男性染色体复杂平衡易位携带者助孕2例并文献复习

目的 探讨男性染色体复杂平衡易位(CCRs)携带者的适宜助孕手段。方法 2例男性CCRs携带者通过胚胎植入前染色体重排检测(PGT-SR)助孕,其中1例夫妇同时行携带者筛查。结果 2例CCRs携带者夫妇均获得可移植胚胎并生育健康子代。其中1例患者联合携带者筛查技术,移植1枚非携带型胚胎,确保生育携带正常核型的后代。2例携带者夫妇的胚胎整倍体率为8.82%(3/34)。结论 PGT-SR可有效帮助CCRs携带者筛选可移植胚胎。携带者筛查技术可进一步筛选非携带型整倍体胚胎,阻断亲代染色体异常向子代的传递。     

高龄孕妇胚胎移植前染色体DNA芯片的非整倍体分布分析

目的通过对移植前胚胎进行基因芯片检查,筛选出最常发生整倍体变异的染色体,为降低畸形胎儿的怀孕率提供重要依据。方法对219例行胚胎植入的高龄孕妇的移植前胚胎进行基因芯片检查,并对基因芯片中发现非整倍体异常的病例进行FISH杂交验证。结果在异常胚胎里,染色体发生单处异常在16号染色体发生的几率最高,而染色体发生多处异常在15号染色体发生的几率最高。结论 15、16号染色体可能是影响胚胎停育的染色体,15、16号染色体的非整倍体异常可能是导致高龄孕妇早期流产的主要染色体。     

自然周期体外受精联合卵母细胞体外成熟,进行植入前遗传学诊断筛查非整倍体胚胎后首次成功的妊娠结局

目的:报道自然周期体外受精(IVF)联合体外成熟,并对胚胎进行植入前遗传学诊断(PGD)后,首例成功妊娠。设计:病例报道。机构:大学医院。患者:1例35岁患多囊卵巢的妇女,就诊于不孕门诊。干预:未成熟卵母细胞体外成熟和PGD。主要观察指标:体外成熟后的胚胎行PGD作非整倍体筛查。结果:收集到2个成熟卵母细胞和13个未成熟卵母细胞,8个卵母细胞成熟后正常受精,对其中6个胚胎活检进行染色体分析。在D5移植2个染色体正常的胚胎,最后成功分娩了一健康婴儿。结论:本病例报道表明,体外成熟可获得足够数量的胚胎作PGD进行非整倍体筛查,这种方法可…     

胚胎第3天形态与非整倍体的相关性研究

采用荧光原位杂交技术(FISH)对24枚冷冻胚胎以及38枚不适合移植的废弃胚胎的8种染色体(13、16、18、21、22、15、X和Y)分两轮行植入前遗传学筛查(PGS),以分析胚胎形态学与染色体异常之间的关系。随着胚胎碎片比例的增加,染色体正常胚胎的比例在下降。在8细胞胚胎和非8细胞胚胎组中,正常胚胎比例分别为44.4%和34.8%(P>0.05)。卵裂球大小均匀的胚胎中,正常胚胎率为47.8%,高于卵裂球大小不均匀胚胎的正常胚胎率18%(P<0.05)。根据现有胚胎形态学特征来评估胚胎染色体的情况,仍存在一定的局限性。     

The relationship between Day-3 embryo morphology and aneuploid

采用荧光原位杂交技术(FISH)对24枚冷冻胚胎以及38枚不适合移植的废弃胚胎的8种染色体(13、16、18、21、22、15、X和Y)分两轮行植入前遗传学筛查(PGS),以分析胚胎形态学与染色体异常之间的关系.随着胚胎碎片比例的增加,染色体正常胚胎的比例在下降.在8细胞胚胎和非8细胞胚胎组中,正常胚胎比例分别为44.4%和34.8%(P＞0.05).卵裂球大小均匀的胚胎中,正常胚胎率为47.8%,高于卵裂球大小不均匀胚胎的正常胚胎率18%(P＜0.05).根据现有胚胎形态学特征来评估胚胎染色体的情况,仍存在一定的局限性.     

胚胎植入前遗传学诊断在平衡易位携带者中的作用

目的:胚胎植入前遗传学诊断目前已是一项确定的技术,为那些可能将严重遗传病传递给后代的高风险患者提供了产前诊断的机会。胚胎植入前遗传学诊断已经用于诊断那些可能生育单基因遗传性疾病或X连锁染色体疾病患儿的高风险夫妇,筛查与年龄增长相关的非整倍体疾病及夫妇自身为携带平衡染色体重排的患者。目的:对经胚胎植入前遗传学诊断确定的病例做一概述,双亲为平衡易位患者,经胚胎植入前遗传学诊断筛查易位体及非整倍体后,确定适合移植的胚胎数目。设计:本文为回顾性研究,报道某一中心6对夫妇通过荧光原位杂交技术进行胚胎植入前遗传学诊断…     

无创胚胎植入前非整倍体筛查的诊断有效性分析

探讨无创胚胎植入前非整倍体筛查（niPGT-A）的诊断有效性。     

无创胚胎染色体筛查在染色体非整倍体检测中的应用效果

目的探讨无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在染色体非整倍体检测中的应用效果。方法收集2017年5月至2019年5月在安徽省妇幼保健院生殖中心拟行体外受精-胚胎移植的364例患者的囊胚培养液,并行NICS筛查。对单囊胚移植且临床确认妊娠的46例患者,根据其妊娠结局不同行不同染色体检查方法:对12例流产的患者行流产组织染色体检查,并以该检查结果为金标准,计算NICS的灵敏度和特异度;对继续妊娠的34例患者行外周血无创产前遗传学筛查(NIPS),比较NICS结果与NIPS筛查结果的差异。结果 12例流产的患者样本中,流产组织染色体检查与NICS检查为染色体非整倍体者均为3例,NICS筛查的灵敏度为100%;在流产组织染色体检查为整倍体的9例样本中,对应的NICS检出2例为非整倍体,其特异度为77.78%,两种筛查方法的一致性分析Kappa值为0.64。继续妊娠的34例患者样本中,NIPS筛查均未检出13、18、21号染色体为非整倍体胚胎,NICS对这3条染色体的筛查结果与NIPS一致。结论 NICS筛查染色体非整倍体有较好的灵敏度,但假阳性率偏高,需进一步技术优化以提高特异性。     

植入前胚胎遗传学筛查——辅动生殖技术中的海市蜃楼？

在体外受精过程中,先进行胚胎的染色体异常检查,即植入前胚胎遗传学筛查(PGS),从而只植入健康胚胎,这看起来是个无懈可击的完美想法。然而荷兰的一项大型试验表明,这种被全世界成百上千对夫妻采用的方法不仅无用,甚至可能使怀孕生子变得更加困难。一     

基于Array-CGH技术的胚胎植入前遗传学诊断在XYY综合征患者中的应用

目的 评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD) 对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果.方法 研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、获卵数、第二次减数分裂中期(MII)卵子数、优质胚胎数、染色体异常率进行比较.结果 XYY组和染色体易位组在女方年龄、精子浓度、PR、获卵数、MII卵子数、优质胚胎数均差异无统计学意义,PGD检测结果中,两组的染色体异常率差异无统计学意义.XYY组活检21枚胚胎,其中10枚胚胎为常染色体异常,1枚为性染色体异常.非整倍体率为52.38%,常染色体异常为47.62%,性染色异常为4.80%.结论 XYY综合征患者行体外受精时有和男性染色体易位患者类似的胚胎染色体异常率,Array-CGH可同时检测XYY综合征患者全部染色体情况,避免大量异常胚胎植入女方体内,有利于降低子代出生缺陷,值得临床应用.     

种植前遗传学诊断/筛查周期的临床资料分析

目的 通过回顾性分析种植前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)治疗周期的资料,旨在总结PGD/PGS治疗过程中的特点及规律,为临床提供参考.方法 收集行PGD/ PGS助孕的283对夫妇的309个治疗周期信息,分析病因构成、治疗过程、妊娠结局及新生儿情况.结果 283对夫妇中,因染色体异常行PGD治疗的比例最高,共223例,占 78. 8％;比较应用荧光原位杂交(FISH)、微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)和二代测序技术(NGS)这3种方法的临床资料,结果显示array-CGH组的胚胎活检成功率高于另外两组,差异有统计学意义(P<0. 05);FISH组的正常胚胎率高于array-CGH和NGS组,但胚胎种植率低于这两组,差异均有统计学意义(P<0.05);FISH组临床妊娠率低于NGS组,差异有统计学意义(P<0. 05);不同病因行PGD/PGS临床妊娠率比较,差异均无统计学意义;通过PGD/PGS技术出生子代无出生缺陷,且FISH与array-CGH诊断方法比较,新生儿情况均差异无统计学意义.结论 PGD/PGS技术是治疗遗传病高危患者生育问题的有效措施;FISH、array-CGH和 NGS这3种诊断法均是有效的胚胎诊断方法,但array-CGH法和NGS法的诊断效率较FISH高.     

两种助孕方式下D5、D6囊胚行冻融移植后妊娠结局的比较

目的 比较体外受精-胚胎移植(IVF-ET)与胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)周期中D5、D6囊胚形成情况及妊娠结局,同时探究D5、D6囊胚的发育潜能及两种助孕方式的优劣.方法 回顾性分析行IVF-ET助孕的138个周期及PGD/PGS筛查助孕的148个周期,按移植胚胎的发育天数分为IVF-D5组、IVF-D6组、PGD/PGS-D5组和PGD/PGS-D6组,分析比较各组的一般情况、囊胚形成情况及冻融移植后的种植率、临床妊娠率、流产率等.结果 IVF-D5组与IVF-D6组相比、PGD/PGS-D5组与PGD/PGS-D6组相比,D5组囊胚形成率、优质胚胎率、种植率、临床妊娠率均高于D6组(P＜0.05);PGD/PGS周期中D5组整倍体囊胚检出率高于D6组(p＜0.05);IVF-D5组与PGD/PGS-D5组相比、IVF-D6组与PGD/PGS-D6组相比,两组间的囊胚形成率、优质胚胎率、种植率及临床妊娠率均差异无统计学意义.结论 两种助孕方式下冻融移植D5囊胚比D6囊胚可获得较好的临床妊娠结局;与IVF相比,PGD/PGS并未明显改善患者的妊娠结局.     

辅助生殖技术中选择性单胚胎移植的研究进展

辅助生殖技术（assisted reproductive technology, ART）已成为不孕症患者最有效的治疗方法,但多胎妊娠为其最突出的并发症之一。多胎妊娠常引起羊水过多、先兆子痫、低体质量儿、贫血等多项严重的母婴并发症。避免多胎妊娠的方法是单胚胎移植,选择性单胚胎移植已经成为生殖医学未来的发展方向,单胚胎的选择为临床难题。如何保证临床妊娠率又显著降低各类并发症？对于35岁以下的卵巢储备功能正常患者或有优质囊胚的高龄患者,可通过检测其胚胎发育过程中的代谢产物、胚胎持续监测或植入前遗传学诊断,筛选最具发育潜能的胚胎进行移植,改善临床结局。本文通过文献回顾,探讨选择性单胚胎移植的临床应用前景。     

唐氏筛查临界风险的非高龄孕妇有必要行无创性产前检测:6804例结果分析

目的 探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法 选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇（预产期年龄<35 岁）为研究对象,孕周：12~24周,预产期年龄：21~34岁,均为单胎。按照血清学指标分为高风险组和临界风险组,血清学筛查高风险组 3763例（21三体风险值≥1/270或 18三体风险值≥1/350）,临界风险组 3041例（1/1000≤21三体风险值<1/270或 1/1000≤18三体风险值<1/350）。对无创性产前基因检测结果阳性的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测。对所有检测孕妇行电话随访,并统计分析无创性产前基因检测的准确性在两组差别有无统计学意义。结果 6801例成功完成无创性产前基因检测,3例样本由于血浆游离DNA浓度过低检测失败。3761例血清学筛查高风险组中产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共70例,其中53例行进一步产前诊断,结果显示高风险组无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为 95.65%,特异度99.91%,阳性预测值 88.0%,假阳性率 0.09%,假阴性率 4.35%;对 18三体检测的灵敏度100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0。对13三体检测的假阳性率0.09%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.80%,阳性预测值30.0%,假阳性率0.2%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.88%,阳性预测值16.60%,假阳性率0.18%,假阴性率0。3040例血清学筛查临界风险组产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共54例,其中的36例行进一步产前诊断,结果显示临界风险组孕妇无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0;对18三体检测的假阳性率0.11%,假阴性率0。13三体检测的假阳性率0.04%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.79%,阳性预测值50%,假阳性率0.21%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的假阳性率0.18%,假阴性率0。高风险组和临界风险组对21三体和性染色体非整倍体检测敏感度、特异度,假阳性率,阳性预测值差别均无统计学意义（P>0.05）。结论 唐氏筛查高风险但拒绝产前诊断和临界风险的非高龄孕妇很有必要进一步行无创性产前检测。该技术检测胎儿染色体非整倍体具有高敏感度和特异度,假阳性率和假阴性率很低。     

罗式易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的研究

【目的】应用荧光原位杂交(FISH)技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。【方法】分别用化学打洞法及机械打洞法对3例罗式易位t（13q14q）患者的体外受精的胚胎活检,用VysisLSI13q14,TelVysion14q探针对卵裂球进行FISH分析,选取正常或平衡的胚胎移植入子宫腔。【结果】3个周期共获卵23个,受精率79%。活检14个胚胎,其中化学打洞法活检9个胚胎,活检后胚胎继续分裂率67%;机械打洞法活检5个胚胎,活检后胚胎继续分裂率为40%。2个周期分别有1个胚胎显示正常或平衡,进行移植,其中1例获得妊娠,妊娠20周时经羊水细胞核型分析证实为正常。【结论】对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,可以解决患者的生育障碍。     

hMG在改善冷冻胚胎移植周期子宫内膜反应中的应用

目的 探讨hMG改善冷冻胚胎移植周期中子宫内膜对雌激素反应性的作用。方法 采用自身历史对照研究，共观察了23名卵巢功能正常的患者，在既往的冷冻胚胎移植周期中对外源性雌激素反应不佳，后改用hMG进行冷冻胚胎移植周期的内膜准备，对两种治疗方案的内膜反应及临床结局进行了比较。结果hMG进行内膜的准备，所需周期时间短，临床妊娠率高，周期取消率低，流产率低，无0HSS的发生。结论 对于卵巢功能正常的患者，如果在既往的冷冻胚胎移植周期中子宫内膜对外源性雌激素反应不佳，可改用hMG进行内膜的准备，也是一种良好的方法。     

跨声门癌浸润喉间隙的特点

目的：探讨跨声门癌浸润声门旁间隙和会厌前间隙的特点及与颈淋巴结转移关系。方法：对５０例跨声门癌喉切除标本和３０例３５侧颈廓清大体标本行连续切片观察。结果：声门旁间隙的浸润率为７８％ ,颈淋巴结转移率为４９％ 。会厌前间隙的浸润率为４６％ ,颈淋巴结转移率为６５％ 。随着肿瘤Ｔ分级增高,肿瘤增大,声门旁间隙和会厌前间隙的浸润率增加。结论：声门旁间隙易受累,并易突破该间隙;浸润会厌前间隙的途径与声门上癌不同,支持跨声门癌为单独一型,应慎行部分喉切除术     

精子活力和形态对常规IVF-ET胚胎质量的影响

目的对精子活力和形态与常规IVF-ET胚胎质量的关系进行探讨。方法分析251对在本中心接受IVF治疗的不孕夫妇男方患者前向运动精子总数和精子正常形态百分率对IVF受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率和早期流产率的影响。结果当前向运动精子总数〈20×106时,卵裂率、优质胚胎率显著低于活力正常组（P〈0.05）,对IVF受精率、种植率、临床妊娠率、早期流产率无影响（P〉0.05）;当精子正常形态百分率〈4%时,受精率显著低于精子形态正常组（P〈0.05）,对卵裂率、优质胚胎率、临床妊娠率、种植率和早期流产率无影响（P〉0.05）。结论精子活力和形态与胚胎有一定关系,但是仅凭精子活力和形态预测胚胎质量有一定局限性。