中国汉族人群TNF-α基因启动子区的多态性研究

目的：研究中国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性。方法：采用PCR-SBT（PCR Sequencing Based Typing）方法进行TNF-α基因启动子区的多态检测。结果：采用PCR-SBT方法可以成功获得TNF-α基因启动子区的多态性结果并能够发现新的多态性位点；本次研究发现中国汉族人群TNF-α基因启动子区的多态性位点有：-1031、-863、-857、-572、-308、-238、-204和-163，其中-572和-204的多态性位点为首次报道；我国汉族人群该区域的核酸差异性为（11.00±0.46）×10-4，低于非洲人群；与Malawi人群相比，我国汉族人群-1031C、-308A、-238A出现频率较低，而-857T的频率却较高；与Gambian人群相比，-863A和-857T出现频率较高，-308A出现频率较低；我国汉族人群TNF-α基因启动子区的-1031C、-863A、-857T与-572C、-308A、-238、-204C、-163C有相关性。结论：采用PCR-SBT方法可以成功对TNF-α基因启动子区的基因多态性进行研究，我国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性可能存在独特的特点。     

新疆维吾尔族、汉族健康人群血清淀粉样蛋白A1基因多态性分布特征

目的 探讨血清淀粉样蛋白A1(serum amyloid protein A1,SAA1)基因标签单核苷酸多态(tagging single nucleotide polymorphism,tagSNP)rs2229338和rs12218在新疆维吾尔族和汉族健康人群中的分布特征.方法 入选新疆地区维吾尔族(n=316)和汉族(n=362)健康人群,采用限制性片段长度多态性的方法进行基因分型.结果 (1)rs2229338三种基因型在维吾尔族人群中的分布频率分别为:AA型76.6%,AG型23.4%,GG型0;在汉族人群中的分布频率分别为:AA型91.7%,AG型7.7%,GG型0.6%.两组基因型分布差异有统计学意义(P＜0.01);(2)rs12218三种基因型在维吾尔族人群中的分布频率分别为:CC型10.1%,CT型47.5%,TT型42.4%;在汉族人群中的分布频率分别为:CC型3.3%,CT型34.3%,TT型62.4%.两组基因型分布差异有统计学意义(P＜0.01);(3)rs12216和rs2229338共构建4个单倍型,其中A-C和G-T单倍型在维吾族中的分布明显高于汉族(P＜0.01),A-T单倍型在汉族中的分布明显高于维吾尔族(P＜0.01).结论 SAA1基因标签SNP在新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布具有明显的差异,维族人群突变频率可能高于汉族人群.     

新疆维、汉两民族健康人群KCNE1基因多态性分布

目的 研究心肌钾离子通道β亚单位基因(potassium voltage-gated channel,Isk-related family,member 1,KCNE1)标签SNP rs2834497和rs4817656在新疆维吾尔族和汉族健康人群中的分布情况。方法选择新疆地区409名维吾尔族和406名汉族,均为健康人群,采用等位基因特异性PCR(allele-spocific polymerase chain reaction,AS-PCR)方法进行基因分型。结果 ①rs2834497三种基因型AA型、AG型和GG型在维吾尔族人群中的分布频率分别为：65.5％、29.8％和4.6％;在汉族人群中的分布频率分别为：55.4％、36.9％和7.6％,两组基因型分布比较有统计学意义(x2= 9.92,P＜0.01);②rs4817656三种基因型CC型、CT型和TT型在维吾尔族人群中的分布频率分别为：26.4％、53.5％和20.0％;在汉族人群中的分布频率分别为：22.2％、49.0％和28.8％。两组基因型分布比较有统计学意义(x2=8.74,P＜0.05);③rs4817656和rs2834497共构建4个单体型,其中CG和TA单体型在维族中的分布明显高于汉族(x2= 37.83,P＜0.01;x2=4.13,P＜0.05),TG单体型在汉族中的分布明显高于维族(x2= 30.77,P＜0.01)。结论 KCNE1基因标签SNP rs2834497和rs4817656在新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布差异具有统计学意义。     

中国汉族人群白细胞介素10启动子区基因多态性的等位基因频率

目的：了解中国汉族人群中白细胞介素10（IL-10）启动子区基因多态性的等位基因频率。方法：应用聚合酶链-限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术,对131例健康中国汉族受检样本进行IL-10592、819、-1082三个位点的基因型检测。结果：IL-10-592位点A／A、C／A、C／C基因型频率分别为42．7％、36．6％、20．7％,IL-10 -819位点T／T、T／C、C／C基因型频率分别为42．7％、36．6％、20．7%;其相关等位基因频率与意大利高加索人及英国曼彻斯特人相比有显著性差异,但与韩国人之间的差异无统计学意义。结论：不同国家人群间存在IL-10启动子区基因多态性的差异。     

新疆维吾尔族、汉族心房颤动KCNE1 G38S单核苷酸多态性研究

目的 探讨新疆地区维吾尔族及汉族人群心房颤动(房颤)与KCNE1 G38S的关系.方法 收集新疆地区维吾尔族房颤患者237例及汉族房颤患者251例,以年龄和性别为配对条件,按1∶1比例分别选取维吾尔族对照237例及汉族对照251例,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)鉴定KCNE1 G38S基因型及等位基因分布.结果 在汉族人群中,KCNE1 G38S基因型及等位基因频率,未证实与房颤有关(GG,GS,SS 3种基因型在病例组及对照组为122∶116,98∶109,31∶26,P=0.556;G,S等位基因频率在病例组及对照组为342∶341,160∶161,P=0.946).进一步控制冠心病、高血压、糖尿病、吸烟及饮酒等混杂因素后,多因素Logistic回归分析显示差异仍无统计学意义(P=0.698).在维族人群中,病例组与对照组之间基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义(GG,GS,SS 3种基因型在病例组及对照组为96∶72,103∶106,38∶59,P=0.018;G,S等位基因频率在病例组及对照组为295∶250,179∶224,P=0.003).多因素Logistic回归分析显示,KCNE1 G38S是维吾尔族房颤患者的独立危险因素之一(OR=1.634,95％CI:1.192-2.240,P=0.002).结论 KCNE1 G38S单核苷酸多态性在维吾尔和汉族房颤患者中的分布有差异.在汉族人群中,KCNE1 G38S多态性与房颤无相关性;在维族人群中,KCNE1 G38S是维吾尔族房颤患者的独立危险因素之一.     

新疆维吾尔族、汉族阿尔茨海默病LRP基因766C/T多态性关联分析

目的 探讨新疆地区维吾尔族、汉族低密度脂蛋白受体相关蛋白基因(low density lipoproteinreceptor-related protein gene,LRP)766C/T多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease AD)的关系.方法 对新疆地区维吾尔族、汉族≥50岁8284名人群进行AD流行病学调查,参照ADRDA-NINCDS的标准,选取AD患者209例与正常对照220名,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术检测LRP基因766C/T多态性,采用病例-对照的关联分析方法进行基因型和等位基因频率分析.结果 (1)新疆维吾尔族、汉族之间LRP基因的基因型和等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05).(2)汉族病例组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05).(3)在年龄≥65岁的病例组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05),且此年龄组携带C等位基因的个体发生AD的危险性显著增加(OR=1.98,P<0.05).(4)在女性病例组中C/C基因型分布频率和C等位基因频率显著高于对照组(P<0.05),女性携带C等位基因的个体发生AD的危险性显著增加(OR=2.927,P<0.05).结论 新疆维吾尔族和汉族之间LRP,基因766C/T多态性存在差异,并发现在汉族、年龄≥65岁及女性人群中LRP基因766C/T多态性与AD的发病风险存在关联.     

新疆维、汉两民族健康人群KCNEl基因多态性分布

目的研究心肌钾离子通道B亚单位基因（potassiumvoltage．gatedchannel,Isk—relatedfamily,member1,KCNEl）标签SNPrs2834497和rs4817656在新疆维吾尔族和汉族健康人群中的分布情况。方法选择新疆地区409名维吾尔族和406名汉族,均为健康人群,采用等位基因特异性PCR（allele—specificpolymerasechainreaction,AS—PCR）方法进行基因分型。结果①rs2834497三种基因型AA型、AG型和GG型在维吾尔族人群中的分布频率分别为：65．5％、29．8％和4．6％;在汉族人群中的分布频率分别为：55．4％、36．9％和7．6％,两组基因型分布比较有统计学意义（χ^2=9．92,P〈0．01）;②rs4817656三种基因型cc型、cT型和TT型在维吾尔族人群中的分布频率分别为：26．4％、53．5％和20．0％;在汉族人群中的分布频率分别为：22．2％、49．0％和28．8％。两组基因型分布比较有统计学意义（χ^2=8．74,P〈0．05）;③rs4817656和rs2834497共构建4个单体型,其中CG和删单体型在维族中的分布明显高于汉族（χ^2=37．83,P〈0．01;,=4．13,P〈0．05）,％单体型在汉族中的分布明显高于维族（χ^2=30．77,P〈0．01）。结论KCNEl基因标签SNPrs2834497和rs4817656在新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布差异具有统计学意义。     

湖北省汉族人群甘露糖结合凝集素基因启动子区多态性与SLE关联性的研究

甘露糖结合凝集素 (mannose bindinglectin ,MBL)是一种由肝脏合成和分泌的急性期蛋白 ,可激活补体 ,溶解病原菌〔1〕,并具有调理吞噬作用。是参与非特异性免疫防御的重要分子。MBL基因启动子区具有两个多态性位点 :H L( 5 5 0bp ,G C)和X Y( 2 2 1bp ,C G) ,可影响MBL基因的转录 ,降低血清中MBL的浓度。已证明启动子的单元型HY、LY、LX分别与血清中高、中、低水平的MBL相关〔2〕。系统性红斑狼疮 (SLE)的发病与抗原 抗体复合物的清除缺陷有关。由于MBL基因启动子区的多态性可影响MBL的基因转录及其在血清中的浓度 ,从而影…     

湖北汉族人群白细胞介素18基因启动子区多态性研究

目的 :研究白细胞介素 18(IL 18)基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点多态性在湖北汉族健康人群中的分布。方法 :随机选择 187例湖北地区无血缘关系的汉族健康人 ,用序列特异性引物聚合酶链反应技术检测IL 18基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点单核苷酸多态性 (SNP) ,并进行不同种族间比较。结果 :湖北地区汉族健康人群IL 18基因启动子区 - 137位点基因型以GG型 ( 6 7% )多见 ,其次为GC型 ( 30 % )和CC型 ( 3% ) ;其等位基因以G型 ( 82 % )最为常见。而 - 6 0 7位点基因型以CA型 ( 6 0 % )多见 ,其次为CC型 ( 2 1% )和AA型 ( 19% ) ;其等位基因以C型 ( 51% )多见。与瑞典、波兰、澳大利亚等人群相比 ,该位点多态性分布差异存在显著性 (P <0 .0 5) ,而 - 137G/C位点基因型分布与亚洲日本人群相接近 (P >0 .0 5)。结论 :湖北地区汉族人群IL 18基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点存在多态性 ,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因遗传多态性

目的了解中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性分布，获得相应位点的汉族人群的遗传学数据。方法应用PCR技术、琼脂糖凝胶电泳结合测序对DC-SIGN和DC-SIGNR基因的颈区重复序列分型，计算DC-SIGNR的多态信息含量。结果DC-SIGN多态性低，颈区绝大多数为等位基因7重复，该等位基因频率为0．9808，但亦检出少量的等位基因4、5、6、8等变异，而美国白人只含有等位基因6、8变异；DC-SIGNR存在高度多态性，多态信息含量为0．5312，存在4、5、6．7、8、9等位基因，检出16种基因型。6／5、7／4、7／5、7／6、7／7、9／5、9．／7、9／9基因型和5、6、7、9等位基因频率在中国汉族人群和美国白人中的分布构成差异有统计学意义（P〈0．01），与美国白人比较，中国汉族人群似乎存在更多的插入突变。结论中国汉人的DC-SIGN和DC-SIGNR基因型分布和基因频率与美国白人相比其差异有统计学意义，并有其独特的群体遗传学特征。     

维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1-1639G／A基因多态性与心房颤动患者华法林用量关系的临床研究

目的研究维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1（VKORC1）-1639G／A基因多态性与南通地区心房颤动患者华法林用量的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）方法,对临床口服华法林的心房颤动患者VKORC1—1639G／A基因型进行检测,并分析基因多态性与华法林用量的关系结果1．62例南通地区心房颤动患者中,VKORC1—1639G／A三种基因多态即从、GA、GG型分别有54例（87．1％）、5例（8．1％）、3例（4．8％）;2．VKORC1-1639G／A三种不同基因型间平均周华法林剂量明显不同,纯合变异型AA型的需求剂量最低（13．56±7．24）mg／week,杂合变异型GA型居中（15．65±7．48）mg,／week,野生纯合型GG型需求剂量最高（25．78±11．66）mg／week,变异型（GA型和AA型）与野生纯合型GG型比较,华法林需求剂量减少,差异均具有统计学意义（P〈0．005）。结论南通地区心房颤动患者华法林用量与VKORC1—1639G／A基因多态性密切相关。     

CYP2C9 1061 A/C与VKORC1-1639 G/A基因多态性对华法林应用剂量的影响

目的探讨维生素K环氧化物还原酶复合物1基因(VKORC1)-1639G/A与细胞色素P450酶2C9基因(CYP2C9)1061A/C多态性对中国汉族人华法林应用剂量的影响。方法应用PCR-RFLP方法检测129例长期口服华法林的患者VKORC1-1639G/A及CYP2C91061A/C多态性,并按基因型分组,分别比较VKORC1和CYP2C9不同基因型间平均华法林剂量。结果病例组检出VKORC1-1639AA、AG、GG型分别有96例(74.4%)、30例(23.3%)、3例(2.3%),等位基因A和G频率分别为86%、14%,CYP2C91061AA、AC、CC型分别有117例(90.7%)、11例(8.5%)、1例(0.8%),等位基因A和C频率分别为95%、5%;病例组与正常人组VKORC1-1639、CYP2C91061各基因型分布差异无统计学意义;VKORC1-1639不同基因型间患者所需华法林平均剂量AA型低于AG型,后者又要低于GG型;携带CYP2C91061C等位基因的患者(AC和CC型)华法林平均剂量要低于AA型。结论华法林应用剂量偏低可能与VKORC1-1639G→A和CYP2C91061A→C转变有关,VKORC1-1639AA型占多数可能是中国汉族人群所需华法林剂量普遍较低的重要原因。     

Interleukin-10 -1082A/G polymorphism is associated with the development of acute pancreatitis in a Chinese population

We conducted a case-control study to investigate the association between IL-10 gene polymorphism (-1082A/G, -819T/C, and -592A/C) and risk of acute pancreatitis in a Chinese population. A total of 240 patients with proven acute pancreatitis and 240 control subjects were collected between May 2012 and January 2015. Genotyping of the IL-10-1082A/G, -819T/C, and -592A/C gene polymorphisms was conducted by using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. By univariate logistic regression analysis, patients with acute pancreatitis were more likely to have higher BMI (OR=2.12, 95% CI=1.45-3.12; P<0.001) and have a habit of alcohol drinking (OR=2.01, 95% CI=1.37-2.95; P<0.001). There were significant differences in the genotype distributions of IL-10-1082A/G between patients with acute pancreatitis and control subjects (χ²=9.97, P=0.007). By multiple logistic regression analysis, we found that individuals with the GG genotype of IL-10-1082A/G were associated with an increased risk of acute pancreatitis when compared with the AA genotype (OR=2.32, 95% CI=1.20-4.59; P=0.007). In dominant and recessive models, the IL-10-1082A/G gene polymorphism was significantly correlated with an elevated risk of acute pancreatitis, and the adjusted Ors (95% CI) were 1.50 (1.03-2.20) and 1.99 (1.06-3.79), respectively. However, no significant different was found between IL-10-819T/C and -592A/C gene polymorphisms and susceptibility to acute pancreatitis. In conclusion, we suggest that IL-10-1082A/G gene polymorphisms contribute to the development of acute pancreatitis in codominant, dominant and recessive models.     

海洛因依赖与儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因-287A/G多态性的关联研究

目的 探讨海洛因依赖和儿茶酚胺氧位甲基转移酶（catechol-O-methyltransferase,COMT)ADLD－287A/G多态性的关系。方法 采用PCR技术，检测了268例海洛因依赖者和177名正常对照的COMT基因－287A／G多态性。结果 海洛因依赖者COMT基因－287A／G多态的基因型AA的频率显著高于对照组9x^2=7.41,=0.025)，等位基因A的频率也显著高于对照组（X^2=5.69,P=0.017)。结论提示COMT基因－287A／G多态性与海洛因依赖的易感性有关。     

Effect of interleukin-10 gene promoter polymorphisms -1082 G/A and -592 C/A on response to therapy in children and adolescents with chronic hepatitis C virus infection

Background and aimStudying predictors of response to therapy for hepatitis C virus (HCV) infection in children may help avoid the inappropriate use of currently available costly therapy associated with numerous adverse effects. We tested the hypothesis that inheritance of single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the interleukin-10 (IL-10) promoter gene might influence response to HCV treatment.Patients and methodsThe impact of SNPs, -1082 G/A and -592 C/A, in the promoter region of IL-10 gene, on response to HCV therapy was assessed in a cohort of 40 children treated with a combination of pegylated interferon (Peg-IFN) α2b and ribavirin.ResultsSustained virological response was achieved in 48.7%. High viral load was associated with non-response to therapy. There was no association between histopathological degree of inflammation or fibrosis and response to therapy. There was no direct statistically significant association between polymorphisms in the IL-10 gene (-1082G/A and -592 C/A) as regards inflammation or response to therapy in children. As for the SNP -592 C/A; there was a statistically significant association with the score of fibrosis (P < 0.004), concluding that the A allele was protective from moderate and severe fibrosis. Meanwhile the SNP -1082G/A did not show any association with the fibrosis score.ConclusionWe could not associate response to therapy for HCV with IL-10 polymorphisms -1082 G/A and -592 C/A. For the SNP -592 C/A, the A allele protected from moderate and severe fibrosis.     

湖北地区房颤患者VKORC1、CYP2C9基因多态性及其对华法林用量的影响

目的:检测房颤患者维生素K环氧化物还原酶复合物1基因(VKORC1)和细胞色素P450酶2C9基因(CYP2C9)多态性及其对临床使用华法林用量的影响。方法:选择口服华法林抗凝治疗的房颤患者94例,采用PCR扩增和DNA直接测序技术检测患者VKORC1和CYP2C9基因型,同时记录不同基因型患者华法林日用量,比较不同基因型房颤患者华法林日用量的统计学差异。结果:94例房颤患者检出VKORC1 AA型84例,VKORC1AG型10例,CYP2C9*1/*1型88例,CYP2C9*1/*3型6例。不同VKORC1、CYP2C9基因型房颤患者华法林用量不同,VKORC1AA型并CYP2C9*1/*1型和VKORC1AG型并CYP2C9*1/*1型患者华法林日用量均高于VKORC1AA型并CYP2C9*1/*3型患者,VKORC1AA型并CYP2C9*1/*1型患者华法林用量又高于VKORC1AG型并CYP2C9*1/*1型患者。结论:湖北地区房颤患者基因型主要为VKORC1AA型与CYP2C9*1/*1型,少量VKORC1AG型与CYP2C9*1/*3型。VKORC1、CYP2C9基因型是华法林用量的重要影响因素。     

中国汉族人HIV-1协同受体CXCR4基因编码区新的突变位点研究

目的 对中国汉族人群HIV—1协同受体CXCR4编码区的基因多态性进行研究，为中国的获得性免疫缺陷综合征(AIDS)防治提供依据。方法 CXCR4(cDNA编号AFl47204)编码区用2对引物进行PCR扩增，然后分别测序，测序样本数为48例。用DNAstar分析测序结果，寻找SNP位点。结果 在编码区发现了7个SNP位点，其中3个同义突变(129位C→T、426位C→T，968C→T)，3个有义突变(38位C→T、90位A→T、712位A→C)，1个终止突变(106位C→T使谷氨酸密码子变成终止密码子)。其中38位C→T、90位A→T、712位A→C、106位C→T，基因突变频率为4．2％、4．2％、9、4％和3．1％。结论 在CXCR4编码区找到的7个SNP位点中，4个引起氨基酸改变，1个已有报道，对HIV—1感染和AIDS病程的影响值得研究。     

硫酸吲哚酚对THP-1源性泡沫细胞ATP结合转运子A1和G1表达的调控

目的观察硫酸吲哚酚（is）是否调节巨噬泡沫细胞脂滴的蓄积,以及对巨噬泡沫细胞ATP结合转运子Al（ABCAl）和ATP结合转运子G1（ABCGl）表达的影响。方法体外佛波酯（PMA）诱导人源单核细胞系THP．1分化为巨噬细胞,随后加入氧化低密度脂蛋白（OX．LDL）刺激下进一步转变为泡沫细胞。巨噬细胞加入不同浓度的IS以及OX．LDL共同作用24h,油红O染色法观察细胞内脂滴的含量,RT．PCR法检测ABCAl和ABCGlmRNA水平．Western blotting法检测ABCAl和ABCGl蛋白表达。结果Is干预可明显促进细胞内脂滴蓄积。下调单核／巨噬细胞泡沫化过程中ABCAl和ABCGlmRNA和蛋白的表达,且此作用呈浓度依赖性。结论IS可通过下调ABCAl和ABCGlmRNA和蛋白的表达,增加细胞内脂滴蓄积,从而促进动脉粥样硬化的发生发展。     

Severe outcome of influenza A/H1N1/09v infection associated with 222G/N polymorphisms in the haemagglutinin: a multicentre study

In a multicentre study, influenza A/H1N1/09v 222G/N variants were more frequently detected in patients admitted to the intensive-care unit for invasive mechanical ventilation or extracorporeal membrane oxygenation (10/23; 43.5%) than in patients hospitalized in other units (2/27; 7.4%) and community patients (0/81; 0.0%) (p <0.01). A significantly higher virus load (p 0.02) in the lower vs the upper respiratory tract was observed. Predominance of 222G/N variants in the lower respiratory tract (40% of total virus population) vs the upper respiratory tract (10%) was shown by clonal analysis of haemagglutinin sequences in paired nasal swab and bronchoalveolar lavage samples. The time from illness onset to sampling was significantly longer in patients with severe infection vs community patients (p <0.001). It was concluded that the 222G/N variants showed increased virulence; mutant variants were probably selected in individual patients; and the longer duration of illness might have favoured the emergence of adaptive mutations through multiple replication cycles.     

江苏7地市汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性分析

目的 分析江苏7地市汉族造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1位点的基因频率,研究比较该7地市人群HLA-DRB1基因多态性.方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)和聚合酶链反应-反向序列特异性寡核苷酸探针(PCR-rSSOP)基因分型技术,对中华骨髓库江苏分库2787名无关供者的HLA-DRB1位点进行高分辨分型,分别计算并比较各地市HLA-DRB1基因频率.结果 淮安、徐州、泰州、宿迁、南京、常州、扬州HLA-DRB1位点分别检出等位基因38、33、26、36、37、31、26个.在淮安、徐州、宿迁,频率最高的HLA-DRB1等位基因分别是DRB1*07:01、09:01、15:01、12:02.在南京,频率最高的HLA-DRB1等位基因分别是DRB1*09:01、07:01、15:01、12:02.在扬州,频率最高的HLA-DRB1等位基因分别是DRB1*09:01、07:01、15:01、08:03.在泰州,频率最高HLA-DRB1等位基因是DRB1*09:01、07:01、04:05、15:01;在常州,频率最高的HLA-DRB1等位基因是DRB1*09:01、07:01、12:02、08:03.结论 本资料反映了江苏7地市汉族人群HLA-DRB1基因分布,具有丰富的多态性,其中南京、扬州基因频率相近最接近中国北方群体的特征.淮安、徐州、宿迁、常州、泰州5地市相近,除了DRB1*09:01、07:01两高频基因频率有所差异外也接近中国北方.本研究为HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等提供有意义的基础性资料.

Abstract：

Objective To investigate the frequencies of human leukocyte antigen ( HLA)-DRB1 alleles of Chinese Marrow Donor Program (CMDP) donors in seven markets of Jiangsu Han population. Methods 2787 donors from CMDP Jiangsu Branch were typed in HLA-DRB1 locus using polymerase chain reaction-sequence-based typing (PCR-SBT) method or polymerase chain reaction-reverse sequence specific oligonucleotide probes (PCR-rSSOP) method. Frequencies of HLA-DRB1 were separately calculated in seven markets and a comparison was made among them. Results A total of 38,33,26,36,37,31,26 alleles in DRB1 locus were separately found in Huai-an, Xuzhou, Taizhou, Suqian, Nanjing, Changzhou, Yangzhou population. The most frequent HLA-DRB1 alleles in Huai-an, Xuzhou, Suqian respectively were DRB1 * 07:01, 09:01, 15:01,12:02; In Nanjing and were DRB1 * 09:01,07:01, 15:01, 12:02; In Yangzhou were DRB1 * 09:01,07:01,15:01,08:03; In Taizhou were DRB1 *09:01, 07:01, 04:05, 15:01; In Changzhou were DRB1 *09:01,07:01, 12:02, 08:03. Conclusion The above results reflected the distribution of HLA-DRB1 alleles in seven markets of Jiangsu Han population, which held abundant polymorphism, and a certain uniqueness in every market. The HLA-DRB1 allele distribution of Nanjing, Yangzhou were the closest groups to northern China, Huaian, Xuzhou, Suqian, Changzhou, Taizhou were close to northern China except DRB1 * 09:01,07:01 in different frequencies. These findings could guide the selection of future donor in CMDP Jiangsu Branch. It also could serve as foundation for HLA related disease research, studies of population genetics and anthropology in Chinese Han population.