双白蛋白血症一例家系调查分析及其基因表达特征

Knedel首先发现双白蛋白血症（Bisalbuminemia）者的血清经电泳后可分离出2条白蛋白区带。其遗传方式由常染色体的1对等位基因控制，并在白蛋白合成中有相同作用；当1个等位基发生遗传变异时，可产生2种白蛋白（杂合子），若1对等位基因同时发生变异，可产生单一异型蛋白（纯合子）。本院于2006年1月发现1例双白蛋白血症患者，通过追访调查确定为双白蛋白血症家系，且先证者出现明显临床症状。     

双白蛋白血症—家系10年追踪调查分析

目的为探讨双白蛋白血症与恶性疾病之间的关系。方法采用家系调查。蛋白电泳分析和资料检索查新等方法，对一个双白蛋白血症家族进行了10年追踪研究。结果该家系直系三代查出7／14例双白蛋白阳性，其中2例死于恶性伴发病：1例伴MM；1例伴肝癌。资料检索发现国内从1976年至今正式发表的研究文章有十四篇17个家系，其中有四位研究者在不同地域先后检出4例双白蛋白血症者均伴发恶性血液病：2例同伴MM；2例同伴白血病。结论提示双白蛋白血症与恶性疾病（恶性血液病）的发生有密切关系。     

遗传性双白蛋白血症一家系初步调查分析

目的探讨分析双白蛋白的遗传特点类型及与疾病的关系。方法采用蛋白电泳分析、家系调查分析等方法,对双白蛋白血症家族进行了初步调查分析。结果遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/3043,直系三代发病率61.54%(8/13),且连续传递。结论该家系双白蛋白血症符合常染色体显性遗传病,为慢泳率型(As),可能与感染有关,是否与原发性高血压、糖尿病、某些血液病有关,需进一步积累资料。     

兰州地区家族性高脂蛋白血症家系特点分析

目的调查兰州地区家族性高脂蛋白血症家系,了解该地区家族性高脂蛋白血症家系的特点。方法调查资料来自该课题的前期研究,筛选符合标准的高脂蛋白血症家系,收集入选家系成员调查表、体检及实验室数据,分析家族性高脂蛋白血症家系的特点。结果筛选出家族性高脂蛋白血症家系39个,共计280个家系成员。核心家系15个,单亲家系11个,父母双亡家系13个;家族性高胆固醇家系6个,家族性高三酰甘油血症家系9个,家族性混合型高脂血症家系24个。39个家系中子一代人数占全部家系所有成员的比例为63.2%,父辈所占比例为14.3%,子二代所占比例为22.5%。结论最常见的家族性高脂蛋白血症是家族性混合型高脂血症家系;血脂异常者中以子一代成员为主;核心家系数量少,不完整的非核心家系所占比例增加。     

非典型的遗传性非息肉病性结直肠癌10家系报道

目的了解中国人的非典型遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)的临床及病理特点 ,并对标准进行讨论。方法随访非典型HNPCC患者共 10家系 2 0例。结果第 1癌的发病平均年龄为 49岁 ,直肠结肠多见 ,占 65 .8% ,18例行手术治疗 ,切除率为 90 % ,术后病理粘液癌为 3例 (15 % ) ,Dukes分期 A期 1例 ,B期 6例 ,C期 6例 ,D期 7例 ,1年、3年、5年及 10年的生存率为 86.0 2 %、61.70 %、3 8.11%及 2 5 .81%。结论非典型 HNPCC是一种发病早、预后较好的大肠癌 ,Amsterdam标准作为 HNPCC的工作标准过于严格。     

337例蛋白血症的血清免疫学特征

分析Ｍ蛋白血症患者的血清免疫学特征。对３３７例Ｍ蛋白血症患者的血清进行醋酸纤维膜电泳，免疫电泳分析和免疫球蛋白含量。结果３０８例患者血清经醋酸纤维膜电泳可显示Ｍ带，免疫电泳分析表明，ＩｇＧ，ＩｇＡ，ＩｇＭ，ＩｇＤ单纯游离轻链，单纯重链和双Ｍ蛋白的比例分别为４９．２％，２５．５％，６．８％，６．０％，１１．１％，０．６％和０．９％。从轻链型别看，ＩｇＧ１，ＩｇＧ４，ＩｇＡ，ＩｇＤ类Ｍ蛋白以λ型为主，     

1例Friedreich共济失调家系报道

1 病例 患者，赵某，男，27岁。辽宁大石桥市南楼区居民。以走路不稳，逐渐加重5年为主诉。该患于5年前无明诱因逐渐出现走路不稳，易跌倒，行动笨拙，白天较轻，夜间步行困难尤为明显。查体：血压16／10Kpa，神志清，语言流利，步态蹒跚，两腿间距宽，四肢肌力V级，四肢浅感觉正常，双下肢深感觉消失，双下肢肌张力降底。     

一个遗传性蛋白C缺陷症家系报告

遗传性蛋白Ｃ(ＰＣ)缺陷症 ,是以ＰＣ的活性 (ＰＣ∶Ａ)和抗原水平 (ＰＣ∶Ａｇ)低下为特征的常染色体显性遗传性疾病。本症以反复静脉血栓形成为主要表现。 1981年 ,Ｇｒｉｆｆｉｎ等报道了第 1个遗传性ＰＣ缺陷症家族 ,至 1995年已报道了 315例[1] ,但国内还未见报道。最近我们发现 1个遗传性蛋白Ｃ缺陷家系 ,现报告如下。病例和方法1　病例　先证者 ,男 ,33岁 ,以下肢肿胀、疼痛反复发作半年来院就诊。半年前受寒后左下肢肿胀痛 ,在外院诊断“静脉脉管炎” ,经用低分子右旋糖酐、川芎嗪和肝素治疗有所好转。 1个月前无诱因右下肢出现上述…     

脓毒血症前清蛋白与C-反应蛋白结果分析

目的 观察脓毒血症(Sepsis)患者的前清蛋白(PA),C-反应蛋白(CRP)的变化,分析其与疾病严重程度及预后的关系.方法 对收治的13例Sepsis患者进行全肠外营养(TPN),分别于第1,3,5,7 d测定PA,CRP水平.观察TPN前后PA,CRP的变化.结果 第1 d CRP为114.6±42.8 mg/L,PA为141.5±41.3 mg/L,患者经过TPN后第3 d CRP为 90.2±46.7 mg/L,PA 181.5±33.1 mg/L;第5 d CRP为79.5±41.2 mg/L,PA 201.5±30.8 mg/L;第7 d CRP降低为71.2±30.6 mg/L,PA升高为225.4±31.4 mg/L(P＜0.05),各指标差异均有统计学意义(均为P＜0.01),提示CRP,PA与Sepsis预后有强相关性.结论 血清PA,CRP的检测可能是预测Sepsis患者疾病严重程度的敏感性指标.     

遗传性蛋白C缺陷症家系的一个基因突变

目的 研究一个遗传性蛋白C（PC）缺陷症家系的遗传表型及基因特征。方法 PC活性用凝固法测定，PC抗原用ELISA方法测定。用PCR扩增2代家系12个成员中4个PC活性及抗原减低的PCⅡ-Ⅸ号外显子片段，用单链构象多态性（SSCP）分析cDNA变性后的差异，用测序法检测突变点。用限制性酶切验证突变点，同时分析家系的基因型。结果 该家系2代4名成员PC抗原水平在34．3％－67．8％（参考值80％－120％）。PC活性在22％－49％（参考值70％－130％），较正常参考范围明显减低。限制性酶切分析该家系12名成员时发现9名成员存在基因的突变。基因突变位点在Ⅶ号外显子第6219位核苷酸G→A突变，使正常编码的CGG精氨酸突变为CAG谷氨酰胺。结论 该家系为I型PC缺陷症，基因分析证明先证为杂合子型。在PCⅦ号外显子上第6219位核苷酸G→A突变，在蛋白质合成过程中第169位精氨酸被谷氨酰胺替代（R→Q），为目前国内献中尚未报道的一个基因突变点。     

罕见的Bel亚型及其家系调查

B型血中B3、Bx、Bm亚型国内已见报道[1-3],我们最近从无偿献血者中发现B亚型1例,其血型血清学符合Bel亚型,经家系调查,该献血者母亲和女儿的血型均为Bel亚型,报道如下。1材料与方法1.1一般资料无偿献血者,男,36岁,郑州荥阳人,2005年5月,在本中心流动采血点献血时,初检血型为O型     

慢性粒-单核细胞白血病伴IgA-LAM型M蛋白血症一例报道并文献复习

慢性粒-单核细胞白血病(CMML)是一种比较少见的血液系统肿瘤,该病伴单克隆球蛋白异常增高更是鲜有报道,现报道我院1例CMML伴IgA-LAM型M蛋白血症患者的临床资料并复习相关文献,旨在提高对该病的认识.     

遗传性双白蛋白血症四例先证患者分析

目的 探讨分析4例遗传性双白蛋白血症的类型与临床关系及其双白蛋白分子结构特点。方法 用家系调查、全自动电泳系统和氨基酸测序等方法，对4例遗传性双白蛋白血症患者及一家系中18例双白蛋白血症患者进行检测分析。结果 遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1／6050，病例4后代发病率为46％（18／39），符合染色体显性遗传。4例患者双白蛋白血症类型均属As型（慢泳率），N-端氨基酸分析排除最常见慢泳率型的基因型白蛋白原突变。结论 4例遗传性双白蛋白血症均为双白蛋白非白蛋白原突变所致的慢泳率型，各病例间未见明显一致的临床表现。     

1例先天性乏清蛋白血症及文献复习

<正>本院1例患者因“皮肤变黑,反复腹水,右下肢肿胀”就诊,实验室检查发现极低清蛋白（Alb）血症。该患者在外院和本院多次常规检测血清Alb均低于实验室常规检测方法下限,且除外常见导致低Alb血症的原因,包括如营养不良、肝脏疾病、肾脏疾病、肠蛋白丢失等。本实验室采用血清蛋白电泳、染料结合比色法（溴甲酚绿法、溴甲酚紫法）、免疫透射比浊法、免疫散射比浊法等检测方法确认该患者的Alb水平确实极低,结合其他实验室结果、患者临床表现与检查结果,综合文献分析,拟诊断为先天性乏Alb血症（congenital analbuminemia,CAA）。     

遗传性慢性肾炎(附5例家系调查分析)

遗传性慢性肾炎又称Ａｌｐｏｒｔ综合征。常见遗传方式有三种 (1)常染色体显性遗传 ;(2 )常染色体隐性遗传 ;(3 )Ｘ连锁遗传[1] 。临床表现为进行性肾功能不全、神经性耳聋及晶状体异常。作者经过 5例遗传性慢性肾炎家系调查结果分析如下。1　临床资料按照全国疾病监测系统统一方案[2 ] 调查 1978～ 1999年因尿毒症而行血液透析治疗病例 ,发现 5家系符合遗传性慢性肾炎的诊断标准[3 ] 。2　结果见附表。附表　 5家系调查结果家系 调查人数男 /女患病人数男 /女死亡人数男 /女眼部改变听力损害 其他改变1 6/ 1 2 1 / 1 1 / 0 2 0持续性高血钾…     

血浆置换治疗浆细胞病高M蛋白血症

目的;探讨血浆置换（ＰＥ）治疗浆细胞病变Ｍ蛋白血症的疗效,适应证和方法。方法：对７例浆细胞病变Ｍ蛋白血症患者进行ＰＥ治疗,治疗前后监测ＩｇＧ,ＩｇＡ,ＩｇＭ及血象,记录每次ＰＥ量,ＰＥ过程中出现的不良反应,追踪ＰＥ后１￣６个月内的Ｍ蛋白相关并发症的发生率。结果：每次置换后Ｍ蛋白下降４０．２４％（Ｐ〈０．０５）,Ｍ蛋白去除率与ＰＥ量呈正相关,置换前Ｍ蛋白值与置换后Ｍ蛋白下降值呈正比关系,ＰＥ后１￣６     

希特林蛋白缺乏所致Ⅱ型瓜氨酸血症研究进展

Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)是由SLC25A13基因突变引起希特林蛋白缺乏或异常的一种遗传代谢病,患者表现为高氨血症、瓜氨酸血症及反复发作的神经、精神症状,预后往往不良.CTLN2的明确诊断依赖于对SLC25 A13基因的突变分析.目前CTLN2的治疗手段主要是饮食干预和药物治疗,一些基因疗法也正在进行临床前研究,显示...     

高铁蛋白血症与糖尿病及糖尿病肾病的关系

目的：探讨高铁蛋白血症与糖尿病及糖尿病肾病的关系。方法：分别用放射免疫法和酶联免疫法测定96例糖尿病患者及20例正常对照组血清铁蛋白、尿白蛋白。结果：（1）糖尿病患者血清铁蛋白水平较正常对照组明显升高。（2）高铁蛋白血症组24小时尿白蛋白排泄（24hrUAE)增高的发生率较正常血清铁蛋白组明显升高。（3）血清铁蛋白增高的发生率随尿白蛋白排泄增加而增高;正常、微量及大量白蛋白尿患者,其血清铁蛋白增高率分别为26．3％、41．9％及87．5％。结论：高铁蛋白血症与糖尿病及糖尿病肾病关系密切。