成人型神经元蜡样质脂褐质沉积症

临床资料：女性,湖南籍,37岁。36岁时无明显诱因出现轻微的智能障碍,行走时步态僵硬,37岁时不能独立行走并伴有流诞,智能障碍加重,衰老迅速。查体发现表情呆板,貌似50岁左右;高级智能障碍,未见K-F环,双上肢肌张力齿轮样增高,四肢肌力正常,腱反射活跃,病理征阴性。辅助检查：血尿便常规、电解质、血脂、血糖、肝肾功能、铜蓝蛋白均正常;腰椎穿刺脑脊液生化及常规检查正常。腹部B超未见异常;脑电图及头颅O检查正常。患者的母亲在叙岁左右出现双眼失明、痴呆,患者的侄儿有反复“抽搐”发作。方法：局麻下用小颅骨钻取右额叶…     

婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病：（附1例报告）

报告1例经脑活检、组化及电镜证实的婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病。电镜检查见脑皮层神经细胞及胶质细胞胞浆内,除有大量脂褐质体沉积外,还发现有典型指纹体。首次提出指纹体也可存在于婴儿型的观点。     

神经元蜡样质脂褐质沉积病伴癫痫持续状态1例报告

1病例报告 患儿女性．7岁．因“发作性抽搐伴智力、语言、运动及发育迟缓4年,持续性抽搐5h”于2013年12月5日入院。患儿4岁前智力、语言、运动及视力发育均正常。3年前无明显诱因突然出现全身性抽搐伴意识丧失,持续2～3min缓解。后每隔20d至1个月发作1次。持续数分钟至20min不等。     

成人型与青少年型神经元蜡样质脂褐质沉积症

目的 :报道 2例神经元蜡样质脂褐质沉积症 (NCL)。方法 :临床和病理学观察。结果 :2例病人均有智能障碍 ,但ANCL同时伴有运动障碍 ,JNCL则伴有癫及性格改变。电镜下ANCL胶质细胞及神经元胞质内沉积物形式主要为脂褐素体 ,而JNCL主要为指纹体 ,同时有较多脂褐素体。结论 :根据起病年龄、临床表现及超微结构特点可分出本病的成年型和青少年型     

成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症的临床和病理特征

目的 报道2例成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症(ANCL)临床特点和病理改变。方法 综合分析临床资料和病理结果。结果 患者临床表现为智能障碍、肌阵挛、运动障碍、行为异常及锥体外系症状。电镜下可见神经元及胶质细胞胞浆内有大量脂褐素体沉积。结论 根据起病年龄、临床表现及超微结构特征可诊断为成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症，脑活检电镜检查是确诊本病的可靠方法。     

晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病

目的报道１例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病（ＬＮＣＬ）的临床和病理结果。方法对１例ＬＮＣＬ病人进行临床、影像学和病理观察。结果病人２岁开始出现行走不稳和智力发育倒退,此后出现癫痫发作和视力下降,在７岁４个月死亡。头颅ＭＲＩ检查发现显著脑萎缩。病理检查显示大脑和小脑皮层的神经元严重脱失,呈海绵样改变,丘脑和纹状体的神经元也受到较严重的累及,小脑分子层出现大量的巨大轴索,残存神经元内充满黄色自发荧光的颗粒沉积物,沉积物也出现在其他躯体细胞内。电镜下沉积物主要由曲线体构成。结论此例病人的临床和病理改变符合ＬＮＣＬ的诊断,但小脑分子层出现大量的巨大轴索不同于既往报道,此例是否为一个新的ＬＮＣＬ变异型有待进一步确定     

神经元蜡样质脂褐质沉积病

神经元蜡样质脂褐质沉积病(the neuronal cemid lipofiaseinoses，NCLs)是一组儿童常见的进行性神经系统变性疾病，多为常染色体隐性遗传。1826年Stengel对此病进行了描述，并提出了蜡样脂褐质沉积病的概念。1963年Zeman等在家族性黑蒙性痴呆病人中首次发现脑内沉积物具有自体免疫荧光，6年后把此病命名为神经元蜡样质脂褐质沉积病。全球发病率约为1—8／10000。     

一例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病的临床、遗传和脑超微结构特点

目的 通过分析1例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)病例.探讨LINCL的临床、遗传和病理特点. 方法 收集1例L1NCL患者的临床表现、家族史资料,并对其脑电图(EEG)、影像学和脑组织病理活检结果进行分析. 结果 EEG显示弥漫背景脑电慢化,间歇期阵发全面性棘慢波及尖慢波节律.头颅MRI检查发现患儿及其胞兄脑萎缩尤以小脑萎缩明显.脑组织活检光镜下见大脑皮层弥漫性损害,可见变性、萎缩和未成熟神经元.变性及萎缩的神经元内可见嗜银颗粒沉积,电镜下神经元胞浆中可见大量脂褐素样结构. 结论 此例患者的临床和病理改变符合LINCL的诊断,但其特殊的家族遗传史及病理特征提示其可能为新的LINCL变异型.     

青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病6例的临床特点和基因分析

目的报告6例经病理诊断为青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病(juvenlie neuronal ceroid lipofus-cinosis,JNCL)患者的临床特点以及部分患者的基因研究结果。方法总结分析6例JNCL患者的临床特点,并对其中3例患者进行CLN3基因检查。结果 6例患者,发病年龄为2~7岁,首发症状4例主要为癫痫,2例为视力下降。主要临床表现包括癫痫、视力下降、智能减退。基因检查3例患者均没有发现国外常见的CLN3基因的大片断缺失,在1例患者发现位于第一外显子的c3G→T杂合突变。结论国人JNCL具有自己的特点,在CLN3基因的突变类型方面和其他地区的病例可能不完全相同,也可能存在新的基因。     

神经元腊样质脂褐素沉积病的临床和影像学特点

目的探讨神经元腊样质脂褐素沉积病（NCL）的临床表现规律和影像学特点。方法回顾分析我院经病理检查确诊的11例NCL患者的临床和影像学资料，对比分析国内报道的15例同类型NCL的临床和影像学资料。结果26例患者中青少年型NCL12例，占46％，3～15岁发病，首发症状多为智力减退或癫痫发作。晚期婴儿型NCL8例，占31％，1～7岁发病，首发症状表现为癫痫发作。婴儿型NCL4例，占15％，出生后4～9个月发病，首发症状表现为智能和运动发育停滞。成年型NCL2例，占8％，26及32岁发病，以痴呆和精神异常为首发症状。磁共振成像（MRI）特点主要表现为弥漫性脑萎缩，部分患者伴随白质损害，婴儿型和晚期婴儿型NCL出现丘脑改变。结论NCL患者的发病类型以青少年型为主，不同类型的NCL临床症状及出现顺序各异，影像学改变类似，婴儿型及晚发婴儿型伴丘脑损害。     

晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病患者临床特点和基因改变

目的总结临床病理诊断为晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)患者的临床特点和基因改变。方法总结分析9例LINCL患者(其中3例为文献报道的患者)的临床特点,并对其中4例患者进行CLN2基因检测。结果癫痫是我国LINCL患者最主要的首发临床症状,其发作表现形式多样。CLN2基因检查结果显示,在两例患者分别发现位于第3内含子的IVS3-1G→A剪接突变和第6外显子的G217V杂合突变以及第13外显子的S538Y纯合突变,上述突变均为文献尚未报道过的新突变,在50名健康人中未发现这些基因突变。另两例患者CLN2基因检查正常。结论我国LINCL患者癫痫发作具有多种表现形式,肌阵挛癫痫不常见。我国CLN2基因的突变类型与其他国家或地区可能不同,也可能存在新的基因。     

神经元蜡样质脂褐质沉积病

神经元蜡样质脂褐质沉积病(NeuronalCeroid Lipofuscinosis)又称Batten's病(Stengel—Spielmeyer—Vogt—Stock—Batten—Meyou—Sjogren病)。许多国家都有此病报导,各种族均可发病,发病率在瑞     

神经元蜡样质脂褐素沉积病的遗传学和临床表现规律以及诊断策略

神经元蜡样质脂褐素沉积病(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)为一组儿童最常见的遗传性进行性中枢神经系统变性疾病.目前已经发现10种不同的亚型[1],其基因突变导致细胞内可溶性或膜性蛋白质的结构和功能异常.     

CLN5基因复合杂合突变致青少年型神经元腊样脂褐质沉积症的临床特征及基因分析

目的报道及分析CLN5基因复合杂合突变致青少年型神经元腊样脂褐质沉积症(JNCL)患者的临床特征和基因突变类型。方法观察分析1例JNCL病人的临床表现、影像学、脑电图改变,进行全外显子组基因测序,并对其家庭成员进行相关基因检测和临床检查。结果患者于6岁开始视力减退及智力倒退,9岁出现肌阵挛发作、行走不稳。头颅MRI显示小脑明显萎缩,大脑皮质和脑干轻度萎缩。视频脑电图显示弥漫性2.5~3.5 Hz慢活动及颞区尖波。全外显子测序发现患者CLN5等位基因上1个来源于父亲的错义突变:exon2 c.376TC,以及1个来源于母亲的无义突变:exon3 c.595 CT。患儿父亲及弟弟均有c.376 TC突变,两人体查均发现水平性及旋转性眼震,该位点突变目前尚未见报道。结论 CLN5基因c.376TC和c.595CT的复合杂合突变可以引起JNCL临床症状、影像学和脑电图改变。对于NCL可疑病例应该对患者及家族成员及早进行相关基因测序明确其基因型,并实施生育指导。     

泛素蛋白降解系统在晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病的表现规律

哺乳动物体内蛋白的降解代谢有溶酶体内和溶酶体外两个系统,泛素是溶酶体外蛋白降解系统的主要成分,依赖三磷酸腺苷（ATP）的泛素蛋白降解系统主要参入基础代谢状态下细胞内的蛋白降解,在由过氧化、神经毒和基因突变而产生的异常蛋白的降解代谢过程中也发挥重要作用。泛素化蛋白在细胞内堆积是依靠ATh的泛素蛋白降解系统系统过负荷、功能异常或蛋白的结构发生改变所致。神经元蜡样质脂褐质沉积病（NCL）是一组以细胞内出现异常脂褐质沉积的儿童隐性遗传性神经系统变性病,晚期婴儿型NCL的细胞内沉积物主要是由线粒体ATh合成酶C亚单…     

脂质沉积病1例

脂质沉积病１例叶丹患者，男性，３８岁。发作性四肢无力１７年。于１９７８年７月渐觉四肢无力，咀嚼费力，饮水呛咳，无晨轻暮重。住院治疗考虑为“慢性多发性神经根神经炎”，给予强的松治疗，症状缓解出院。２年后上述症状再次出现，又考虑为“肌营养不良”，治疗后症...     

神经元蜡样质脂褐质沉积症──比较脑、周围神经及肌活检的诊断价值

神经元蜡样质脂褐质沉积症──比较脑、周围神经及肌活检的诊断价值肖波，牛好敏，伍赶球，浣东方，文霞，谢光洁我们在前文已研究了神经元蜡样质脂褐质沉积症（ＮｅｕｒｏｎａｌＣｅｒｏｉｄＬｉｐｏｆＵＳｃｉｎｏｓｉｓ简称ＮＣＬ）脑活检的超微结构特点Ｉ＇１，其结果...     

肯尼迪病的研究进展

肯尼迪病是由于X染色体上雄激素受体基因的CAG重复序列增多所致。主要临床表现为以缓慢进展的肌无力和肢体、延髓部及面部肌肉萎缩。本文主要对肯尼迪病的致病基因、发病机制、临床特征、辅助检查、诊断及治疗进展进行回顾及展望。     

常染色体隐性遗传的进行性肌阵挛癫痫

进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组少见的癫痫综合征,临床上以癫痫、肌阵挛和进行性加重的神经系统退行性改变为特征。常染色体隐性遗传的PMEs主要包括Lafora病、翁隆病(ULD)、神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)及涎酸贮积症(樱桃红斑点肌阵挛)。本文旨在总结几种主要的常染色体隐性遗传的PME的临床特点、病理特征和致病基因。