1例脂质沉积性肌病临床及病理分析

脂质沉积性肌病(LSM)是一种脂肪酸代谢障碍导致的肌病,1972年Engel首次报道,国内对该病的报道较少.LSM十分少见,与重症肌无力、进行性肌营养不良、多发性肌炎等鉴别困难,临床上误诊率非常高.作者就1例确诊LSM患者,详细阐明了该病临床及病理特点,以提高对该病的认识.     

脂质沉积性肌病19例临床病理分析

目的分析临床少见的脂质沉积性肌病(LSM)临床特点和肌肉活检特征。方法收集我院LSM患者19例,分析临床表现、肌电图、肌酶、肌力等以及肌活检时组织结构和酶组化染色特点。结果LSM临床表现为四肢近端肌萎无力,运动不持久。肌力大多在III级左右,其中1例肌力为V级;实验室检查肌酶均有增高,患者血脂和载脂蛋白异常;肌电图检查为肌源性损害。病理特点为皮肤厚度增加,肌肉结构清楚,肉色浅,质软,病理诊断主要靠镜下以I型肌纤维为主的肌纤维空泡,脂肪染色(SBB)阳性。结论脂质沉积性肌病的确诊手段是肌肉活检的脂肪染色,具体分型还需进行生化检测各种酶缺陷。     

脂质沉积性肌病一例

病例资料患者，女，16岁，中学生。因发作性四肢无力3月于1992年3月17日入院。患者自1991年底出现双下肢乏力，近端力主，活动后症状加重．无晨轻暮重现象。乏力渐加重，至2月中旬患者已不能自如行走，同时双上肢近端及颈项部开始出现乏力。3月初下蹲不能站立，以“多发性肌炎”收入院。个     

脂质沉积性肌病1例

病人 ,女 ,47岁。四肢无力 12 0 d,蹲下起立困难 ,渐加重来诊。化验肌酶增高 ,拟诊多发性肌炎。无特殊病史及家族史。查体 :双上肢肌力 级 ,双下肢近端肌力 级 ,远端肌力 级 ,四肢肌肉无萎缩及压痛 ,双下肢腱反射减低。实验室检查 :血常规、血沉、肝肾功能正常 ;肌酶 :天门冬氨致氨在转移酶 1934nmol· s- 1 /L ,丙氨致氨基转移酶 170 0 nmol· s- 1 /L,乳酸脱氢酶 12 .8μmol· s- 1 /L,肌酸磷酸激酶 2 6 15 U/L;甘油三酯 1.4mmol/L,胆固醇 6 .9mmol/L.病理检查 :光镜见肌纤维横纹较清晰 ,间质未见炎性细胞浸润 ,肌纤维粗细较均匀 ,…     

脂质沉积性肌病1例

病人 ,男 ,2 9岁。 4年前开始出现颈部肌肉无力 ,抬头困难 ,3 0 d后出现双下肢无力。曾按多发性肌炎用糖皮质激素治疗 ,有所缓解 ,后自行停药。 70 d前症状加重 ,出现双上肢无力。入院查体 :智能正常 ,双侧颞肌、咬肌、胸锁乳突肌及斜方肌萎缩。两侧三角肌、肱二头肌、肱三头肌     

脂质沉积性肌病1例报道

1临床资料 患男性,34岁,干部。因腰部酸胀、双下肢无力1年半,加重3个月入院。患于1年半前受凉后出现腰背部酸胀不适,略感双下肢无力,自行治疗好转。2个月后双下肢行走100m时,需休息一会再行走,无发热及头痛,曾在多家医院诊治无效,并时轻时重。3个月前受凉、劳累后病情加重,行走20m需休息,咀嚼费力,只能进食软食物,影响正常工作和生活,以多发性肌炎收住院。     

脂质沉积性肌病2例分析

脂质沉积性肌病（1ipd storage myopathy，LSM）是指由于肌肉中长链脂肪酸代谢障碍导致肌肪沉积在肌纤维中的一组疾病。目前肉碱缺乏是脂肪代谢性疾病公认的主要原因之一。现将2例脂质沉积性肌病报道如下。     

脂质沉积性肌病21例临床分析

目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)临床特点、误诊原因及诊治。方法:分析21例LSM的临床特点、神经电生理、肌肉病理资料,并复习相关文献。结果:21例均表现为四肢近端无力、肌酶升高,肌电图呈肌源性损害或合并神经源性损害,或无异常,12例被误诊为多发性肌炎、病毒性心肌炎、重症肌无力等,经病理证实为LSM。结论:LSM临床表现缺乏特异性,临床容易误诊,病理检查是诊断该病的主要依据。     

脂质沉积性肌病

<正>脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)自1972年由Engel等详细报道后,人们才开始认识这组以长链脂肪酸代谢障碍致脂质沉积在肌纤维中引起的一组肌病。此病较为少见,近年国内仅有几例报道。现将该病的发病机制、病理改变、临床分型、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗等作一简要综述。     

脂质沉积性肌病的临床和肌肉病理特点

目的 探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床和肌肉病理特点.方法 分析4例LSM患者的临床资料,并观察其活检肌肉的常规组织学和组织化学病理,以及电镜下的超微结构病理改变.结果 LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显,血清肌酶轻中度升高,肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示Ⅰ型肌纤维为主的空泡变性,油红“O”染色示脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积,部分病例伴线粒体异常.皮质激素、肉毒碱或维生素B2治疗效果明显.结论 LSM是一种少见的肌病类型,以肢体近端肌无力和对运动不耐受为主要表现,临床上多长期误诊,确诊依靠肌肉病理检查.     

喉疣状癌5例临床与病理分析

目的 分析喉疣状癌的临床与病理学改变的特点。方法 ５例喉疣状癌,４例行垂直半喉切除,１例经口局部切除烧灼,经病理学检查确定诊断。结论５例病人喉镜检查见声带病变局部有一定特点,病理切片可见疣状癌的特殊性改变为不全角化形成,角质栓塞和推进缘。患者术后无复发。结论 喉疣状癌保守性手术为主。诊断依赖病理学发现,临床上易误诊。     

三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究

目的报道3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现. 方法对3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查. 结果3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩,肌酶升高,EMG示肌源性损害,MRI示近端肌肉萎缩较明显.肌肉病理学检查,MGT特染及NADH-TR和SDH组织酶学染色中发现典型的"玻碎红纤维",电镜证实肌纤维胞浆内线粒体增多.结论对临床成年起病的进行性对称性四肢近端肌无力与萎缩的患者应考虑线粒体肌病的可能;特殊染色及组织酶学在诊断线粒体肌病中起重要作用,激素治疗可能有效.     

三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究

目的：报道3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现。方法：对3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查。结果：3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩，肌酶升高，EMC示肌源性损害，MRI示近端肌肉萎缩较明显。肌肉病理学检查，MGT特染及NADH-TR和SDH组织酶学染色中发现典型的“玻碎红纤维”，电镜证实肌纤维胞浆内线粒体增多。结论：对临床成年起病的进行性对称性四肢近端肌无力与萎缩的患者应考虑线粒体肌病的可能；特殊染色及组织酶学在诊断线粒体肌症中起重要作用，激素治疗可能有效。     

皮肤粘膜淋巴结综合征15例报告

本文报告15例皮肤粘膜淋巴结综合征,除主要症状外,11例(73％)有心脏听诊异常,主要表现心率速、心音低钝、心尖区收缩期杂音等;83％(10/12例)有心电图异常,表现为ST—T的异常,心动过速等,未见冠状T波及异常Q波。心脏断层超声检查及血浆白蛋白的动态观察有助于冠状动脉病变的早期发现。阿斯匹林治疗为主要治疗方法。最后本文提出本病管理注意事项。     

多发性肌炎与皮肌炎(附25例报告)

多发性肌炎与皮肌炎25例,其中多发性肌炎21例,皮肌炎2例,多发性肌炎或皮肌炎伴发恶性肿瘤2例。从临床表现、生化检查、肌电图及肌肉活检等方面进行分析,提出多发性肌炎与皮肌炎的诊断条件。本组均采用皮质类固醇治疗,5例合并免疫抑制剂治疗,其中临床治愈4例,显著好转10例,好转5例,无效2例,死亡4例。     

地方性慢性砷中毒的皮肤表现(附317例临床及46例皮肤病理分析)

本文报道由于长期饮用地下高砷水而引起的地方性慢性砷中毒317例的临床表现,主要为皮肤病变,其中包括色素异常277例(占87.38％),角化病变226例(占70.66％),癌变5例(占1.58％)。在临床上,以躯干部出现棕褐色色素斑与淡白色斑点相夹杂的色素异常,手足出现点状或鸡眼状角化,以及躯干多发性癌变为特征。皮肤病理以良性砷角化为多见。本文简要讨论了发病机制及病理变化,并提出了地方性慢性砷中毒的诊断标准。     

卵巢库肯勃氏瘤临床病理分析(附6例报告)

本文对6例卵巢库肯勃氏瘤行临床病理分析,均经手术和病理证实。多以腹部包块就诊,常伴消化道症状,部分患者月经紊乱。肿瘤多为肾形、双侧、实性、灰白色、表面光滑有包膜。镜检可见含有产生粘液的印戒细胞。     

17例婴儿型进行性脊肌萎缩症临床与病理分析

本组病例均在1岁内起病,表现为进行性对称性肢体弛缓性无力.肌电图呈神经原性损害.血清肌酶正常。骨骼肌活检呈神经原性大群束性肌萎缩,组化染色以同型肌群化为主要特征。上述结果提示病变位于脊髓前角;骨骼肌呈失神经支配—再支配—再失支配的病理过程;肌内活检对本病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。     

纤维胆道镜临床应用(附57例报告)

本文应用Olympus CHF-B,纤维胆道镜检查和治疗了57例胆石症和胆道蛔虫患者。术中使用胆道镜23例;术后(经T型管窦道)34例,取净率为90.3％。作者认为术中或术后常规使用纤维胆道镜可提高胆道残留结石的诊断率和治愈率。并对胆道镜的使用、T管内较大结石和术后胆道内残留结石的处理进行了讨论。