女性精神发育迟滞被性侵害案52例司法鉴定分析

目的：探讨女性精神发育迟滞被性侵害案的特点及性防卫能力在司法鉴定中的评定。方法：用自制表对性自我防卫能力评定的52例女性精神发育迟滞者的相关因素进行分析。结果：在被性侵害的女性精神发育迟滞者中,轻度精神发育迟滞2例,占4%;中度38例,占73%;重度12例,占23%。在所有案例中已孕4例,占8%。性自卫能力丧失50例,占96%,性防卫能力削弱2例,占4%。案例发生地多为偏远农村。结论：女性精神发育迟滞者被性侵害与一般强奸案不同,社会及监护人应对她们进行生理知识、生活能力和性防卫能力进行培训,以维护这些弱势群体的安全,构建文明和谐社会。     

106例女性精神发育迟滞患者性自我防卫能力司法鉴定分析

目的探讨女性精神发育迟滞被性侵害案的特点及性防卫能力在司法鉴定中的评定。方法回顾性分析我鉴定委员会2007年5月~2010年8月鉴定的106例性自我防卫能力评定的女性精神发育迟滞患者鉴定资料。结果被鉴定人以青年以下女性精神发育迟滞患者居多。被鉴定人中轻、中度精神发育迟滞性自我防卫能力削弱为多,重度精神发育迟滞以无性自我防卫能力为多。结论女性精神发育迟滞者被性侵害与一般强奸案不同,社会及监护人应对她们进行生理知识、生活自理能力和性防卫能力进行教育与培训,以维护这些弱势群体的安全,构建文明和谐的社会。     

49例女性精神发育迟滞患者性自我防卫能力分析

目的探讨女性精神发育迟滞被鉴定人被性侵害案的特点及其性自我防卫能力。方法回顾性分析49例要求性自我防卫能力评定的女性精神发育迟滞患者鉴定资料。结果被鉴定人以青少年女性精神发育迟滞患者居多。被鉴定人中未成年者占51.02%。轻度精神发育迟滞（26.53%）以性自我防卫能力削弱为多,中度精神发育迟滞（36.74%）以无性自我防卫能力为多;中度以上（26.53%）全部为无性自我防卫能力。青少年女性精神发育迟滞患者更容易成为性侵害对象,应加强对未成年女性精神发育迟滞患者的合理监护和两性知识教育。     

司法鉴定女性精神发育迟滞者被奸案例分析

目的 探讨女性精神发育迟滞患者被奸的性防卫能力问题,为更好地防范此类案件的发生提供依据.方法 对24例精神发育迟滞患者受性侵害案例从生物学、社会学、法学、心理学角度进行分析.结果 10例为轻度,中度11例,重度3例.性防卫能力判定:无12例,减低9例,有3例.结论 女性精神发育迟滞患者性防卫能力多丧失或削弱,为更好地保护这一弱势群体的合法权益,社会及家属要加强对其的监护及治疗.     

精神发育迟滞妇女被奸的医学辩护问题(附24例案例分析)

目的探讨被奸的精神发育迟滞妇女的性防卫能力问题。方法对24例精神发育迟滞女性被奸案例,从生物学、社会学、法学、心理学角度进行分析。结果有10例为轻度、中度11例、重度3例,性防卫能力判定:无12例,减低9例,有3例。结论中度和重度多倾向于判定无性防卫能力,轻度的为减弱。     

广州地区女性精神障碍者被性侵害案鉴定特点分析

目的 探讨发生在广州地区女性精神障碍者被性侵害案的特点,为预防此类事件的发生及维护这类妇女群体的权利提供参数.方法 自制调查表对要求进行性自我防卫能力评定的91例女性精神障碍者相关因素进行分析. 结果 (1)在被性侵害的女性精神障碍者中以精神发育迟滞(73.7%)及精神分裂症(14.3%)的患者最多见;躁狂状态占5.5%;其他占6.5%.(2)性自卫能力丧失者(80.2%)明显多于性自卫能力削弱者(13.2%)及性自卫能力存在者(6.6%).(3)无性防卫能力者以中度精神发育迟滞最多(51.8%),其次是轻度精神发育迟滞(23.2%);中度、重度精神发育迟滞及伴有其他异常者全部为无性防卫能力(100.0%);轻度精神发育迟滞者中以无性防卫能力的比例最高(56.5%).(4)案发地点以受害人自家(24.2%)、犯罪嫌疑人家(34.1%)以及空地或偏僻处(28.6%)为多.受害者家住异地的占63.7%;案发地在乡村的70.3%.结论 女性精神障碍者被性侵害案例有其自身特点,应特别注意加强轻、中度精神发育迟滞及精神分裂症患者的监护.     

女性精神分裂症与精神发育迟滞患者性侵害案件的特点

在我国司法精神病鉴定实践中，性侵害案件受害者以精神发育迟滞与精神分裂症患者最为常见，但对两类患者受性侵害特点的比较，报告不多。本研究就此进行了分析，为两类患者的救治和管理提供依据。     

非特异性精神发育迟滞的遗传方式分析

采用分离分析等遗传流行病学方法，从父母婚配型角度对１５７个非特异性精神发育迟滞的家系进行了分析，结果表明：Ｕ×Ｕ婚配型属于常染色体隐性，同时还有多基因的主基因效应；Ｕ×Ａ婚配型符合常染色体显性，不完全外显     

51例性侵害案件中受害人性防卫能力鉴定分析

目的:探讨精神障碍患者受性侵害的特征及性防卫能力在司法鉴定中的评定。方法:采用自制调查表对51例女性受性侵害案司法鉴定资料进行统计分析。结果:鉴定诊断以精神发育迟滞为主,对性防卫能力丧失、性防卫能力削弱及性防卫能力存在三组中受害人案发后是否主动报案、是否获利、赔偿态度及平时的社会适应能力状况进行比较,存在显著差异(P<0.05)。结论:年轻的女性精神发育迟滞患者更容易被性侵害,在进行性自我防卫能力评定时应掌握客观证据,从犯罪嫌疑人的犯罪特征、受害人的社会适应情况及对性行为的性质、后果的理解能力等多方面综合考察评定。     

To determine the frequency of subtelomeric abnormalities in children with idiopathic mental retardation

Background

Cross-sectional study was carried out to determine the frequency of subtelomeric abnormalities in children with idiopathic mental retardation (MR).

Method

Multiplex ligation-dependant probe amplification technique was used to detect subtelomeric abnormalities.

Results

Out of 35 children, 21 (60%) were males. Family history of MR was present in 23%. Main clinical features included speech delay in all motor delay cases (83%) and non-specific dysmorphic features (77%).

Conclusion

Associated clinical features were more in children with intelligence quotient (IQ) < 50 (P < 0.05). Subtelomeric deletion (4q35) was observed in one child.     

性自我防卫能力司法精神病鉴定54例分析

目的:探讨司法精神病鉴定中性自我防卫能力的评定。方法:采用自制调查表对54例案件进行相关资料的分析。结果:受性侵害者以精神发育迟滞患者最多,且程度越重,性自我防卫能力越差,中度精神发育迟滞以上患者92.9%为无性自我防卫能力。结论:精神发育迟滞者由于智能低下、人格发育不成熟以及本能意向控制差等,容易成为犯罪分子性侵害的目标,呼吁监护人必须履行好自己的职责,注意引导和监管,不给不法分子可乘之机。     

智力障碍小家系中致病基因的研究

目的 研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变.方法 染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证.结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常.全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传.结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关.     

精神发育迟滞儿童感觉统合功能障碍的影响因素

目的了解精神发育迟滞儿童感觉统合功能障碍的影响因素。方法采用横断面研究。从成都市第四人民医院和成都市驷马桥小学共收集样本327例,最终得到有效资料306份。采用＂家庭情况调查表＂、＂儿童感觉统合评定量表＂和＂儿童行为量表＂进行评定,应用多因素线性回归方法（逐步法）进行多因素回归分析。结果生产时窒息情况、家族史、教育类型及行为障碍（CBCL）与儿童的感觉统合功能障碍相关：生产时有窒息情况出现的儿童,前庭平衡失调的情况较严重;采用打骂惩罚教育方式、内向性行为和经济情况较差的儿童,触觉过分防御的症状更为明显;生产时有窒息情况和家族史阳性的儿童,本体感失调的症状更严重。结论儿童的感觉统合功能障碍与多个因素相关,提示对患儿的治疗是个长期的过程。     

应用单核苷酸多态性微阵列技术对不明原因智力低下/发育迟缓患儿的遗传学分析

目的 应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)及G显带染色体核型分析技术对168例不明原因的智力低下或发育迟缓(mental retardation or developmental delay, MR/DD)患儿进行检测,分析在儿童精神运动发育迟缓、孤独症谱系障碍、先天发育异常中所检测到的拷贝数变异（copy number variations,CNVs）,探讨该技术对不明原因MR/DD患儿的病因诊断的应用价值。方法对初步诊断为MR/DD的168例患儿,应用G显带染色体核型分析及CytoScan 750K芯片检测全基因组CNVs,结合生物信息学分析CNVs。结果168例患儿中使用G显带核型分析检测到14例异常,使用SNP array共检测到26例异常。其中18例共20个CNVs确认为致病性CNVs,13例与已知综合征相关。检测到的可能致病CNVs 4例,临床意义不明变异（varians of unknown clinical significance,VOUS）4例。结论可依据CNVs的大小和类型、遗传模式、基因型与表型之间的关系等来更好地解释SNP array技术所检测到的CNVs结果,为更多的不明原因MR/DD患儿提供明确的病因诊断依据,对深入研究MR/DD病因机制、患儿的预后及遗传咨询有重要的意义。     

精神发育迟滞荧光原位杂交染色体亚端粒的研究

目的:探讨染色体亚端粒重排在特发性精神发育迟滞(mental retardation MR)的病因学意义及发生率.方法:对46例诊断不明的MR患儿进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH) 染色体亚端粒分析.研究对象入选标准:①MR伴以下条件2项或以上:头面部异常特征,手足、生殖器或内脏器官先天异常发现,宫内生长发育迟缓史,生后异常生长发育,阳性家族史;②>450显带分辨水平染色体分析结果正常;③排除临床可识别的遗传或环境致病因素.选用ToTelVysionTM DNA探针进行染色体亚端粒FISH分析,发现缺失或易位者,需由另一亚端粒特异性探针证实诊断,并用同一探针对父母样本进行FISH分析.结果:检测到2q和6q末端微小缺失各1例,本组样本中-重度MR亚端粒缺失的发生率为7.6%(1/13),轻度MR的发生率为3.0%(1/33),其中1例亚端粒微小缺失遗传自其有相同改变的父亲.结论:研究结果支持染色体亚端粒异常为MR的重要病因,FISH分析为发现隐藏亚端粒缺失的有力工具.建议对临床怀疑有染色体异常的MR,在常规分析的基础上进一步作亚端粒FISH分析.