肌阵挛与肌阵挛癫痫

肌阵挛是中枢神经系统所致突然、短暂、电击状(shock like)不随意运动.肌阵挛癫痫定义尚有争议,目前认为可能是涵盖癫痫的电临床意义,累及下行的神经元,此神经元的扩展或颞叶扩充能扳击为明显的痫性活动.肌阵挛可能是多种癫痫综合征的一部分(如青少年肌阵挛、全面强直-阵挛或进行性肌阵挛癫痫),也可能是单独发作表现(如良性...     

少年肌阵挛癫痫

少年肌阵挛癫痫是特发性全身性癫痫中最常见的类型之一,漏诊、误诊率相当高。临床主要表现为肌阵挛发作,伴全身强直阵挛发作及失神发作。脑电图典型发作为对称、同步的多棘慢波。病因学研究提示遗传因素的关键作用,已有6p21.3、6p11-12、6q24、15q14等4个染色体区域被证明与之相关。该征对丙戊酸治疗相当敏感,合理用药,预后良好     

1例药物难治性肌阵挛失神癫痫报告

肌阵挛失神（The syndrome of epilepsy with myoclonic absence,EMA）是一种特殊类型的癫痫综合征,表现为双侧节律性的肌阵挛抽动,发作起止突然,主要累及颈肩和上肢,少数影响下肢肌肉。发作频繁,每日达数次至数十次,发作持续时间10～60s。发作时意识状态不一,可完全丧失,也可轻度受累。发作主要出现在清醒时或觉醒过程中。2／3的患者可伴有少量其他类型的发作。     

儿童肌阵挛失神癫痫脑电图五例

目的 总结儿童肌阵挛失神癫痫(MAE)的临床表现,视频脑电图(VEEG)特征,治疗方案及预后转归等特点。方法 分析2010年1月至2019年12月于首都医科大学宣武医院收治的5例MAE患儿的临床资料和特点。结果 5例患儿中2例男孩,3例女孩。发病年龄中位数9 (3～11)岁。临床表现中5例患者均以MA为突出表现,其中4例为双上肢节律性肌阵挛抽动,另1例为口轮匝肌及双上肢同时受累。发作具有突发突止的特点且发作频繁,每日可发作数次至10余次。住院期间所有患儿均进行VEEG检查,记录到5例患儿均存在典型的双侧对称同步的3Hz棘慢复合波阵发,同步肌电记录到与肌阵挛有锁时关系的肌电爆发。5例患儿在诊断明确后进行抗癫痫治疗,所有患儿均在治疗后癫痫发作频率减少,随访2～6年,5例患儿均无临床发作,智力运动发育正常,EEG复查均无癫痫样异常放电。结论 MAE以肌阵挛失神为突出表现,EEG特点为双侧对称同步的3Hz棘慢复合波阵发,同步肌电图记录到与肌阵挛有锁时关系的肌电爆发。尽早合理的应用抗癫痫药物可有效的控制患儿发作,改善预后。     

肌阵挛发作癫痫共济失调

患者男性,16岁。发作性意识丧失伴肢体抽搐4年、双上肢抖动2年、加重2个月,于2013年9月4日人院。患者于4年前玩游戏时出现双眼反复眨眼,随即意识丧失、呼之不应,伴四肢抽搐、双眼上翻、面部发紫,无大小便失禁和舌咬伤,每次发作持续约2min后自行缓解。当地医院诊断为“癫痫”,     

儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征的临床特点

目的探讨儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的临床特点。方法回顾性分析4例OMS患儿临床资料。结果本组4例OMS患儿临床均伴有眼球阵挛、肌阵挛、共济失调及行为异常,其中3例伴有睡眠障碍,1例伴有语言障碍,1例伴有智力倒退。其中3例患儿胸腹部CT提示胸腹腔占位,病理提示低分化神经母细胞瘤。3例患儿均予肿瘤切除治疗及术后化学治疗,肿瘤均未复发。其中1例患儿在化疗后半年给予免疫治疗,目前OMS症状明显缓解,但遗留语言表达下降及智力倒退;另外未加用免疫治疗的2例患儿目前OMS症状仍持续存在。未合并神经母细胞瘤的患儿在确诊后给予人免疫球蛋白及激素治疗,目前OMS症状好转,无肿瘤新发。结论 OMS是一种罕见的神经系统自身免疫性疾病,儿童常合并神经母细胞瘤,手术后肿瘤预后良好,但多数仍需要进一步接受免疫治疗才能长期改善OMS症状,且OMS已导致的神经系统后遗症预后不良。     

青少年肌阵挛癫痫和睡眠肌阵挛的比较研究

目的比较分析青少年肌阵挛癫痫(JME)和睡眠肌阵挛(SM)的临床和脑电图(EEG)特点.方法对20例JME患者和25例SM进行分析.结果JME多见于青春期发病,有遗传性,男女无差别,常在清醒时表现为双侧单一或反复的不规则无节律的肌阵挛发作,无意识障碍,可伴全身强直阵挛性发作(GTCS),少有失神,易被剥夺睡眠和闪光诱发,EEG示快而弥漫的不规则棘慢波和多棘慢波复合;SM可见于各年龄组,在入睡不久出现肢体或手指不自主、无规律地抽动一下,双侧不同时出现,发作频率和动作幅度不等,EEG监测在肢体抖动时,亦无异常放电.结论JME是一种遗传性、与年龄相关的以肌阵挛发作为主的癫痫综合征,其预后好;SM是一种无需治疗的生理现象.     

进行性肌阵挛癫痫7例临床分析

目的：分析进行性肌阵挛癫痫（PME）的临床特点。方法：回顾性分析7例PME患者病案。结果：①PME于童年或青少年起病。②随病情进展所有患者均有不同程度的智能减退。③癫痫发作形式：全身性、局灶性或节段性的肌阵挛，无规律、不同步、不对称的；通常合并全身强直-阵挛发作或部分性发作。④有小脑、锥体束等神经系统受累症状。结论：PME主要临床表现除癫痫、肌阵挛和进行性神经功能衰退外，礼堂发作也是比较明显的症状，脑电图检查是必不可少的。对某些患者及亲属进行乳酸运动试验有助于本病中线粒体病（MERRF）型的诊断。     

青少年肌阵挛癫痫一例

正青少年肌阵挛癫痫(Juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一种常见的年龄相关的特发性全身性癫痫综合征,占所有癫痫的2.8%～11.9%~([1]),占儿童特发性全身性癫痫的20%。JME起病年龄在12岁～18岁之间占76%。其典型发作形式是肌阵挛发作,可合并全面性强直-阵挛发作和失神发作,脑电图(EEG)特征为发作间期广泛性棘慢波或多棘慢波发放。治疗上以口服抗癫痫药物(AEDs)为     

良性成人家族性肌阵挛癫痫

<正>良性成人家族性肌阵挛癫痫(benign adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种于成年期发病的常染色体显性遗传、以皮质震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现的少见癫痫综合征。Inazuki等[1]于1990年首次报道了1例具有以上特点的日本家系,同年Ikeda等[2]发现这种震颤为皮质源性,自此开启了对BAFME的逐步深入研究。迄今为止,全世界已有     

进行性肌阵挛癫痫2例报告

进行性肌阵挛癫痫临床罕见,现报告2例。例1,女,13岁首发全身强直-阵挛性发作(ＧＴＣＳ),先兆为视幻觉和恐惧感,后有失神发作。15岁出现全身性肌阵挛发作,伴走路不稳,说话困难。16岁智能减退,生活不能自理。家族史:父母系表亲婚配,其父患精神病,其姐患进行性肌阵挛癫痫。体查:神清、迟钝、说话困难。理解力、记忆力、计算力和定向力障碍。意向性震颤,指鼻、对指、轮替和翻掌试验笨拙,步态蹒跚。脑电图两次重度异常,慢活动背影,示双侧对称同步多发3Ｈｚ棘慢波。脑地形图示双侧额顶枕区δ极高功率。ＣＴ阴性。肌电图出现肌阵挛电位时与临床肌…     

肌阵挛-失张力癫痫研究进展

肌阵挛-失张力癫痫( myoclonic-atonic epilepsy,MAE)又称Doose综合征[1],1970年由Doose首先描述,是一种少见的婴幼儿癫痫综合征,以肌阵挛及失张力性发作为主要特征。MAE占儿童期起病各类癫痫的1％～2％,发病高峰年龄为3～4岁,其诊断主要依靠临床症状及脑电图表现,目前尚无统一诊断标准。根据国际抗癫痫联盟(ILAE)及国内外学者描述,其诊断要点为：(1)起病前发育正常;(2)无器质性疾病及其他导致癫痫发作的疾病;(3)发病年龄在7个月至6岁;(4)男女发病比例为2∶1,1岁内为1∶1.5,常有遗传易患性;(5)癫痫发作形式包括肌阵挛、失张力发作、肌阵挛-失张力发作、失神发作、强直性发作、阵挛性发作、全面性强直-阵挛发作;(6)癫痫持续状态较常见;(7)脑电图最初可能为正常或θ波背景,无局灶性放电,后可出现全面性棘慢波或多棘慢波综合;(8)除外婴儿型良性及重症肌阵挛癫痫、隐源性Lennox-Gastaut综合征等[1-3]。     

儿童肌阵挛癫痫伴破碎红纤维1例报告

正肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(MERRF)是线粒体脑肌病少见的一种类型[1],现报告1例儿童MERRF如下。1病例患儿,女,9岁2个月,因"间断肢体抽搐13个月、气喘伴胸闷半个月"入院。患儿13个月前开始间断双手抖动、掉物,查甲状腺功能促甲状腺激素8.65μIU/ml,抗甲状腺过氧化物酶抗体A-TPO 312 IU/ml,AG-Ab 1900 IU/ml,诊断甲     

肌阵挛失神癫痫的临床及脑电图特点分析

目的探讨肌阵挛失神癫痫(myoclonic absences epilepsy,MAE)的临床表现、脑电图特点及其预后。方法收集2013年-2019年期间在哈尔滨医科大学附属第一医院就诊的14例诊断为MAE的患者的详细资料进行分析。结果 14例中男患8例,女患6例。14例均有肌阵挛失神(myoclonic absences,MA)发作;具有突发突止的特点,每日发作可达数次至数十次,频繁时近百次;过度换气和闪光刺激可诱发。发作期EEG为双侧对称同步3 Hz节律性棘慢复合波放电,肌电图(EMG)均记录到与肌阵挛有锁时关系的肌电爆发。治疗主要采用丙戊酸单药或联合其他抗癫痫药。随访时年龄为5～15岁,其中8例发作控制4个月～3 y。结论 MAE是一种的罕见儿童癫痫综合征,MA是其"标志性"的发作形式,MAE的诊断主要依赖于临床症状和EEG-EMG记录,早期诊断并选择正确的抗癫痫药物,有助于远期预后的改善。     

肌阵挛研究进展

肌阵挛(myoclonu8)是起源于神经系统的突然、短暂、闪电样肌肉收缩或收缩抑制所致的不自主运动,持续时间一般<400 ms[1];是癫癎患者较常见的一种发作形式,尤其多见于一些癫癎综合征或难治性癫癎,但也可能是健康人的一种生理现象.我们就当前肌阵挛的新认识作一简要介绍.     

青少年肌阵挛癫痫存在限局性异常

<正>特发性全面性癫痫(IGE)为一组癫痫综合征具有非局限性起源的机制且除遗传敏感性外无可证实的病因。青少年肌阵挛癫痫(JME)为IGE中最常见的亚综合征~[1,2]。德国Janz于1985年首先描述JME[3],1989年国际抗癫痫联盟(ILAE)正式将JME列为独立的综合征~[3,4]。JME的特点为具有肌阵挛发作,全面强直阵挛发作(GTCs)及少见的失神发作。电生理表现为双侧半球异常,神经影像学无异常~[5]。JME肌阵挛发作的特点为以双侧上肢为主,多发生于     

托吡酯添加治疗难治性癫痫临床观察

托吡酯的结构与现在的抗癫痫药完全不同 ,是一种在1982年由johnson实验室首先合成的一种可以替代的单糖类抗癫痫药。主要通过阻滞电压激活钠通道 ,在某种GABA受体上增强GABA的活性 ,或者通过阻滞红藻氨酸AMPA型谷氨酸受体起作用 ,其碳酸酐酶的弱抑制作用与某些副作用有关。主要用于顽固性部分性发作的添加治疗 ,部分性发作继发全面性强直 -阵挛发作 (generalizedtonic -clonicseizure ,GTCS)的治疗 ,也可单药治疗。我院自 2 0 0 0年 4月开展了应用托吡酯添加治疗难治性癫痫 ,疗效显著而副作用较少 ,现报道如下。1　资料与方法1.1　一…