先天性肾上腺皮质增生症1例

<正>患者,女,25岁,因月经不规律6年入院。患者足月顺产。1岁多走路、说话,6⁷岁出现阴毛、腋毛,137岁出现阴毛、腋毛,13¹4岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。1514岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。15¹6岁时面部痤疮较多。19岁初潮,月经不规律,有时长达6个月无月经,经期3d左右,量少无痛经。患者自述收缩压曾达160 mm Hg。入院查体:毳毛多,口周胡须明显,皮肤黑,声音稍显低沉,喉结明显,甲状腺无肿大,乳房发育Ⅳ期,乳晕周围可见粗长体毛,上臂肌肉轮廓可见。阴     

先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿,女性,10d,因呕吐、腹泻5d人院。人院5d前患儿无明显诱因腹泻、呕吐,呕吐物为胃内容物及胆汁样物,3-4次见,进食差,少尿,近2d,出现发热,体温最高38．5度,门诊以“新生儿腹泻、脱水”收入院。查体：体温38．2℃,脉搏90次/min,呼吸48次/min,血压40／20mmHg,体重2100g。营养、发育差,神情萎靡,呼吸浅促,反应差,皮肤干燥、弹性差,皮下脂肪菲薄。前囟眼窝凹陷,口周发青,口唇发绀,咽部充血。双肺呼吸音减弱,心率90次／min,音钝,律整,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软,肝肋下触及2cm,质软,脾肋下未触及,肠鸣音减弱。四肢厥冷,原始反射消失。外生殖器为阴蒂肥大,假两性畸形。     

先天性肾上腺皮质增生症误诊1例

患儿 ,女 ,3 8天。因频繁呕吐半个月入院 ,系第 3胎第 3产。出生体重 3 .5ｋｇ ,出生后食纳较差 ,时有呕吐 ,大便 7-8次 /日 ,体重不增。父母均体健 ,非近亲婚配 ,有一胞姐 ,体健。入院体检 :Ｔ3 7℃ ,Ｐ1 2 0次 ,Ｒ40次 ,Ｗ3 .3ｋｇ ,头围3 5.7ｃｍ ,神清 ,精神萎糜 ,消瘦貌 ,皮肤弹性差 ,腹壁皮下脂肪 0 .2ｃｍ ,心肺正常 ,腹胀 ,肝右肋下 2ｃｍ ,脾肋下未及。外阴呈两性畸形 ,阴茎及阴囊发育不良 ,阴囊内未触及睾丸 ,尿液自阴茎下方尿道口排出。血电解质 :钾 6.44ｍｍｏｌ/Ｌ ,钠 1 0 2 .6ｍｍｏｌ/Ｌ ,氯 70 .6ｍｍｏｌ/Ｌ ,钙 2 .87ｍ…     

先天性肾上腺皮质增生症患者的心理问题及护理干预

目的:分析先天性肾上腺皮质增生症患者的心理特征,采取相应的心理干预和护理措施,使患者树立配合治疗和护理的信心。方法:针对1例先天性肾上腺皮质增生症患者的心理问题,采取护理干预并观察效果。结果:通过护理干预起到手术和药物治疗无法替代的作用。结论:针对心理问题行有效的护理干预,能使患者治疗、护理依从性增加,促进康复。     

先天性肾上腺皮质增生症的治疗与随访

目的：提高对21－羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增（CAH）的认识。方法：对26例CAH患儿的临床资料进行回顾性分析。结果：26例中单纯男性化型4例，男性化伴失盐型22例。随访10例，4例坚持氢化考的松治疗，其中3例定期随访疗效较好，1例激素剂量未作调整，出现副作用；1例间断治疗，男性化症状控制不佳；5例中断治疗，3例不久死亡，2例男性症状显著。结论：对外生殖器异常或伴失盐酸中毒表现的患儿应考虑本病。CAH需早期治疗，并坚持随访。     

先天性肾上腺皮质增生症9例分析

先天性肾上腺皮质增生症可在生后2周内出现严重失盐症状。例如 :反复呕吐、腹泻、体重不增、喂养困难、嗜睡、脱水、循环衰竭等症状。如诊断治疗不及时可迅速死亡。现将我院几年来收治 9例年龄较小的先天性肾上腺皮质增生症报道如下。1　临床资料1 1　一般资料　男 6例 ,女 3例 ;年龄最小 2 5ｄ,最大 2个月 ;其中新生儿占 4例。主诉 :呕吐 6例 ,腹泻 4例 ,喂养困难 6例 ,体重不增 8例 ,皮肤发黑 5例 ,性征异常 4例。体查 :全组中有 7例呈中～重度脱水 ,全身皮肤色泽增深 5例 ,3例女婴阴蒂肥大 ,1例男婴阴茎粗长。全组均有低血钠 (10 2～ 113…     

先天性肾上腺皮质增生症1例

新生儿男，13天。于2003年4月29日入院。患儿为母孕40周，剖腹产，生后母乳喂养。入院前12h出现少哭、少食、少动，并发现皮肤黄染，出生后体重不增。     

特发性男性乳房增生症患者性激素及其受体改变及意义

目的:观察特发性男性乳房增生症患者血清性激素水平及外周血白细胞性激素受体的改变。方法:选取特发性男性乳房增生症患者156例,年龄(58±4)岁;对照组40例,年龄(54±3)岁;血清性激素水平用放射免疫法测定,外周血白细胞雌激素受体     

婴儿先天性肾上腺皮质增生症的影像学改变(附3例报告)

目的 提高对婴儿先天性肾上腺皮质增生症的认识。方法 3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症的婴儿。均行影像学检查，结合文献讨论发病机制、临床表现、影像学改变。结果 3例患儿均见肾上腺带样增粗增大，密度均匀，1例似见结节样改变，CT增强可见明显强化。MR信号与肝、脾信号区别明显而易于辨别。结论 先天性肾上腺皮质增生症影像学上可见到肾上腺明显增大，结合临床病史、实验室检查可以确定诊断，为临床诊治该病提供更多信息。     

沈阳地区先天性肾上腺皮质增生症新生儿疾病筛查

目的：开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症（C A H）筛查,降低儿童病死率和致残率,提高出生人口素质。方法检测滤纸干血片中17-羟孕酮（17-OHP）浓度,结合临床确诊本病。结果2013年7月—2014年3月,共筛查新生儿23279例,确诊2例,CAH发生率为1/11640。结论新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,是一项值得推广的新生儿疾病筛查项目。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症15例报告

先天性肾上腺皮质增生症并不罕见,新生儿期发病的患儿症状常较严重,需及时的认识并进行处理。我院自1979～1987年收治了新生儿先天性肾上腺皮质增生症共15例,现分析如下。临床资料一、临床表现:15例中男性8例,女性7例。起病     

先天性肾上腺皮质增生症患儿家长的健康教育需求研究

目的 调查先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)住院患儿家长的健康教育需求,探索新、旧宣教模式的效果差异.方法 对19例CAH患儿家长进行健康教育需求调查,并设为对照组,采用传统模式宣教;将另外8例患儿家长设为实验组,采用新模式宣教,评价并比较两组的宣教效果.结果 (1)CAH患儿家长住院期间的健康需求呈现鲜明的三阶段特征.(2)新宣教模式优于传统模式,在居家护理、用药护理、并发症的防治等方面,二者差异有统计学意义(P<0.05).结论 CAH是一种需终身治疗的疾病,住院期间涉及的健康教育内容多且复杂,采用契合患者需求规律的时间关联模式可提高宣教效果.     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症28例临床分析

目的 通过对28例新生儿期诊断为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的患儿的临床资料进行分析,提高临床医生对CAH的认识,尽早诊治该病.方法 收集2013年10月至2019年10月我院新生儿科收治的28例CAH患儿临床资料,其中失盐型19例、单纯男性化型9例,并对不同类型CAH患儿的临床资料进行分析比较.结果 28例患儿中...     

21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症

报告4例儿童21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症。3例为单纯男性化型,1例为男性化伴失盐型。讨论了病因、诊断和治疗,重点讨论了鉴别诊断。     

先天性肾上腺皮质增生症研究进展

先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,为常染色体隐陛遗传病。该病的发病率低,新生儿CAH的发病率约1／16000～1／20000,典型CAH发病率约为10／10万,非典型CAH的发病率约为典型的10倍,女性多于男性,种族间差异大,犹太人多见。由于此病在临床上较为少见,     

经新生儿筛查发现的先天性肾上腺皮质增生症的随访观察

目的 :本组 4例新生儿先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) ,均系经新生儿筛查确诊。通过对经新生儿筛查出的先天性肾上腺皮质增生症患者进行诊治随访观察。总结对先天性肾上腺皮质增生症诊疗经验 ,提高对肾上腺皮质增生症的管理质量。方法 :对 4例CAH患者临床资料进行回顾性分析。结果 :自 1993年～ 2 0 0 2年 ,共筛查出 4例阳性病例。 1例患儿自动放弃治疗后死亡 ,其余 3例在最后 1次随访时年龄已分别为 3 212 岁 ,2岁 ,1岁 ,他们的身高在正常范围。南京地区先天性肾上腺皮质增生症发病率为 1/ 3 5187。结论 :先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病 ,出生时常缺乏症状 ,易误诊 ,延误治疗。需要早期治疗 ,坚持随访     

先天性肾上腺皮质增生症误诊1例

1病例报告 患者周某，男，4个月，因反复呕吐、体重不增3个月余，发绀8小时于2005年8月28日人院。患儿自生后19天起频繁呕吐伴厌食、体重不增，反较出生时体重下降0．5kg，无血便、腹泻、发热。于生后2个月在当地医院住院10天，初诊为：1）呕吐原因待查：先天性消化道畸形；2）电解质紊乱（低钠血症、高钾血症）；     

以腹泻为首发症状的先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿,男,17 d,腹泻4 d,反应差1 d。患儿系第1胎第1产,39＋2周剖宫产娩出,出生体质量3.0 kg。生后哭声响亮,Apgar评分1、5、10 min为8,9,10分,无胎膜早破,脐带、胎盘正常,生后24 h开奶,混合喂养,吸吮有力。患儿于入院前4 d出现腹泻,黄色稀便,约7～8次/d,量中等,无脓血、黏液,家长自述尿量无明显减少,