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肾素-血管紧张素-醛固酮系统基因多态性与抑制该系统药物降压疗效相关性的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
原发性高血压(essential hypertension,EH)是一种由环境因素和遗传因素共同作用所致的多基因遗传性疾病。对EH发生、发展机制的研究表明,肾素-血管紧张素-醛固酮系统( renin-angiotensin-aldosterone system, RAAS)在高血压的形成和维持中起着重要作用。编码RAAS的基因群一直以来是人们研究的焦点,RAAS基因是公认的高血压候选基因。近些年来,随着EH治疗的不断发展, 相似文献
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多数学者认为,高血压属于多基因遗传,呈遗传易感性与环境因素相结合的发病模式,并且嗜盐、肥胖等与高血压发病有关的因素也与遗传有关。广泛的多基因的性状间存在多种相关性,提示本病乃多基因遗传与环境因素相互作用的结果。本病可能存在一种主要基因一微效基因共同遗传的方式。环境因素的长期作用,可能混淆基因型(genotype)表现型(phenotype)和血压的关系[1]。一、高血压病的遗传性1有证据表明,遗传因素在原发性高血压的发病中起重要的作用。(1)挛生子的研究:单卵双生子间的血压相关系数为055;双卵双生子间为025;(2)家系… 相似文献
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原发性高血压多基因遗传疾病,标记基因具有多态性,利用聚合酶链反应等技术可鉴定个体的基因型,由于基因结构发迹可能导致其编码产物功能异常,通过检测个体基因型可以了解药物的降压疗效,为临床个体化治疗交可行伯方法。 相似文献
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支气管哮喘相关基因研究现状 总被引:4,自引:1,他引:3
支气管哮喘(asthma)简称哮喘,是一种具有遗传倾向的变态反应性疾病,目前认为,该病遗传受多基因调控,不同基因可导致相同表型(基因异质性),相同基因也可导致不同表型(基因多效性),有些个体携带。突变基因而无相应表型(不完全外显),而另一些个体没有哮喘但有不同的基因突变(多基因遗传)。由此推断,不同的基因与基因、基因与环境相互作用导致了哮喘的发生。近年来,国际上通过基因谱扫描、侯选基因技术和连锁分析等研究方法,已发现数个基因与哮喘相关。下面就哮喘相关基因的研究现状作一综述。 相似文献
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长期以来人们在研究高血压病时缺乏有效的动物模型。直到60年代才建立了自发性高血压大鼠模型,并在这方面取得了实质性的进展,现概述如下:1 自发性高血压大鼠及其亚型 最初,人们通过外加诱因(如盐负荷)人为地在实验动物制造高血压症状,但所获得的资料明显不同于人类高血压病;而利用由环境——基因多因子影响的遗传性高血压动物模型则更有价值,不仅可用于研究高血压病的的发病机理和治疗,也可用于评估高血压病的预防和预后。目前遗传性高血压大鼠有多种品系,如:遗传性高血压大鼠(SHR或 相似文献
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在细胞这样小小的空间里,成千上万的基因会不会为了各自的利益像我们人类社会一样发生无限多的矛盾、冲突呢?在这成千上万的基因开关程序中,每一次错误的操作都会导致生物病变或者畸形的恶果,那么,由谁来控制、协调这些基因的活动呢?在那个基因充斥的小小社会里,的确需要一种精确而高效的管理者。现在,人们终于知道, 相似文献
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冠心病作为一种多基因遗传性疾病,其发病系由于遗传因素和环境因素的共同作用。资料已证实,高血压、糖尿病、吸烟、高胆固醇血症、年龄和性别是冠心病的独立危险因京,也是心血管事件发生的独立预测因素。现将糖尿病对冠脉病变的作用机制综述如下。 相似文献
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2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病,每一种基因变异都对疾病有温和的致病风险,并增加个体对2型糖尿病的遗传易感性.对2型糖尿病遗传发病机制的研究一直是内分泌领域的研究热点之一,迄今已发现了200多种与2型糖尿病发生有关的候选基因.本文就2型糖尿病的7个热点候选基因的研究进展进行综述. 相似文献
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药物基因组学与高血压病的药物选择 总被引:3,自引:1,他引:2
药物基因组学是研究遗传学与药物反应的相互关系。本综述了药物基因组学的基本概念、高血压病和抗高血压药物反应异质性、与药物新陈代谢相关的基因、个体化治疗等方面的应用情况。对不同个体高血压相关基因、基因影响抗高血压药物治疗对血压作用的药物动力学等的研究,不仅为药物治疗的分子机制提供了新的思路,也可明确血压水平相关基因的个体差异及其在高血压发生中的重要作用。 相似文献
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《国际医药卫生导报》2009,15(1):125-125
据报道,美国研究人员借助全基因组扫描发现,基因SFTPA2的某种变异与特发性肺纤维化有关,这是迄今发现的与这种致命遗传性肺病相关的第三种基因。 相似文献
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常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic ki dney disease,ADPKD),又称成人型多囊肾病。是一种常见的单基因遗传病,具有遗传异质性和延迟显性,以孟德尔方式遗传。目前已知的引起该病的突变基因可能有3个,分别为PKD1基因、PKD2基因、PKD3基因。其中85%患者由PKD1基因突变引起,定位于16p13.3。 相似文献
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先天性心脏病(以下称先心病)是胎儿时期心脏血管发育异常所致的畸形疾病,其发病率约为活产婴儿的8‰,是婴幼儿非感染性疾病中最主要的死亡原因。作为一种多基因遗传病,先心病主要是由于胚胎期遗传因素和环境因素共同作用导致心脏血管异常发育所引起的,但其致病基因尚未确定。同源盒基因Csx/Nkx2.5是所有脊椎动物心脏发生中最早表达的转录因子,Nkx2.5基因碱基改变导致基因产物的转录活性改变,并影响心脏发育,导致各种先心病。[第一段] 相似文献
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妊娠期高血压疾病是妊娠晚期出现的特发性高血压综合征,是导致孕产妇和围产儿发病率和死亡率升高的重要原因,其发病率高达7%~10%,其病因尚无定论.妊娠期高血压疾病的病因可能为内皮细胞的损伤或功能紊乱,随着后基因时代的到来,人们研究发现妊娠期高血压疾病与遗传因素也有重要的关系.近年来有研究显示亚甲基四氢叶酸还原酶活性的变化可能导致血高同型半胱氨酸,从而引起内皮细胞损伤或内皮功能的紊乱,由此推测亚甲基四氢叶酸还原酶基因可能与妊娠期高血压疾病的发生有关.本文章就近年来亚甲基四氢叶酸还原酶基因与妊娠期高血压疾病的关系的研究进展作一综述. 相似文献
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冠心病和高血压是影响人类健康和生活质量的重要原因 ,在冠心病 (CHD)和原发性高血压 (EH)的危险因素中 ,有关基因多态性和基因突变对冠心病的潜在影响是一个新的研究领域。在 CHD人群中 ,少数人属于单基因突变引起 ,大多数是由多基因异常所致。基因多态性和基因突变同样在 EH发生发展中有重要作用。1 载脂蛋白 E基因多态性与冠心病的关系载脂蛋白 E(apo E)是一种多态性蛋白 ,它作为脂蛋白的配体和结构蛋白对血脂代谢起重要调节作用。 apo E的 3种复等位共显性基因ε2 、ε3、ε4 构成常见的 6种表型 :3种纯合子 (E2 /2、E3 /3、E4/… 相似文献