临沂市1331例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的:通过羊水细胞染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常特点及临床高危因素,进一步提高羊膜腔穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。方法:有产前诊断指征的1 331例孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析。结果:全部病例穿刺均成功,共检出异常染色体核型44例,检出率为3.31%,其中以夫妇一方染色体异常为指征的异常染色体检出率显著高于高龄妊娠、21-三体综合征高风险及18-三体综合征高风险;以超声异常为指征的异常染色体检出率显著高于高龄妊娠、21-三体综合征高风险;以高龄妊娠为指征的染色体异常比例与18-三体综合征高风险和21-三体综合征高风险为指征的异常染色体比例差异无统计学意义。结论:孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、超声异常是有效的穿刺指征,夫妇一方染色体异常胎儿及超声提示胎儿异常者对产前诊断提示胎儿染色体异常具有更好的预测性。     

4358例孕中期羊水染色体核型检测结果分析

目的分析孕中期羊水染色体核型异常检出率及异常类型。方法以2010—2015年在湖州市妇幼保健院行羊水穿刺染色体核型分析的4 362名孕妇为研究对象,采集羊水进行细胞培养,分析其染色体核型。结果羊水细胞培养成功4 358份,检出染色体异常核型147例,检出率为3.37%,其中染色体数目异常74例,以21-三体为主(21.77%);染色体结构异常71例,以倒位为主(18.37%);嵌合体2例。染色体异常检出率与孕妇年龄、是否经产妇和胎儿性别不相关(均P0.05)。结论对于具有不同产前诊断指征的孕妇建议开展羊水细胞染色体核型检测,可有效控制和减少新生儿出生缺陷的发生。     

138例高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析

目的:通过对妊娠中期高危孕妇的羊水细胞培养及染色体核型分析,对胎儿进行产前诊断。方法:对138例高危孕妇经腹穿刺抽取羊水20ml,进行羊水细胞培养,制备染色体标本进行胎儿染色体核型分析。结果:138例中,培养成功135例,成功率为97.83%,检出异常染色体核型8例,异常检出率为5.80%,其中三体综合征3例,占37.50%;性染色体异常1例,占12.50%;平衡易位1例,占12.50%;倒位2例,占25.00%;其他1例,占12.50%。结论:对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体分析是必要的,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、可靠的诊断胎儿染色体病的方法。     

吉林地区1018例不同指征羊水细胞产前诊断临床分析

目的:探讨羊水细胞染色体核型分析在不同指征产前诊断中的应用。方法:无菌条件下经B超介导对1 020例孕15~24周的孕妇行羊膜腔穿刺,每例抽取羊水20 ml,羊水细胞培养、染色体制备及核型分析。结果:共收集1 020例羊水标本,1 018例培养成功,成功率为99.80%。不同产前诊断指征检出率各异,对1 018例羊水细胞进行染色体核型分析,核型异常36例,检出率为3.54%;以21-三体、18-三体较为常见,其中21-三体18例,18-三体5例,其他异常核型13例。此外,还存在染色体多态现象56例,以9号倒位、1qh+、15pstk+、16qh+等最多见。结论:羊水细胞染色体核型分析对于诊断胎儿染色体病、降低出生缺陷发生率有重要意义。     

818例羊膜腔穿刺产前诊断临床分析

目的:分析羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常特点及临床高危因素,进一步提高胎儿异常染色体核型的检出率。方法:选取818例妊娠16～23周的孕妇,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析。结果:共检出46例异常染色体核型,包括染色体数目异常21例和结构异常25例。以超声异常及夫妇一方染色体异常为指征的异常染色体检出率明显高于高龄妊娠及21三体高风险(P0.05),21三体高风险与高龄妊娠的异常染色体检出率差异无统计学意义(P0.05)。结论:血清学筛查高风险及高龄孕妇都有进行产前诊断的必要性。对于超声提示胎儿异常者及夫妇一方为染色体异常者应警惕胎儿染色体异常。     

485例羊水染色体遗传效应分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析技术在产前诊断中的应用及意义。方法 485例孕18~22周的孕妇在知情同意的情况下,经B超定位引导下行羊膜腔穿刺术,进行细胞培养及染色体核型分析。结果 485例羊水标本一次性培养成功481例,一次性培养成功率99.18%。485例中共检出异常核型36例,异常检出率7.42%,其中21-三体9例,18-三体2例,47,XN,+der 1例,45,XO 2例,46,X,i(xq)1例,47,XXY 2例,易位3例,倒位5例,多态性11例。结论孕中期羊水染色体检查是产前诊断的重要方法,对指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。     

基因组拷贝数变异测序技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用价值

目的 探讨基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法 选取2017年4月—2022年3月在聊城市东昌府区妇幼保健院进行产前诊断的1 826例孕妇为研究对象，抽取羊水进行染色体核型分析及CNV-Seq,比较分析两种方法的检测结果。结果 1 826例羊水标本中，染色体核型分析异常检出率为8.21%(150/1 826),CNV-seq异常检出率为16.59%(303/1 826),两种方法联合应用的异常检出率为17.80%(325/1 826)。染色体核型分析与CNV-seq均检出数目异常93例；染色体核型分析检出结构异常34例，其中平衡性结构异常16例(CNV-seq未检出),非平衡性结构异常18例(CNV-seq也检出);CNV-seq额外检出168例染色体拷贝数变异(CNVs)。结论 CNV-seq与染色体核型分析联合检测可以提高染色体异常的检出率，降低出生缺陷发生率，还可以对结构异常片段进行精确定位，为临床遗传咨询提供更精准的信息。     

175例孕妇脐血管穿刺指征与结果分析

目的：分析妊娠中、晚期产前诊断指征与胎儿染色体异常核型的关系,评估脐血管穿刺在产前诊断中的作用。方法：对175例有产前诊断指征的单胎孕妇抽取脐血进行胎儿染色体核型分析,评估孕妇行脐血管穿刺的指征构成比与染色体异常核型检出率。结果：在175例脐血标本中,胎儿染色体异常检出率为9.71%（17/175）。染色体三体占异常核型的76.47%（13/17）,其中21-三体8例,18-三体5例。检出胎儿性染色体异常2例,染色体易位1例,倒位1例。脐血管穿刺的主要指征为胎儿超声软指标异常、血清学筛查高风险、不良孕产史、高龄、胎儿超声结构异常和无创产前检测（NIPT）高风险等,检出率分别为6.12%（3/49）、9.38%（3/32）、0（0/29）、5.00%（1/20）、33.33%（5/15）和80.00%（4/5）。结论：妊娠中、晚期有脐血管穿刺指征的高危孕妇中,胎儿超声结构异常和NIPT高风险的孕妇异常染色体核型检出率较高,其中21-三体和18-三体是主要的胎儿染色体异常核型。     

韶关地区385例羊水细胞染色体核型结果分析

目的探讨产前诊断指征对诊断胎儿染色体病的意义。方法对检查的385例有产前诊断指征的孕妇,进行羊水染色体核型分析。结果羊水培养成功并作核型分析的有384例,共检出26例异常核型,发生率6.77%,其中21-三体3例1,8-三体1例,性染色体异常1例,臂间倒位9例,其他异常核型12例。结论对具有产前诊断指征的孕妇通过羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断可降低出生缺陷儿的出生,对高龄孕妇进行羊水染色体核型检查是必须的。     

SNP array技术与染色体核型分析在高危孕妇产前诊断的应用

目的：探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP array）技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用,同时了解不同高危因素间异常核型检出情况。方法：选取2016年1月—2018年6月于我院产前诊断中心就诊的高危孕妇356例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞分别行染色体核型分析及SNP array检测。比较不同高危因素（高龄,超声异常,不良孕史,夫妇染色体异常,血清学筛查高风险和合并两项及以上高危因素）SNP array检出情况。结果： 6例羊水样本检测失败, 350例标本成功检测。染色体核型分析致病性核型检出率为6.29%（22/350）,SNP array致病性拷贝数变异检出率为10.57%（37/350）,两种方法异常核型检出率差异有统计学意义（χ2=10.316,P=0.001)。不同高危因素间致病性拷贝数变异检出率差异有统计学意义（χ2=13.238,P=0.021）。当合并两项及以上高危因素时SNP array致病性拷贝数变异检出率高于其余各组,且高于传统染色体核型分析致病性核型检出率（χ2=4.167,P=0.031）。结论：SNP array可大大增加高危孕妇染色体致病性核型检出率,结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及嵌合体等,以减少漏诊及出生缺陷。另外,当合并两项及以上高危因素时,SNP array技术可作为产前诊断的首选检测方法。     

SNP array技术与染色体核型分析在高危孕妇产前诊断的应用

目的:探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用,同时了解不同高危因素间异常核型检出情况。方法:选取2016年1月—2018年6月于我院产前诊断中心就诊的高危孕妇356例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞分别行染色体核型分析及SNP array检测。比较不同高危因素(高龄,超声异常,不良孕史,夫妇染色体异常,血清学筛查高风险和合并两项及以上高危因素)SNP array检出情况。结果:6例羊水样本检测失败,350例标本成功检测。染色体核型分析致病性核型检出率为6.29%(22/350),SNP array致病性拷贝数变异检出率为10.57%(37/350),两种方法异常核型检出率差异有统计学意义(χ~2=10.316,P=0.001)。不同高危因素间致病性拷贝数变异检出率差异有统计学意义(χ~2=13.238,P=0.021)。当合并两项及以上高危因素时SNP array致病性拷贝数变异检出率高于其余各组,且高于传统染色体核型分析致病性核型检出率(χ~2=4.167,P=0.031)。结论:SNP array可大大增加高危孕妇染色体致病性核型检出率,结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及嵌合体等,以减少漏诊及出生缺陷。另外,当合并两项及以上高危因素时,SNP array技术可作为产前诊断的首选检测方法。     

不同检测方法对高危产妇胎儿染色体异常的诊断价值

目的 探究不同检测方法对高危产妇胎儿染色体异常检出率的诊断价值。方法 回顾性分析2018年1月-2022年8月在本院接受羊水穿刺,进行染色体核型分析以及染色体微阵列分析（CMA）检测的1130例高危产妇资料,对两种方法的检测结果进行比较和分析。结果 总共检出异常例数142例,总检出率为12.57%。染色体核型分析检测成功1128例,检测成功率为99.82%,共检出染色体异常96例,染色体异常检出率为8.51%;CMA检测成功率为100%,染色体异常108例,染色体异常检出率为9.56%,其中两种方法均检出异常。两种检测方法染色体异常检出率比较,差异无统计学意义（P>0.05）;不同产前诊断指征孕妇的染色体异常检出率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 染色体核型分析仍然是检测染色体异常的金标准,CMA检测可以有效提高高危产妇胎儿染色体拷贝数异常(<10Mb)的检出率,为精准产前诊断提供依据。     

甘肃省150例产前筛查高风险孕妇荧光原位杂交检测结果分析

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在甘肃省产前筛查高风险孕妇快速诊断中的应用价值.方法 收集高风险孕妇的羊水标本147例,脐血标本3例,采用直接标记的13/21染色体特异位点探针和18/X/Y染色体着丝粒探针对问期细胞进行FISH检测.结果 成功检测148例标本,检出正常核型142例,异常核型6例(其中21-三体4例,18-三体1例,13-三体1例),所有结果与染色体核型分析一致.结论 FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义.     

Bobs技术在孕妇产前诊断中的临床应用价值

目的探讨产前Bobs检测技术联合传统染色体核型分析技术,在具有产前诊断指征孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取2016年3-12月该院921例具有产前诊断指征的单胎孕妇羊水,同时行产前Bobs与传统羊水染色体G显带核型分析,并比较染色体异常的检测结果。结果在921例羊水样本中,Bobs的异常检出率为5.87%,染色体核型分析的异常检出率为5.86%,Bobs对5条染色体非整倍体(13、18、21、X和Y染色体)的检测结果与羊水染色体核型分析一致,共检出例45例,包括21-三体综合征29例,18-三体综合征9例,13-三体综合征2例,性染色体数目异常5例。与核型分析相比,Bobs技术检出9例微缺失/重复综合征:1例威廉姆斯综合征、3例Xp22.31微缺失综合征、1例5p15重复综合征、1例Di George综合征(微重复)、3例Yp11.2缺失综合征;Bobs检测的以上9例染色体微缺失/重复综合征,经常规的染色体核型分析未发现异常。但核型分析发现6例平衡易位、3例低比率嵌合型数目异常和10例染色体多态性变化,Bobs并未检测到。Bobs检测联合核型分析的异常检出率为6.84%,比单一体核型分析提高了16.7%。结论产前Bobs技术联合传统核型分析技术可以对大量产前诊断样本进行快速诊断,且能更加全面的检测胎儿染色体异常,预防出生缺陷,具有较高的临床应用价值。     

151例胎儿羊水染色体异常核型与不同产前诊断指征间的关系

目的分析羊水染色体异常核型的分布情况并探讨孕中期不同产前诊断指征与羊水染色体异常的关系,以期能在优生优育门诊咨询中提供参考依据。方法以2013年1月-2017年3月6 222例在钦州市妇幼保健院进行产前诊断羊水穿刺的孕妇为选取对象,分析不同产前诊断指征与羊水染色体异常的关系。结果 6 222例羊水标本共检测出异常核型151例,检出率为2. 43%;其中数目异常是最多的,有95例,占异常62. 91%,而最常见的是21-三体(37. 75%),其次是性染色体(15. 23%),18-三体(6. 62%),13-三体(1. 99%);而结构异常的有34例,占异常22. 52%。各产前诊断指征的异常核型检出率中最高的为无创基因检测高风险组77. 42%,超声异常组5. 37%,不良孕产史或染色体易位携带者组为4. 32%,高龄孕妇组2. 54%,血清学筛查高风险组为1. 65%。结论具有产前诊断高风险指征的孕妇其异常染色体检出率明显高于普通人群,特别是高龄孕妇异常检出率是随着年龄的增长而增长的,所以产前诊断能及早发现胎儿染色体异常,对于指导临床及早干预,降低出生缺陷有重要意义。     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法选择18~24周孕期的妇女行羊膜腔穿刺术获取羊水,经细胞培养后进行染色体核型分析及产前诊断。结果840例孕妇行羊膜腔穿刺术获取羊水,培养成功840例,成功率为100.00%。共检出异常染色体核型32例,检出率为3.81%,其中常染色体数目异常23例（包括21-三体综合征21例、18-三体综合征2例）、性染色体数目异常6例、其他结构异常3例。结论羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断胎儿染色体疾病安全、有效、可靠的产前诊断方法之一,结合唐氏综合征筛查、超声诊断可有效预防出生缺陷的发生。     

489例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断

目的分析孕中期羊水细胞染色体核型,比较不同异常核型的发生率,为临床遗传咨询提供参考。方法回顾分析新疆维吾尔自治区人民医院2014年11月至2018年3月489例有产前诊断指征、行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析并培养成功的病例,总结异常核型病例,并按不同产前诊断指征分组,比较不同组间异常核型的发生率。结果 489例羊水标本中共检出染色体异常核型41例(8.38%),其中包括染色体数目异常37例、结构异常4例。高龄妊娠、唐筛高风险、无创DNA高风险、超声异常及不良孕产史接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为12.28%、5.19%、57.58%、1.69%和0。结论羊水细胞染色体核型分析检出的核型异常形式多样,各产前诊断指征均有各自的针对性及局限性,各指征合理组合应用才能更好地进行产前诊断,为孕妇做好遗传咨询决定是否保留胎儿。     

BoBs技术在产前快速诊断中的应用

目的探讨产前液相基因芯片检测(BACs-on-Beads)Bo Bs检测技术在孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取2016年10月-2017年7月于本院行产前检查的234位孕妇为研究对象,同时行产前Bo Bs和传统的羊水染色体G显带核型分析,比较2种检测结果。结果胎儿染色体核型分析技术检测的成功率为100.0%,Bo Bs技术的检出率为100.0%,234例中共检出38例染色体数目异常,包括26例21-三体综合征、10例18-三体综合征和1例13-三体综合征、1例Turner综合征、1例Klinefelter综合征以及1例XYY综合征,Bo Bs检测结果和羊水细胞核型分析结果吻合;Bo Bs技术诊断出4例染色体微缺失综合征,包括2例Angelman/Prader-Willi综合征,1例Smith-Magenis综合征,1例Di George综合征I型。结论产前Bo Bs检测可以快速检出常见的染色体数目异常,结合传统的核型检测,可以更加全面的检测胎儿染色体异常,临床应用价值较高。     

染色体核型分析联合基因芯片在产前出生缺陷筛查中的应用

目的通过观察染色体核型分析与基因芯片检测单独与联合用于产前出生缺陷筛查中的价值,旨在为再生育提供科学、准确的产前咨询。方法纳入2018年1月-2019年12月期间在该院孕中期相关检查疑似高风险的1 129例孕妇为研究对象,在取得孕妇和家属知情同意后,超声引导下采集羊水标本,经过专业的羊水脱落细胞培养成功后,分别采用染色体核型分析与基因芯片检查,对比单独与联合检出情况。结果所有入组孕妇羊水培养均成功,基因芯片也成功提取了基因DNA;经染色体核型分析检出96例异常,检出率8.50%,基因芯片检出异常161例,检出率14.26%,染色核型分析联合基因芯片检出异常123例,检出率为10.89%;染色体核型分析与基因芯片在染色体非整倍体、嵌合染色体异常种类中检出率均为100.00%;染色体核型分析对微重复、微缺失染色体异常种类的检出率为0.00%,而基因芯片检查在微重复、微缺失中检出率为100.00%;两种检出检测方法在微重复、微缺失中的检出率比较,差异有统计学意义(χ~2=120.000,P0.001),两种检测方法单独检测时总检出率比较,差异有统计学意义(χ~2=79.355,P0.001)。结论染色体核型分析、基因芯片单独用于产前出生缺陷筛查均有漏检风险,而将两种方法联合可帮助早期诊断,指导早期干预,可考虑在未来作为产前出生缺陷筛查主要技术。     

孤立性和非孤立性鼻骨发育超声异常胎儿染色体核型及微阵列异常的比较分析

目的 探讨染色体核型与染色体微阵列分析(CMA)在鼻骨缺失或发育不良胎儿产前诊断中的应用。方法 选取2018年1月至2020年5月在本院产前超声筛查发现鼻骨缺失或发育不良的166例胎儿,根据是否合并其他微小异常或者结构异常分为孤立性组和非孤立性组,行羊膜腔穿刺术后羊水标本均进行染色体核型及染色体微阵列分析,分析鼻骨缺失或发育不良与染色体异常的关系。结果 166例鼻骨缺失或鼻骨发育异常的胎儿羊水样本中,检出染色体核型异常16例,检出率9.6%,染色体微阵列分析(CMA)异常19例,检出率11.4%。孤立性鼻骨发育异常137例,其中染色体核型异常6例,检出率4.4%;非孤立性的鼻骨发育异常29例,其中染色体核型异常10例,检出率34.5%。孤立性组CMA检出致病性拷贝数变异(CNVs)7例,检出率5.1%,非孤立性组CMA检出致病性CNVs 12例,检出率41.3%。结论 孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常,其染色体核型及CMA异常合计发生率高达7.3%(10/137),建议介入性产前诊断,指导后续优生干预;非孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常,染色体核型及CMA异常发生率更高,强烈建...