以眶内肿物为主要表现的儿童皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤一例

患儿男 ,9岁。因反复皮肤结节 2年余 ,右眼眶肿物伴会阴部红肿溃烂 1个月入院。入院前 2年余患儿躯干、四肢皮肤反复出现紫红色黄豆大结节 ,不疼不痒可自行消退。入院前 1个月发现颜面及会阴皮肤出现红色斑块 ,右眼睑外眦部出现一个花生米大小肿物并进行性增大 ,伴红肿触痛。入院前 1个月在当地医院行“包皮环切术” ,术后切口周围及阴囊红肿 ,继之破溃形成溃疡。体检 :体温 37 5℃ ,脉搏 12 0次 /ｍｉｎ ,呼吸 2 8次 /ｍｉｎ ,血压 12 0 / 75ｍｍＨｇ。颜面皮肤可见多处红色条纹及斑块 ,双眼球结膜及睑结膜充血 ,右下眼睑外眦部可见一 2 5…     

新生儿脱屑性红皮病一例

女,26天,生后2天颈部、大腿皮肤发红、表面覆盖灰白色鳞屑。鳞屑很快呈片状或糠状脱落。脱落后皮肤残留干燥、红亮的基底面。皮肤发红迅速蔓延全身,轻度皲裂。数日后在旧的脱皮处又出现鳞屑,很快再度脱落,反复发作。烦躁、食欲差、呕吐、每日排7～8次草绿色稀便。系第二胎足月剖宫产,母乳喂养。第一胎生后二天出现类似症状,15天后因“败血症”死亡。体检:体重2500g,体温36℃,发育营养差,精神萎糜,头皮大量黄色厚痂。全身皮肤发红,皮纹不清,压之褪色。大部分皮肤表面覆盖干燥灰白色鳞屑,大小不等,容易脱落,指趾甲增厚,无光泽,心肺腹(—)。化验:白细胞10400,血红蛋白11g,血小板14万,大便常规及培养(—)。皮肤分泌物培养为白色念珠菌和葡萄球菌生长。病理检查:完全角化表层细胞。免疫检查未     

脱屑性红皮病一例报告

患儿,女,26天,1987年4月20日入院,出生第2天被发现颈部、大腿内侧皮肤发红,表面覆盖灰白色鳞屑,皮肤发红迅速蔓延全身,轻度皲裂。1～2日后,发红皮肤表面鳞屑呈片状和糠状脱落。脱落后皮肤残留干燥、红亮的基底面。无脓疱及丘疹。数日后,在旧的脱皮处又出现鳞屑很快再度脱落。反复发作。生后常烦躁,哭吵不安,食欲差,时有呕吐,大便为黄色稀糊状或草绿色稀便,无粘液,脓血,每日7～8次。系     

色素失禁症母女2例报告

例1 女,21月。因发热五天伴腹泻及反复抽痉住院。系第二胎足月顺产、无窒息史,生长发育尚可,但19月时智力发育落后于同龄正常儿。生后双眼斜视。1月时全身皮肤出现大量色素斑并逐见加深。体检:智力落后,发育中等,营养差,体重8kg,头发黄稀且脆,前囱闭,双眼斜视、心肺无特殊,肝脾未及,神经系统阴性,全身皮肤除头面部较少外均见     

红斑性肢痛症四例

例 1　女 ,10岁。因双下肢间断性烧灼感 6年 ,红肿 1年入院。 6年前患儿无诱因双下肢出现烧灼感 ,呈间断性发作 ,当时未行任何治疗。入院前 1年双下肢出现红肿 ,有时局部皮肤发热 ,烧灼难忍 ,双足浸入凉水中症状可减轻 ;有时发凉青紫。当地医院给予抗生素、丹参、激素等治疗 ,病情无好转。近 1个月双下肢出现多处溃烂 ,伴双手红肿。发病以来患儿无皮疹及关节疼痛 ,近 1周偶有发热。家族中无类似疾病。体检 :双上肢血压 90 / 6 8ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ) ,双下肢血压 135 / 10 5ｍｍＨｇ ,面色潮红 ,心肺腹未见异常 ,未闻及血管杂…     

Gitelman综合征一例

患儿男 ,12岁 ,因 5年内发作性手足抽搐 3次入院。5年前无明显诱因出现双手腕部屈曲 ,手指伸直 ,拇指内收 ,双足拇趾背伸 ,足趾跖屈 ,发作持续 2 0ｍｉｎ至 5ｈ ,无发热 ,神智清。此后每 1～ 2年 1次相同发作。生产史无异常 ,既往无反复呕吐史 ,无应用利尿剂、泻药史。家族史 :患儿两个舅舅有“低血钾性抽搐”病史 ,父母因无症状未行检查。体检 :体重 6 1ｋｇ ,营养发育正常 ,血压 110 / 80ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,心肺腹未见异常 ,脊柱、四肢无畸形 ,肌张力正常 ,腱反射存在 ,实验室检查 :血生化 :钠 133～ 14 2ｍｍｏｌ/Ｌ ,…     

遗传性出血性毛细血管扩张症并肺动静脉瘘1例

患儿,男,6岁。3年前出现皮肤黏膜青紫,伴活动后心慌气短。2年前出现杵状指(趾),有反复上呼吸道感染史及鼻出血,多次胸片检查示肺纹理改变。查体:血压120/90 mm Hg,体质量17 kg,营养发育差,重度发绀,全身皮肤可见鱼鳞样脱屑;双肺呼吸音粗,无音,肺部无血管杂音;心界不大,心率98次     

一家两代同患外胚层发育不良综合征4例

例1,男,4岁,因无汗、头发稀疏及不出牙就诊。系第2胎,第2产,足月顺产,出生时皮肤略黑,2次脱皮后至2个月皮肤正常。出生时无头发、眉毛及睫毛,1.5岁长出稀疏头发。自幼无汗,气温稍高或运动后患儿不适,夏季常在室内嬉水玩耍,喜在阴凉处。曾有3次高热抽搐。查体:身高85cm,体重13kg,反应灵活,智力正常,皮肤干而粗糙。头皮光亮,可见稀疏纤细淡黄色头发,无光泽。无眉毛及睫毛,眼周可见多条皱纹。耳廓明显,向前向外发育。鼻梁下陷,前额隆凸。口唇较厚而外翻,牙齿缺失。心肺无异常。外生     

以多饮多尿为临床表现的肾动脉瘤一例

患儿 ,女 ,6岁。因多饮、多尿 5年入院。入院前 5年家长察觉患儿饮水多 ,尿量多 ,主要为夜尿多 ,具体量不详。3年前至今饮水量约 2 1 0 0～ 2 2 0 0ｍｌ/ｄ ,尿量仍多 ,仍以夜尿多为主 ,尿色正常 ,不伴发热 ,无头晕、头痛及视物模糊 ,无腰痛及血尿史。多家医院诊治 ,诊断不明 ,一直未予治疗。未注意过血压。入院体检 :体重 2 0ｋｇ。血压 :左上肢 1 62 / 1 0 1ｍｍＨｇ (1ｍｍＨｇ=0 1 33ｋＰａ) ,右上肢 1 70 / 1 0 3ｍｍＨｇ ,左下肢 1 96/ 1 0 2ｍｍＨｇ ,右下肢 2 0 6/ 1 1 9ｍｍＨｇ。发育正常 ,营养中等。皮肤弹性好 ,面部皮肤血管扩…     

新生儿川畸病一例

患儿男,28天,因发热3天,皮疹2天于1997年7月2日入院。患儿于入院前3天无明显诱因开始发热,伴眼结膜充血,轻咳;后出现多形性皮疹,遍及全身,在院外应用抗生素治疗,病情无好转。体格检查:精神差,营养发育正常;全身皮肤可见密集多形性皮疹,压之褪色;双球结膜充血明显、杨莓舌,口唇无皲裂;心率138次/分,心音正常;双肺听诊无异常;腹软,肝脾未触及;指趾未见硬性水肿及膜状脱屑。辅助检查:外周血白细胞13.8×109/L,红细胞3.98×1012/L,血小板147×109/L;C反应蛋白47.3mg/L,血沉18mm/h。住院经过:入院后第3天指、趾甲床边缘开始出现膜状脱屑;行超声…     

基因诊断C型尼曼-匹克病一例

患儿,男,11岁,智力减退伴运动障碍4年、反复下呼吸道感染2年.患儿自7岁开始出现智力减退、语言倒退、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤及吞咽困难,未予特殊治疗.上述症状进行性加重,并出现惊厥,表现为全身强直阵挛性发作.自2年前开始出现反复下呼吸道感染.既往史及家族史:患儿为一胎一产,足月顺产,出生时体检正常,母乳喂养,生后曾出现一过性黄疸,未予特殊治疗,自然消退.发病前体格发育和智力发育正常.父母非近亲婚配,家族史无特殊记载.     

基因诊断C型尼曼-匹克病一例

患儿,男,11岁,智力减退伴运动障碍4年、反复下呼吸道感染2年.患儿自7岁开始出现智力减退、语言倒退、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤及吞咽困难,未予特殊治疗.上述症状进行性加重,并出现惊厥,表现为全身强直阵挛性发作.自2年前开始出现反复下呼吸道感染.既往史及家族史:患儿为一胎一产,足月顺产,出生时体检正常,母乳喂养,生后曾出现一过性黄疸,未予特殊治疗,自然消退.发病前体格发育和智力发育正常.父母非近亲婚配,家族史无特殊记载.     

基因诊断C型尼曼-匹克病一例

患儿,男,11岁,智力减退伴运动障碍4年、反复下呼吸道感染2年.患儿自7岁开始出现智力减退、语言倒退、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤及吞咽困难,未予特殊治疗.上述症状进行性加重,并出现惊厥,表现为全身强直阵挛性发作.自2年前开始出现反复下呼吸道感染.既往史及家族史:患儿为一胎一产,足月顺产,出生时体检正常,母乳喂养,生后曾出现一过性黄疸,未予特殊治疗,自然消退.发病前体格发育和智力发育正常.父母非近亲婚配,家族史无特殊记载.     

先天性梅毒并颅内出血1例

患儿女 ,3个月。因皮疹 2个月 ,进行性面色苍白 3ｄ于 1999年 10月 12日入院。患儿生后常规预防用Ｖｉｔｋ13ｄ ,每日 5ｍｇ肌注。人工喂养。生后 4周左右患儿手掌足跖皮肤出现皮疹为斑丘疹 ,半月后出现小水泡、脱屑。入院 3ｄ前出现面色苍白 ,进行性加重 ,伴哭闹不安、呕吐 ,无发热及抽搐。体检 :Ｔ 36 8℃ ,Ｐ 10 0 /ｍｉｎ ,Ｒ 40 /ｍｉｎ ,体重 4 6ｋｇ。嗜睡状 ,反应差 ,重度贫血貌 ,手掌及足跖皮肤见淡红色斑丘疹 ,直径为 2～ 3ｍｍ ,部分有小水泡 ,片状脱屑。浅表淋巴结未及肿大。前囟饱满 ,张力高。双侧瞳孔等大等圆 ,直径 2ｍｍ ,…     

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患儿女,8岁。因发热6d,右腿肿痛3d于2005-10-10入院。患儿于6d前无明显诱因开始发热,体温39~40℃。曾在外院就诊,诊断为“上感”,口服牛黄消炎片,静滴克林霉素及双黄连注射液,患儿仍发热,于入院前3d,患儿出现右腿不能活动,小腿肿痛明显。既往史:10d前患儿皮肤出现小米粒样与皮肤颜色相同的皮疹,持续4d,无外伤史。查体:体温38·2℃、脉搏112/min、呼吸20/min,精神不振,呼吸平稳,躯干可见皮肤脱屑,左颌下可触及2·0cm×2·5cm大小淋巴结,无触痛。双眼球结膜略充血,唇干燥、皲裂,杨梅舌,咽部弥漫性充血。心、肺、腹部检查未见异常。指端膜状脱…     

X-连锁低丙种球蛋白血症1例

患儿男 ,2岁。因左眼红肿伴疼痛 3d于 2 0 0 2年 4月16日入院。 3d前患儿无明显诱因出现左眼红肿 ,伴疼痛 ,在外院静滴青霉素效果欠佳 ,症状加重 ,以“左眼蜂窝组织炎”收入我院。既往反复患中耳炎 ,1个月前因急性化脓性中耳炎在外院行乳突根治术。每次疫苗接种均发热。出生史无异常 ,家族史无特殊记载。入院查体 :体温 37 5℃ ,脉搏 10 4 /min ,呼吸 2 6 /min。发育正常 ,营养中等 ,颈部触及数个黄豆大的肿大淋巴结 ,质软 ,压痛 ,咽部充血 ,扁桃体无肿大 ,心、肺、腹未见阳性体征。左眼睑球结膜高度肿胀 ,结膜充血 ,结膜囊内大量脓性分泌物…     

不典型川畸病1例

1病历摘要 患儿，男，6岁，因“全身皮疹、肛周红、脱皮20天”入住解放军第252医院儿科。患儿于20天前无明确诱因出现周身皮疹，红色粟粒样皮疹，伴口唇红，皲裂，草莓舌，肛周红，手掌红肿，在当地卫生所诊断为猩红热，给予输液治疗3天（具体用药不详），[第一段]     

毛发低硫营养不良并发SIBI(D)S综合征1例

患儿,女,3岁半,因皮肤干裂、发育迟缓2年余,咳嗽、咳痰2d入院.患儿约1岁半时无明显诱因出现皮肤干裂,呈鱼鳞状改变,可见脱屑及色素沉着,以躯干部及双下肢胫前皮肤为主,伴有瘙痒;并出现身高、体重明显低于同龄正常儿童.2岁后患儿发育基本停滞,随即出现牙齿碎裂、言语发育迟缓(现只能说简单的词语,不能说句子),并易感冒,常伴高热.近2d来患儿出现阵发性咳嗽,咳白色黏痰.曾就诊当地县医院行头部、四肢、腰腹部X线检查,考虑石骨症.为求明确诊治,遂就诊我院.     

以双侧肾肿大为首发表现的急性淋巴细胞白血病一例

患儿 ,男性 ,3岁 4个月 ,2 0 0 2年 4月 2 0日因多饮、多尿、腹胀 1个月 ,发现腹部肿块2 0天而入院。患者 1个月前无诱因出现多饮、多尿 ,纳差 ,消瘦 ,腹胀 ,近 2 0天发现腹部肿块 ,伴低热 ,未诊治。入院时体格检查 :Ｔ37.5℃ ,ＨＲ 10 0次 /分 ,Ｒ 2 5次 /分 ,血压11/7ｋＰａ(1ｋＰａ =7.5ｍｍＨｇ) ,体重 12Ｋｇ ;发育正常 ,营养稍差 ,较消瘦 ,神清 ,无贫血貌 ,皮肤粘膜无皮疹或出血点 ,无肿大浅表淋巴结。心肺末发现异常 ,腹部膨隆 ,两侧上中腹部均可扪及一肿块 ,达肋下 12ｃｍ ,质中等 ,活动度差 ,表面光滑 ,轻度触痛 ,肝右肋下3ｃｍ ,…     

慢性维生素A中毒1例

患儿女 ,1岁 ,因前囟膨隆伴皮肤瘙痒 4天来院。曾呕吐 3次 ,皮肤瘙痒且有脱屑 ,口唇干裂有爆皮 ,口渴多饮 ,易激惹。精神食欲尚好 ,无抽搐 ,无骨关节疼痛及活动障碍。精神运动发育基本与正常同龄儿相似。体检 :体重9ｋｇ ,头围 41ｃｍ ,精神反应好 ,皮肤干燥、有脱屑 ,方颅 ,前囟 4ｃｍ× 4ｃｍ ,明显膨隆 ,张力不高 ,头皮静脉怒张 ,毛发色黑、稀疏直立 ,口唇干燥皲裂、有脱皮 ,肋缘外翻 ,心肺正常 ,腹平软 ,肝右肋下3ｃｍ ,质软、边锐 ,脾未及。四肢关节无触痛、无肿胀。血钙 2 30ｍｍｏｌ/Ｌ ,磷1 5 8ｍｍｏｌ/Ｌ ,碱性磷酸酶 349ＩＵ/Ｌ…