综合征及3例微重复/微缺失综合征（22q11重复综合征、Wolf-Hirschhorn综合征及15q26过度生长综合征）。16例核型分析为染色体平衡易位的病例,CMA均未发现阳性结果。 结论CMA可以明确定位核型分析发现的标记染色体或衍生染色体的来源,精确区分染色体不平衡易位和平衡易位。     

先天性心脏病患儿124例染色体情况分析

目的探讨先天性心脏病患儿的染色体异常和染色体核型情况。方法抽取124例先天性心脏病患儿的外周血,检测其染色体并进行分析。结果124例患儿中,染色体异常者61例,异常率为49.19%;5例多发性畸形患儿均有染色体异常,右位心和房间隔缺损患儿的染色体异常率也较高,室间隔缺损患儿的染色体异常率最低,其他类型患儿均伴有不同程度的染色体异常。61例染色体异常患儿中,常染色体三体30例,其他染色体核型散在分布。结论先天性心脏病患儿的染色体异常较常见,常染色体三体所占比例最高,其他类型散在分布。     

血液系统疾病135例染色体核型分析

目的：探讨血液系统疾病的染色体核型改变。方法：采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体，以R显带技术进行染色体核型分析，结果：本组135例，急性白血病（AL）53例，急性淋巴细胞白血病（ALL）急性非淋巴细胞白血病（ANLL）及急性混合细胞白血病各为11例，41例及1例，有核型异常者各为5例、25例及1例，慢性髓细胞白血病（CML）26例，除4例经干扰素治疗核型转正常外，余22例均有ph′染色体，慢性淋巴细胞白血病（CLL）5例，仅有1例核型异常；多发性骨髓瘤（MM）13例，3例有核型异常，骨髓增生异常综合征（MDS）9例，仅1例核型为46XY，20q^-；再生障碍性贫血（AA）6例，骨髓增殖性疾病（MPD）9例，淋巴瘤（NHL）12例，原发性巨球蛋白血症2例，核型均正常，结论：染色体核型分析是血液系统疾病诊断和分型的一项重要指标。     

122例尿道下裂男性患儿临床表现型与染色体核型关系分析

目的 分析尿道下裂男性患儿合并其他泌尿生殖系统畸形及染色体核型异常情况。方法 收集122例尿道下裂男性患儿的临床资料,根据阴茎矫直后尿道口的位置对尿道下裂进行分型和分度,观察不同类型和不同程度的尿道下裂患儿合并其他泌尿生殖系统畸形的情况。对73例患儿行染色体核型分析,观察染色体异常患儿尿道下裂分型及合并其他泌尿生殖系统畸形的情况。结果 122例尿道下裂患儿中,合并其他泌尿生殖系统畸形76例（62.3%）,包括阴茎阴囊转位、鞘膜积液、隐睾、腹股沟斜疝或合并多种畸形。轻度尿道下裂39例（32.0%）,中度38例（31.1%）,重度35例（28.7%）,极重度10例（8.2%）;中度、重度、极重度尿道下裂患儿合并其他畸形的发生率分别为73.7%、68.6%和70.0%,均明显高于轻度尿道下裂患儿合并其他畸形的发生率（43.6%）,差异有统计学意义（P＜0.05）。73例行染色体核型分析的患儿中,4例（5.5%）存在染色体异常。结论 尿道下裂男性患儿中,合并阴茎阴囊转位最常见,中度及以上程度患儿合并其他泌尿生殖系统畸形的比例较高。染色体核型异常并非是导致尿道下裂合并其他畸形的主要因素。     

染色体4号长臂和9号短臂移位的遗传分析

目的 探讨母子4号和9号染色体移位的遗传效应。方法 无菌采集外周血,采用微量淋巴细胞培养法进行染色体制作,G显带分析染色体核型,并通过调查病史分析其遗传效应。结果 母亲染色体核型为46,XX,t（4;9）（q31;p24）,其子染色体核型为46,XY,der（9）t（4;9）（q31;p24）mat。其子的异常9号染色体是由母亲遗传而来。结论 母亲为染色体平衡移位携带者,患儿的异常9号染色体为母源的,该母亲出生正常后代的几率仅为1／18,故加强婚前和产前染色体检查对预防染色体病儿出生意义重大。     

染色体核型异常胎儿的超声检查分析

目的分析超声引导下经腹绒毛活检、脐静脉穿刺取血及羊膜腔穿刺诊断的染色体核型异常胎儿的超声图像特征。方法应用IU22彩色多普勒超声诊断仪对胎儿行超声检查,并结合血清学化验,在超声引导下,经腹绒毛活检、脐静脉穿刺取血及羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查。结果47例染色体异常胎儿中,超声诊断胚胎停育者14例（29.8%）,余33例超声检查发现畸形27例（81.82%）,畸形数〉2处者19例,合并心脏畸形11例。异常核型中三体型者27例（57.4%）,其中18三体12例,21三体5例,13三体5例,16三体5例,其余为45X等。18三体占三体型的44.4%（12/27）。结论妊娠早、中期应行彩色多普勒超声检查,多数染色体核型异常的胎儿可发现声像图异常。在超声引导下绒毛活检,羊膜腔、脐静脉穿刺,行染色体核型分析可显著提高染色体核型异常胎儿的检出率和诊断率。     

先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

作者自1989年以来，对220例先天性智能发育不全患儿进行了细胞遗传学研究，结果发现53例具有染色体异常，检出率为24．1％．异常核型共18个种类，涉及15号染色体，既有数目畸变，又有结构畸变，其中以21三体居多（66．0％）146，XX，t（4；14）（P16；q24）枝型为国内首报．对这些异常核型的成因进行分析，认为①与接触致畸因素有关；②由亲代遗传而来；③与母亲高龄有关。本文的研究结果揭示，广泛开展染色体技术，是诊断和预防智能发育不全、实行优生的一项重要措施。     

Two cases of deletion 5p syndrome: one with paternal involvement and another with atypical presentation

We report two cases of deletion 5p or cri du chat syndrome (CdCS) with different presentations and risks of transmission: one case with paternal chromosome 5 involvement and another, a de novo case with atypical clinical presentation. Cytogenetic analysis was performed on the two cases and their parents. GTG-banded karyotype analysis of Cases 1 and 2 revealed abnormal 46,XY,del(5)(p13-15) male karyotypes. For Case 1, the mother showed normal female karyotype while the father showed an abnormal karyotype involving a balanced translocation 46,XY,t(5;10)(p13;p15). For Case 2, however, both parents showed a normal karyotype pattern. In Case 1, the clinical features, particularly the distinct facial phenotype in combination with a characteristic cat-like cry and hypotonia, aided in the diagnosis at birth and the karyotype analysis was resolutive. The boy in Case 2 presented with atypical clinical features. Even though this patient had multiple syndromic features, the typical high pitched cat-like cry was not prominent. Instead, the patient manifested persistent stridor (from day three of life), which might have prevented the clinician from suspecting CdCS at birth. However, when this patient was presented at seven months of age for cytogenetic analysis, a confirmatory diagnosis of CdCS was established. For children with congenital abnormalities, an early clinical diagnosis confirmed through cytogenetic and molecular investigations, is important for providing personalised diagnostic and prognostic evaluation, and also for genetic counselling on the reproductive risk, particularly for patients with parental chromosome translocation involvement.     

46,XY,r(21)伴无精症的细胞遗传学分析

目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带的关系。方法应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色体进行识别与区带定位。结果患者核型为46,XY,r(21)[90]/45,XY,-21[6]/46,XY,r(21;21)[4]。结论21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关,男性无精症可能与21q22.3片段的缺失相关。     

四例流产夫妇DP~+、GP~+染色体研究

本文对四例D、G组染色体短臂扩增患者的临床和细胞遗传学作了研究。该型分别为46,X,dd(r)(q12),14p~+;46XY,21p~+;46,XX,22P~+及46,XY,22P~(55)。P~+区域GTG显带都呈均匀的淡染色。Ag—NOR染色发现一例在P~+部分呈现2个银颗粒,其余3例为一个银颗粒在P~+远端,银颗粒大小与正常近端着丝粒染色体无明显差异。并对P~+与流产的关系进行了讨论。     

乌司他丁对左向右分流型先天性心脏病患儿术后肺部感染的治疗作用

目的观察乌司他丁对左向右分流型先天性心脏病术后患儿肺部感染的治疗作用。方法对作者医院2010—10／2012—12月收治的60例14岁以下左向右分流型先天性心脏病术后发生肺部感染的患儿,随机分为乌司他丁组和对照组,每组30例。治疗上给予雾化吸入异丙托溴铵和氨溴索,定时叩背排痰等,根据痰培养结果选用敏感抗生素。乌司他丁组给予乌司他丁5000U／kg,2次／d,持续5天;对照组不使用乌司他丁。观察两组患儿治疗效果;比较治疗1周内两组患儿动脉血氧分压（partial pressure of oxygen,PaO2）和氧合指数（oxygenation index,OI）动态变化情况;治疗后两组患儿（PaO2）、动脉二氧化碳分压（partial pressure of carbon dioxide,PaCO2）、乳酸（lactic acid,LAC）和OI等;治疗后两组患儿外周血白细胞计数（white blood cell count,WBC）、降钙素原（procalcitonin,PCT）和C反应蛋白（C-reactive protein,CRP）及肺部感染持续时间和抗生素使用时间。结果治疗过程中两组各有2例患儿行气管插管呼吸机辅助呼吸,治疗后所有患儿均痊愈出院。乌司他丁组患儿在治疗3天后PaO2和OI曲线高于对照组,并持续至观察结束。与对照组比较,乌司他丁组患儿治疗后,PaCO2和OI高,LAC、WBC、PCT和CRP较低,肺部感染和抗生素使用时间较短。除PaCO2外,上述检测指标组间比较均有统计学意义（P〈0．05或0．01）。结论乌司他丁对左向右分流型先天性心脏病术后患儿肺部感染的治疗作用明确,能够稳定病情,缩短肺部感染时间。     

先天性脊柱侧凸患者心血管异常的临床分析

目的回顾性分析先天性脊柱侧凸患者的异常心血管表现,以提高对先天性脊柱侧凸合并心血管异常的认识。方法回顾性分析我院2004年1月至2009年8月诊治的509例先天性脊柱侧凸患者的临床资料。结果先天性脊柱侧凸患者心脏结构异常的发生率高达21.6%,先天性心脏病的发生率为8.4%,分流性先天性心脏病的发生率为5.6%,瓣膜病的发生率为15.2%,以二尖瓣病变为主。心电图主要异常为PR间期缩短（发生率为39.8%）、电轴右偏（发生率为14.6%）、QRS波增宽（发生率为6.4%）、QTc延长（发生率为4.7%）。分流性先天性心脏病患者中52.2%的患者在脊柱手术前早期接受心脏手术。结论先天性脊柱侧弯的心脏结构异常常见,可能存在心电活动的异常。建议某些分流性先天性心脏病患者在骨科脊柱侧凸矫型术前接受心脏手术。     

小儿心脏术后并发急性肾衰竭的防治策略

目的总结小儿心脏术后并发急性肾衰竭（ARF）的治疗对策。方法回顾分析2003年1月-2007年10月我院小儿心脏术后并发ARF患儿39例（4.8%）临床资料。患儿均实施根治术。术后除加强呼吸、循环等处理外,27例ARF常规治疗无效者行腹膜透析（PD）治疗。结果术后合并ARF患儿,院内死亡15例,病死率达38.4%（15/39）,死亡原因分别为早期严重低心排10例,感染并发多器官功能衰竭3例,心脏骤停1例,肺功脉高压危象1例。余24例均痊愈出院。结论保证循环稳定,减少异体血制品的输入,把握好PD时机是小儿心脏术后ARF防治的关键。     

基层医院超声诊断单脐动脉与胎儿畸形相关性研究

目的探讨超声检测胎儿脐带血管数目与胎儿畸形之间的相关性。方法进行常规产前超声检查中发现胎儿单脐动脉共20例,分析单脐动脉合并畸形的类型,以及与染色体异常的关系和胎儿结局。结果胎儿单脐动脉20例中,单纯性单脐动脉12例（60%）,合并其他结构畸形5例（25%）,其中1例为胎儿先天性心脏畸形：完全型房室共道畸形,胎儿小脑蚓部缺如,胎儿右侧腹部囊肿,羊水过多,胎儿生长受限（FGR）（5%）;1例为胎儿双侧脉络膜囊肿（5%）;1例为内脏外翻合并心脏外露（5%）;1例为先天性膈疝,一侧肾重度积水（5%）;1例为胎儿巨大脐膨出并腹腔内肝脏膨出及大量腹水,胎儿心脏异常,FGR（5%）;单纯性FGR3例（15%）。结论基层医院产前超声诊断单脐动脉并进一步检查胎儿有无多器官发育畸形,为基层医院产前咨询及临床处理提供重要的依据。对于基层医院发现单纯性单脐动脉胎儿,在低风险人群中染色体检查并不是必要的,而对于合并有其他结构畸形的单脐动脉胎儿,有必要建议上级医院行胎儿染色体检查。     

正常睾酮水平伴先心病的克氏综合征1例

目的报告1例罕见的正常睾酮水平伴先天性心脏病的克氏综合征（Klinefeher’ssyndrome）患者的细胞遗传学特点。方法结合临床资料,采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者发生性染色体畸变,核型为47,XXY,比正常男性多一条X染色体,体内睾酮水平正常并伴房间隔缺损。结论此患者睾酮水平正常,不同于一般克氏综合征的特点且伴有先天性心脏病,为临床全面认识和准确诊断克氏征提供了新的信息。     

儿童Williams-Beuren综合征九例临床分析

本文选取2016年3月—2017年2月重庆医科大学附属儿童医院收治的9例Williams-Beuren综合征患儿为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析,发现儿童Williams-Beuren综合征的高危因素包括母亲孕期感冒、羊水异常、足月小样儿、孕期过长、剖宫产、前置胎盘及宫内发育迟缓。患儿均有特殊面容,且生长、智力、运动及语言均发育迟缓。肌张力异常4例,癫痫4例,高血钙症状3例;合并先天性心脏病7例。颅脑MRI检查结果异常2例,腰骶部MRI检查结果异常1例,消化系统异常1例,颅缝早闭8例,行为异常6例。综上,儿童Williams-Beuren综合征高危因素较多,且患儿临床特点较为多样,应引起重视。