强直性脊柱炎与HLA-B27基因亚型的相关性研究

目的探讨不同人类白细胞抗原B27(HLA-B27)基因亚型与强直性脊柱炎(AS)的相关性。方法采集骨科、针灸风湿科门诊及住院患者静脉全血,应用基因分析法定性检测HLA-B27,其中HLA-B27阳性的AS确诊患者380例,并选取HLAB27阳性健康对照组50例,同时通过序列特异性引物PCR(PCR-SSP)技术检测AS患者和健康对照组的HLA-B27基因亚型。结果 380例AS患者中,检出HLA-B2704亚型217例(57.1%),HLA-B2705亚型143例(37.6%),HLA-B2707亚型11例(2.9%),HLA-B2711亚型9例(2.4%);50例HLA-B27阳性健康对照组中,检出HLA-B2706亚型23例(46.0%),HLA-B2709亚型21例(42.0%),HLA-B2704亚型4例(8.0%),HLA-B2705亚型2例(4.0%),两组比较差异有统计学意义(P=0.002)。结论宝鸡地区AS患者HLA-B27基因亚型以B2704和B2705为主,与宝鸡地区汉族人群AS的发病呈强相关;B2706及B2709为该地区保护亚型。     

应用流式芯片技术检测强直性脊柱炎患者HLA—B27亚型

强直性脊柱炎（AS）多发予青年男性，中国人群患病率约为0．3％，病因和发病机理尚不完全清楚，随着HLA基因分型性技术的成熟和发展，从亚型水平探讨AS的发病机制已成为可能，迄今已检出25个HLA-B27等位基因（亚型）。可编码23种虽白质（B2701-B2723）。目前的研究显示，不同亚型可表现出对AS的正相关和负相关，所以在亚型水平上对疑为AS的患者作HLA-B27检测，对AS的诊断和鉴别诊断具有价值。     

南通地区HLA—B27基因亚型分布及其与AS相关性分析

目的 通过检测南通地区强直性脊柱炎( AS )患者HLA-B27基因的亚型,来了解各亚型的分布及其与AS的相关性.方法 用流式细胞术检测HLA-B27抗原,其基因亚型检测采用序列特异性引物聚合酶链式反应( PCR-SSR)技术.结果 AS患者中HLA-B27阳性者占92.3%(48/52),正常人群中HLA-B27阳性为8.3%(30/360).AS患者中发现四种亚型,分别是B2705占47.9%(23/48),B2704占43.8%(21/48),B2702占6.3%(3/48)和B2707占2.1%(1/48),正常人群中发现三种亚型,分别是B2705占50.0%(15/30),B2704占43.3%(13/30)和B2702占6.7%(2/30).结论 南通地区人群AS患者与HLA-27基因高度相关,其亚型有B2702,B2704,B2705和B2707,以B2705和B2704亚型为主,但各亚型分布在正常人群和AS患者中并没有明显差异.     

某地区维吾尔族强直性脊柱炎患者HLA-B27亚型频率分布

目的探讨新疆维吾尔族强直性脊柱炎(AS)患者HLA-B27亚型的分布特点。方法采用PCR-SBT法对维吾尔族AS患者进行HLA-B27亚型检测,并与当地汉族及国内其他地区已报道的AS患者HLA-B27亚型分布特点进行对比分析。结果维吾尔族AS患者中B*2705表现型频率(55.56%)最高,显著高于本地区汉族AS患者B*2705频率(P<0.05),也高于国内其他地区报道的汉族AS患者B*2705频率(山东地区63.89%除外)。维吾尔族AS患者中B*2704表现型频率(25%)是迄今国内报道中的最低频率,明显低于本地区汉族(P<0.05)和国内其他地区报道的B*2704表现型频率。维吾尔族AS患者中还检测到B*2702、B*2707、B*2710 3种亚型,其中B*2710亚型系国内首次报道;本地区汉族AS患者以B*2704(65.22%)表现型为主,其次为B*2705(26.09%)的特点与国内其他大部分地区汉族AS患者B27亚型频率分布特点一致。汉族AS患者中检测到2例B*2715亚型,系国内第2次报道;另检测到B*2702/B*2704及B*2704/B*2705存在2个位点的纯合子各1例,其中B*2702/B*2704在国内首次报道。结论新疆地区的维吾尔族AS患者HLA-B27等位基因的表达和频率有着与本地区及国内其他地区汉族人群显著不同的特征。在新疆开展不同民族HLA-B27等位基因亚型分布规律的调查研究对于人类遗传学研究和分析各类人群遗传背景对AS疾病易感性的影响将具有重要意义。     

HLA-B27亚型、-B、-DRB1、-DQB1基因与强直性脊柱炎的相关性研究

目的探讨HLA-B27亚型、-B、-DRB1、-DQB1基因与强直性脊柱炎(AS)患者的相关性,寻找AS患者HLA易感基因和抵抗基因;探明HLA相关基因在山东地区的分布特点。方法选择山东地区无血缘关系的AS患者63名,以中华骨髓库山东分库HLA-B27阳性106例为正常对照,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)技术对以上标本进行HLA-B27亚型、-B、DRB1、DQB1基因检测,对2组对应基因及单倍型进行相关分析。结果 AS与正常组HLA-B27亚型均检出5种,频率最高者为B*2705,分别为53.97%和50.94%。B*2707基因频率AS与对照组分别为1.59%、13.21%(χ2=6.727,P<0.01),B*40(61)基因频率分别为0和8.91%(χ2=4.34,P<0.05),DQ*06(1)基因频率分别为0和13.86%(χ2=9.233,P<0.05)。AS与正常对照B27亚型单倍型比较B*2704-DR*15-DQ*6频率分别为14.29%和4.95%(χ2=4.33,P<0.05),B*2705-DR*15-DQ*6频率分别为11.11%和1.98%(χ2=6.237,P<0.05),B*2707-DR*11-DQ*7频率分别为1.59%和14.85%(χ2=7.753,P<0.01)。结论 HLA-B*2707、B*40(61)、DQ*06(1)基因与AS发病呈负相关,可能为疾病抵抗基因。B*2707-DR*11-DQ*7单倍型与AS发病呈负相关,可能为疾病抵抗单倍型;B*2704-DR*15-DQ*6、B*2705-DR*15-DQ*6单倍型与AS呈正相关,可能为疾病易感单倍型。     

江西地区强直性脊柱炎患者HLA-B27基因PCR-SBT分型研究

目的探讨江西地区人群HLA-B27亚型分布情况,分析HLA-B27亚型与强直性脊柱炎(AS)的相关性。方法采用PCR-SBT(测序法)高分辨率基因分型技术,对HLA-B27 PCR-SSP(序列特异性引物-聚合酶链法)低分辨基因检测阳性的97例AS确诊患者标本和2013年1-12月本实验室检测的1001名江西省造血干细胞志愿捐献者中22名HLA-B27携带者进行HLA-B27基因高分辨率分型。结果 97例HLA-B27阳性的AS确诊患者标本中,进一步采用PCR-SBT高分辨率分型检测,其中81例为B27*04亚型,占83.51%,其余16例为B27*05亚型,占16.49%;造血干细胞志愿捐献者检出22例HLA-B27携带者,HLA-B27亚型分布为:1例B27*02亚型,1例B27*03亚型,15例B27*04亚型,1例B27*06亚型,4例B27*07亚型,未发现B27*05亚型。结论江西地区的AS患者HLA-B27基因亚型以B27*04为主,其次为B27*05。健康人群B27基因携带者与AS患者在主导亚型分布上没有明显的差异,但在亚型种类上存在差异。     

山东地区强直性脊柱炎患者 HLA-B27 基因高分辨分型结果分析

目的研究山东省强直性脊柱炎(AS)与亚型水平的HLA-B27等位基因的相关性。方法应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术进行山东省AS患者HLA-B27基因高分辨分型。结果30例AS患者HLA-B27高分辨分型均为B*2704或B*2705,其中B*2704阳性11例,B*2705阳性19例,构成比分别是36.67%、63.33%。结论不同地区、不同人群的AS患者,HLA-B27各亚型分布频率存在差异性;山东地区AS患者HLA-B27等位基因以B*2704和B*2705为主,且B*2705最多见。     

青岛市HLA-B27基因亚型与强直性脊柱炎相关性研究

目的探讨HLA-B27基因亚型与强直性脊柱炎的相关性。方法采用酵素免疫法检测HLA-B27,并进一步采用聚合酶链反应一序列特异性引物法进行HLA-B27基因亚型分型。结果强直性脊柱炎HLA-B27检出率为94%,显著高于正常对照组,基因分型B*2705分布最广(57.5%),其次是B*2704(40.4%)。结论HLA-B27与AS具有明显的相关性,检测B*2705和B*2704,亚型对于AS的辅助诊断具有重要意义。     

HLA-B27检测在强直性脊柱炎诊断中的临床应用

<正> 强直性脊柱炎(Ankylosing Spondylitis,AS)是一种病因不明的疾病,长期以来被临床上划为类风湿关节炎的一个亚型。随着免疫学、遗传学的发展,目前认为AS是一种不同于类风湿关节炎的独立疾病。AS早期以慢性双侧骶髂关节     

强直性脊柱炎免疫遗传学发病机制的研究进展

强直性脊柱炎(AS)是常见的、免疫介导的炎症性关节炎,主要累及中轴关节,好发于青年男性。AS的发病可能是遗传、免疫和环境因素共同作用的结果。近5年来,AS免疫遗传学发病机制的研究取得了较大进展。本文对有关主要组织相容性复合体(MHC)基因、非MHC基因、肠道黏膜免疫以及内质网氨基肽酶(ERAP)参与AS发病的最新研究发现进行综述。     

荧光定量PCR染料法在HLA-B27检测中的应用

目的探讨荧光定量PCR染料法检测HLA-B27基因对于诊断强直性脊柱炎的临床应用价值。方法应用流式细胞术和荧光定量PCR技术对强直性脊柱炎疑似患者170例进行HLA-B27基因及其亚型检测,对结果不一致样本,进一步应用PCR-直接测序法进行B27测序分析。结果两种方法检测符合率为92.9%,差异无统计学意义(P0.05);5例结果不一致样本为流式细胞分析阳性,而荧光定量PCR法和PCR-直接测序分析为B*40亚型或B*40与B*58的杂合型;在158例AS相关患者中,共检出3种HLA-B27等位基因:B*2704为主要亚型,占96.8%,其次为B*2705,占1.9%,另有2例为B*2706,占1.3%,结论荧光定量PCR染料法可有效提高HLAB27检测的准确性,并能够实现HLA-B27亚型分析,可为深入探讨HLA-B27在AS中发病中的作用提供依据。     

强直性脊柱炎患者HLA-B27及基因亚型检测分析

目的通过对强直性脊柱炎患者(AS)HLA-B27阳性的标本进行基因亚型检测,了解各亚型的分布情况。方法应用流式细胞术检测HLA-B27抗原表达,荧光定量PCR检测基因亚型。结果正常人群中HLA-B27阳性率为7.1%(9/126),强直性脊柱炎患者HLA-B27阳性率为91.4%(53/58)。正常人群中基因亚型4种,分别为HLA-B2703、2704、2705、2706。强直性脊柱炎患者基因亚型3种,分别为HLA-B2702、2704、2705。结论 HLA-B27与强直性脊柱炎高度相关,基因亚型以B2704和B2705为主。     

强直性脊柱炎患者血清热休克蛋白水平检测的意义

目的:探讨热休克蛋白(HSPs)在强直性脊柱炎(AS)发病和病情活动中的作用,并评价血清HSPs水平在判定AS病情活动中的价值.方法:采用酶联免疫吸附试验(EUSA)检测22例AS活动期与22例AS静止期患者及22例正常体检者血清HSP70、HSP60和HSP27的水平,分析其与AS发病和病情活动的相关性.结果:(1)AS活动组血清HSP70水平显著高于静止组和正常对照组,且AS静止组亦显著高于正常对照组.(2)血清HSP70水平与C反应蛋白、血沉、Bath AS病情活动性指数和功能指数呈正相关.(3)最佳截断点上血清HSP70(>11.23 ng/mL)诊断AS活动性的敏感性、特异性和准确率均为81.8%.结论:HSP70可能参与AS的发病和病情活动,且其血清水平可作为评价AS病情活动的临床指标.     

强直性脊柱炎与HLA-B27

强直性脊柱炎是HLA关联最强的疾病。HLA B2 7由 2 2个以上同种异型基因型 (亚型 :B 2 70 1～B 2 2 )组成 ,不同亚型核苷酸序列之间只存在个别位点的差异 ,其亚型具有分布不同的种族和人种充行情况 ,以B 2 70 5分布最广。近年来建立了大量的AS动物模型 ,人类B2 7转基因鼠实验证实B2 7分子是AS的原发关联成分。PCR SSP等DNA分型技术和流式细胞术克服了传统的血清学分型技术检测HLA B2 7的众多弊端 ,成为临床辅助诊断强直性脊柱炎的重要手段     

荧光定量PCR染料法检测强直性脊柱炎患者HLA-B27基因及分型

目的探讨荧光定量PCR染料法检测强直性脊柱炎(AS)患者人类白细胞抗原B27(HLA-B27)基因及亚型的临床应用价值。方法收集2014年1月至2015年3月深圳市福田区风湿病专科医院已确诊的强直性脊柱炎患者血液标本43例和体检健康者血液标本56例,采用流式细胞法检测HLA-B27基因,同时采用荧光定量PCR染料法检测HLA-B27基因及分型。结果流式细胞法检测43例AS患者中40例阳性(93.02%),荧光定量PCR染料法检测39例阳性(90.70%),两者符合率为97.50%。39例HLA-B27者中B2704亚型者有32例(82.05%),B2705亚型者有7例(17.95%)。结论荧光定量PCR染料法检测HLAB27基因准确率高,与流式细胞法有高度一致性,同时还能检测HLA-B27基因亚型,具有很好的临床推广价值和应用前景。     

尿酸作用于Keap1/Nrf2通路调控强直性脊柱炎氧化应激的研究进展

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种严重影响青壮年健康的慢性炎症性疾病,具体发病机制仍未明确。Keap1/Nrf2信号通路参与各种病理过程中的细胞保护机制,被认为是氧化应激的敏感传感器和调节器。临床发现AS患者血尿酸水平存在异常,目前认为尿酸可能通过Keap1/Nrf2通路参与调控AS氧化应激。本文总结了近年来AS与血尿酸水平及Keap1/Nrf2通路的研究进展,以期为深入了解AS的发病机制、监测病情和指导治疗提供新思路。     

动脉粥样硬化患者血清补体研究

冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的病理基础是动脉粥样硬化(AS),故常被用作AS的一般性研究,AS的发病机制至今尚未完全明了,免疫损伤可能是其发病的一个重要因素.为探讨补体系统和AS间的关系,我们检测了30例CHD患者的血清总补体溶血活性(CH_(50))、旁路途径溶血活性(AP-H_(50))、C_4活性与含量、B因子(BF)活性与含量、C_3含量,与42例献血员对比分析,结果报告如下.     

HCV基因型与2′- 5′寡腺苷酸合成酶活性的相关性研究

目的 了解丙型肝炎病毒基因型在不同人群中的分布规律与流行优势型及其与2′—5′寡腺苷酸合成酶(2-5AS)的相关性。方法 分别对门诊体检、住院病人和血液透析患者抗-HCVIgG阳性标本,采用RT-nested-PCR方法检测HCV RNA;用5′端非编码区(5′NCR)1、2、3、1b型特异性引物进行扩增和基因分型;用PEI-cellulose薄板层析法检测外周血单个核细胞的2-5AS。结果 三组人群HCV RNA感染率分别为1．21％、2．66％、38．84％;HCV基因型以1b亚型为主,1b及1b的相关型占91．67％。以ATP转化率表示2-5AS活性水平,1b型和1b相关的混合感染2-5AS活性显著升高。而其他基因型与健康对照组无明显差别。结论 2-5AS活性的基础水平显著升高可能是HCV1b亚型对干扰素反应低下的原因。     

强直性脊柱炎患者外周血T细胞亚群及细胞因子的检测及意义

强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）是一种以脊柱、骶髂关节慢性炎症为主的自身免疫性疾病,发病年龄15～30岁,是一种具有高度遗传性的疾病,男女发病率约为2：1。在不同的国家,AS的发病率每年大约0．5／10万。AS的发病机制十分复杂,其中AS患者体内的T细胞亚群的变化,可能在AS的发病过程中起着一定的作用。本研究对AS患者外周血T细胞亚群、干扰素γ（IFN-γ）和白细胞介素4（IL-4）进行了检测,旨在探讨T细胞亚群和细胞因子的变化在AS发病机制中的作用。     

山东地区AS患者HLA-B27基因多态性分析

目的凋查HLA-B27等位基因在山东地区的分布情况,研究亚犁水平的HLA-B27等位基因与AS的相关性。方法应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测山东地区HLA-B27阳性AS患者中B2701~25的等位基因。结果在36例HLA-B27阳性的AS患者中,只检测到B*2704和B*2705两种业型等位基因,其中B*2704阳性13例,B*2705阳性23例,构成比分别是36.11%(13/36),63.89%(23/36)。结论山东地区AS患者HLA-B27,等位基因以B*2704和B*2705为主,且B*2705最多见;不同地区、不同人群的AS患者,HLA-B27各亚型分布频率存在差异性。