应用基因芯片技术探讨载脂蛋白E基因多态性与脑白质疏松的关系

目的探讨用基因芯片技术检测载脂蛋白E基因的可行性,研究载脂蛋白E基因多态性与脑白质疏松症的关系。方法分别对204例脑CT或MRI检查确诊的脑白质疏松症患者（LA组）和180例脑CT或MRI正常者（对照组）。应用基因芯片技术进行载脂蛋白E基因多态性检测。结果LA组ApoEE2、E3和ε4等位基因频率分别为0．078、0．745、0．186,对照组等位基因频率分别为0．088、0844、0．066,LA组ApoEE4基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,而ApoE￡3及ApoEE2基因频率两组与对照组比较差异无统计学意义。结论ApoEE4等位基因与脑白质疏松有关,ApoE4等位基因可能是脑白质遗传易患标志之一。     

载脂蛋白E基因多态性与脑白质疏松症的关系

目的:探讨载脂蛋白E基因多态性与脑白质疏松症的关系。方法:采用聚合酶链反应———限制片段长度多态性对50例脑白质疏松症患者和108例正常对照者载脂蛋白E基因型进行分析。结果:脑白质疏松症患者ApoE2等位基因频率为0.15,明显高于对照组的0.074(P<0.05);在脑白质疏松症患者中检测出携带有Apoε2/2纯合子基因者4例,携带有Apoε4/4纯合子基因者2例,高于对照组。结论:载脂蛋白E2等位基因,尤其是ε2/2纯合子基因可能是脑白质疏松症的一种遗传易感因子。     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因多态性对血脂水平的影响及其与高脂血症的关系。方法 应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）检测法,测定８７例正常对照者和１６３例高脂血症患者的ａｐｏＥ基因型;血脂水平按常规方法测定。结果 共检测出４种ａｐｏＥ基因型,分别显Ｅ３／３、Ｅ４／３及Ｅ４／２。高脂血症组ａｐｏＥ４／３基因型和ε４等位基因频率均高于对照组（Ｐ〈０．０５）;不同的ａｐｏＥ等位基因间ＴＣ和ＬＤＬ－Ｃ水平存在差别,依次是ε４〉ε３〉ε２。结论 ａｐｏＥ基因多态性影响血脂的代谢水平;ε４等位基因是高脂血症的遗传易患因素之一。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系

（１）目的 探讨载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与脑梗死的关系。（２）方法 采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术检测了３７例动脉粥样硬化性血栓性脑梗死病人及２６例腔隙性脑梗死病人的ＡｐｏＥ基因型,并与３０例健康人进行了比较,同时检测了血脂及载脂蛋白Ａ和Ｂ．（３）结果 动脉粥样硬化性血栓性脑梗死组Ｅ４等位基因频率较对照组显著增高（ｘ＾２＝８．４０,Ｐ〈０．０１）,而Ｅ３基因频率较对照组降低（ｘ＾２＝６．３７,Ｐ     

载脂蛋白E基因多态性与血脂关系研究

人类载脂蛋白E(ApoE)基因具多态性,3种等位基因ε2、ε3、ε4,编码3种异构体E2、E3、E4。ApoE在脂质代谢中起重要调节作用,其基因多态性可能与血脂异常症的发生有关。近年来,人们利用分子生物学技术对人群中ApoE基因多态性与血脂关系进行了广泛研究,对ApoE基因多态性的分析,可能对预测血脂异常症的发生有重要临床意义。现综述ApoE基因多态性在此领域的研究进展。     

载脂蛋白E基因多态性及其与心血管疾病关系的研究进展

载脂蛋白 E(Apo E)与机体脂质和脂蛋白代谢关系极为密切 ,是影响机体血脂水平和动脉粥样硬化发生的重要因素。它是血浆主要载脂蛋白之一 ,具有多型性 ,主要由肝脏合成和代谢 ,在血浆脂蛋白代谢、组织修复、抑制血小板聚集、免疫调节和抑制细胞增殖以及老年性痴呆的病理性过程中均有重要作用 ,它与冠心病 (CHD)、高脂血症、中枢神经系统疾病如颅内肿瘤、胆石症、各种肝病如肝炎、肝硬化、肝癌等都有关。一、Apo E的基因多态性1.基因多态性 :Apo E的一个重要功能就是调节致动脉粥样硬化的脂蛋白 ,特别是 Apo B的代谢。 Apo E共有 ε2、…     

脑白质疏松症患者载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

目的:探讨脑白质疏松症患者载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系。方法:采用聚合酶链反应———限制片段长度多态性对50例脑白质疏松症患者和108例正常对照者载脂蛋白E基因型进行分析并进行血脂水平测定。结果:脑白质疏松症患者ApoE2等位基因频率为0.15,明显高于对照组的0.074(P<0.05);含ApoE2等位基因患者的甘油三酯、低密度脂蛋白;载脂蛋白B的含量均高于ApoE3等位基因患者。结论:载脂蛋白E2等位基因可能是脑白质疏松症的一种遗传易感因子,ApoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响脑白质疏松症的发生。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系分析

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与冠心病的关系。方法：选择63例冠心病患者,PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶酶切后电泳,银染色后分析ApoE基因型。并与年龄、性别相匹配的90例正常对照组比较各基因型及等位基因频率分布。结果：冠心病组E4等位基因频率（12．70％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05）。结论：E4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。     

载脂蛋白E基因多态性和胆囊结石形成关系的研究进展

载脂蛋白E（ApoE)是一种影响脂蛋白代谢的遗传多态性蛋白，它有E2，E3和E4 3种异构体，分别由3个等位基因ε2，ε3和ε4编码。不同表型的ApoE通过调节脂代谢来影响胆囊胆固醇结石的形成，其中ApoE4是促进胆囊结石发生的高危因子。     

中国北方汉族人载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的从基因水平探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与中国北方汉族人血脂的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术测定150例心血管病患者（病例组）和130例正常对照者（对照组）的ApoE基因多态性,并测定血脂代谢的指标,研究ApoE基因多态性与血脂水平的关系。结果在3种等位基因间,总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及载脂蛋白B（ApoB）水平均按ε4基因携带者〉ε3基因携带者〉ε2基因携带者的顺序递减,差异有显著性（对照组均P〈0.05,病例组均P〈0.01）,而三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、载脂蛋白AI（ApoAI）水平差异无显著性（均P〉0.05）。结论ApoE基因多态性影响中国北方汉族人的血脂代谢,ε4等位基因对TC、LDL-C及ApoB有升高作用。     

ApoE基因多态性与血脂水平的相关性

目的: 分析ApoE基因多态性与血脂异常的关系.方法: 对高血脂患者72(男46,女26)例,正常对照95(男46,女49)例进行空腹TC,TG,HDL-C,LDL-C检测及ApoE基因型检测.结果:ApoE等位基因频率在两组人群中的分布有相同趋势,等位基因ε3频率最高,血脂正常组为80.5%,血脂异常为76.8%,是我国人群中最常见的等位基因,ε2和ε4相对较少.男女两性间等位基因频率无显著性差异.ApoE基因型与血脂水平有相关性,不论血脂异常或正常,不同基因型间血清TC,LDL-C由低到高依次为ε2/3<ε3/3<ε3/4,HDL-C则相反,为ε3/4<ε3/3<ε2/3.结论:ApoE基因多态性与血脂水平显著相关.     

载脂蛋白E基因多态性与面肌痉挛发病率的相关性研究

目的:研究载脂蛋白E基因(apolipoprotein E gene,APOE)多态性与面肌痉挛发病率是否存在关联.方法:收集重庆医科大学附属第一医院94例面肌痉挛患者(面肌组)和73例正常人(对照组)的临床资料,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(cleaved amplification polymorphism...     

Relationship between apolipoprotein E, D10S1225 polymorphisms and late-onset Alzheimer＇s disease

Background There were some papers published in the Jonmal of Science, December 2000 suggesting that one or more important susceptibility genes for late onset Alzheimer＇s disease （LOAD） were located on the long arm of chromosome 10. Linkage analysis showed maximum lod score close to D10S1225 loci, which indicated the loci might contribute to the etiology of Alzheimer＇s disease （AD）. Methods Fifty-nine LOAD patients and 107 controls were recruited. Apolipoprotein E （ApoE） genotypes were determined by reverse dot blotting hybridization assay. The D10S1225 was genotyped by 12% nondenaturing polyacrylamide gels electrophoresis and analyzed by silver staining. Statistical analysis was used to compare genotype and allele distributions between LOAD group and control group for APOE and D10S1225 polymorphisms. Results APOE ε4 was significantly higher in LOAD group in comparison with the control group（X^2=6.530, P=0.011）. Seven different alleles of D10S1225 have been identified. The length of these gene fragments were 178 bp, 181 bp, 184 bp, 187 bp, 190 bp, 193 bp, and 196 bp, respectively. A total of 21 different genotypes were observed. There was no relationship between D10S1225 polymorphism and LOAD （X^2=4.488, P〉0.05）. Conclusion This study suggests that ApoEεA is a risk factor for LOAD, however, the results indicated that there is not any possible linkage for disequilibria with a nearby AD risk gene near D10S1225.     

中国人载脂蛋白E基因多态性与轻度认知功能损害关系的Meta分析

目的:探讨中国人载脂蛋白E基因多态性与轻度认知功能损害(mild cognitive impairment,MCI)的相关性。方法:检索已发表的中国人载脂蛋白E基因多态性与轻度认知功能损害的相关病例对照研究,选择符合条件的文献进行Meta分析。采用Rev Man 5.2统计软件进行数据处理。采用漏斗图评价入选文献的发表偏倚。结果:共入选9篇符合条件的文献纳入Meta分析。分析结果显示,携带ε2/2、ε3/3、ε4/4、ε2/3、ε2/3、ε3/4的个体发生轻度认知功能损害的OR值为0.97(95%CI 0.31~3.02)、0.43(95%CI 0.34~0.55)、2.68(95%CI 1.42~5.06)、0.67(95%CI 0.47~0.96)、2.51(95%CI 1.61~3.91)、2.40(95%CI1.80~3.21)。携带ε4、ε3、ε2的个体OR值为2.68(95%CI 2.14~3.35)、0.46(95%CI 0.38~0.56)、1.12(95%CI 0.87~1.44)。结论:ε4是轻度认知功能损害的遗传易感基因,ε3可能是保护基因。同时,Apo Eε4/4、Apo Eε2/4和Apo Eε3/4基因型是MCI的危险因素,Apo Eε3/3与Apo Eε2/3基因型是MCI的保护因素。     

血管性认知障碍载脂蛋白E基因多态性与中医辨证的相关性研究

目的探讨血管性认知障碍（VCI）载脂蛋白E基因（ApoE）多态性与中医辨证的相关性。方法研究共纳入105例健康对照组（NC组）及103例血管性认知障碍患者（VCI组）,将VCI组进一步诊断为血管性痴呆（VaD）亚组35例和非痴呆型血管性认知障碍（VCIND）亚组68例,检测其ApoE基因型与中医辨证分型相关性。结果 VCI组中VaD亚组E3/3基因型、ε3等位基因频率明显低于NC组;E3/4基因型及ε4等位基因频率明显高于NC组;VCI患者中E3/4基因型及ε4等位基因在肾精亏虚证、痰浊阻窍证、瘀血阻窍证阳性率较高,均有统计学意义（P〈0.05）。结论 ApoEε4基因可能是VCI患者中VaD亚型的危险因素,与VCI患者发生肾精亏虚证、痰浊阻窍证、瘀血阻窍证有关。     

载脂蛋白E基因多态性对高海拔区藏、汉、回族人群血脂的影响

目的:检测载脂蛋白E(Apo E)基因多态性并探讨其与高海拔区藏、汉、回族人群血脂水平之间的关系. 方法:藏族人120例,汉族人131例,回族人100例;采集静脉血,检测三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)等,提取DNA,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)进行DNA多态性分析,电泳判断基因型. 结果:三民族携带E4等位基因者与携带E2, E3者相比具有TG, TC, LDL-c逐渐增高的趋势,藏族人尤为明显(P＜0.01). 结论:高海拔区藏、汉、回族人群中,Apo E基因E4等位基因与高血脂相关.     

PCR-SSCP法分析载脂蛋白E基因多态性

目的:建立一种快速、简便、敏感的载脂蛋白E(ApoE)基因多态性检测方法。方法:酚/氯仿法提取46例原发性肾病综合征(primarynephroticsyndrome,PNS)患儿全血基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增ApoE第四外显子,取PCR产物10μl加入等体积含有甲酰胺的上样缓冲液中,变性后行8%聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显示结果。同时对PCR产物进行测序,确认单链构象多态性(single strandconformationpolymorphism,SSCP)的检测结果。结果:PCR SSCP法筛选出的各基因型与测序结果完全符合。结论:PCR SSCP法可以快速准确地检测ApoE常见基因型。     

载脂蛋白E基因多态性与华法林维持剂量的相关性

目的:探讨载脂蛋白E基因(apolipoprotein E,apoE)多态性与个体间华法林维持剂量差异的关系.方法:采用聚合酶链反应/变性高效液相色谱技术,检测249例已获得华法林维持剂量患者的apoE基因型;比较不同基因型患者华法林维持剂量的差异.结果:249例患者中,基因型ε2/ε2,ε2/ε3,ε2/ε4,ε3/...     

载脂蛋白E与视网膜疾病关系的研究

目的 :通过检测中国汉族人视网膜色素变性患者的载脂蛋白E表型及孔源性视网膜脱离病人视网膜下液(SRF)及血液中载脂蛋白E(apoE)的含量 ,探讨载脂蛋白E与视网膜疾病的关系。方法 :采用等电聚焦及免疫印迹方法检测正常人和视网膜色素变性患者的aopE表型及ELISA方法测定孔源性视网膜脱离病人视网膜下液(SRF)及血液中载脂蛋白E(apoE)的含量。结果 :aopE的ε4 等位基因与视网膜色素变性的发病有关联 (RR =2 5 0 71P <0 0 1)。SRF中apoE的含量与视网膜脱离的范围及时间相关 (P <0 0 1)。结论 :aopE的ε4 基因可能是视网膜色素变性发病的又一遗传因素 ;apoE与孔源性视网膜脱离的损伤修复有关