人类Y染色体异常对精子发生的影响

Y染色体数目和结构的改变导致男性精子生成功能的异常。大量研究表明,Y染色体短臂上SRY基因的存在与否直接决定着睾丸的发育,Y染色体长臂特有的AZF(又分AZFa、AZFb和AZFc)位点上分布着DBY、USP9Y、RBM和DAZ/SPYG等基因,它们在精子生成过程中起着重要的作用,其微小改变都将直接影响精子的正常发生。     

人类Y染色体异常对精子发生的影响

Y染色体数目和结构的改变导致男性精子生成功能的异常,大量研究表明,Y染色体短臂上SRY基因的存在与否直接决定着睾丸的发育,Y染色体长臂特有的AZF（又分AZFa、AZFb和AZFc）位点上分着DBY、USP9Y、RBM和DAZ／SPYG等,它们在精子生成过程中起重要的作用,其微小改变都将直接影响精子的正常发生。     

Y染色体异常对男性生育力的影响

目的:探讨Y染色体异常对男性生育力的影响。方法:对1656例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞常规培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果:1656例遗传咨询者中,检出Y染色体异常30例,异常率为1.81%(30/1656)。其中Y染色体数目异常5例,占异常率的16.67%;Y染色体结构异常25例,占异常率的83.33%。检出45,X0/46,XY嵌合体4例;罗伯逊易位45,X,-Y,-13,+t(Y;13)(p1;q10)1例;大Y11例;小Y14例。结论:Y染色体异常对男性生育力有重要影响。     

人类男性Y染色体变异对男性生育力影响的临床分析

目的:探讨Y染色体异常对男性生育能力的影响。方法:对因不育而就诊的4 238例男性患者进行G显带核型分析。结果:共检出Y染色体异常核型550例,占全部被检者12．98％,其中大Y 染色体异常497例;小Y染色体21例;倒位染色体13例;缺失Y染色体12例;47,XYY 4例;45,XO／ 46,XY嵌合体3例;48,XXYY 1例;环状Y染色体1例;Y染色体的平衡易位46,X,t(Y;17)(q12; q25)1例、46,X,t(Y;3)(q11;p11)1例、46,X,t(Y;14)(q12;q22)1例和1例46,X,t(Y;15) (p11;q13)。结论:Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响。     

男性不育与Y染色体微缺失关系的研究进展

目前世界上约10％-15％孕龄夫妇不育，其中男性不育因素占50％，除了内分泌激素紊乱、生殖道炎症，精索静脉曲张、隐睾、免疫异常，化学等因素外，遗传缺陷所引起的精子发生障碍约占男性不育的30％以上，     

Y染色体微缺失及其检测方法

全世界大约有15%的夫妇不育,其中男性不育约占50%。Y染色体长臂上的AZF缺失是导致男性不育的重要因素。AZF进一步分为AZFa、AZFb和AZFc3个区域,不同区域的微缺失引起不同程度的精子发生障碍。因此Y染色体微缺失的检测对男性不育的诊治有很重要的指导意义。目前Y染色体微缺失常用的检测方法有多重定性PCR法、实时荧光PCR法、基因芯片法和荧光原位杂交法。     

少精症患者Y染色体微缺失基因诊断的研究

目的 建立稳定的少、弱精症患者Y染色体微缺失的基因诊断方法，研究 男性不育与Y染色体位点缺失的相关性。方法选取位于AZE区15个STR微卫星标记分成4组进行多重PCR的检测。结果 90例少弱精患者中，检出7例缺失，占患者的7.8％。其中有3例为单个位点的缺失，有4例为大片断缺失。结论 多重PCR是检测Y染色体微缺失的合适方法，AZEb和AZEc区与少弱精症密切相关。     

男性不育患者Y染色体微缺失检测意义的探讨

目的:研究男性不育,尤其特发无精和严重少精者与Y染色体微缺失的关系及缺失类型。方法:运用PCR技术对294例男性不育患者进行Y染色体微缺失检测。结果:21例存在Y染色体微缺失,其中16例为AZF(c+d)联合位点缺失(临床表现13例为严重少弱精、3例为无精症),1例为AZF(b+c+d)联合位点缺失(临床表现为无精症),1例为AZFb位点SY143,SY127,SY124,SY134,SY128,SY133联合缺失(临床表现为无精症)。1例为AZFbSY133缺失,2例为AZFbSY127缺失(临床表现均为少弱精症)。结论:Y染色体微缺失多表现为多个位点的联合缺失,可造成生精障碍或阻滞,表现为严重少精或无精症。     

Y染色体微缺失与男性不育临床表现的关系

Y染色体是最短的近端着丝粒染色体,是男性特有的染色体。1976年,研究发现Y染色体长臂上存在与精子发生相关的基因,人们把这一区域称作无精子因子,亦称AZF区,从而改变了传统观念对Y染色体功能单一的认识,开创了Y染色体功能研究新领域。1996年将AZF区划分为3个区:AZFa、AZFb、AZF     

对大Y染色体的再认识

越来越多的研究显示Y染色体长度的变化并非是毫无临床意义的遗传学现象。本文从确定大Y染色体的标准、研究对象的条件、一般研究方法、大Y染色体临床意义的不同观点及大Y染色体的具体研究几个方面综合的介绍了大Y染色体。     

对大Y染色体的再认识

越来越多的研究显示Y染色体长度的变化并非是毫无临床意义的遗传学现象。本文从确定大Y染色体的标准、研完对象的条件,一般研究方法．大Y染色体临床意义的不同观点及大Y染色体的具体研究几个方面综合的介绍了大Y染色体。     

Y染色体平衡易位与精液质量的相关性研究

目的 分析Y染色体平衡易位与男性精液质量的相关性。方法 回顾性分析2019年1月—2021年12月北京大学第三医院生殖医学中心就诊的男性病例资料,筛选出14例染色体核型分析为Y染色体平衡易位病例,以及同期185例染色体核型结果正常(46, XY)的男性作对照。通过比较两组间精液常规质量,包括精子的数量、活率以及形态学检测,分析Y染色体与常染色体间平衡易位与男性精液质量的相关性。结果 除精液量外,Y染色体平衡易位患者的精液密度、精子总数、精子活率、前向运动精子百分率以及正常形态精子百分率均显著低于对照男性组。14例患者中有7例为无精子症,7例为严重少弱畸形精子症。q12(14例)、q11.23(4例)是Y染色体平衡易位断裂点高发区域。结论 Y染色体平衡易位对于精子数量、活力及形态具有显著影响,严重时可导致少弱畸形精子症或无精症,影响患者的生育能力。     

精子数异常与小Y染色体及内分泌性腺激素水平

目的：观察精子数目异常与小Y染色体及内分泌性腺激素水平。方法：对262名少精及无精症患者检测染色体，并对其中11例小Y染色体患者及随机抽取的15例Y染色体正常的患者运用磁性分离酶免疫测定法分别检测性腺激素。结果：小Y染色体检出率为4．19％（11／262），其内分泌性腺激素均呈高卵泡刺激素、高黄体生成素和低睾酮水平，与Y染色体正常的无精及少精症患者相比较，差异有显著性（P＜0．05）。而小Y染色体不同精子数组各内分泌性腺激素比较，差异无显著性（P＞0．05）。结论：精子数目异常可能与小Y染色体有关，小Y染色体基因改变可能是导致其内分泌性腺激素的变化因素。     

人类Y染色体多态性研究新进展

本文对人类Y染色体多态性研究及Y染色体长度(异染色质)在个体间的多态性，与群体间的多态性作了比较，同时对大Y染色体和一些疾病的关系等方面作了比较分析。     

150例男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析

目的:探讨Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测在男科诊断中的应用价值。方法:采用多重聚合酶链反应技术及琼脂糖凝胶电泳方法,对150例男性不育患者AZF基因的3个STS位点进行分析。结果:150例中22例(14.67%)AZF基因位点发生微缺失,其中AZFc位点缺失最多,其次为AZFb,AZFa最低。结论:AZF基因微缺失与精子缺陷发生密切相关,对男性不育患者进行Y染色体AZF区域微缺失检测是必要的。     

精子发生相关基因研究进展

精子发生过程受到多种因素的调控，近年来分子生物学和细胞遗传学的研究表明精子发生由相关基因调控。本文综述了精子发生的一些相关基因对该过程的调节作用，尤其对无精子因子（ＡＺＦ）、Ｙ染色体ＲＮＡ识别位点序列（ＹＲＲＭ）、ＤＡＺ、ＤＡＺＨ等基因的构成及功能进行了比较详细的论述。     

Y染色体微缺失的研究新进展

Y染色体是人类最小的染色体,其含有与男性不育密切相关的基因,定位于AZF区,AZF的微缺失是引起男性不育的第二大原因,目前明确的微缺失已积累了相当多的数量,其中包括AZFa,AZFb,AZFc和AZFd这4个区域及其候选基因.并且可能会引起胚胎早期流产和以辅助生殖的方式遗传给下一代引起不育.综述目前Y染色体微缺失相关基因的研究进展.     

Y染色体微缺失的研究新进展

Y染色体是人类最小的染色体,其含有与男性不育密切相关的基因,定位于AZF区,AZF的微缺失是引起男性不育的第二大原因,目前明确的微缺失已积累了相当多的数量,其中包括AZFa,AZFb,AZFc和AZFd这4个区域及其候选基因。并且可能会引起胚胎早期流产和以辅助生殖的方式遗传给下一代引起不育。综述目前Y染色体微缺失相关基因的研究进展。     

男性不育及精子发生的遗传调控

在已婚人群中不孕夫妇约占10％,其中近一半是男性的问题。男性不育越来越引起人们的重视,尤其是近几年由于环境问题及某些性激素的“失控”,男性不育的比例逐渐升高。Y染色体自然成为研究的主要目标,对SRY基因及精子生成基因或称无精子因子—AZF(azoospermic factor)的研究揭示了精子发生及产生障碍的遗传学机制。本文扼要回顾了精子发生过程中的遗传调控。