B超结合孕妇血清蛋白检测对产前胎儿神经管缺陷的诊断意义

目的评价B超结合孕妇血清蛋白检测对产前胎儿神经管缺陷的诊断意义。方法本研究以我院368例孕妇为研究对象,进行全程追踪,定期进行B超检查及血清蛋白检测,评价两种方法诊断神经管缺陷的准确率。结果 AFP检测出高风险产妇8例,阳性率2.17%;对8例高风险产妇进行B超检查,共诊断出6例神经管缺陷胎儿,占高风险产妇的75.0%,即NTD检出率75.0%,占总筛查产妇的1.63%。结论 B超结合孕妇血清蛋白检测可明显提高产前诊断神经管缺陷的准确率,且无创安全,值得临床应用。     

胎儿前脑无裂畸形的超声图像特征

目的探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形(holoprosencephaly,HPE)的诊断价值。方法收集我院诊断胎儿前脑无裂畸形的超声图像并进行相关分析。结果 36例HPE胎儿中,叶状型8例,产前超声表现为透明隔腔消失,侧脑室前角融;半叶型6例,产前超声表现为单一脑室,丘脑发生部分融合,部分脑中线消失;无叶型22例,产前超声表现为单一脑室,丘脑相互融合,脑中线结构消失。36例HPE胎儿中合并单发或者多发畸形30例,其中24例颜面部畸形,9例心脏畸形,7例肢体异常,5例单脐动脉,5例肾脏异常,4例羊水过多,3例羊水过少,3例全身水肿,3例胃泡显示不清,2例脊柱裂,2例脐带囊肿。36例中12例行染色体核型分析检查,检查结果为13-三体3例,18-三体2例,染色体部分缺失1例,其余6例染色体核型正常。结论产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形具有较高的诊断价值,能够降低有严重缺陷的患儿的出生率,具有重要的临床诊断意义。     

脊髓小脑共济失调3型的产前诊断方法研究

目的探讨基于羊水细胞培养和毛细管电泳片段分析技术的脊髓小脑共济失调3型(SCA3/MJD)的产前诊断方法。方法对1例孕20周的确诊SCA3/MJD患者及8名孕16~19周的高龄孕妇进行羊膜穿刺术并抽取羊水细胞培养。采用毛细管电泳片段分析技术对MJD1基因内(CAG)n重复序列动态突变进行检测。结果 SCA3/MJD患者胎儿MJD1基因(CAG)n次数为22/78次,胎儿携带其母亲的异常等位基因,诊断为SCA3/MJD。8例高龄孕妇胎儿MJD1基因(CAG)n重复次数13~26次,均在正常范围内。结论羊水细胞培养并毛细管电泳片段分析技术简便,准确,可作为SCA3/MJD产前诊断的可靠方法进一步推广。     

母体血清AFP检查联合超声在胎儿神经系统畸形诊断中的应用

目的探讨母体血清AFP检查联合三维超声在胎儿神经系统畸形中的诊断价值。方法选取于我院进行产前健康体检的5 400例孕妇为研究对象,进行母体血清AFP检测及超声检查,筛选出具有胎儿神经管畸形的高危孕妇,随访所有孕妇至胎儿出生。结果 5 400例筛查对象中共检出高危人群57例,检出率为1.1%,其中神经管畸形24例,阳性率为0.4%(24/5 400)。2 380例被筛查对象进行母体血清甲胎蛋白(AFP)检测,筛查出14例神经管畸形高风险孕妇,阳性率0.6%(14/2 380),经产后随访或超声检查证实12例胎儿神经管畸形,敏感性及特异性分别为93.6%及87.1%。35岁以上孕妇胎儿发生神经管畸形比例明显高于其他年龄段孕妇(P0.05)。结论母体血清AFP联合超声检查能显著提高胎儿神经管畸形的诊断,对于及早发现神经系统畸形,降低产后病死率及缺陷率均具有积极意义。     

孕足月羊水干细胞的分离培养

背景：孕中期羊水干细胞的分离培养及生物学性状研究已取得了一定进展,但孕足月羊水是否也可作为干细胞来源目前报道不多。 目的：探讨从孕足月羊水中分离培养羊水干细胞的可行性。 设计、时间及地点：观察性实验,于2007-10/2008-08在解放军总医院妇产科及解放军军事医学科学院干细胞及再生医学研究室完成。 材料：孕足月羊水来自在解放军总医院行剖宫产、排除胎儿畸形及母体全身性疾病的孕妇,告知后同意留取羊水标本10例;鼠龄2个月雄性BALB/C裸鼠,体质量15~20 g,用于致瘤实验的观察。 方法：从10例孕晚期(孕38~40周)羊水中分离扩增羊水干细胞进行传代培养,取第5,10代对数生长期的细胞在酶标仪450 nm波长处检测吸光度(A)值,绘制羊水干细胞生长曲线;待细胞70%汇合时换为脂肪诱导培养基用于检测体外分化能力;分别于第4代,第11代行染色体核型分析;取第4~6代羊水干细胞1×107个注射到BALB/C裸鼠皮下,观察8周。 主要观察指标：①羊水干细胞的形态学特点及生长曲线。②流式细胞仪及免疫荧光法检测羊水干细胞表面标志的表达。③体外向脂肪细胞分化的能力。④染色体核型及致瘤实验结果。 结果：10例孕晚期羊水中有4例分离到梭形可持续传代的细胞群,细胞增殖旺盛;羊水干细胞原代生长较慢,传代后生长迅速,第5代,第10代细胞的生长曲线形态相似;流式细胞仪检测证实孕足月羊水干细胞表达CD44,CD29,CD105等间质来源标志,免疫荧光检测显示表达胚胎来源标志SSEA-4及oct-4;换为脂肪诱导培养基后6 d,细胞内出现透明、浑圆的小液滴,表明向脂肪样细胞分化;所有标本的染色体核型均为46XX或46XY,第11代染色体核型保持正常;羊水干细胞注射到裸鼠体内后无肿瘤形成。 结论：孕晚期羊水也可分离培养到干细胞,可以作为干细胞的新来源。     

5p缺失综合征家系临床和细胞遗传学研究及产前诊断

目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义。方法对1例5p缺失家系的患儿及父母进行细胞遗传学检查,并对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断。结果先证者核型为46,XY,del(5)(p13p15),母亲为新发生的染色体异常携带者,对其3次产前诊断准确地诊断出患病胎儿和插入携带者胎儿。结论本家系中患儿为5p缺失综合征,其5p缺失来源于母亲染色体的平衡插入,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断能有效地避免新患者出生。     

超声检查在胎儿神经系统畸形诊断中的价值分析

目的探讨超声检查在胎儿神经系统畸形诊断中的应用价值,为临床提高产前检出率提供指导意义。方法选取2010-01—2013-10来我院产科例行产前检查孕妇2 812例,均经超声诊断胎儿神经系统畸形发病情况,并与产后诊断结果做对照,分析超声在产前神经系统畸形中的检出率。结果超声产前检测出神经系统畸形胎儿83例,选取对象在引产或者正常分娩后,出现神经系统畸形患儿91例,超声检出率82例(90.11%),漏检率9例(9.89%),在超声检测出83例胎儿神经系统畸形患者中1例错检,超声检测正确率82例(98.8%)。超声检测出神经系统畸形胎儿中无脑儿最多为24例(28.92%),其次为脑积水21例(25.30%)。结论超声诊断对孕妇胎儿神经系统畸形诊断准确率和检出率高,操作简便、有效,临床值得应用。     

超声检查对中孕早期胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值

目的探讨超声检查在中孕早期对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值。方法对2013-03—2014-03我院产科收治的600例中孕早期孕妇进行产前常规超声检查,分析胎儿的中枢神经系统畸形检出情况及超声表现。结果 600例中孕早期孕妇中共检出中枢神经系统畸形胎儿139例(23.17%),其中脑积水30例(21.58%),无脑畸形51例(36.69%),全前脑15例(10.79%),开放性脊柱裂13例(9.35%),露脑畸形11例(7.91%),脑膨出10例(7.19%),其余少见畸形9(6.49%);所有畸形胎儿中合并羊水偏少5例,合并羊水偏多的26例,合并宫内发育受阻7例。产前诊断的病例均经引产后证实。结论中孕早期对胎儿进行产前系统超声检査可以提高对胎儿中枢神经系统畸形诊断的准确性,值得临床上推广。     

三维超声在产前胎儿神经系统畸形中的诊断价值分析

目的分析三维超声在诊断产前胎儿神经系统畸形中的作用。方法回顾性分析2011-04—2013-02经我院超声检查诊断为产前胎儿神经系统畸形患者84例的临床资料,结合超声检查与病理结果探讨三维超声在产前胎儿神经系统畸形中的价值。结果 84例产前胎儿神经系统畸形中,脑积水25例(29.75%),无脑、露脑23例(27.38%),脊柱裂17例(20.24%),脑膜膨出6例(7.14%),前脑无裂(全前脑)畸形1例(1.19%),脉络丛囊肿7例(8.33%);胼胝体发育不全4例(4.76%),蛛网膜囊肿1例(1.19%)。所有畸形胎儿产后磁共振诊断核实三维检测结果与三维超声诊断结果一致,即三维超声检测准确率100%。结论三维超声检查质量高,漏检率低,在胎儿神经系统畸形临床诊断中可大力推广。     

产前彩色多普勒超声检查在胎儿神经系统畸形中的应用价值

目的探讨彩色多普勒超声检查胎儿神经系统畸形中的应用价值。方法选取行产前检查孕妇5 624例,均经超声诊断胎儿神经系统畸形发病情况,并与产生诊断结果作对照,分析彩色多普勒超声在产前神经系统畸形中的检出率。结果彩色多普勒超声产前检测出神经系统畸形胎儿166例,选取对象在引产或正常分娩后,出现神经系统畸形患儿182例,超声检出164例(90.11%),漏检18例(9.89%),在彩色多普勒超声检测出166例胎儿神经系统畸形患者中2例错检,超声检测正确率为98.8%(164/166)。彩色多普勒检测出神经系统畸形胎儿中无脑儿最多,为48例(28.92%),其次为脑积水42例(25.30%)。结论彩色多普勒超声诊断对孕妇胎儿神经系统畸形诊断准确率高、操作简便、有效。     

中枢神经系统畸形胎儿的产前B超诊断价值

目的分析产前B超检测胎儿CSP对诊断CNS的诊断价值。方法选取324例孕周19~39周的正常胎儿为研究对象,B超测量胎儿透明隔腔(CSD)宽度,利用线性回归分析孕妇怀孕周期和CNS的关系。选取18例CSP缺如胎儿(甲组)和150例CSP正常胎儿(乙组)进行研究分析。结果由324例孕妇B超检测结果得出正常CSP宽度为(5.6±1.7)mm,线性回归分析显示胎儿CSP的宽度不受孕妇怀孕周期的影响(r=0.4,P0.05);甲、乙2组CNS的发生率分别为100.00%、1.33%,差异有统计学意义(χ2=139.25,P0.01)。结论 B超检测胎儿CSP宽度对产前诊断CNS具有重要诊断价值。     

胎儿产前神经系统畸形检查中三维超声的诊断效果分析

目的探究三维超声检查在诊断胎儿产前神经系统畸形中的临床诊断效果。方法收集2012-02—2015-02在我院超声科进行产前超声检查的53例单胎孕妇为研究对象,上述所有孕妇的胎儿均经病理学证实为产前神经系统畸形。对上述孕妇的二维、三维超声表现进行回顾性分析,参照病理学检查结果,比较两种超声检查的临床诊断效果。结果 52例进行引产,继续妊娠后生产1例。之后经病理学检查证实,确诊脑积水15例,露脑畸形6例,无脑儿8例,脊柱裂12例,脑膜膨出5例,脉络丛囊肿4例,全前脑畸形2例,蛛网膜囊肿1例。通过二维超声检查共诊断出胎儿产前神经系统畸形45例,临床符合率为84.90%,漏诊率为15.10%;而三维超声诊断出胎儿产前神经系统畸形共51例,其临床符合率为96.23%,漏诊率为3.77%。对比两种不同的检查手段,差异具有统计学意义(P0.05)。结论三维超声检查较二维超声能够为临床诊断提供更多的诊断信息,有效提高了胎儿产前神经系统畸形的诊断率。对于及时诊断和筛选胎儿产前神经系统畸形,及时终止妊娠,保证出生人口质量,具有积极重要的临床意义。     

中孕期产前超声筛查胎儿神经管缺陷的临床研究

目的探讨中孕期产前超声筛查胎儿神经管缺陷的临床价值,以期提高新生儿质量,降低出生缺陷率,提高总体人口质量。方法选取2009-05—2013-05 1 350例中孕期孕妇为研究对象,参考国际妇产超声学会操作规范,均予超声检查,系统检查胎儿头颅、脊柱等结构。结果1 350例中孕期孕妇中共检出神经管缺陷胎儿43例(3.18%),其中脑室扩张17例(39.53%),前脑无裂畸形4例(9.3%),无脑儿3例(6.98%),脉络膜囊肿3例(6.98%),脑脊膜膨出5例(11.63%),脊柱裂11例(25.58%),超声检查和经最终引产、尸检和出生后证实的符合率为100%。结论中孕期产前超声能最大程度检出胎儿神经管缺陷情况,对临床上降低漏诊率,降低医疗风险,提高人口素质有重要作用。     

孤独症患者染色体亚端粒的荧光原位杂交研究

目的 探讨染色体亚端粒重组在孤独症病因学中的意义。方法 对28例孤独症患儿在常规染色体分析的基础上，选用ToTelVysion^TM DNA探针进行染色体亚端粒荧光原位杂交(FISH)分析，对重组改变者选用另一亚端粒特异性探针以证实诊断，并用同一探针对父母样本进行FISH分析。结果 在28例中，常规染色体分析，27例染色体核型正常，1例(例1)核型为46，XY，嵌合t(1；11)(q23；q24)；FISH亚端粒DNA探针检测，26例为正常信号模式，例1可见易位后的11q信号，另1例(例2)核型为46，XY，del(2)(q37)。例2患儿父母的常规染色体分析和FISH亚端粒分析均未见异常。结论 染色体亚端粒重组可能见于一定比例的孤独症病例，2q37区域可能有1个或多个孤独症的关键基因。     

超声诊断胎儿小脑延髓池扩张79例临床分析

<正>产前超声检查是目前筛查胎儿畸形的最好检查方法,神经系统畸形在胎儿畸形中比较常见,可造成严重后果,因神经系统发育异常死亡儿童占1岁以内儿童的40%,后颅窝发育异常是其中的一个重要原因[1]。本文回顾性分析79例胎儿小脑延髓池扩张病例的临床资料,希望对今后临床工作有所启示。1资料和方法1.1研究对象选取2013-03—2014-03在开封市妇产医院和郑州大学第二附属医院进行产前超声检查的孕妇,胎儿诊     

羊水来源胎儿间充质干细胞向成骨细胞的诱导分化

背景：羊水细胞已广泛应用于与基因突变有关疾病的产前诊断，但目前关于羊水来源胎儿间充质干细胞的分离培养、细胞表面特征鉴定、细胞分化及其应用前景的文献并不多见。 目的：体外诱导孕中期羊水来源的胎儿间质干细胞向成骨细胞方向分化。 设计、时间及地点：细胞学体外观察，于2005-08/2006-05在新华医院实验中心完成。 材料：10例羊水标本取自孕18~22周行产前诊断或流产的孕妇，取前均征得孕妇本人同意。 方法：采用机械手段挑取孕中期羊水细胞培养体系中的胎儿间充质干细胞集落，体外培养扩增。取第3代胎儿间充质干细胞，以100 nmol/L地塞米松、10 mmol/L β-甘油磷酸和50 mg/L维生素C持续诱导14 d。 主要观察指标：免疫组化染色检测碱性磷酸酶和Ⅰ型胶原的表达，Western Blot蛋白印记法检测Ⅰ型胶原蛋白的表达，Von Kossa染色法检测钙结节形成能力，激光共聚焦显微镜检测细胞骨架蛋白形成。 结果：分离出的胎儿间充质干细胞为CD44和HLA-ABC阳性，CD34、CD45、HLA-DR阴性，符合间充质干细胞特点。成骨诱导14 d后，细胞碱性磷酸酶染色阳性率达91%，Ⅰ型胶原阳性率达87%；表达Ⅰ型胶原蛋白；随诱导时间的延长钙结节逐渐增多、增大；镜下可见细胞胞质中的微丝呈绿色荧光，细胞周围的微丝形成致密的周围束。 结论：羊水来源的胎儿间充质干细胞可以分化为成骨细胞，且与典型的成骨细胞具有相似的形态学和生物学特征。     

寡克隆区带和IgG指数对多发性硬化的诊断价值

目的　探讨寡克隆区带 (OCB)和IgG指数对多发性硬化 (MS)诊断的敏感性及特异性。方法　收集 4 8例MS、6 8例神经系统炎性疾病 (NID)及 110例非炎性疾病 (NNID) 3组患者的脑脊液 (CSF)和血清标本 ,分别进行OCB的检测 (等电聚焦 )和IgG指数的计算。并对其阳性结果似然比 (PRLR)进行分析。结果　MS组与NID组比较 ,CSF中OCB阳性率和IgG指数异常率的差异均没有显著性 (均P >0 0 5 ) ;但MS组、NID组与NNID组比较 ,差异均有极显著性 (均P <0 0 0 0 1)。MS组CSF中OCB和IgG指数的敏感性分别为 39 6 %、6 0 4 % ;特异性分别为 80 3%、72 1% ;PRLR分别为 2 0、2 2。当用于判断有无IgG鞘内合成时 ,特异性分别为 97 2 %、92 7% ;PRLR分别为 13 5、7 3。结论　CSF中OCB阳性和IgG指数升高强烈提示有中枢神经系统局部IgG合成 ,对MS有一定的辅助诊断价值     

胶质瘤脑脊液蛋白指纹图质谱仪分析及其在临床诊断中的应用

目的建立区分胶质瘤和非肿瘤脑脊液的蛋白指纹图诊断模型,利用蛋白组学技术寻找新的肿瘤标志物。方法收集胶质瘤和轻中度脑外伤病人(共46份)的脑脊液,利用表面加强解析/电离吸收-时间飞行质谱(surface-enhancedlaserdesorption/ionizationtime-of-flightmassspectrometry,SELDI-TOF-MS)检测蛋白芯片,得出蛋白指纹图,将46份标本随机分为训练组30例(12例胶质瘤,18例脑外伤)和盲法测试组16例(7例胶质瘤,9例脑外伤),运用Ciphergen公司提供的BiomarkerPatternsTM Software(一种决策树软件)分析收集的数据。结果(1)得到胶质瘤与非肿瘤的蛋白指纹图;(2)利用训练集得出基于决策树的脑脊液蛋白模型,测试集盲法检测,胶质瘤诊断的敏感性和特异性分别为100%(8/8)和88.9%(8/9)。结论建立了胶质瘤的脑脊液蛋白指纹图谱,为以后的胶质瘤蛋白质组学研究奠定了一定基础;建立了区分胶质瘤与非肿瘤的脑脊液蛋白表达质谱诊断模型,盲法检验敏感性和特异性达到100%和88.9%,为胶质瘤的临床诊断提供了一条崭新的途径和方法。     

蒙特利尔认知评估量表和简易精神状态量表在帕金森病轻度认知功能障碍筛查中的应用

目的探讨蒙特利尔认知评估量表(MOCA)和简易精神状态量表(MMSE)在帕金森病轻度认知功能障碍(PDMCI)筛查中的应用。方法采用随机抽样方法,应用MOCA和MMSE对75例诊断为PDMCI患者、帕金森病认知功能正常(PDN)患者180例和健康患者145例进行评估,比较二者筛查PDMCI的敏感性和特异性。结果在文盲组MMSE的敏感性为93.10%,特异性为100%,而MOCA的敏感性仅为0%,特异性为92.72%;在小学组MMSE的敏感性为87.50%,特异性为100%,而MOCA的敏感性为41.67%,特异性为79.17%;在初中及以上学历组MMSE的敏感性为27.27%,特异性为100%,MOCA的敏感性为90.91%,特异性为85.71%。结论 MOCA适合初中及以上学历的PDMCI筛查工具,MMSE适合初中以下学历PDMCI筛查工具。     

精神障碍患者的细胞遗传学研究

目的:探讨精神障碍患者中性染色质和性染色体的异常. 方法:随机检测2 784例各类精神障碍患者口腔颊粘膜上皮细胞的性染色质,异常者再查外周血染色体核型.以1 069例正常者作对照. 结果:男性Y染色质频率(28.0±6.6)%和女性X染色质频率(22.3±8.0)%均明显高于对照组(P<0.01),女性X染色质频率精神分裂症和情感性精神障碍亚组均高于神经症和心因性精神障碍亚组. 结论:性染色质频率增高可能同精神障碍遗传倾向的大小有密切关系,精神障碍患者中男性多1条X染色体和女性少1条X染色体的比率增高.