催乳素受体基因多态性对西藏小型猪繁殖性能的影响

目的了解催乳素受体（PRLR）基因AIuI位点在西藏小型猪中的多态性分布情况;研究其在西藏小型猪上的遗传效应,为生长繁殖性状的分子遗传标记辅助选择提供实验依据。方法收集44头西藏小型猪母猪窝产仔数及离乳仔数数据,测定所产仔猪的初生重和离乳重,采用PCR-RFLP方法测定PRLR基因AIuI位点多态性,并与上述生长繁殖性能指标进行相关性分析。结果西藏小型猪PRLR侯选基因AIuI位点表现出多态性,分为AA、AB、BB,频率分别为0.273、0.500、0.227。经产母猪的仔猪初生重在不同基因型间存在显著性差异,而初产和经产母猪的其他生长繁殖指标在不同基因型间均未达到显著性水平。结论本研究中PRLR基因AIuI位点多态性AA、AB、BB不同基因型之间窝产仔数和离乳仔数差异不显著。     

荔波少数民族人群 HBV感染与 ESRα基因 Pvu Ⅱ和T29 C位点基因多态性研究

目的：了解贵州荔波少数民族人群雌激素受体（ ESRα）基因PvuⅡ位点和T29C位点多态性与乙型肝炎病毒（ HBV）易感性的关系。方法：选取贵州荔波县少数民族健康对照91例和HBsAg携带者80例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）方法测定受检者基因组中ESRα基因PvuⅡ和T29C位点多态性,分析两位点多态性与HBV易感性的关系。结果：在荔波少数民族健康对照组和HBsAg携带组中均检出ESRα基因PvuⅡ和T29C位点3种基因型,但3种基因频率和等位基因频率在两组间分布差异无统计学意义（P>0.05）。结论：ESRα基因的PvuⅡ和T29C基因多态性与荔波少数民族人群中乙肝感染无关。     

西藏小型猪SLA-DQA基因外显子2的PCR-RFLP多态性分析

目的分析西藏小型猪SLA-DQA基因第2外显子不同酶切位点的基因型多态性以及等位基因的多态性,检验这些酶切位点上的基因频率是否达到Hardy-Weiberg平衡态。方法采用EcoRⅠ和AluⅠ两种限制性内切酶对西藏小型猪SLA-DQA目的基因的第1和第2内含子部分序列以及完整的外显子2进行PCR-RFLP分析。结果经EcoRⅠ酶切后,以纯合子BB基因型居多,BB、AB、AA基因型频率分布为45.000%、31.667%和23.333%,其中B为优势等位基因（60.833%）;经AluⅠ酶切后,MN基因型频率（50.000%）分别高于MM型（30.000%）和NN型（20.000%）,     

西藏小型猪SLA-DQA基因外显子2 的PCR-RFLP多态性分析

目的 分析西藏小型猪SLA-DQA基因第2外显子不同酶切位点的基因型多态性以及等位基因的多态性,检验这些酶切位点上的基因频率是否达到Hardy-Weinberg 平衡态.方法 采用EcoRⅠ和AluⅠ两种限制性内切酶对西藏小型猪SLA-DQA 目的 基因的第1和第2内含子部分序列以及完整的外显子2进行 PCR-RFLP分析.结果 结果 表明,经EcoRⅠ酶切后,以纯合子BB基因型居多,BB、 AB、AA基因型频率分布为0.4500、0.3167和0.2333,其中B 为优势等位基因(0.6083); 经AluⅠ酶切后,MN基因型频率(0.5000)分别高于MM型(0.3000)和 NN型(0.2000),其中M为优势等位基因(0.5500).经卡方适合性检验验证, EcoRⅠ酶切位点c2值未达到显著水平(P >0.05),而AluⅠ酶切位点c2值则具有显著差异( P<0.05).综合双酶切结果 ,共出现7种组合带型,其中 BBMM组合带型出现的频率最高(0.3000),暂没有发现AANN以及 BBNN两种组合带型.结论 西藏小型猪SLA-DQA基因在AluⅠ酶切位点上没有达到Hardy-Weinberg 平衡态,在该位点的遗传选择压力较EcoRⅠ位点大.     

两个国内小型猪品种GH基因部分序列的多态性分析

目的对西藏小型猪和广西巴马小型猪生长激素基因(GH基因)部分序列的多态性进行分析。方法采用内切酶ApaI和Hin6I对西藏小型猪(108头)和广西巴马小型猪(132头)GH基因-119 bp～+486 bp之间的区域进行PCR-RFLPs分析。结果 (1)从ApaI酶切产生的结果来看,ApaI酶切产生A(449 bp+101 bp+55bp),B(316 bp+133 bp+101 bp+55 bp)两种等位基因。等位基因A的频率高于等位基因B,等位基因A为优势基因。AA基因型频率高于AB和BB基因型频率;(2)从Hin6I酶切产生的结果来看,Hin6I酶切产生G1(605bp)、G2(498 bp+107 bp)、G3(449 bp+156 bp)、G4(449 bp+107 bp+49 bp)四种等位基因。等位基因G4的频率高于等位基因G1、G2、G3。等位基因G1频率很低。基因型G2G3、G2G4、G3G4、G4G4的频率较高。(3)由酶切产生的基因和基因型多态性,发现西藏小型猪与广西巴马小型猪在该基因部分序列差异不显著(P>0.05)。结论国内的优质实验用小型猪,如西藏小型猪和广西巴马小型猪等位基因A频率均较高。     

延边朝鲜族低密度脂蛋白受体基因PvuⅡ多态位点的研究

[目的 ]研究延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因内含子 15PvuⅡ多态性位点的存在和等位基因频率 ,以探讨该群体的遗传结构及遗传背景 .[方法 ]按酚 /氯仿抽提法提取基因组DNA ;用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术从人类外周血基因组DNA中分离到一个长约 810bp的片段 ,采用Dynabeads固相单链分离直接测序法测定 ,证明分离的片段是否是低密度脂蛋白受体基因内含子 15 ;用限制性内切酶PvuⅡ酶进行酶切 ,进行琼脂糖凝胶电泳 ,在凝胶自动成像系统紫外线检测仪上观察酶切结果 .[结果 ]延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因存在PvuⅡ多态性 .12 0名朝鲜族中无酶切位点的纯合个体 92例 ,基因型 (P-P-)频率为 76 6 % ;有酶切位点的杂合个体 2 0例 ,基因型 (P+ P-)频率为16 7% ;有酶切位点的纯合个体 8例 ,基因型 (P+ P+ )频率为 6 7% .2 4 0个低密度脂蛋白受体等位基因中PvuⅡ酶切位点基因 (P+ )的出现频率为 15 % .[结论 ]延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因也存在PvuⅡ多态性位点 ,说明PvuⅡ多态性特点可以作为延边朝鲜族的遗传标记 .     

西藏小型猪GH基因部分序列的SNP分析

目的：对西藏小型猪GH基因（部分序列）进行SNP分析,筛选体型较小的基因型。方法采用PCR产物直接测序法对108头西藏小型猪GH基因5′端部分片段进行单核苷酸多态性（ SNP）分析。结果通过比对发现GH基因共有5个变异位点,其中T45 C位点的多态信息含量最高。不同基因型生长性状比较的结果显示：在GH基因中T45C突变位点上TC基因型6～8月龄的西藏小型猪的腹围值较小,G84A突变位点上AA基因型3～5月龄的西藏小型猪的体重、体长值较小,G93A突变位点上GG基因型6～8月龄的西藏小型猪的体长、体高值较小。结论在GH基因中T45C、G84A、G93A位点突变的TC、AA、GG基因型可能与体型较小有关。同时发现西藏小型猪在以上位点遗传变异程度大,具有较高的杂合度和遗传多样性,可以为选育工作提供比较丰富的素材。     

脂蛋白脂酶基因多态性与飞行员血脂水平的关系

目的了解脂蛋白脂酶（LPL）基因多态性与飞行员血脂水平的关系,为飞行员高脂血症的防治提供依据。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法检测106例飞行员和98例健康对照者LPL基因HindⅢ、PvuⅡ和Ser447Ter位点多态性,并用常规方法测定其血脂水平。结果飞行员LPL基因HindⅢ、PvuⅡ和Ser447Ter位点多态性的基因型频率和等位基因频率与健康对照人群相比差异无统计学意义。飞行员的高脂血症患病率（52.83%）明显高于对照人群（29.59%）。LPL基因HindⅢ和Ser447Ter位点的不同基因型与飞行员血清TG和HDL-C水平相关,而PvuⅡ位点不同基因型与血清TG、TC和HDL-C水平相关。结论 LPL基因多态性影响飞行员不同个体间血脂水平,环境因素是引起飞行员高脂血症的重要作用因子。     

新疆维吾尔族妇女子宫内膜异位症和雌激素受体基因多态性的关系

目的:探讨雌激素受体(ER)基因多态性在新疆维吾尔族(维族)妇女中的分布及其与子宫内膜异位症(内异症)的遗传易感性的关系。方法:应用PCRRFLP技术,检测107例维吾尔族健康妇女(对照组)及65例经腹腔镜或手术证实为内异症患者(内异症组)的ER基因XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性。两组检测对象均为世居新疆的维吾尔族妇女。结果:ER基因型频率分布符合Hareyweinberg平衡定律。ER等位基因X、x和P、p在内异症组与对照组频率分别为0.223、0.777、0.231、0.769和0.168、0.832、0.341、0.659。ER基因PvuⅡ酶切多态性基因型频率、等位基因频率在内异症组与对照组间的差异有统计学意义(P<0.05);两组XbaI酶切多态性基因型频率、等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05);ER基因XbaⅠ和PvuⅡ组合基因型分布在组间、组内分布的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ER基因XbaⅠ酶切多态性与维族妇女内异症发病无关,而PvuⅡ酶切多态性与内异症发病有关。PvuⅡ基因多态性可能是维族妇女子宫内膜异位症发病的危险因素之一。     

雌激素受体单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症遗传易感性研究

目的探讨雌激素受体单核苷酸的多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）遗传易感性的相互关系。方法应用PCR和RFLP技术,对我院2009年8月～2011年10月收治的200例ICP患者（ICP组）及200例非ICP患者（对照组）产妇的雌激素受体α（ERα）基因多态性进行分析。结果 ICP组ERαPvuⅡ酶切后基因型PP、Pp、pp的基因频率以及等位基因P与p的基因频率与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）;ERαXbaⅠ酶切后基因型XX、Xx、xx基因频率以及等位基因X与x的基因频率与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）。两组ERα基因的PvuⅡ和XbaⅠ的联合基因型分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论雌激素受体单核苷酸的多态性与ICP的发病无明显相关。     

滇南小耳猪生长激素基因多态性研究

目的 探讨滇南小耳猪生长激素基因多态性,为滇南小耳猪的选育提供分子标记辅助选择的依据.方法 采用PCR-RFLP方法对滇南小耳猪GH基因的Apa Ⅰ酶切位点多态性进行了分析.结果 检测到两种基因型AA和AB,AB型的频率高子AA型.没有检测到BB基因型个体.等位基因A的基因频率高于等位基因B,等位基因A在群体中占优势.结论 滇南小耳猪群生长激素基因具有较丰富的多态性.     

西藏小型猪线粒体D-loop区及微卫星多态性的遗传学分析

目的通过分析西藏小型猪线粒体控制区(D-loop区)及微卫星位点的遗传多态性,检测西藏小型猪的遗传背景,从而为其作为实验动物提供分子生物学方面的可靠依据。方法利用特异性引物对西藏小型猪的线粒体D-loop区及10个具有多态性的微卫星位点进行扩增,割胶纯化并对线粒体D-loop区进行测序,另外采用聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法分离微卫星位点的等位基因。结果西藏小型猪线粒体D-loop区全序列没有多态性,微卫星位点则具有高度的遗传多态性和杂合度,分别为0.584和0.573。结论西藏小型猪线粒体基因组无多态性,证明其在母系进化和遗传上与其他猪种较为一致,本实验所用的西藏小型猪生长于一个封闭的环境,导致其微卫星位点遗传多态性的中低度水平。     

雌激素受体基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的：探讨雌激素受体基因的PvuⅡ,XbaⅠ多态性与乙型肝炎肝硬化的关系,从基因水平上进一步探讨肝硬化的发病机制。方法：采用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测并比较了98例乙型肝炎肝硬化患者,72例慢性乙型肝炎患者,84例健康对照组的雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。结果：乙型肝炎肝硬化患者的雌激素受体基因的PvuⅡ多态性的Pp基因型和P等位基因频率明显高于健康对照组和慢性乙型肝炎组,pp基因型和p等位基因频率明显低于健康对照组和慢性乙型肝炎组,差异有统计学意义（P〈0．05）,PP＋Pp基因型患肝硬化的风险是pp基因型的2．23倍（OR=2．23）。雌激素受体基因的XbaⅠ多态性分布在各组间比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论：雌激素受体基因Pp基因型和P等位基因可能是肝硬化发病的遗传易感基因,即基因型和p等位基因可能是肝硬化发病的保护基因。     

西藏小型猪F1代与F0代生长繁殖性能的比较

目的比较研究广州地区西藏小型猪F1代与F0代引入群母猪繁殖和仔猪生长性能的差异。方法观察记录西藏小型猪F1代和F0代的产仔数、产活仔数、离乳仔数、初生重、30日龄和60日龄体重。结果西藏小型猪F1代和F0代母猪其初产平均产仔数、产活仔数、离乳仔数、平均初生重、30日龄和60日龄体重分别为3.83头、2.30头;3.29头、2.20头;3.14头、3.11头;0.66 kg、0.53 kg;2.70 kg2、.30 kg;4.50 kg、4.01 kg;F1代初产仔数和离乳率均显著高于F0代。结论西藏小型猪已经适应了广州高温高湿环境,能够稳定地生长繁殖。     

特发性中枢性性早熟女童ERα基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ多态性分析

目的 探讨雌激素受体α(Estrogen receptor,ERα)基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性与特发性中枢性性早熟(Idiopathic central precocious puberty,ICPP)女童发病的关系.方法 选取特发性中枢性性早熟女童100例,同时选择体检健康女童100例为对照组,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测两组女童ERα基因内切酶PvuⅡ和Xba Ⅰ限制性片段长度多态性,比较分析两组Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ基因型及等位基因分布频率.结果 ①ERα基因PvuⅡ基因型PP、Pp、PP频率,XbaⅠ基因型XX、Xx、xx频率分别与对照组相比,差异均有统计学意义(x2=9.023,P=0.011;x2=11.740,P=0.003);②携带Pvu Ⅱ的P等位基因发生ICPP的相对风险是p的1.750倍(95％CI:1.152～ 2.659,P＜0.05);携带XbaⅠ的X等位基因发生ICPP的相对风险是x的2.061倍(95％CI:1.351～ 3.145,P＜0.05).结论 在ICPP人群中存在雌激素受体α基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ位点基因多态性,P等位基因和X等位基因可能是特发性中枢性性早熟女童遗传易感性基因,Pp基因型或Xx基因型相对易于患病.     

乳腺增生症与ESR1基因遗传多态性的相关性研究

目的探讨ESR1基因XbaⅠ遗传多态性与乳腺增生症的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,分别检测89例乳腺增生症患者(研究组)和35例健康体检者(对照组)ESR1基因XbaⅠ遗传多态性。结果 ESR1基因XbaI位点的基因型及等位基因频率在研究组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05)。等位基因频率的相对风险分析,X等位基因患乳腺增生症的风险是x等位基因的0.551倍。结论 ESR1基因XbaⅠ遗传多态性与乳腺增生症的发病有关,突变基因增加了乳腺增生症发病风险。     

KLF4在内毒素血症小鼠中的表达模式及其意义

目的对西藏小型猪MSTN基因进行PCR—RFLP基因多态性分析，并对五指山小型猪、贵州香猪和巴马小型猪进行MSTN基因多态性的比较研究。方法以42头西藏小型猪、17头五指山小型猪、7头巴马小型猪和22头贵州香猪作为研究对象，对猪MSTN基因5’调控区进行了PCR—RFLP多态性研究。结果1、不同猪种之间的基因型频率和等位基因频率有显著性差异（P=0．000），西藏小型猪的MSTN基因表现出3种基因型TT（9．52％）、AA（61．90％）、TA（28．57％），T和A的频率分别为23．81％和76．19％；五指山小型猪的MSTN基因表现出2种基因型TT（82．35％）、AA（17．65％），T和A的频率分别为82．35％和17．65％；贵州香猪的MSTN基因表现出2种基因型TT（81、82％）、TA（18．18％），T和A的频率分别为90．91％和9．09％；巴马小型猪的MSTN基因表现出2种基因型TT（71．43％）和TA（28.57％），T和A的频率为85．71％和14．29％。2、不同MSTN基因型的西藏小型猪的初生重（P=0．761）和离乳重（P=0．319）无显著性差异。结论西藏小型猪、五指山小型猪、贵州香猪和巴马小型猪的MSTN基因5’调控区存在多态性，但暂不能把MSTN基因做为西藏小型猪繁殖性能的分子标记。     

西藏小型猪MSTN基因5''调控区的酶切多态性分析

目的对西藏小型猪MSTN基因进行PCR—RFLP基因多态性分析，并对五指山小型猪、贵州香猪和巴马小型猪进行MSTN基因多态性的比较研究。方法以42头西藏小型猪、17头五指山小型猪、7头巴马小型猪和22头贵州香猪作为研究对象，对猪MSTN基因5’调控区进行了PCR—RFLP多态性研究。结果1、不同猪种之间的基因型频率和等位基因频率有显著性差异（P=0．000），西藏小型猪的MSTN基因表现出3种基因型TT（9．52％）、AA（61．90％）、TA（28．57％），T和A的频率分别为23．81％和76．19％；五指山小型猪的MSTN基因表现出2种基因型TT（82．35％）、AA（17．65％），T和A的频率分别为82．35％和17．65％；贵州香猪的MSTN基因表现出2种基因型TT（81、82％）、TA（18．18％），T和A的频率分别为90．91％和9．09％；巴马小型猪的MSTN基因表现出2种基因型TT（71．43％）和TA（28.57％），T和A的频率为85．71％和14．29％。2、不同MSTN基因型的西藏小型猪的初生重（P=0．761）和离乳重（P=0．319）无显著性差异。结论西藏小型猪、五指山小型猪、贵州香猪和巴马小型猪的MSTN基因5’调控区存在多态性，但暂不能把MSTN基因做为西藏小型猪繁殖性能的分子标记。     

雌激素受体基因多态性与乳腺癌的关系

目的：研究雌激素受体α（ESR1）基因单核苷酸多态性（SNPs）与乳腺癌患者临床病理特征和乳腺癌易感性的关系。 方法：运用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）分析的方法检测193例中国汉族女性乳腺癌患者和71名正常女性对照者ESR1基因上RS2077647位点的基因型,以SPSS 11.0软件卡方检验处理数据。 结果：①RS2077647位点等位基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;②RS2077647位点的等位基因及基因型与患者年龄、肿瘤大小及PR表达相关,不同年龄组、不同肿瘤大小组和孕激素受体（PR）阴性与阳性组间,RS2077647的等位基因和基因型的频率不同,差异有显著性（P＜0.05）;③RS2077647位点等位基因及基因型频率在乳腺癌人群与正常对照者间分布差异无显著性（P＞0.05）。 结论:RS2077647位点基因的多态性与乳腺癌患者的年龄、肿瘤大小及PR表达相关,与乳腺癌易感性无关。     

苗族和汉族妇女骨质疏松候选基因多态性频率分布的比较

目的研究苗族妇女骨质疏松候选基因多态性频率的分布,并与汉族妇女进行比较。方法筛选贵州省都匀农村地区20~45岁健康苗族妇女56例和汉族妇女100例为研究对象,她们之间均无亲缘关系,使用PCR-RFLP分析或PCR扩增产物直接分析,检测维生素D受体(VDR)基因Apa I多态性、雌激素受体-α(ER-α)基因XbaI、Pvu II和BstU I多态性。结果苗、汉族妇女所有位点的基因型和等位基因频率分布均符合Hardy-W einberg定律;苗族和汉族妇女上述基因型和等位基因频率分布间差别均无显著性意义(P>0.05);苗族和汉族妇女均缺乏ER基因第1外显子区的BstU I多态性,均为BB基因型,并进一步通过PCR产物直接测序符合该结果。结论苗族和汉族妇女骨质疏松候选基因多态性频率分布间无差异,提示苗族和汉族妇女在骨质疏松发病上有相似的遗传背景。