强直性肌营养不良症15例的临床分析

目的总结强直性肌营养不良症（DM）的临床特点。方法回顾分析15例DM患者的临床资料。结果 15例患者均属成年型DM,其中12例在青年期起病,病程进展缓慢;6例有家族史。临床表现以肌强直、肌无力及肌萎缩为主,肢体远端肌、面肌、吞咽构音肌群、颈肌受累较多见,可伴全身多系统受累。血清肌酸激酶正常或轻度升高;肌电图发现典型肌强直放电及肌源性损害,亚临床肌强直诊断率100%;肌肉病理检查提示核内移、核增多、核链形成及I型肌纤维萎缩为主,14例取肱二头肌活检的患者中,6例病程在10年以上的患者发现肌浆块、环状纤维。结论 DM的临床特征是肌强直、肌无力、肌萎缩;肌电图是诊断亚临床肌强直的最佳方法;肌活检对DM诊断具有重要意义。     

肌萎缩侧索硬化症肌电图与病理分析

目的 探讨肌萎缩侧索硬化症(ABS)的肌电图及病理诊断特点.方法 对62例ALS患者的临床资料、肌电生理改变及肌肉活检病理特点进行了回顾性分析.结果 62例患者肢体肌电检查均有异常表现,其中54例胸段棘旁肌肌电图检查有异常表现,胸锁乳突肌肌电图检查有异常表现者52例.肌肉活检62例患者活检组织均以小群性萎缩为主,3例患者病理切片局部可见大群性萎缩.48例可见同型肌纤维群化,13例出现靶纤维.结论 肌电图检查和肌肉活检对ALS诊断有重要的意义,两者相结合更加可靠.     

皮肌炎合并贲门癌的临床及病理特点分析

目的分析皮肌炎(DM)合并贲门癌患者的临床及病理特点。方法收集1例DM合并贲门癌患者的临床表现及开放式骨骼肌活体组织检查(活检)、组织化学染色病理与手术切除贲门病变组织的病理结果资料,进行回顾性分析。结果本例为老年男性患者,临床表现为四肢近端肌肉伴吞咽肌无力2个月。查体:双上眼睑轻度水肿性紫红斑,咀嚼肌、吞咽肌肌力弱,髂腰肌、四肢近端肌肌力Ⅲ+级、远端肌肌力Ⅴ-级。实验室检查:红细胞沉降率46 mm/h、血肌酸激酶145 U/L、补体C40.44 g/L,均增高,C反应蛋白水平正常。肌电图:部分被检肌肉可见震颤、正相电位与波幅低、时限窄多相电位。活检骨骼肌组织化学染色光镜病理:可见典型束周肌纤维萎缩,肌内膜、肌束膜、血管周围炎性细胞浸润,未见坏死肌纤维。病理诊断为DM。电子纤维胃镜示:贲门灶状黏膜腺体重度不典型增生,可疑癌变。手术切除的贲门病变组织病理诊断为腺癌。结论骨骼肌活检病理诊断是确诊DM的必备条件。中老年DM患者易并发恶性肿瘤,应积极行相关肿瘤筛查。     

强直性肌营养不良骨骼肌Akt通路活性与病理改变的相关性分析

目的：研究强直性肌营养不良（myotonic dystrophy, DM）患者骨骼肌Akt信号通路活性改变及与骨骼肌病理改变之间的相关性。方法：7例经临床、电生理和病理检查确诊的DM1型（DM1）患者为实验组,7例无骨骼肌病理改变的患者为对照组。实验组患者发病年龄6~35岁,病程1~20年,临床均表现为肢体远端为主的肌强直、肌无力和肌萎缩,肌酸激酶在271~1 325 U/L之间,肌电图显示肌源性损害伴随大量强直电位发放。所有患者均进行了肌肉活检病理检查,并用Western blot测定总Akt、磷酸化Akt（p-Akt）和其下游信号分子磷酸化核糖体蛋白S6 激酶（ribosomal protein S6 kinase , p70s6k）的活性,比较骨骼肌Akt、p-Akt、磷酸化p70s6k（p-p70s6k）活性在实验组与对照组之间的差异,及实验组骨骼肌总Akt、p-Akt、p-p70s6k活性与患者肌纤维肥大、核内移和肌浆块等病理改变之间的相关性。结果：肌肉活检发现肌营养不良改变伴随大量核内移现象以及肌膜下出现嗜碱性胞浆块,DM1患者的总Akt、p-Akt、p-p70s6k及p-Akt/Akt的光密度值显著高于对照组（Akt: t=4.110,P＝0.006; p-Akt: t=4.408 ,P=0.004; p-p70s6k: t=4.113,P=0.005; p-Akt/Akt: t=4.055, P=0.002）。实验组总Akt、p-Akt、p-p70s6k的活性水平和肌纤维肥大均呈显著正相关（Akt ：r=0.825,P=0.015; p-Akt：r=0.914,P=0.004;p-p70s6k：r=0.916,P=0.004),与肌浆块以及核内移的出现频率无显著相关。结论：DM1患者的骨骼肌存在Akt信号通路的广泛活化,并可能因此导致该病的肌纤维病理性肥大。     

连枷臂综合征的临床特点及其预后分析

目的探讨连枷臂综合征(FAS)的临床表现、电生理、病理特点及其临床预后。方法回顾性分析2007年1月~2013年8月就诊于江西省人民医院神经内科的4例FAS患者的临床资料(包括病史、神经系统体格检查、电生理检查和肌肉病理检查)并随访所有患者。结果 4例患者中,男3例,女1例,发病年龄分别为48、58、61、71岁,平均(59.5±10.3)岁,发病方式均隐匿起病,缓慢进展,病程分别为2、2、3、4年,随访1~5年,主要表现为3例对称性双上肢近端无力、萎缩伴肌束颤动,不伴感觉异常,其中1例双上肢非对称起病,疾病后期向上肢远端及下肢发展。肌电图示广泛的神经源性损害,1例行肌肉病理示部分肌纤维萎缩呈小角状,以及部分肥大肌纤维。还原型辅酶Ⅰ染色可见个别靶样肌纤维,部分萎缩的肌纤维深染。随访期间,所有患者病情均无明显进展。结论 FAS病情进展呈良性过程,主要表现为对称性的双上肢近端无力萎缩,肌电图及肌肉活检符合失神经支配骨骼肌损害的特点,预后相对良好,可能是肌萎缩侧索硬化的良性临床变异型。     

强直性肌营养不良症16例病理分析

目的 探讨强直性肌营养不良症（DM）的病理学特点.方法 16例DM患者均行骨骼肌活检,14例取肱二头肌,1例取胫前肌,l例取腓肠肌活检.分析患者的肌肉病理学表现.结果 16例中心核肌纤维阳性率为93.7％（15/16）,肌浆块或环状纤维56.3％（9/16）,选择性Ⅰ型肌纤维萎缩43.7％（7/16）,肌纤维肥大100％（16/16）,为DM的病理学主相;14例取肱二头肌活检的病例中,肌浆块和环状纤维均只在病程为10年以上的7例患者中出现,但在另外2例活检部位选择腓肠肌和胫前肌的患者,尽管病程分别只有1个月和1年,也见到典型大量的肌浆块及环状纤维,提示肌肉活检部位选择带给病理结果的差异性.结论 肌肉活检对本病的诊断有一定的临床意义.     

强直性肌营养不良的肌肉电生理及病理研究

目的：探讨强直性肌营养不良症（myotonic dystrophy，DM）的骨骼肌病理及电生理变化间的相互关系。方法：分析8例DM患者肌肉病理和电生理特点，并比较两者间的相互关系。结果：所有病例均呈典型的强直性肌营养不良的病理变化，其中Ⅰ型纤维占优势4例，Ⅱ型纤维占优势4例。肌电图变化特点为肌强直电位及肌原性损害，神经传导速度均在正常值范围内。按活检Ⅰ型或Ⅱ型纤维优势将肌电图检测结果分成两组后，Ⅰ型纤维优势患者的自发电位插入延长率（83．3％）、MUP时限缩短程度（36．8％）及多相波比例（24．4％）均明显高于Ⅱ型优势者（16．7％，19．3％，11．0％；X^2=14．9610，P=0．000，Fisher exact=0．000；t=2．7253／3．1901，P=0．0102，P=0．0030）。结论：DM的电生理改变程度与病理变化中的优势纤维类型相关。     

PKC/CUGBP1信号通路与强直性肌营养不良骨骼肌病理特征的关系

目的探讨强直性肌营养不良(DM)骨骼肌中蛋白激酶C/CUG三联体重复RNA结合蛋白(PKC/CUGBP1)信号通路与骨骼肌纤维病理特征的关系。方法选取11例DM患者(DM组)与11例无肌不良骨折患者(正常组),均行肌肉活检病理检查;组织化学染色(HE、MGT、NSE、NADH-TR、ACP、ATP)观察病理特征;免疫印迹检查肌肉组织中PKC/CUGBP1信号通路关键蛋白PKCδ、p-PKCδ、CUGBP1的表达,并分析PKCδ、p-PKCδ、CUGBP1蛋白表达水平与DM患者病理特征的相关性。结果组织化学染色显示,DM患者骨骼肌出现大量肌纤维异常、肌纤维核内移;DM组肌肉组织中p-PKCδ、CUGBP1蛋白表达水平均明显高于正常组(t=-23.907、-36.743,均P<0.001),且均与肌纤维萎缩、肌纤维肥大、肌纤维核内移发生率呈正相关(均P<0.05)。结论PKC/CUGBP1信号通路在DM中的活性与患者骨骼肌发生肌纤维异常、肌纤维核内移的病理特征存在相关性。     

强直性肌营养不良临床与分子生物学研究

强直性肌营养不良（DM）属进行性肌营养不良的一种特殊类型,为常染色体显性遗传病。DM为氯离子通道病,编码氯离子通道蛋白的基因发生突变导致通道功能改变而发病。临床上以肌强直伴有肌营养不良的表现为特征。电生理检查可见肌强直与肌源性损害并存,肌肉病理活检示肌纤维萎缩,出现中心核、核聚集、肌浆块等特征性改变。已明确的DM基因异常主要分为DM1和DM2两型,中国人以DM1型异常为主,表现为常染色体19q13.3编码DM蛋白激酶（DMPK）,DMPK在3′端非翻译区CTG三核苷酸重复序列异常扩增,致使mRNA剪接缺陷,基因分析成为诊断、分型诊断DM的金标准。临床治疗以改善肌无力、肌强直症状为主,基因治疗能够防止重复核苷酸序列扩增、切断重复序列折叠成RNA发卡二级结构、增加游离肌盲蛋白1表达水平、降低CUG结合蛋白1表达水平,已成为治疗DM的最大希望。     

慢性酒精中毒性肌病的临床及病理特点研究

目的探讨慢性酒精中毒性肌病患者的临床表现、骨骼肌活检病理特点。方法总结12例临床确诊的酒精中毒性肌病患者的临床资料,对确诊病例行骨骼肌活检,行组织化学染色,光镜下观察、摄片,进行病理分析。结果慢性酒精中毒肌病患者以肌无力、肌萎缩为主要表现,辅助检查无明显特异性;肌肉病理可见坏死、萎缩肌纤维,以Ⅱ型肌纤维萎缩为主,可见不整红边纤维（RRF）。结论慢性酒精中毒性肌病的病理变化多样,综合病史、病理检查,完善相关辅助检查是诊断该病的关键。     

强直性肌营养不良症一家系临床分析

目的探讨强直性肌营养不良症（DM）的临床特点。方法对我院2012年收治的1例确诊的DM患者及其家系中另2例DM患者的临床资料进行分析。结果 3例患者,男性1例,女性2例,均隐袭起病,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有内分泌和生殖系统、心脏、眼睛等多系统损害,肌强直放电和肌源性损害是DM的主要肌电图特征。结论 DM是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,阳性家族史和肌电图对诊断有重要意义。     

强直性肌营养不良症一家系4例临床分析

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法对我院2008年收治的1例确诊的DM患者及其家系中另3例确诊DM患者的临床资料进行分析。结果 4例患者,男性2例,女性2例,均隐袭起病,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有内分泌和生殖系统、心脏、眼睛等多系统损害,肌强直放电和肌源性损害是DM的主要肌电图特征。结论 DM是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,阳性家族史和肌电图对诊断有重要意义。     

强直性肌营养不良的临床与电生理研究

对 2 4例强直性肌营养不良病人进行了肌电图和神经传导速度检查 ,研究其临床表现与电生理改变。结果 :4 6%病人至少有 2条不同神经的感觉或运动神经传导速度检查异常 ,其中感觉或运动神经传导速度均为轻度减慢 ,但神经传导的复合肌肉动作电位或感觉神经动作电位波幅均明显下降 ;病情的轻重与病人的年龄呈正相关关系。提示 :强直性肌营养不良症合并周围神经病并不罕见 ,并且属于一种感觉 /运动轴索型周围神经病 ;病人年龄越大 ,病情越重     

DNA analysis in a suspected individual with myotonic dystrophy family history and her abortus

Objective To observe trinucleotide repeat number, (CTG)n in the 3’-untranslated region of the myotonic protein kinase (MTPK) gene in a clinically suspected woman with myotonic dystrophy (DM) family history and her abortus, in order to confirm the necessity of exerting antenatal examination in patients or suspected individuals with DM family history. Methods Long Expand TM Template polymerase chain reaction (PCR) system was used to analyze CTG trinucleotide repeat numbers located in the 3’ untranslated region of MTPK on chromosome 19q13.2-3 in both peripheral white cells and muscles of the suspected mother and the other two DM patients in the family. The tissues of her abortus and blood of a health woman were detected, too. Results CTG repeats in both peripheral white cells and muscles of the suspected mother and the tissue of abortus were higher than normal range of CTG repeat number. There is no significant difference between blood and muscle samples. High CTG repeats were detected in blood and muscles of the typical DM members in the family, but in the blood sample of control, CTG repeats is normal. Conclusion CTG trinucleotide analyses and antenatal examination should be done in pregnant with a DM family history, in order to reduce the birth rate of DM offspring.     

Presymptomatic testing for myotonic dystrophy by means of the linked DNA marker APOC2

A family in which the gene for myotonic dystrophy is segregating was tested with a DNA probe to the apolipoprotein-C2 (APOC2) gene. The APOC2 gene is linked closely to the myotonic dystrophy (DM) gene and can be used as a marker to follow the transmission of the DM gene within families. Results from DNA-marker studies were combined with information from clinical, ophthalmological and electromyographic examinations, with age-dependent penetrance and a recombinant frequency of 4% between the genes for myotonic dystrophy and apolipoprotein C2 being taken into account. The chance that an individual had inherited the gene for myotonic dystrophy was determined by means of the computer program, LINKAGE. This analysis altered dramatically the assessed risk that certain individuals in the family were carrying the DM gene. For four individuals in the family, the previous risks of 50% for each member were reduced to 0.9%, 0.9% and 0.2%, respectively, in three cases and increased to 91% in the fourth case. The importance of a complete clinical evaluation of potential gene carriers who donate blood for a DNA-linkage study is stressed.     

假肥大型肌营养不良患者骨骼肌纤维再生病理特点研究

目的研究假肥大型肌营养不良患者骨骼肌纤维再生病理特点。方法收集25例假肥大型肌营养不良患者活检骨骼肌标本,其中杜兴型肌营养不良（DMD）18例,贝克型肌营养不良（BMD）7例,冷冻连续切片,采用组织化学及免疫组织化学染色,光镜下观察再生肌纤维特点,同时应用形态计量学方法分析肌纤维再生的活跃程度。结果 HE染色下见再生肌纤维深染,胞质嗜碱性,细胞核大,同源观察NCAM染色,再生肌NCAM呈阳性表达,伴随肌纤维的成熟NCAM表达逐渐减弱,成熟肌纤维无表达。DMD患者再生肌纤维直径及横截面积明显小于BMD患者再生肌纤维,再生肌纤维数量较多。结论假肥大型肌营养不良患者骨骼肌纤维再生与年龄有相关性。     

Myotonic dystrophy: relative sensitivity of symptoms signs and abnormal investigations.

Twenty-five symptoms, signs, and abnormal investigations were looked for in 20 patients with clinically-definite myotonic dystrophy. Weakness of facial muscles, neck flexors, and arm external rotators was found in all patients (sensitivity = 100%). Arm external rotation has not been reported as a frequently involved muscle in previous clinical studies on myotonic dystrophy. Careful examination of muscle strength may therefore predict which patients may or may not carry the abnormal gene for myotonic dystrophy.     

强直性肌营养不良一家系的临床和致病基因初步分析

目的:探讨浙江台州地区一个强直性肌营养不良(myo tonic dystrophy,DM)汉族家系的临床表现和分子遗传学基础.方法:分析 该家系44例成员中8例(包括先证者Ⅲ13)临床确诊为DM患者的临床表现,以及5例患 者和6例无症状成员的肌电图表现,并对7例DM患者(除Ⅱ6外)的DNA样品进行DM 1和DM22个位点PCR扩增、琼脂糖电泳检测,对克隆产物进行测序. 结果: 该家系患者除有肌强直、肌萎缩等表现外;心电图检查:心脏传导阻滞(7/8);裂 隙灯检查:白内障(6/7);肌电图检查:患者组有强直电位发放(5/5),无临床症状成员也 存在肌源性损害(5/6);但该家系无DM1位点(CTG)n和DM2位点(CCTG )n的重复数增加.结论:强直性肌营养不良可能存在新的致病基因位 点.     

强直性肌营养不良基因CTG数与心电图关系

目的 研究强直性肌营养不良（ＤＭ）的肌张力蛋白激酶（ＭＴ－ＰＫ）基因中三核苷酸ＣＴＧ（胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤）重复数与ＤＭ病人心电图变化的关系。方法 用ＰＣＲ扩增及地高辛杂交法对５例临床诊断ＤＭ病人及其中２个家系的１５名成员进行ＭＴ－ＰＫ基因３＇端非编码区ＣＴＧ重复数检测,经ＤＭ基因诊断ＤＭ病人１６例,正常人４例,在检测基因时均作心电图检查。结果 １６例ＤＭ病人心电图异常率８１．２５％（１３例）