阿尔茨海默病主要相关基因及其功能蛋白研究进展

与阿尔茨海默病(AD)相关的基因主要有淀粉样前体蛋白基因、载脂蛋白E基因、早老素基因、α2巨球蛋白基因、Tau蛋白基因等。这些基因表达的功能蛋白以各种方式影响神经元的功能,当其表达异常或蛋白加工异常则患者可能患有以智能衰退为特征的神经退行性疾病。该文就上述基因和其他一些与AD相关基因的基本特征及其所表达的异常蛋白如何影响神经元功能作一综述。     

阿尔茨海默病基因免疫治疗研究进展

β淀粉样蛋白(Aβ)是阿尔茨海默病(AD)特征病理改变之一,被认为是AD发生和进展的始动因素。针对Aβ的免疫治疗能减少转基因鼠脑内Aβ水平,并减轻认知功能障碍。但是临床试验由于副作用出现而终止。为探索安全、有效的免疫治疗策略,近来出现了基因免疫治疗法。本文将从基因疫苗的载体、抗原基因、免疫途径和基因佐剂选择来对以Aβ为靶点的基因免疫治疗研究作一综述。     

阿尔茨海默病视网膜相关研究进展

阿尔茨海默病（Alzheimer disease,AD）是临床常见的神经系统退行性疾病,是导致痴呆的主要原因。早期诊断困难,目前常用的检查手段多昂贵、有创。视网膜和视神经被认为是中枢神经系统的延伸,为大脑疾病的诊断和研究提供了“窗口”,很多研究发现AD患者有视网膜的结构、功能和血管的变化。本文通过总结AD患者视网膜相关的研究现状,发现视网膜标记物在AD的诊断、预后和风险评估方面有巨大的潜力,值得进行深入的研究和探索。     

β淀粉样蛋白代谢相关基因与阿尔茨海默病的研究进展

阿尔茨海默病(AD)是老年人常见的神经系统变性疾病,是痴呆中最常见的一种类型,目前认为β淀粉样蛋白(Aβ)的异常沉积是AD主要发病机制之一,然而,Aβ的异常沉积与Aβ代谢相关基因的表达异常密切相关。本文就Aβ代谢相关基因作一综述,并讨论其在AD早期诊断中的意义。     

阿尔茨海默病相关嗅觉障碍研究进展

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)的典型表现为进行性记忆力下降和逐渐加重的认知功能障碍,AD患者出现典型表现时多处于疾病中晚期,已经错过了治疗的最佳时期。多项研究表明AD患者早期即可出现嗅觉功能障碍,且出现时间早于情景记忆下降等典型表现。本文对AD患者相关嗅觉功能障碍的病理、临床表现、嗅觉功能障碍检测方法及其应用等方面的进展进行综述。     

阿尔茨海默病相关基因的生物信息学分析

目的 通过生物信息学方法探讨阿尔茨海默病的发病相关基因,为阿尔茨海默病的基础研究和临床治疗提供新思路. 方法 从基因芯片公共数据库GEO中下载阿尔茨海默病相关基因芯片数据,利用String、KEGG、Panther等在线分析软件对差异表达基因进行生物信息学分析. 结果 在34个差异表达基因所编码的蛋白中,有25个蛋白与其他蛋白存在相互作用关系;相互作用过程中涉及多种生物学通路,与多个生物学过程和分子功能相关. 结论 阿尔茨海默病是多种基因相互作用的结果,其中与钙离子信号相关基因关系较为密切.     

阿尔茨海默病相关基因的研究现状

<正>阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是最常见的痴呆类型,该病是与多基因有关的中枢神经系统的退行性疾病。AD的发病机制目前认为与遗传因素、细胞凋亡、自由基损伤等因素有关。近年来研究发现,利用分子生物学技术,从DNA/RNA水平检测基因的存在,分析基因结构变异和表达状     

p73基因与阿尔茨海默病研究进展

p73基因是抑癌基因p53家族的一员,最先被认为与肿瘤的发生相关。近年来,研究者们发现p73基因与神经系统发育及神经系统变性疾病的病理生理过程有关。在阿尔茨海默病患者神经系统中,伴随异常的tau蛋白磷酸化,不仅出现了p73基因在神经元中含量和分布的改变,还出现了p73基因的两种亚型TAp73和ΔNp73的失调。文中就近年来关于p73基因与阿尔茨海默病的相关研究作一综述。     

阿尔茨海默病视网膜相关生物标记的研究进展

对阿尔茨海默病(AD)视网膜相关的新型生物标记的研究进行综述。     

与阿尔茨海默病相关的睡眠障碍研究进展

正认知功能下降和痴呆越来越成为全球健康卫生的负担,阿尔茨海默病(AD)是重中之重。AD主要临床表现为逐渐出现并加重的记忆障碍,并有语言、视空间、理解、判断、推理、计算和执行等多种功能减退,除了认知功能受损之外大部分患者伴有各种各样痴呆相关的精神行为症状(behavioral and psychological symptoms of dementia,BPSD)和人格改变,严重影响社交功能与生活质量。睡眠障碍属于BPSD的一种,     

阿尔茨海默病相关基因载脂蛋白E的多态性分析

目的研究北京地区阿尔茨海默病（ＡＤ）与载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因的ε４等位基因的相互关系。方法我们收集了３０例ＡＤ患者的资料，其中男２２例，女８例，平均年龄７２±１０岁。取外周血，抗凝，酚、氯仿法提取ＤＮＡ。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析技术对ＡｐｏＥ基因的多态性进行了分析。结果ＡＤ患者其ＡｐｏＥε２，ε３和ε４基因频率依次为０．０６７、０．７００和０．２３３，而北京地区正常人群依次为０．１００、０．８４３和０．０５７。ＡＤ患者的ＡｐｏＥε４基因频率明显高于正常人群。结论结果提示ＡｐｏＥε４与ＡＤ密切相关，推理ＡｐｏＥε４基因型者可能与易患ＡＤ有关     

帕金森病相关基因研究进展

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是仅次于阿尔茨海默病的高发性神经元变性疾病,其病理学上以黑质致密层和蓝斑核神经元变性以及路易小体(Lewy bodies,LBs)的形成为特点.     

与阿尔茨海默病相关的激越行为治疗研究进展

正阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一种复杂的神经退行性疾病,是最常见的一种痴呆类型,其典型临床特征为认知功能和执行能力的进行性下降,以及伴随在整个疾病过程中的一系列神经精神症状(neuropsychiatric symptoms,NPS)。AD相关的NPS广泛存在并致残,从第1例AD患者Frau Auguste D夫人在出现情绪障碍、不忠和嫉妒妄想之后才出现记忆力减退,人们就认识到了这一点,但至今没有安     

帕金森病相关基因的研究进展

近年来随着分子生物学技术的应用和对帕金森病病因学的深入研究 ,遗传因素在疾病发生、发展过程中的作用已成为许多学者关注的焦点。同一环境因素下 ,相关基因的多态性与帕金森病易患性的关系也日益受到重视。本文就可能与帕金森病有关的基因作一综述。     

帕金森病相关基因的研究进展

帕金森病是仅次于阿尔茨海默病的第二大中老年神经变性疾病,在帕金森病病因中遗传因素的作用已争论了100 多年。自从1997年发现α-synuclein蛋白基因突变引起的遗传型帕金森病以来。目前已有7个基因被确定与帕金森病有关。本文对这7个帕金森病相关基因作简要综述。     

特发性震颤相关基因研究进展

特发性震颤是临床常见的运动障碍性疾病,家族聚集性提示遗传因素在其发病机制中起重要作用.随着基因检测技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的特发性震颤相关致病基因以及风险或保护基因被发现.不同基因的表达部位和细胞功能也为特发性震颤的发病机制研究奠定了基础.本文综述特发性震颤相关基因研究进展,以为临床研究提供指导.     

重症肌无力相关基因研究进展

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是一种细胞免疫依赖的、主要以乙酰胆碱受体抗体(AChRAb)介导的神经-肌肉接头处的自身免疫反应性疾病,其病因不明,可能由遗传因素和环境因素相互作用引起。     

孤独症相关基因的研究进展

孤独症是一种遗传性因素在其病因学上起着重要作用的广泛性发育障碍.从目前孤独症的分子遗传学研究结果来看,无论是基因组扫描,还是候选基因筛查,有越来越多的阳性发现陆续报道,本文对孤独症相关基因领域的研究进展进行了综述.     

国内外偏头痛相关基因研究进展

偏头痛分为先兆型偏头痛(Migraine with Aura,MA)和无先兆型偏头痛(Migraine without Aura,MO)两个亚型,其中70％的为无先兆性偏头痛.Russel等[1]用复合分离分析法研究MA和MO,结果支持两者为多基因遗传,且两者子代之间未发现遗传差异.同时该研究也证实了MA更多的是由遗传因素决定,而MO则是遗传和环境因素共同作用的结果,这为从分子遗传学研究偏头痛定下了基调.