线粒体肌病和脑肌病外周血细胞线粒体DNA的定量分析

目的：了解线粒体肌病／脑肌病患者外周血细胞线粒体ＤＮＡ的拷贝数量有无异常。方法：用分子杂交技术对１０例线粒体肌病／脑肌病患者和１６例正常对照者的外周血细胞线粒体ＤＮＡ进行定量分析。结果：在线粒体肌病／脑肌病患者及正常对照者中,均未发现外周血细胞线粒体ＤＮＡ的片段缺失;但前者线粒体ＤＮＡ的拷贝数量较后者明显增多。结论：在线粒体肌病／脑肌病患者的外周血细胞中,线粒体ＤＮＡ的数量较正常人明显增加,与其肌肉中线粒体的异常增生相一致。这一实验方法对线粒体肌病／脑肌病的初筛有一定价值。     

线粒体肌病和脑肌病患者线粒体基因缺失的研究

目的 探讨线粒体肌病和脑肌病的骨骼肌线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）缺失情况。方法 从１例线粒体肌病和１例脑肌病（ＭＥＲＲＦ）患者骨骼肌活检标本中,提取总ＤＮＡ,以限制性内切酶ＰｖｕⅡ酶切,与ｍｔＤＮＡ全长探针进行分子杂交。结果 线粒体肌病和ＭＥＲＲＦ患者分别为１５ｋｂ和５ｋｂ和ｍｔＤＮＡ基因缺失。结论 ｍｔＤＮＡ基因缺失是线粒体肌病和脑肌病的重要病因之一。     

线粒体肌病和病肌病临床及预后的研究

目的：探讨线粒体肌病和线粒体脑肌病的临床特点及预后,方法：对21例线粒体肌病患者的临床,生化,病理及5年以上的随访资料进行分析,总结。结果：21例患者中,有4例分别在病后3,4,6,8年死于肺内感染与肺内感染合并多脏器功能损害。2例于病后4．8年死于癫痫持续状态,生存最长者已达12年。6例线粒体肌病中有2例分别在病后5,6年演变为肌阵挛性癫痫合并不整红边纤维;3例慢性进行性眼外肌麻痹中有1例在病后7年演变为乳酸血症合并卒中样发作。结论：依据临床,生化及病理检查诊断本病并不困难,但应注意本病在其发展过程中的演变,有必要随访观察。     

线粒体肌病与线粒体脑肌病

３例患者，其中２例临床表现酷似重症肌无力，肌活检有典型的线粒体肌病的电镜表现。另１例临床症状颇似肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维，经肌活检电镜证实为ＭＥＲＲＦ。结合文献讨论了本病的特点，提出重症肌无力常规治疗无效时，青少年肌阵挛性癫痫伴智能低下及共济失调时，应注意与线粒体肌病或线粒体脑肌病鉴别     

线粒体脑肌病患者线粒体DNA突变分析

目的：分析线粒体脑肌病患者骨骼肌细胞线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据.方法：用常规苏木精-伊红（H-E）、酶组织化学染色和电镜检查等方法对线粒体脑肌病进行诊断,用聚合酶链反应（PCR）/限制性内切酶酶切方法对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）和肌阵挛性癫痫伴肌红纤维断裂综合征（MERRF）的患者进行线粒体基因分析.结果：3例患者均被确诊为线粒体脑肌病,其中例1和例2 tRNA^leu基因发生A3243G杂合突变,例3发生A8344G杂合突变.结论：线粒体DNA中的tRNA基因突变,是线粒体脑肌病的重要病因之一.     

线粒体脑肌病1例报告

线粒体脑肌病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍，能量来源不足导致的一组异质性病变。根据线粒体的病变部位不同可分为：线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病^[1]。     

原发性线粒体肌病与脑肌病

本文报道了21例原发性线粒体肌病和线粒体脑肌病。临床表现可分为三种类型:以四肢骨骼肌受侵为主共18例,以眼外肌受侵为主共2例,为不完全型KSS(Kearns-Sayre Syndrome);以卒中样发作伴高乳酸血症为特征的1例,称为MELAS(mitochondrial encephalomyopathy withlactic acidemia and stroke-like episodes)。21例均进行肌组织活检,光镜及电镜观察。其中13例经生化方法测定线粒体呼吸速度和线粒体呼吸链酶复合体的活性。最后,对本组疾病的诊断、鉴别诊断和治疗进行了讨论。     

线粒体肌病

线粒体肌病是指线粒体在能量代谢过程中必需的酶、酶系或载体的先天性缺陷或活性降低 ,致有氧代谢过程中线粒体不能充分利用底物或底物不能进入线粒体内导致氧化磷酸化发生障碍 ,三磷酸腺苷 (ATP)生成不足 ,最终细胞因得不到足够的能量而功能衰竭。所以 ,ATP阈值较高的组织 ,如神经系统、骨骼肌、心肌、视网膜、胰岛等最易受累而表现出相应的症状及体征。本病自 196 2年Luft报告首例后 ,国内外已有许多报道。本文就其分型与临床表现、诊断、治疗及预后作如下复习。1　线粒体肌病的分型线粒体肌病目前大致从两个角度进行分类 ,即生化和临…     

原发性线粒体肌病线粒体形态计量学研究

对6例原发性线粒体肌病者及4例正常对照的骨骼肌线粒体进行电镜形态计量学研究。线粒体肌病患者线粒体截面的周长、面积及圆偏度显著大于正常人;线粒体比表面显著低于正常人,线粒体比表面与静态血乳酸水平及血乳酸丙酮酸比值呈显著负相关。     

线粒体肌病和线粒体脑肌病的临床和发病机制研究

线粒体肌病和线粒体脑肌病患者临床症状重叠、多变，长期以来困扰着临床诊断、治疗及对其预后的估计，至今本病的发病机制也不十分清楚。我们就我院1987年至2000年间所收治的入院时依据患者症状、体征、实验室检测和影像学检查以及肌肉活检中破碎红边纤维(Regget-red fiber，RRF)的有无而确诊的6例线粒体肌病、3例慢性进行性眼     

97例线粒体肌病/脑肌病患者的线粒体DNA突变分析

目的 探讨我国不同临床类型的线粒体脑肌病的线粒体DNA(mtDNA)突变特点以及基因型和表型之间的相关性.方法 对经临床和病理诊断为线粒体肌病/线粒体脑肌病的97例患者,提取其肌肉和/(或)白细胞mtDNA,用Southern杂交检测mtDNA的大片段缺失、以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测常见类型的点突变(包括A3243G、A8344G、T8993G、　T8993C、T3271C突变)、并对部分患者进行mtDNA伞长测序寻找有无其他的突变位点.结果 97例患者中有81例患者存在mtDNA突变,突变类型包括单一的大片段缺失21例,多发的大片段缺失4例,A3243G突变43例,A8344G突变6例,T8993G、T8993C、T3271C突变各1例.KSS/CPEO与单发的mtDNA大片段缺失相关、MELAS与A3243G点突变、MERRF与A8344G点突变、母系遗传的Leigh　病与8993位点的突变相关.另外在4例线粒体肌病患者中发现细胞色素b编码基因A15316G　(T194A)、G15221A(D159N),ATPase6编码基因G9196A(D224N)和16SrRNA C2835T突变各1例.结论 国人不同类型线粒体肭肌病的mtDNA突变类型与国外外的报道道基本一致.虽然线粒体脑肌病的临床表刑和基因型之间有一定的相关件,但不同的基因型和临床表型之间也存在一定的交叉,反映了线粒体病的异质性特点.     

线粒体肌病的超微结构观察

线粒体肌病是指由于线粒体结构异常或功能缺陷而引起的肌肉能量代谢障碍的一组肌病。过去认为本组疾病罕见，随着肌活检，组织化学染色、超微结构观察及生化检测的进展，对本组疾病的诊断和认识水平有了提高，发现本病决非少见病，但很容易误诊其它疾病，如重症肌无力、多发性肌炎、进行性肌营养不良等Ⅲ。我们利用电镜对4例线粒肌病，1例线粒体脑肌病活检组织进行超微结构观察分析。并对该病的临床表现、超微结构改变及病因进行初步探讨。     

线粒体脑肌病(附3例报告)

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)指原发的由于线粒体遗传物质缺陷引起的细胞内线粒体结构与功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病.现报道3例线粒体脑肌病患者的临床表现,并就影像学表现进行探讨.     

线粒体脑肌病的临床特征——附1例报道

线粒体脑肌病(Mitochondrial encephalomy opathy)是近20年来逐渐被医学界专家所认识的一组多系统的疾病，由线粒体出现结构功能紊乱导致能量代谢失调而引起。现将我院发现的1例线粒体脑肌病结合献介绍如下。     

线粒体肌病1例

线粒体肌病１例高敏，和姬苓，贾素玲，安民族，冯先涛（包头医学院一附院神经内科，包头０１４０１０）线粒体肌病是线粒体结构和功能异常引起的一组疾病。临床上突出表现为眼肌麻痹和骨骼肌无力，可有多系统受累。肌肉活检均示破碎的红纤维和线粒体异常。国内报道较少。...     

线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病1例报告并文献复习

目的 探讨线粒体脑肌病和肉毒碱缺乏的关系.方法 报道1例合并脂质沉积性肌病的线粒体脑肌病患者的临床和病理特点,并复习相关文献.结果 患者主要表现为癫痫大发作和四肢无力,激素治疗效果好.肌肉病理改变特点是许多肌纤维内可见细小空泡,被脂滴填充和较多不典型破碎红纤维(RRF).电镜下见大量脂肪滴,呈串珠样和片状分布;并出现线粒体增多和结构异常,可见嗜锇小体的形成.结论 此患者可以诊断为线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病,其发病机制可能是线粒体呼吸链的氧化缺陷使脂酰辅酶A过度聚集,导致继发性肉毒碱的缺陷.     

线粒体脑肌病2例报告

线粒体病是由于线粒体基因突变或某些核基因突变引起细胞呼吸链及能量代谢障碍 ,同时累及中枢神经系统和骨骼肌的全身性疾病称为线粒体脑肌病 ,临床少见 ,现将我科室经临床及病理诊断的 2例线粒体脑肌病报告如下。1　临床资料例 1:女性 ,16岁 ,因发作性抽搐 4年 ,再发 10ｄ入院。患者于 4年前无明显诱因出现全身抽搐 ,3～ 5ｍｉｎ后缓解。此后反复发作 ,伴神志丧失 ,抽搐形式不定。曾在我院诊断为“癫痫” ,给予“卡马西平”治疗 ,发作次数明显减少 ,近 2年未发作 ,10ｄ又出现左下肢发作性抽搐 ,不伴意识障碍 ,每天发作 7～ 8次 ,每次数秒钟至 1ｍｉｎ不等。既往无特殊病史。无家族史     

线粒体脑肌病的MRI表现及诊断价值

目的探讨线粒体脑肌病的MRI表现特征及其诊断价值。方法收集经MRI检查、实验室检查及临床和病理证实的线粒体脑肌病9例,对其脑部MRI表现进行回顾性分析。结果 9例线粒体脑肌病的脑部病灶在T1WI均呈低信号、T2WI呈高信号,病变主要累及颞叶、顶枕叶皮层及皮层下白质部,甚至基底节区,大部分呈对称分布,可不对称,有多发性、迁移游走多变性和与血管分布不一致性,仔细观察呈水印样,可能与脑组织层状坏死有关。结论线粒体脑肌病的脑部MRI表现具有特征性,特别是MRI特殊序列（DWI、FLAIR、MRS）在线粒体脑肌病的鉴别诊断及组织代谢检测方面具有重要的价值和前景。     

线粒体脑肌病一例

线粒体脑肌病（Mitochondrial encephalomypathy）是以线粒体的形态和功能异常而命名的一组疾病,因临床症状复杂,影像学表现不具有特异性,极易误诊,现报告1例被误诊为病毒性脑炎的病例。     

儿童线粒体脑肌病9例脑部磁共振成像表现

目的探讨儿童线粒体脑肌病的脑部磁共振成像(MRI)表现。方法搜集2003年1月至2007年10月经病理及实验室检查确诊的9例儿童线粒体脑肌病的脑部MRI表现进行回顾性分析。结果9例患儿脑内病灶均表现为T1WI低、T2WI高信号,累及脑部皮层6例,皮层和深部灰质同时受累2例,脑内无异常信号,单纯性脑桥、延髓及小脑萎缩1例。结论MRI对线粒体脑肌病的脑内病变显示敏感且准确,对其早期诊断具有重要的价值。