MCV和Hb电泳联合检测在地中海贫血筛查中的临床价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)电泳单项检测及联合检测在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法对5 870例地中海贫血初筛者分别运用MCV、Hb电泳进行表型筛查,对其中疑似地中海贫血的1 640例病例进行地贫基因检测,以确诊为地贫的病例作为实验组,以确诊为非地贫的病例作为对照组,比较分析两组的MCV、Hb电泳单项和联合检测结果用于地贫诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值等相关诊断试验指标。结果 1 640例疑似地中海贫血病例,经基因诊断确诊为地贫的有908例,设为实验组;确诊为非地贫的有732例,设为对照组。实验组和对照组MCV检测结果分别为(73.88±6.13)fl和(77.94±3.76)fl,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、Hb电泳单项试验的灵敏度和特异度分别是91.96%、71.48%和11.34%、80.74%;两项平行联合试验的灵敏度和特异度分别是100%和0.00%;系列联合试验的灵敏度和特异度分别为68.06%和94.81%。经u检验,联合检测的灵敏度、特异度与单项检测比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、Hb电泳可作为地贫的筛查指标,两者联合试验能够提高地贫筛查的灵敏度和特异度。     

应用MCV和MCH作为梧州市地中海贫血筛查指标的临床价值

目的:研究检测血常规的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)作为梧州地区地中海贫血(地贫)筛查指标的临床价值。方法:分析2013年1月—2016年12月在梧州地区接受了婚前、孕前及产前检查的13 961例男女行地贫筛查和地贫基因检测。其中,10 904例地贫基因检测确诊为地贫的为地贫组,3 057例地贫基因检测排除地贫的为非地贫组。并对两组的地贫筛查结果进行分析,以MCV、MCH单独和联合筛查作为地贫筛查指标在两组中诊断地贫的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值已经诊断符合率进行对比分析。结果:(1)地贫组MCV筛查地贫的灵敏度为95. 9%;非地贫组MCV的特异度为70. 6%。(2)地贫组MCH筛查灵敏度分别为95. 6%;非地贫组MCH特异度为70. 6%。(3) MCV+MCH联合筛查地贫的灵敏度为95. 4%,非地贫组MCV+MCH联合筛查特异度为82. 3%。(4) MCV、MCH单独及联合作为地贫筛查指标时,联合的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率综合分析,联合筛查优于单独MCV、MCH筛查。结论:MCV、MCH、MCV+MCH 3种不同的地贫筛查策略中,MCV+MCH的初筛效果最优,针对MCV+MCH筛查阳性的孕妇,可直接行α及β地贫基因诊断。     

G6PD活性与地中海贫血的关系

目的地中海贫血(地贫)是南方最常见的遗传病,检出亲代的携带者是预防重型患儿出生的唯一方法。本文探讨G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)活性与地中海贫血的关系,指导临床的地中海贫血筛查。方法收集2011年1月1日-2011年12月31日医院产科门诊、婚前检查门诊的就诊者检验结果。以血常规MCV(平均红细胞体积)<82 fl和血红蛋白电泳HbA2>3.5%为标准筛选652例β地中海贫血患者,以100例健康者为正常对照;速率法检测G6PD活性。将β地贫组的G6PD活性和MCV与对照组比较,采用SPSS 10.0 for Windows进行统计分析,两组均数以t检验进行比较。结果β地贫组的G6PD活性显著性高于对照组(P<0.001),而β地贫组MCV显著性低于对照组(P<0.01)。结论 G6PD活性的升高可以提示地中海贫血。基层医院或门诊部可通过检测G6PD进行地中海贫血的筛查。     

成都地区913例0～18岁儿童地中海贫血的筛查及基因分析

目的 分析成都地区0～18岁儿童地中海贫血的发病率、基因突变类型构成比,评估血红蛋白电泳联合红细胞相关参数在地中海贫血中的筛查价值。方法 回顾性分析成都地区913例地中海贫血初筛阳性病例的血液学特征、血红蛋白电泳检测数据及地中海贫血基因检测数据。结果 913例地贫初筛阳性的患儿,有523例基因诊断阳性(检出率57.28%),以α地贫为主,α地贫323例,β地贫195例,α复合β地贫5例。α地贫共检出6种基因型,其中以-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα为主。β地贫患儿共检出11种基因突变类型,以CD17(A→T)/β、IVS-II-654(C→T)/β和CD41-42(-TCTT)/β为主,6个月～18岁地中海贫血患儿以β地贫为主(构成比54.39%)。用血红蛋白电泳联合红细胞相关参数筛查地中海贫血患儿时,在0～28 d组,MCH的敏感度(86.84%)和MCV的特异度(83.98%)最高,在29 d～6个月组,MCV的敏感度(76.67%)和MCH的特异度(77.78%)最高,在6个月～18岁组,MCHC的敏感度(65.70%)和MCV(68.89%)的特异度最高,所有组里三项平行联和的敏感度和三项系列联合的特异度都比单项要高。结论 成都地区儿童地中海贫血基因突变发生率较高,血红蛋白电泳和红细胞相关参数能较好的筛查地中海贫血,降低漏诊率。     

联合检测在地中海贫血诊断中的价值

目的探讨红细胞平均体积、红细胞脆性和血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。方法对100例患病组（地贫患病组）和80例非地贫组（对照组）进行血细胞计数仪血常规测定、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳分析。结果MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为90．3％、77．5％、71．3％及70．1％、91．0％、91．8％；MCV、红细胞脆性、Hb电泳3项检测联合检测的灵敏度、特异度为100％、61．8％；经u检验，联合检测的灵敏度、特异度与单项检测相比，差异有统计学意义（P〈0．05）。单项MCV、红细胞脆性和Hb电泳的阳性例数分别为91例、78例和71例，联合检测阳性数为68例。结论地中海贫血患者联合检测优于单项检测。     

G6PD缺乏对地中海贫血产前筛查血液学指标的影响

目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏对地中海贫血基因携带者平均红细胞容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的影响。方法2006-06—2008—12产前筛查的孕妇及其丈夫中行地中海贫血基因分析确诊为地中海贫血基因携带者,常规行C6PD酶活性测定及血细胞分析。分为C6PD缺乏组及G6PD正常组,比较两组的MCV、MCH。结果α地贫-1合并G6PD缺乏组MCV、MCH显著高于α地贫-1不合并C6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCV显著高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCH高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组,但差异无统计学意义。结论G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性而造成漏诊,因此建议常规应用血细胞分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性联合筛查地中海贫血,并同时检测G6PD活性,以提高地贫基因携带者的检出率,减少出生缺陷。     

血细胞与血红蛋白分析在地中海贫血筛查中的应用价值研究

目的 探究血细胞与血红蛋白(Hb)分析在地中海贫血筛查中的应用价值.方法 选取本院2015年1月~2015年12月期间就诊的138例患者,根据检查结果将确诊为地贫基因携带者的60例患者设为观察组(α型有35例,β型22例,αβ复合型3例),78例未携带者设为对照组.分别检测MCH(平均红细胞血红蛋白含量)、MCV(平均红细胞体积)和HbA2,评估其诊断价值.结果 MCH用于三地贫的灵敏度分别为93.5%、98.8%、91.7%,特异度为54.8%、阴性预测值为93.5%、阳性预测值为62.7%、诊断准确率为72.8%;MCV上述值分别为87.8%、98.4%、100.0%、65.2%、90.6%、67.7%、76.9%;HbA2上述值分别为28.2%、96.7%、100.0%、77.6%、67.1%、65.1%、66.4%;在筛查地贫中MCH、MCV、HbA2的特异度和灵敏度两两对比,差异均有统计学意义(P<0.05);MCH+MCV+HbA2联合检测的特异度和阳性预测值优于MCH+MCV,而在灵敏度、阴性预测值和诊断准确度等方面则明显低于MCH+MCV检测方案,差异有统计学意义(P<0.05).结论 MCH+MCV用于地中海贫血初筛具有较好的效果,而在诊断α-地贫时,HbA2作为单项指标其灵敏度低,可适当放宽判定标准,从而增加临床诊断的灵敏度和准确率,提高优生优育.     

轻型地中海贫血简易筛查方法研究

目的　探讨平均红细胞体积 (MCV)测定法及红细胞渗透脆性试验 (一管法 )在筛查轻型地中海贫血 (地贫 )中的价值。方法　用血红蛋白分析和聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测 ζ珠蛋白肽链以诊断轻型 β地贫和α地贫 1型 ,用SysmexF-80 0型血细胞分析仪进行测定分析 [包括Hgb、MCV ( <80fl)、MCH等项目 ]及用红细胞渗透脆性试验检测红细胞的渗透脆性进行筛查。结果　 6 31例受检者中经血红蛋白分析和聚丙烯酰胺凝胶电泳检出轻型 β地贫 314例 ,α地贫 1型 2 37例 ,非地贫 80例。 5 5 1例地贫患者中MCV筛查阳性 5 37例 ,敏感度为 97.5 % ,特异度为 85 % ;红细胞渗透脆性试验阳性45 3例 ,敏感度为 82 .2 % ,特异度为 75 %。结论　MCV测定法及红细胞渗透脆性试验均是筛查地贫较好的方法 ,在没有血细胞分析仪的基层医疗单位 ,红细胞渗透脆性试验可作为地贫筛查的一种较好的方法。     

红细胞参数、红细胞脆性试验及G6PD活性检测在地中海贫血诊断中的应用

目的:探讨红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞脆性试验以及葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测在地中海贫血(THai)在地中海贫血诊断中的应用价值.方法:健康对照组50例,地中海贫血患者135例,应用Sysmex 3000全自动血细胞分析仪检测红细胞MCV、MCH、RDW用一管法测定红细胞脆性,紫外速率法测定G6PD活性,并对结果作相关统计学分析.同时将部分结果与地中海贫血基因诊断(PCR)结果进行比较,分析方法的灵敏度和特异度.结果:患者组MCV、MCH及红细胞脆性与正常对照组比较显著降低(P<0.01).对照PCR结果,MCV、MCH、RDW、红细胞脆性试验的符合率分别为98.2%、87.9%、92.3%及85.7%.结论:MCV、RDW、红细胞脆性试验联合应用对地中海贫血有诊断价值,G6PD活性增高可作为地中海贫血的辅助诊断参考指标.     

MCV、Hb电泳在筛查中孕期孕妇地中海贫血中的应用价值

目的：探讨平均红细胞体积（MCV）及血红蛋白（Hb）电泳在筛查中孕期孕妇地中海贫血中的临床应用价值。方法：回顾性分析2019年5月-2021年6月于宁德师范学院附属宁德市医院进行孕期检查的320例中孕期孕妇的临床资料,根据基因检测结果将124例地中海贫血患者划分为地贫组,将196例非地中海贫血患者划分为非地贫组,两组孕妇均接受MCV及Hb电泳检查,对比两组孕妇的检查结果。结果：地贫组的MCV阳性率及Hb电泳阳性率均高于非地贫组,差异均有统计学意义（P<0.05）。MCV及Hb电泳对地中海贫血诊断的敏感度分别为87.10%、83.06%,特异度分别为70.92%、72.45%,准确度分别为77.19%、76.56%,两者联合检测的敏感度、特异度及准确度分别为97.58%、94.39%、95.63%。联合检测的敏感度及特异度均高于单项检测,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论：MCV及Hb电泳在中孕期孕妇地中海贫血筛查诊断中具有较高的敏感度及特异度,两者联合检测可提高诊断率。     

血常规联合血红蛋白电泳检测与地中海贫血基因分型的关联及诊断价值

目的 分析血常规联合血红蛋白电泳检测与地中海贫血基因分型的相关性,探讨血液学常规检查、血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检查在地中海贫血疾病中的诊断价值.方法 选取2019年7月至2020年4月我院行地中海贫血筛查确诊的648例患者为地中海贫血组,并选择非地中海贫血健康成人600名为对照组,分别开展血常规检查与血红蛋白电...     

湛江地区720例地中海贫血筛查结果分析

目的探讨红细胞脆性试验（一管法）结合红细胞指数（MCV、MCH、RDw）在地中海贫血筛查中的应用价值。方法以红细胞脆性试验（一管法）结合血细胞分析法中MCV、MCH、RDW进行地中海贫血筛查。结果720例受试者中红细胞脆性试验（一管法）筛查地中海贫血异常者为120例,占16．7％;MCV、MCH降低而RDW正常者为115例,占16．0％;两种方法有较好的一致性。120例异常者进行地中海贫血基因诊断确诊为地中海贫血携带者或杂合子为85例（其中Ot地贫50例,B地贫35例）,占11．80％,也与之有较好的符合性。结论红细胞脆性试验（一管法）结合红细胞指数筛查地中海贫血,方法简便、经济、可接受性高,可及早发现高危人群,对预防和降低重型地中海贫血患儿出生具有重要意义。     

地中海贫血筛查中MCV和Hb电泳联合检测的临床价值分析

目的探讨MCV和Hb电泳联合检测在地中海贫血筛查中的临床价值。方法选取在我院检查的地中海贫血患者150例,作为观察组,另选取在我院检查的非地中海贫血患者150例,作为对照组,对两组患者进行MCV和Hb电泳检查,并记录两组患者的阳性率,然后对两种检查方法、联合检查的特异度和灵敏度指标进行分析。结果 MCV或者是Hb电泳单项检测,观察组患者阳性率均高于对照组,差异均具有统计学意义（P〈0.05）。MCV检测灵敏度和特异度分别为91.33%和76.67%,而Hb电泳检测灵敏度和特异度分别为85.33%和79.67%。两种方法联合检测,灵敏度降低,特异度升高。结论对于地中海贫血的患者来说,将MCV和Hb电泳两种检测手段联合应用可以提高疾病检出的特异度,具有重要的临床应用价值。     

赣州地区地中海贫血基因型特点及筛查项目评价

目的 以红细胞参数(MCV、MCH、MCH)联合血清铁蛋白(SF)作为筛查指标,结合基因检测,了解赣州地区地中海贫血(地贫)患者的基因类型,评价各项筛查指标的敏感性及特异性.方法 选择疑似地贫911例,进行血细胞分析、SF检测、地贫基因检测,统计分析地贫患者基因型分布,比较红细胞各参数、SF在地贫筛查中的敏感性及特异性.结果 911例受检者中检测出地贫549例,检出率60.26％,α复合β地贫19例,α-地贫322例,共14种α-地贫基因型,前3种分别是:--SEA/αα(178例,32.42％),--SEA/-α3.7(49例,8.93％),--SEA/-α4.2(34例,6.19％).检出β-地贫208例,共12种β-地贫基因型,前3种分别是:IVS-Ⅱ-654(C＞ T)/N(94例,17.12％),CD41-42(-TFCT)/N(71例,12.93％),CDl7(A＞T)/N(13例,2.37％).MCV、MCH、MCV+ MCH在筛查中敏感性高,分别为94.07％、96.05％、93.5％,显著高于MCHC、MCV+ SF、MCH+ SF、MCHC+ SF(P＜0.05),MCV+SF、MCHC+ SF特异性为94.12％,高于MCH、MCV+ MCH(P＜0.05),不高于MCV、MCHC、MCH+ SF,地贫合并缺铁性贫血(IDA)的患者的MCV低于单纯IDA,MCV、MCH、MCHC低于单纯地贫患者(P＜0.05).地贫合并IDA、单纯IDA患者的SF低于单纯地贫患者(P＜0.05).结论 赣州地区客家人地贫基因类型具有区域特点,筛查的实验室指标可采用敏感性高的指标MCV和(或)MCH,采用MCV+ SF、MCH+SF筛查,特异性高达94.12％、88.24％;当IDA患者有家族性红细胞参数异常或疗效不理想时,有合并地贫可能,应该进行地贫基因检测,以免漏诊.     

MCV与SF联合检测对筛查产前地中海贫血基因携带者的价值

目的探讨MCV与SF联合检测在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法对本地区产前检查的孕妇,作地中海贫血基因分析,血常规红细胞参数检测,铁代谢指标血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)测定。对已明确诊断的地贫组84例,缺铁性贫血(IDA)组76例,进行红细胞参数(RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET)以及铁代谢指标SF、SI结果的比较。将各检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果地贫组和IDA组Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,RDW和RET均增高,与健康对照组比较,差异均有统计学意义(P均<0.01)。地贫组与IDA组比较,地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有统计学意义(P<0.01)。IDA组SF降低,而地贫组SF增高,两者之间差异有统计学意义(P<0.01)。对照基因检测结果,MCV诊断地贫组基因携带者的敏感性为97.6%,特异性为54.5%,若联合SF检测,特异性可达97.0%。结论MCV结合SF检测可作为产前地贫携带者筛查的简便而有价值的指标。     

新生儿脐血筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏的研究

目的:建立适合葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法。方法:用高铁血红蛋白还原试验检测新生儿济血G6PD,对阳性者进行复查,抽取静脉血测定G6PD/6PGD比值,进行确诊。结果:用高铁血红蛋白还原试验检测1397例,其筛查阳性率7.09％,确诊检出率5.73％。与G6PD/6PGD比值法的符合率为81％,重度G6PD缺陷者符合率为94.2％。结论:高铁血红蛋白还原试验准确性较高,敏感性强、简便、快速、费用低廉,适合在高发地区开展G6PD缺乏的新生儿筛查应用,有利于G6PD缺乏患儿的早期诊断和防治工作中应用。