不同抗体分型的重症肌无力特点分析

目的探讨不同抗体分型重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者的临床特点。方法收集114例临床确诊MG患者的临床资料。使用酶联免疫吸附法检测患者血清中的抗乙酰胆碱受体抗体(acetylcholine receptors antibody,AChR Ab)、肌肉特异性激酶抗体(antibody to muscle-specific kinase, MuSK Ab)、抗联接蛋白抗体(titin antibody, Titin Ab)和抗兰尼碱受体抗体(ryanodine receptors antibody, RyR Ab)。根据致病抗体AChR Ab、MuSK Ab的表达情况将患者分为AChR Ab阳性组,MuSK Ab阳性组和双抗体阴性(double serum negative, DSN)组,对3组的临床表现、实验室检查和胸腺病理进行分析;根据疾病严重程度相关抗体Titin Ab和RyR Ab的表达情况,分为Titin Ab阳性组和Titin Ab阴性组,RyR Ab阳性组和RyR Ab阴性组,并比较两种抗体分型的阳性组和阴性组间的临床表现、实验室检查和胸腺病理,以及Titin Ab阳性MG和RyR Ab阳性MG组的受累肌群。结果 AChR Ab(+)组76例(66.7%)、MuSK Ab(+)组9例(7.9%)、DSN组29例(25.4%),三组间甲状腺功能(100.0%vs. 33.3%vs. 58.6%)和自身抗体异常发生率(63.2%vs. 33.3%vs. 37.9%)以及胸腺病理患者比例(胸腺增生/萎缩48.0%vs.33.3%vs. 71.4%,胸腺瘤52.0%vs.66.7%vs.28.6%)差异均有统计学意义(P0.05);组间两两比较,仅AChR Ab(+)MG甲状腺功能异常率高于MuSK Ab(+)MG及DSN MG组(均P0.05),余差异均无统计学意义(均P0.05)。三组间不同临床分型(眼肌型与全身型)患者比例、球部症状和肌无力危象发生率差异均无统计学意义(均P0.05)。Titin Ab阳性组甲状腺功能异常率高于Titin Ab阴性组(100.0%vs. 33.3%,P0.05),自身抗体、胸腺病理、球部症状及肌无力危象患者比例差异两组间无统计学意义(均P0.05)。RyR Ab阳性组胸腺瘤、肌无力危象发生率高于阴性组,自身抗体异常率低于阴性组(分别为66.7%vs. 32.1%、55.3%vs. 21.4%、30.0%vs. 57.1%,均P0.05);甲状腺功能异常率和球部症状患者比例两组间差异无统计学意义(P0.05)。Titin Ab(+)MG较RyR Ab (+)MG患者易出现眼外肌在受累(100.0%vs. 60.0%,P0.05),而RyR Ab (+)MG更易出现球部肌肉(66.7%vs.25.0%,P0.05)及呼吸肌受累(53.3%vs 20.8%,P0.05)。结论 AChR Ab、MuSK Ab不同表达情况下,AChR Ab(+)MG易出现甲状腺功能异常,MuSK Ab(+)MG易合并胸腺瘤,而双阴性患者病情温和,胸腺病理多呈良性。RyR Ab(+)MG与Titin Ab(+)MG比较,RyR Ab(+)MG易有球部症状和呼吸肌受累,RyR Ab阳性MG病情更严重。     

肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体阳性重症肌无力

目的 探讨不同血清抗体重症肌无力(MG)的临床特征.方法 用荧光免疫沉淀法(FIPA)和荧光免疫细胞染色法(CBA)检测119例MG患者血清乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)和肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)水平.比较AChR-Ab阳性、MuSK-Ab阳性、血清抗体阴性MG的临床特征.结果 纳入119例患者中,90例AChR-Ab阳性(75.6%),29例阴性:其中5例MuSK-Ab阳性(17.2%),24例血清抗体阴性(82.8%).AChR-Ab阳性、MuSK-Ab阳性和血清抗体阴性MG 3组比较,男女比例和平均发病年龄差异均无统计学意义.3例MuSK-Ab阳性的患者主要表现为延髓肌受累;79.2%(19/24)的血清抗体阴性MG患者表现为美国MG协会(MGFA)Ⅰ型;2例MuSK-Ab阳性的患者MGFA≥Ⅲ型;MuSK-Ab滴度水平与患者病情严重程度相关(r=0.941,P=0.014);MuSK-Ab阳性的患者均未发现有胸腺的异常.结论 MuSK-Ab仅出现在AChR-Ab阴性患者的血清中.MuSK-Ab阳性的患者主要表现为延髓肌受累,病情较重且不伴有胸腺的病变.MuSK-Ab阳性的MG可能是不同于血清AChR-Ab阳性的MG的又一亚型.     

斜方肌肌电图运动单位动作电位成人正常参考值的建立

目的 探讨不同血清抗体重症肌无力(MG)的临床特征.方法 用荧光免疫沉淀法(FIPA)和荧光免疫细胞染色法(CBA)检测119例MG患者血清乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)和肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)水平.比较AChR-Ab阳性、MuSK-Ab阳性、血清抗体阴性MG的临床特征.结果 纳入119例患者中,90例AChR-Ab阳性(75.6%),29例阴性:其中5例MuSK-Ab阳性(17.2%),24例血清抗体阴性(82.8%).AChR-Ab阳性、MuSK-Ab阳性和血清抗体阴性MG 3组比较,男女比例和平均发病年龄差异均无统计学意义.3例MuSK-Ab阳性的患者主要表现为延髓肌受累;79.2%(19/24)的血清抗体阴性MG患者表现为美国MG协会(MGFA)Ⅰ型;2例MuSK-Ab阳性的患者MGFA≥Ⅲ型;MuSK-Ab滴度水平与患者病情严重程度相关(r=0.941,P=0.014);MuSK-Ab阳性的患者均未发现有胸腺的异常.结论 MuSK-Ab仅出现在AChR-Ab阴性患者的血清中.MuSK-Ab阳性的患者主要表现为延髓肌受累,病情较重且不伴有胸腺的病变.MuSK-Ab阳性的MG可能是不同于血清AChR-Ab阳性的MG的又一亚型.     

血清水通道蛋白4抗体与脑脊液寡克隆区带双阳性视神经脊髓炎谱系疾病患者临床特点研究

目的探讨血清水通道蛋白4(aquaporin-4,AQP4)抗体及脑脊液寡克隆区带(oligoclonal bands,OB)均阳性视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)患者的临床特点。方法。收集2013-02—2014-12期间于作者医院神经内科确诊为NMOSD患者60例的病例资料,进行回顾性分析。患者分为双阳组(血清AQP4抗体及脑脊液OB均阳性)、单阳组(仅血清AQP4抗体阳性)和双阴组(血清AQP4抗体及脑脊液OB阴性)。分析三组患者临床资料。结果 60例患者双阳组患者20例,单阳组患者25例,双阴组患者15例。三组患者累计发作次数差异有统计学意义[双阳组4.2次,单阳组4.0次,双阴组2.4次,x2=9.00,P=0.011]。双阳组患者累计发作次数最多。三组患者核MRI上胸髓及脑干病灶比例差异有统计学意义(χ~2=7.42,P=0.025;χ~2=7.55,P=0.023)。双阳组胸髓病灶比例高于双阴组[85.00%(17)vs.46.67%(7),χ~2=5.84,P=0.016];双阴组脑干病灶比例高于单阳组[60.00%(9)vs.20.00%(5),χ~2=6.59,P=0.010]。三组患者自身免疫病相关抗体[包括抗SSA抗体(Sjogren's syndrome A antibody,SSA-Ab)、抗SSB抗体(Sjogren's syndrome B antibody,SSB-Ab)、抗Ro-52抗体、甲状腺微粒体抗体(thyroid peroxidase antibody,TPO-Ab)、甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulin antibody,TG-Ab)]阳性率差异有统计学意义[双阳组60.00%,单阳组24.00%,双阴组6.67%,χ~2=12.43,P=0.002)。双阳组患者自身免疫病相关抗体阳性率高于单阳组及双阴组(χ~2=6.00,P=0.014;χ~2=10.44,P=0.001)。三组之间神经功能状态评分差异有统计学意义[双阳组(4.15±1.822)分,单阳组(4.60±1.814)分,双阴组(2.97±1.642)分,F=4.021,P=0.023)]。单阳组EDSS评分高于双阴组(t=2.853,P=0.007)。结论血清AQP4抗体及脑脊液OB均阳性的NMOSD患者累计发作次数多,胸髓病灶比例高,脑干病灶比例低,易同时携带多种自身免疫病相关抗体。     

重症肌无力患者甲状腺功能和甲状腺抗体情况的临床分析

目的　了解重症肌无力 ( MG)患者甲状腺功能及甲状腺抗体的情况。方法　回顾性分析了 2 67例临床确诊 MG患者的甲状腺素水平 ,对其中 2 64例患者检测了甲状腺球蛋白抗体 ( TGAb)和甲状腺过氧化物酶抗体( TPOAb)或甲状腺微粒体抗体 ( TMAb)。结果　 5 5例 ( 2 0 .6% )患者有甲状腺功能异常 ,48例 ( 1 8.2 % )至少有 1项上述抗体阳性。甲状腺功能异常的 MG患者中 , 、 、 型抗体阳性者较多 ( P <0 .0 1 )。甲状腺抗体阳性者较抗体阴性者 MG发病晚 ( P <0 .0 5 ) ;甲状腺抗体阴性 MG患者有甲状腺功能障碍者 MG发病早于功能正常组 ( P <0 .0 5 )。甲状腺功能异常、抗体阳性的 MG患者病程较抗体阴性者长 ( P <0 .0 5 ) ;甲状腺抗体阳性者伴发胸腺增生或胸腺瘤的几率明显增高 ( P <0 .0 5 )。结论　MG合并甲状腺功能异常并不少见 ,甲状腺抗体阳性、功能异常的 MG患者病程长 ,伴发胸腺增生或胸腺瘤的几率高 ,临床应予以重视。     

乙酰胆碱受体抗体与全身型重症肌无力手术预后的关系

目的比较乙酰胆碱受体抗体(ACh R-Ab)阳性全身型重症肌无力(MG)与ACh R-Ab阴性全身型MG患者胸腺切除术的疗效。方法将124例于胸外科接受胸腔镜胸腺扩大切除术的全身型MG患者,根据术前血清ACh R-Ab表现,分为ACh R-Ab阳性组(81例)和ACh R-Ab阴性组(43例),比较两组患者的完全稳定缓解率。结果两组患者的性别、手术时年龄、术前病程、首发症状及胸腺病理类型等基本情况组间比较差异无显著性。术后ACh R-Ab阳性组失访1例,阴性组失访2例,共完成随访121例患者,随访时间15~84个月,其中ACh R-Ab阳性组80例,随访(44.9±19.9)个月,ACh R-Ab阴性组41例,随访(48.2±20.3)个月。术后完全稳定缓解率ACh R-Ab阳性组(48.8%)显著高于ACh R-Ab阴性组(26.8%),χ2=5.372,P=0.020。术后总有效率ACh R-Ab阳性组为95.0%,ACh R-Ab阴性组为90.2%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.993,P=0.319)。完全稳定缓解率的Kaplan-Meier生存曲线提示,随着术后随访时间的延长,完全稳定缓解率逐渐升高;Log-rank法比较两组之间的完全稳定缓解率均逐渐升高(P=0.03)。结论血清ACh R-Ab阳性患者胸腺扩大切除术后完全稳定缓解率优于ACh R-Ab阴性患者,随着随访时间的延长,完全稳定缓解率逐渐升高,但两组患者的总有效率类似。     

重症肌无力患者血清titin抗体和乙酰胆碱受体抗体与疾病临床特征的关系

目的探讨重症肌无力(MG)患者血清titin抗体及乙酰胆碱受体(AChR)抗体与疾病临床特征的关系。方法采用酶联免疫吸附试验对90例MG患者和30例对照组成员进行titin抗体和AChR抗体的检测并进行比较。结果 MG患者AChR抗体、Titin抗体阳性率(76.7%,54.5%)明显高于对照组(10%,6.7%)(χ2=41.667,P=0.000;χ2=21.017,P=0.000)。titin抗体与AChR抗体检测MG的灵敏度分别为54.5%和76.7%,两种抗体并联试验灵敏度为89.4%。titin抗体在伴胸腺病变及晚发型MG患者中有较高阳性率,分别为80.0%和72.5%,明显高于非胸腺瘤组(47.1%,χ2=6.771,P=0.009)和早发型MG患者(40%,χ2=9.46,P=0.002)。全身型MG患者titin抗体与AChR抗体阳性率(69.2%,90.4%)显著高于眼肌型MG(34.2%,χ2=10.856,P=0.001;57.9%,χ2=12.956,P≤0.000)。甲亢组与非甲亢组MG患者titin抗体(33.3%,56.8%)与AChR抗体阳性率(55.6%,79%)差异性均无统计学意义(χ2=1.797,P=0.19;χ2=2.491,P=0.063)。结论 MG患者病情越重,titin抗体与AChR抗体阳性率越高。Titin抗体及AChR抗体能作为诊断MG的指标,联合检测能提高MG诊断的灵敏。然而MG患者血清titin抗体与AChR抗体并无一致性关系。     

伴其他自身免疫相关抗体的视神经脊髓炎谱系疾病临床特点分析

目的对比分析伴与不伴其他自身免疫相关抗体阳性[排除水通道蛋白4(A(QP4)-IgG]视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSDs)的临床特点。方法共90例2014年9月至2017年6月确诊的NMOSDs患者符合入组条件,记录首发症状、首次诊断、单相或多相病程、共病情况、首次发病时峰值和入组时扩展残疾状态量表(EDSS)评分、治疗方案、年复发率(ARR);实验室测定脑脊液白细胞计数和蛋白定量,以及多种血清自身免疫相关抗体;头部和全脊椎MRI观察病灶部位、分布范围和脊髓病灶长度。结果90例患者中34例(37.78%)伴血清自身免疫相关抗体阳性(阳性组),并且以抗核抗体(19例占55.88%)、干燥综合征A型抗体(13例占38.24%)、甲状腺过氧化物酶抗体(12例占35.29%)和甲状腺球蛋白抗体(10例占29.41%)阳性为主;其余56例(62.22%)不伴自身免疫相关抗体阳性(阴性组)。两组均以视神经炎[52.94%(18/34)对58.93%(33/56)]、脑部症状[26.47%(9/34)对17.86%(10/56)]和脊髓炎[14.71%(5/34)对21.43%(12/56)]为主要首发症状(Fisher确切概率法:P=0.504),首次诊断(χ~2=1.634,P=0.201)、单相或多相病程(Fisher确切概率法:P=1.000)、共病情况(χ~2=1.275,P=0.302)、首次发病时峰值(Z=-0.747,P=0.455)和入组时(Z=-0.379,P=0.705)EDSS评分,以及治疗方案(χ~2=0.662,P=0.416)和年复发率(Z=-0.370,P=0.711)差异均无统计学意义;脑脊液白细胞计数(Z=-1.163,P=0.245)和蛋白定量(Z=-0.340,P=0.734)差异亦无统计学意义。MRI显示68例(75.56%)有颅内病灶[阳性组28例(82.35%)、阴性组40例(71.43%)],主要位于顶叶、额叶和侧脑室;62例(68.89%)存在脊髓病灶[阳性组21例(61.76%)、阴性组41例(73.21%)],均以颈髓和胸髓病灶以及中节段病灶为主;两组颅内病灶分布范围(χ~2=1.367,P=0.242),以及脊髓病灶分布范围(χ~2=1.294,P=0.255)和病变长度(Z=-0.647,P=0.517)差异均无统计学意义。结论伴与不伴其他自身免疫相关抗体阳性的NMOSDs患者在首发症状、脑脊液白细胞计数和蛋白定量、MRI病灶分布特征等方面无明显差异,自身免疫相关抗体在NMOSDs患者临床特征方面的价值尚待进一步探讨。     

重症肌无力与甲状腺抗体异常的相关性

目的 研究重症肌无力(MG)与甲状腺异常在抗体方面的相关性.方法 比较100例MG患者和100名健康对照在甲状腺功能、甲状腺抗体异常率方面的差异.随机选取其中32例MG患者,探讨其血清乙酰胆碱受体(AChR)抗体与促甲状腺激素受体抗体(TRAb)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)和甲状腺微粒体抗体(TMAb)的相关性及临床特点.结果 100例MG中,甲状腺功能亢进(甲亢)和甲状腺功能减退(甲减)者共16例(16%),甲状腺抗体检查阳性者71例(71%),甲状腺抗体阳性率高于甲状腺功能阳性率(χ2=4.788,P<0.05).32例MG血清AChR抗体与TRAb浓度存在线性相关(r=0.609,P=0.O002).结论 MG患者出现甲状腺抗体异常比出现甲亢或甲减更多见.MG血清AChR抗体与TRAb浓度存在线性相关.     

不同重症肌无力患者人群血清抗体检测的临床意义

目的探讨不同重症肌无力患者人群中血清抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体、抗连接素(Titin)抗体、抗Rvanodine受体(RyR)抗体和抗肌肉特异性受体酪氨酸激酶(MuSK)抗体的表达特点。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测65例重症肌无力患者血清AChR抗体、Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平,分析不同病程、胸腺情况以及美国重症肌无力协会(MGFA)临床分型MG患者各种抗体表达情况。结果患者血清AChR抗体、Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体阳性率分别为47.70%、43.10%、46.20%和12.30%。不同病程MG患者中AChR抗体水平差异无统计学意义(P=0.305),Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平差异有统计学意义(分别P=0.000,P=0.001,P=0.004);胸腺瘤组和胸腺正常组间4种血清抗体阳性率和抗体水平差异无统计学意义(均P0.05);MGFA临床分型各亚组中AChR抗体水平差异有统计学意义(P=0.012),重度全身型(Ⅳ型)AChR抗体水平远高于眼肌型(Ⅰ型)和轻度全身型(Ⅱ型)(均P0.05),而Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平差异无统计学意义(均P0.05)。结论 MG患者中Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平与病程有关,AChR抗体水平病情严重程度有关。     

P-选择素基因S290N和P-选择素糖蛋白配体-1基因M62I多态性与缺血性脑梗死临床关联性研究

目的探讨P-选择素(SELP)基因S290N和P-选择素糖蛋白配体-1(PSGL-1)基因M62I多态性与缺血性脑梗死的关系。方法选取148例缺血性脑梗死患者作为脑梗死组,并分为大动脉粥样硬化性(LAA)亚组、心源性脑栓塞(CE)亚组和小动脉闭塞性(SAO)亚组;88例正常人群作为正常对照组。运用基因测序方法检测所有受试者SELP基因S290N和PSGL-1基因M62I的基因多态性。结果与正常对照组比较,脑梗死组及其亚组S290N基因型和等位基因频率差异无统计学意义(均P0.05);脑梗死组M62I基因型和等位基因频率差异有统计学意义(均P0.01);LAA亚组M62I基因型差异无统计学意义(χ~2=5.889,P=0.053),但等位基因频率差异有统计学意义(χ~2=6.156,P=0.021);CE亚组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(χ~2=1.693,P=0.429;χ~2=1.372,P=0.238);SAO亚组基因型和等位基因频率差异均有统计学意义(χ~2=12.572,P=0.002;χ~2=8.736,P=0.004)。S290N与缺血性脑梗死风险无相关性(均P0.05)。M62I显性模型和超显性模型与缺血性脑梗死风险有相关性(OR=2.662,95%CI:1.531~4.630,P=0.000;OR=0.392,95%CI:0.219~0.701,P=0.001),而隐性模型和加性模型与缺血性脑梗死风险无相关性(OR=1.428,95%CI:0.528~3.862,P=0.630;OR=2.121,95%CI:0.766~5.872,P=0.156)。结论 PSGL-1基因M62I多态性与缺血性脑梗死之间具有相关性。     

重症肌无力患者血清中Ryanodine受体抗体检测及其临床意义

目的　探讨Ryanodine受体 (RyR)抗体在重症肌无力 (MG)诊断中的临床意义。方法　以差速离心法提取富含RyR的肌质网 (SR)提取物 ,建立ELISA RyR抗体检测系统 ,分析 6 6例伴胸腺瘤的MG(MGT)、98例非胸腺瘤MG(NTMG)和 5 0例非重症肌无力 (NMG)及 12 3名健康人 (NC)血清中RyR抗体水平。 结果　MGT组RyR抗体阳性检出率显著性高于NTMG组和NMG组 (P <0 0 1) ,敏感性和特异性分别达 81 8%和 94 5 %。不同胸腺组织学类型MGT之间RyR抗体阳性检出率差异无显著意义 (P >0 0 5 )。RyR抗体呈阳性MG组的年龄、临床评分和乙酰胆碱受体抗体水平均显著高于RyR抗体阴性MG组 (P <0 0 1)。RyR抗体水平同MG患者临床症状的严重程度呈正相关 ,尤其是MGT组 (r =0 6 2 6 ,P <0 0 1)。不同胸腺组织学类型MGT中以上皮细胞型相关性最高 (r =0 5 92 ,P <0 0 1)。结论　RyR抗体检测对诊断MGT具有较高的敏感性和特异性 ,并且与MG患者临床症状的严重程度呈正相关。     

早、晚发型重症肌无力患者临床特点对比研究

目的研究早、晚发型重症肌无力(MG)患者的临床特点。方法回顾性研究同期住院及门诊的191例MG患者资料,比较早、晚发型MG组患者的构成情况、首发症状、临床分型、伴随疾病、辅助检查、治疗及疗效等临床特点。结果 MG发病以晚发型人群为主,占63.35%。早发型MG组中,男∶女=1∶1.80;晚发型组中,男:女=1:0.92。两组患者首发症状及osserman分型构成比无统计学差异(P0.05),都以Ⅱ型居多,约占早发型58.57%,晚发型57.85%,但晚发型组Ⅱb型较早发型组比例高。晚发型伴随高血压、2型糖尿病、高脂血症比例高(分别42.98%和8.57%,23.97%和2.86%,13.22%和0%;P0.05),而胸腺瘤、甲状腺疾病、其他免疫疾病、肿瘤及副肿瘤综合征在两组患者中差异无统计学意义(P0.05)。早发型MG患者伴胸腺增生构成比例高,晚发型伴胸腺瘤构成比例高,男性患者胸腺瘤占比例高,女性患者胸腺增生占比例高,差异均有统计学意义(P0.05)。女性MG患者伴随甲状腺疾病比例高(P0.05)。两组患者行血清Titin-Ab检查,早发型患者阳性率较晚发型高(P0.05),余血清抗体检测、电生理检查和新斯的明试验比较,差异均无统计学意义(P0.05)。两组患者治疗有效率差异无统计学意义(P0.05),但晚发型有效率较早发型低。结论早、晚发型MG患者在性别构成、首发症状、伴随疾病、辅助检查及预后有所不同,在诊断及治疗时需要注意。     

合并胸腺异常重症肌无力患者的临床特征分析

目的分析合并胸腺异常重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者的临床特点。方法回顾性分析91例MG患者的临床资料,根据胸腺异常类型分为胸腺正常组55例(60.4%)、胸腺增生组16例(17.6%)和胸腺瘤组20例(22.0%)。比较3组患者的一般特征、首发症状、临床分型、病情严重程度、合并疾病及治疗方法等的差异。结果各组患者平均年龄、性别构成、发病类型、病情进展比较无统计学差异(均P0.05)。胸腺增生组和胸腺瘤组首发症状表现为肢体无力者比例较胸腺正常组明显升高(χ~2=7.294,P0.05)。入院时和病情最重时Osserman分型比例在3组间差异存在统计学意义(H=6.049,P0.05;H=16.85,P0.01)。3组患者在合并免疫性疾病方面存在统计学差异(χ~2=22.841,P0.05),其中胸腺增生组比例最高为62.5%。除常规给予胆碱酯酶抑制剂治疗外,胸腺正常组合用激素治疗39例(70.9%),胸腺增生组5例(31.3%),胸腺瘤组8例(40.0%),3组间比较存在统计学差异(χ~2=11.036,P0.01)。结论合并胸腺异常MG患者具有自身的临床特点,治疗方案有别于正常胸腺MG患者。     

伴与不伴甲状腺功能亢进重症肌无力患者的临床资料比较研究

目的探讨伴与不伴甲状腺功能亢进重症肌无力(MG)患者在临床、神经电生理特点以及血清乙酰胆碱受体(ACh R)抗体滴度等方面的差异。方法以39例MG伴甲状腺功能亢进的患者为MG+甲亢组,39例单纯MG患者为对照组。比较两组患者的临床、神经电生理特点以及血清ACh R抗体滴度等方面的差异。结果初诊时MG+甲亢组与对照组比较,美国重症肌无力协会分型为Ⅰ型者更多见(P=0.005);低频重复电刺激检测眼轮匝肌-睑部肌肉复合肌肉动作电位波幅的衰减幅度降低(P=0.005);血清ACh R抗体滴度降低(P=0.020)。MG+甲亢组MG定量评分、MG徒手肌力测试、MG日常活动量表、MG疾病相关生存质量简表和汉密尔顿抑郁量表评分显著低于对照组(P0.05)。结论 MG伴甲状腺功能亢进患者总体临床症状较轻,与单纯MG患者相比存在明显异质性。     

精神分裂症患者探索性眼球运动的研究

目的:探讨精神分裂症患者探索性眼球运动(EEM)特点及与精神病性症状关系。方法:根据阳性与阴性症状量表(PANSS)评分将精神分裂症患者分为Ⅰ型组(33例)、Ⅱ型组(36例)和混合组(30例),分别进行EEM检查,比较各组眼球运动注视点(NEF)、眼球注视总距离(TESL)、眼球注视平均距离(MESL)、反应性探索分(RSS)、判别分析(D)值等;分析各指标与PANSS的关系。结果:3组间PANSS总分差异有统计学意义(F=3.429,P0.05),I型组PANSS总分明显低于Ⅱ型组及混合组(t=2.023,P0.05;t=5.962,P0.01);3组间EEM的D值差异有统计学意义(F=18.376,P0.01);I型组NEF明显高于混合组(t=2.026,P0.05),RSS明显高于Ⅱ型组(t=2.438,P0.05),D值明显低于Ⅱ型组(t=2.615,P0.01)。RSS与PANSS阴性症状分和阴性因子分呈负相关(r=-0.219,P0.05;r=-0.262,P0.01);D值与PANSS阳性因子分呈负相关(r=-0.203,P0.05),与PANSS阴性因子、认知因子以及阴性症状分呈正相关(r=0.223,P0.05;r=0.198,P0.05;r=0.265,P0.01)。结论:Ⅰ型及Ⅱ型精神分裂症患者有不同的EEM特征,其中RSS与精神分裂症阴性症状相关。     

精神分裂症患者5-羟色胺2C受体基因多态性与2型糖尿病共病的关联研究

目的:探讨中国汉族精神分裂症患者中5-羟色胺2C受体(5-HTR2C)基因多态性(rs498177)与2型糖尿病共病的关联性。方法:选取长期住院服用氯氮平的精神分裂症伴或不伴2型糖尿病患者(共病组257例和单纯精神分裂症组288例)、单纯2型糖尿病患者(单纯2型糖尿病组264例)及正常人群(正常对照组272名)为研究对象,采用Taqman基因分型技术对5-HTR2C基因的单核苷酸多态性(SNP)(rs498177)进行基因分型,比较各组等位基因、基因型分布频率有无差异以及基因型与代谢指标的相关性。结果:共病组体质量指数(BMI)、腰围、空腹血糖(FPG)及高密度脂蛋白(HDL)水平明显高于单纯精神分裂症组,差异有统计学意义(P均0.05)。与正常对照组比较,共病组、单纯精神分裂症组及单纯2型糖尿病组5-HTR2C基因型分布上差异有统计学意义(χ~2=22.43,χ~2=12.43,χ~2=15.58;P0.01或P0.001);共病组与单纯2型糖尿病组比较,等位基因分布上存在显著统计学意义(χ~2=5.66,P=0.02);精神分裂症患者不同基因型之间BMI、腰围、FPG、TG、HDL差异无统计学意义(F=0.432~2.332,P均0.05)。结论:在中国汉族精神分裂症患者中5-HTR2C基因多态性(rs498177)与2型糖尿病共病存在关联,其可能是精神分裂症患者患2型糖尿病的易感基因。     

脑源性神经营养因子基因C270T多态性与儿童精神分裂症的关系

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因C270T多态性与儿童精神分裂症的关系.方法 采用病例对照研究,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析204例儿童精神分裂症患者和210名健康对照的BDNF基因C270T多态性;进行阳性与阴性症状量表(PANSS)评定,用Andremson阳性与阴性精神分裂症分型标准将患者分为阴性症状为主型(阴性组)和阳性症状为主型(阳性组).结果 ①患者组和对照组间BDNF基因C270T多态性的基因型频率差异有统计学意义(χ2=24.56,P<0.01),前者的C/T型和T/T型频率高于后者;患者组等位基因T频率显著高于对照组(χ2=24.04,P<0.01);②阴性组、阳性组、对照组3组间基因型及等位基因分布的差异均有统计学义(χ2=37.93,P<0.01;χ2=38.90,P<0.01);两两比较显示,阴性组、阳组分别与对照组比较,基因型及等位基因分布差异均有统计学义(P<0.001).③不同基因型患者组之间PANSS各因子分和总分差异均无统计学意义(P>0.05).结论 BDNF C270T多态性与儿童精神分裂症有关,但与具体临床表现之间无明显的关系.     

MOG抗体阳性视神经脊髓炎谱系疾病临床和影像学特点

目的探讨血清髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein, MOG)抗体阳性的视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder, NMOSD)患者的临床和影像学特点。方法收集NMOSD患者57例、多发性硬化(multiple sclerosis, MS)患者29例,回顾性分析MOG抗体阳性的NMOSD患者的临床和影像学特点。结果 9/57(15.8%)NMOSD患者血清MOG抗体阳性,其中1例患者血清MOG与水通道蛋白-4(aquaporin-4, AQP4)抗体双阳性,2/29(6.9%)MS患者血清MOG抗体阳性,两组患者MOG抗体阳性率差异无统计学意义(P0.05)。MOG抗体阳性NMOSD患者男女比例为1:7,平均起病年龄为(41.4±11.5)岁,与MOG抗体阴性组以及AQP4抗体阳性组相比差异无统计学意义(P0.05)。MOG抗体阳性NMOSD组、MOG抗体阴性NMOSD组的病程均比AQP4抗体阳性NMOSD组短,差异有统计学意义(P均0.05),但MOG抗体阳性NMOSD组与MOG抗体阴性NMOSD组比较差异无统计学意义(P0.05)。三组患者均以复发为主,平均复发次数比较差异无统计学意义(P0.05)。MOG抗体阳性NMOSD患者出现视神经炎比例为62.5%,AQP4抗体阳性组比例为43.5%,两者差异无统计学意义(P0.05)。三组患者颅内病灶的形态以及部位均无统计学差异(P0.05)。MOG抗体阳性NMOSD患者多为单发长节段脊髓病灶,脊髓病灶数量比MOG抗体阴性组和AQP4抗体阳性组更少,但三组单个脊髓病灶所对应的中位椎体数相近,差异无统计学意义(P0.05)。结论 MOG抗体阳性的NMOSD患者女性比例更高,以复发为主,病程较短,易合并视神经炎,影像学表现与AQP4抗体阳性的NMOSD相比无明显特异性。     

一氧化氮合酶-1接头蛋白基因多态性和阿尔茨海默病的关联研究

目的:探讨中国汉族人群一氧化氮合酶-1接头蛋白(NOS1AP)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法:采用Taq Man探针基因分型技术对300例AD患者(病例组)及716名正常对照者(正常对照组)进行NOS1AP基因多态性(rs1415263、rs4145621、rs12742393、rs348624)分型,应用SHEsisplus和SNPstats在线软件比较两组间的等位基因频率、基因型频率、单体型频率分布。结果:rs4145621、rs12742393和rs348624等位基因频率(χ~2=2.78,P=0.095;χ~2=2.489,P=0.115;χ~2=0.002,P=0.964)两组间分布差异无统计学意义;基因型频率在5种遗传模式下(经年龄、性别校正后P均0.05)两组间分布差异无统计学意义;单体型CC(rs4145621-rs12742393)正常对照组的频率低于病例组(0.011 vs 0.028;χ~2=6.103,P=0.013),经性别、年龄校正后差异无统计学意义(P=0.52),其余CA、TC、TA单体型在两组中分布差异无统计学意义(P0.05)。结论:在中国汉族人群中,NOS1AP基因可能不是AD的易感基因。