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新生儿Kasabach—Merritt‘s综合征1例 总被引：1，自引：0，他引：1
新生儿Ｋａｓａｂａｃｈ－Ｍｅｒｉｔｓ综合征１例许敏敏（广州市海珠区第一人民医院儿科，广州５１０２２０）关键词新生儿；Ｋａｓａｂａｃｈ－Ｍｅｒｉｔｓ综合征中图号Ｒ７２２Ｋａｓａｂａｃｈ－Ｍｅｒｉｔｓ综合征又名巨大海绵状血管瘤伴血小板减少综合征，国... 相似文献
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Turner综合征骨质疏松与染色体核型相关性分析 总被引：1，自引：1，他引：1
Ｔｕｒｎｅｒ综合征骨质疏松与染色体核型相关性分析尉迟以浩周作民１（南京市玄武医院放射科，南京２１００１８；１南京医科大学组织胚胎学教研室，南京２１００２９）关键词Ｔｕｒｎｅｒ综合征；染色体核型；骨质疏松Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，... 相似文献
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Ｔｕｒｎｅｒ综合征伴右侧乳腺巨乳症一例报告张玲娟朱玲仙１临床资料患者，女，２１岁。因双乳明显增大，右乳下垂至腹部１年余，于１９９７年７月１３日来我院就诊。１９９２年当地医院诊断为Ｔｕｒｎｅｒ综合征。曾因继发性闭经而长期使用“黄体酮”５年。体检：身高１... 相似文献
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Turner综合征1例报告 总被引：1，自引：0，他引：1
Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例报告王敏，徐健新（抚顺石油二厂职工医院儿科）Ｔｕｒｎｅｒ综合症又称先天性卵巢发育不全综合征，系由Ｔｕｒｎｅｒ于１９３８年首先报告，１９５９年Ｆｏｒｄ等通过细胞遗传学检查还实本症缺少一条Ｘ性染色体，即核型为４５，ＸＯ。现将我院收治... 相似文献
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４５ＸＯ／４６ＸＸ嵌合型Ｔｕｒｎｅｒ综合征先天性心脏病二尖瓣狭窄长期误诊１例（４５３００３）河南新乡市省荣康医院魏俊飞，连芳Ｔｕｒｎｅｒ综合征自１９３８年由Ｔｕｒｎｅｒ首先报道７例之后，国内外杂志陆续有报道，随着染色体核型分析技术的研究用于临床，从６... 相似文献
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Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例报告二院整形外科杨大平，石艳玲，王淑芝手术室孟庆华，高亚茹，田长红Ｔｕｒｎｅｒ综合征是以蹼颈、肘外翻及性发育幼稚为主要特征的综合征，为少见先天性畸形，我科曾收治１例，报告如下。患者，女，１３岁。出生后即发现颈部和双肘畸形。查体：... 相似文献
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Ｒｅｆｓｕｍ氏综合征３例报告及文献复习邵素玲（沛县人民医院神经内科２２１６００）Ｒｅｆｓｕｍ氏综合征属于神经科少见疾病，国内报道较少，作者将近几来遇到的３例报道如下。１病例报告例１，男，２１岁。１９８３年２月始两侧耳鸣，２ａ后呈全聋。４ａ后四肢麻木、... 相似文献
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目的 对睾丸发育不全２３例进行细胞遗传学分析，方法 全部病例单侧或双侧睾丸容积≤８ｍｌ。按照血清促性腺激素水平分成两大临床类型，即高促性腺激素型（１７例）低促性腺激素型（６例）。结果 ２３例睾丸发育不全的染色体核型分布如下：克氏综合征１１例，核型为４７，ＸＸＹ者９例，为４６，ＸＹ／４７，ＸＸＹ嵌合型者２例；唯支持细胞综合征２例，核型为４６，ＸＹ；男性Ｔｕｒｎｅｒ氏综合征１例，核型为４５，ＸＯ／４６ 相似文献
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Ｔｕｒｎｅｒ综合征伴内脏转位、巨大卵巢囊肿一例伊旭东Ｔｕｒｎｅｒ综合征为一种少见的先天性染色体异常，同时伴内脏转位、巨大卵巢囊肿更少见。我们遇见一例，报告如下。患者，１９岁，未婚。原发性闭经、腹部鼓隆如孕８个月大。体检：身高１５０ｃｍ，体重４０ｋｇ，... 相似文献
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嵌合型Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例秦皇岛市第一医院内分泌科沈轶关键词Ｔｕｒｎｅｒ综合征；嵌合型；治疗患者女，４０岁，因低热、腰痛、尿频、尿急２个月入院。患者为足月顺产第一胎，其母孕期无异常，出生时双手无名指短、畸形，肘外翻，２岁会说话、走路，８岁较同龄儿童... 相似文献
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《华中科技大学学报(医学版)》1995,(4)
Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿下丘脑－垂体轴功能检测的临床意义［宁聪，魏红，舒丹等中华儿科杂志，１９９５，３３（３）：１６５］应用复合刺激试验对２６例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿的下丘脑－垂体轴功能进行了检测和治疗随访。结果：除促性腺激素分泌异常外，４６．２％（１... 相似文献
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Ｒｅｙｅ氏综合征的研究近况百色地区医学情报研究所梁柯（综述）百色地区人民医院儿科陈美传（审校）Ｒｅｙｅ氏综合征（Ｒｅｙｅ＇ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＲＳ）又名脑病合并内脏脂肪变性综合征（ｅｎ－ｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙａｎｄｆａｔｔｙｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ... 相似文献
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Ｃａｒｏｌｉｓ病又称先天性肝内胆管扩张症。以前文献多认为是一种罕见病，由于近代影像诊断技术的发展，此病的发现逐渐增多。作者１９９４年收治并获病理证实Ｃａｒｏｌｉｓ病２例，报告如下并讨论其诊治进展。１病历摘要例１：女性，２３岁，蒙古族，牧民。右上腹... 相似文献
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为探讨Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者染色体核型与表型的关系，对５０例患者进行了核型与１０个常见临床表现的积分分析。结果表明：（４５，ＸＯ）组积分最高，（４５，ＸＯ）嵌合型次之，Ｘ染色体结构异常组积分相对较低。同时分析了各组常见表现的发生频度，与国外有关资料进行了比较。为Ｔｕｒｎｅｒ综合征的临床表现提供了实用的体征积分法。 相似文献
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为探讨Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者染色体核型与表型的关系，对５０例患者进行了核型与１０个常见临床表现的积分分析。结果表明：（４５，ＸＯ）组积分最高，（４５，ＸＯ）嵌合型次之，Ｘ染色体结构异常组积分相对较低。同时分析了各组常见表现的发生频度，与国外有关资料进行了比较。为Ｔｕｒｎｅｒ综合征的临床表现提供了实用的体征积分法。 相似文献
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杜纳综合征（Ｔｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ）是女性性畸形病例中最常见的一种类型。发病原因是患者不象正常女性具有两条Ｘ性染色体（４６，ＸＸ），而是缺少一条Ｘ染色体（核型为４５，ＸＯ）或是有一条Ｘ染色体发生结构异常如Ｘ短臂等臂即ｉ（Ｘｐ），Ｘ长臂等臂即ｉ（... 相似文献
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多关节畸形的Ｅｈｌｅｒｓ─Ｄａｎｌｏｓ综合征１例报告Ｅｈｌｅｒｓ─Ｄａｎｌｏｓ二氏综合征，又称为先天性结缔组织发育不良综合征，较罕见，现将我们收治的以关节病变为突出表现的１例报告如下。吴某，男，８岁。因多关节畸形，身材矮小，不能行走７年于１９９３年１... 相似文献
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斯踢芬──蒋森综合征二例报告附一医五官科廖志苏药理教研组陈志康斯踢芬－蒋森（ｓｔｅｒｅｎｓ─Ｊｏｈｎｓｏｎ）二氏综合征是属一种药源性疾病，临床较少见。我院曾遇二例因分别服卡马西平片和磺胺类药物引起斯踢芬─蒋森二氏综合征，表现为皮疹、口腔、咽粘膜糜烂及... 相似文献
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蔡惠英 《南京中医药大学学报》1999,(3)
卵巢发育不全症（Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ）为一种染色体畸变［１］,是妇科中的疑难疾病。笔者用加味保元胶囊治疗３０例,现总结如下。１临床资料本组３０例患者诊断标准均符合《内分泌生理与病理生理学》［１］中确定的Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ的诊断标准,所有病例均作染色体检查,... 相似文献
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杨连合 《右江民族医学院学报》1996,18(1):83-85
中医治疗不安腿综合征近况右江民族医学院附院针灸科杨连合（百色５３３０００）不安腿综合征（ＲｅｓｔｌｅｓｌｅｇｓＳｙｎｄｒｏｍｅ）又名埃克波姆（ＥＫＢＯＭ）氏综合征，腿部神经过敏综合征或不宁肢综合征〔１〕，属祖国医学的“痹证”、“腿挛急”等范畴，临床上... 相似文献