冠心病患者对氧磷酶启动子基因-909C/G多态性分析

目的探讨中国人对氧磷酶（PONI）启动子基因-909C／G遗传多态性与冠心病（CHD）及其血脂水平的关系。方法应用多聚酶链反应（PCR）对86例冠心病患者和128例正常对照者PONI基因酶切位点的限制性片段长度多态性（RFLP）进行分析。结果PONI启动子基因-909C／G位点存在多态性，出现3种基因型：CC、CG、GG。CHD组CC、CG、GG基因型频率及C、G等位基因频率分别为0．233、0．558、0．209和0．512、0．488，在健康对照组分别为0．258、0．523、0．219和0．520、0．480，两组间基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）；正常对照组与CHD组间各基因型亚组血浆血脂水平差异亦无统计学意义（P〉0．05）。结论PONI基因启动子-909C／G多态性与中国人CHD无关联。     

ACE2基因多态性与心肌梗死后心功能不全及心室重构的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶2基因A9570G多态性与心肌梗死后心功能不全及心室重构的关系。方法收集252例陈旧性心肌梗死患者,采取外周血2ml提取DNA,多聚酶链扩增反应及限制性内切酶法检测ACE2基因A9570G基因型,按基因型进行分组,采用超声心动图比较不同基因型间患者LVEF,E／A,LVEDd及LVMI的差异。结果在男性,G基因型组LVEF、LVEDd、LVMI与A基因型组比较,差异有统计学意义（t=2．609、3．527、2．063,P〈0．05）,而E／A两组比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;在女性,3种基因型间患者LVEF、E／A、LVEDd及LVMI差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论ACE2基因A9570G多态性与男性心肌梗死后心室重构及心功能不全相关,ACE2基因A9570G多态性可能是影响心梗后心室重构及心功能不全的遗传因素。     

胰岛素受体底物1基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的探讨胰岛素受体底物1 (IRS1)基因rs2943641位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)及相关临床指标的关系。方法应用基因测序技术,检测206例GDM孕妇(GDM组)和189例正常孕妇(对照组) IRS1基因rs2943641位点单核苷酸多态性,比较两组各基因型和各等位基因频率,并比较不同基因型者的血糖、血脂、孕前体质指数(BMI)等临床指标。结果两组孕妇平均年龄、孕前BMI、分娩孕周、空腹血糖、1 h OGTT、2 h OGTT、糖化血红蛋白、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平比较差异均有统计学意义(均P0. 05)。两组孕妇分娩前BMI、新生儿体质量、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。两组孕妇IRS1基因rs2943641位点基因型频率及等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。将所有研究对象按照IRS1基因rs2943641位点基因型分为TT型和CT+CC型,TT型孕妇2 h OGTT及TC水平均显著高于CT+CC型孕妇(均P0. 05),其余临床指标比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论 IRS1基因rs2943641位点单核苷酸多态性可能与GDM发病无相关性,但与2 h口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和血清TC水平等临床指标密切相关。     

脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症和肥胖的膳食易感性研究

目的:探讨脂蛋白脂酶(1ipoprotein lipase,LPL)基因PvuⅡ位点多态性在人群中的分布及其与血脂、体质指数和膳食因素的关系。方法:用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测上海156名高脂血症和154名血脂正常的成年人的LPL-PvuⅡ位点多态性,同时对研究对象进行体格检查、膳食调查及血脂谱项目测定。结果:⑴高脂血症组和血脂正常组人群的基因型P+P+、P+P-和P-P-及等位基因P+和P-构成比差异无显著性意义,三种基因型及P+和P-在性别上无显著性差别。⑵P-P-基因型与非P-P-基因型的BMI水平有显著的统计学差异,P+P+型的BMI水平最高,控制相关影响因素后这种相关性仍然存在(P<0.05)。⑶膳食调查结果显示高脂血症人群中不同基因型的总能量、碳水化合物摄入量有差异。结论:LPL基因PvuⅡ位点P+等位基因研究对象的BMI和总能量、碳水化合物摄入量较高,此位点多态性不足以构成高脂血症的遗传危险因素。     

脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症及膳食关系

目的 了解脂蛋白脂酶(1ipoprotein lipase,LPL)基因HindⅢ多态性在人群中的分布及其与血脂、体质指数和膳食因素的关系.方法 通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析比较高脂血症患者156例和健康对照154人LPL-HindⅢ位点多态性,同时进行体格检查、膳食调查及血脂谱项目测定.结果 高脂血症组与健康对照组的基因型H+H+、H+H-和H-H-及等位基因H+和H-的构成差异无统计学意义,3种基因型及H+和H-的性别上差异亦无统计学意义;基因型H+H+与非基因型H+H+的血脂谱及BMI水平差异无统计学意义(P>0.05);膳食调查结果显示,高脂血症人群中基因型H+H+与非基因型H+H+的不可溶性膳食纤维摄入量分别为(7.34±3.25)和(8.78±3.22)g,2组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 LPL基因HindⅢ位点非H+H+的不可溶性膳食纤维摄入量较高,此位点多态性不足以构成高脂血症的遗传危险因素.     

载脂蛋白E基因型与脂类代谢、脑梗死的关系

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因型对脂类代谢、脑梗死的影响。方法应用聚合酶链式反应——限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术检测脑血管病患者和健康对照的ApoE基因型分布特征。应用酶比色法检测血脂水平。结果不同ApoE基因型之间总胆固醇TC和低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平差异有统计学意义（P〈0．05）。结论ApoE。等位基因是脑梗死发病的遗传易患因子,而ApoE3等位基因则对脑梗死具有保护作用。ApoE基因型影响血脂水平。     

酒精代谢酶基因多态性与酒精性肝病关系研究探讨

目的观察探讨酒精代谢酶基因多态性与酒精性肝病关系。方法选取我院2008年12月至2010年12月诊断为酒精性肝病（ALD）的患者50例,设为观察组A,选择有酗酒史的人群120例,设为观察组B;再选择同期体检健康的人群120名,设为对照组,观察比较3组人群酒精代谢酶基因的细胞色素P4502E1（CYP2E1）、乙醛脱氢酶2（ALDH2）、乙醇脱氢酶3（ADH3）的基因型及基因频率。结果 ALDH2的3种基因型在观察组A、B和对照组间分布比较皆存在一定差异（P〈0.05）,具有统计学意义。ALDH2的2种等位基因在观察组A、B与对照组间的分布比较存在一定差异（P〈0.05）,具有统计学意义。结论酒精代谢酶基因多态性与酒精性肝病的发生及发展有密切的关系,CYP2E1、ALDH2和ADH3均与酒精依赖有密切的关系意义。     

湖州地区人群CYP2C19基因多态性研究

目的 探讨湖州地区人群中细胞色素 P4502C19 ( CYP2C19) 基因多态性分布,为临床合理用药提供指导。方法 采用荧光 PCR 技术检测湖州地区拟进行氯吡格雷用药患者的 CYP2C19 基因多态性,探讨其基因型和代谢型在人群中的分布,并分析与不同地区的差异。结果 在 688 例患者中等位基因分布频率分别为 CYP2C19* 1 为 61. 48% ,CYP2C19* 2 为 32. 19% ,CYP2C19* 3 为 5. 60% ,CYP2C19* 17 为 0. 73% 。患者代谢型主要为中间代谢型( 46. 80% ) ,其次为快代谢型( 37. 79% ) 、慢代谢型( 14. 39% ) 、超快代谢型( 1. 02% ) 。不同性别患者间基因多态性差异无统计学意义( P > 0. 05) ; 湖州地区与国内大多地区汉族人群基因型和代谢型分布差异无统计学意义( P > 0. 05) ,而与省内杭州地区基因型分布和代谢型分布差异均有统计学意义( P < 0. 05) 。结论 湖州地区人群 CYP2C19 基因型以杂合型为主,代谢型以中间代谢型为主,但慢...     

低氧诱导因子1α基因多态性与重症感染急性肾损伤的关系

目的分析身体质量指数(BMI)及低氧诱导因子1α(HIF-1α)基因多态性与重症感染患者急性肾损伤(AKI)的关系。方法选择2017年1月-2019年6月廊坊市人民医院诊治的122例重症感染患者,根据是否并发AKI将患者分为AKI组(n=53)和非AKI组(n=69),比较两组患者BMI,检测HIF-1α基因单核苷酸多态性(SNP)位点多态性,并分析BMI以及HIF-1α基因多态性与重症感染患者并发AKI的关系。结果 AKI组BMI高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549465位点CC基因型分布频率和C等位基因频率低于非AKI组(P0.05),CT+TT基因型分布频率和T等位基因频率高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549467位点GG基因型分布频率和G等位基因频率低于非AKI组(P0.05),GA+AA基因型分布频率和A等位基因频率高于非AKI组(P0.05);在超显性、显性模型下,AKI组HIF-1α基因rs11549465、rs11549467位点各基因型分布频率与非AKI组比较,差异有统计学意义(P0.05),分别与CC、GG基因型比较,CT+TT、GA+AA基因型重症感染患者并发AKI风险增加;多因素Logistic回归分析显示,BMI、HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型、rs11549467位点GA+AA基因型是影响重症感染患者AKI发生的危险因素。结论 BMI指数以及HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型和rs11549467位点GA+AA基因型可能会增加重症感染患者并发AKI的风险。     

脂联素基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性

目的分析脂联素(APN)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2241766 (+45T/G)、rs1501299 (+276G/T)和rs16861194 (-11426A/G)与福建地区妊娠期糖尿病(GDM)的相关性,探讨APN在福建地区GDM发病中的作用。方法采用病例-对照研究,选取2015年10月-2016年9月在福建省妇幼保健诊断为GDM的孕妇150例为GDM组,同期正常妊娠孕妇150例为对照组。采用ELISA法检测两组孕妇血清APN和胰岛素水平,直接测序法检测APN基因位点多态性。分析比较两组血清APN水平、APN基因位点基因型和等位基因频率的差异。结果所选APN基因3个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P0. 05)。GDM组血清APN水平明显低于对照组,而空腹胰岛素(FINS)和HOMA-IR水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P0. 05)。两组+45T/G位点和+276G/T位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0. 05); GDM组-11426A/G位点AG和GG基因型检出率均高于对照组,GDM组G等位基因突变频率高于对照组,差异均有统计学意义(P0. 05)。GDM组-11426A/G位点AG和GG基因型患者血清OGTT 1 h、OGTT 2 h、FINS和HOMA-IR水平均高于AA基因型患者,且GG基因型患者高于AG基因型; AG和GG基因型患者血清APN水平低于AA基因型,GG基因型患者血清水平低于AG基因型,差异均有统计学意义(P0. 05)。结论 APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平的降低可能与福建地区GDM发生有关。     

细胞问黏附分子一1基因K469E多态性 与新疆维吾尔族人群冠心病的 相关性研究

目的探讨细胞间黏附分子一1基因K469E位点在新疆维吾尔(维)族人群中的分布 特点及与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法对新疆地区 维族245例冠心病患者和377例健康受试者细胞间黏附分子基因一1第6外显子K469E位点进行 基因型分析。结果冠心病组与对照组基因型分布均符合Hardy．Weinberg平衡(P>0．05)。冠心 病组与对照组中3种基因型分布的差异有统计学意义(P=0．039),K与E等位基因分布的差异也 有统计学意义(P=0．031);在男性亚组中冠心病组与对照组3种基因型分布的差异有统计学意义 (P=0．029),等位基因分布差异均有统计学意义(P=0．025);在女性亚组中基因型及等位基因分 布的差异均无统计学意义。经调整混杂因素后,logistic回归分析提示KK基因型为维族男性人群 冠心病发生的危险因素(OR=2．389,95％CI：1．458—3．915,P=0．001)。结论细胞间黏附分子一l 基因第6外显子K469E基因多态性和新疆维族男性冠心病的发生具有相关性,KK基因型是冠心 病发生的危险因素。     

血管紧张素转换酶基因I/D多态性与多囊卵巢综合征的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法选择2007年5月至2011年3月,于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的217例PCOS患者为研究对象,纳入PCOS组。选择同期于本院参加健康体检的188例妇女,纳入对照组。采集2组受试者的血液标本。采用放射免疫法,检测2组受试者血清促黄体激素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇、睾酮水平。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法,对2组受试者ACE基因I/D多态性基因型进行检测。统计学比较2组受试者的年龄、人体质量指数(BMI)、ACE基因I/D多态性不同基因型及等位基因频率,并分别对ACE基因I/D多态性不同基因型的PCOS组和对照组受试者的年龄、BMI及血清性激素水平进行统计学比较。本研究经过南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会批准,分组征得受试者知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。2组受试者月经初潮年龄等基本临床资料比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结果 (1)PCOS组受试者的年龄、血清FSH水平均低于对照组,BMI及血清LH、雌二醇、睾酮水平均高于对照组,并且差异均有统计学意义(t=-12.630、6.528、-3.961、12.091、6.534、19.888,P0.001)。(2)PCOS组受试者I/D多态性DD、ID和Ⅱ基因型频率分别为28.1%、48.8%和23.0%,对照组分别为21.8%、54.2%和23.9%,2组I/D多态性DD、ID和Ⅱ基因型频率比较,差异无统计学意义(χ~2=2.196,P=0.333)。PCOS组受试者D等位基因频率为52.5%,对照组为48.9%,2组比较,差异无统计学意义(χ~2=1.044,P=0.307)。(3)PCOS组中,ACE基因I/D多态性不同基因型(DD、ID和ID基因型)受试者的年龄、BMI及血清FSH、雌二醇水平比较,差异均无统计学意义(P0.05);ACE基因I/D多态性不同基因型受试者的血清LH、睾酮水平及LH与FSH比值(LH/FSH)比较,差异均有统计学意义(F=14.721、19.609、20.685,P0.001);而两两比较结果显示,DD与ID基因型受试者的血清LH、睾酮水平及LH/FSH,均显著高于Ⅱ基因型受试者,差异亦均有统计学意义(DD基因型与Ⅱ基因型比较:LSD-t=4.416、5.545、4.324,P0.001;ID基因型与Ⅱ基因型比较:LSD-t=5.195、5.692、6.413,P0.001)。在对照组中,ACE基因I/D多态性不同基因型受试者的年龄、BMI及血清FSH、LH、睾酮、雌激素水平及LH/FSH比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与PCOS的易感性无关,但等位基因D可能与高血清睾酮、LH水平有关。由于本研究纳入样本量相对较小,ACE基因I/D多态性与PCOS的关系,仍需大样本、多中心、随机对照研究进一步试验、证实。     

妊娠期高血压疾病5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脂代谢的相关性分析

目的探讨妊娠期高血压疾病5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与脂代谢的相关性,为临床诊治提供参考依据。方法纳入2016年3月-2018年6月在福建医科大学附属漳州市医院诊断为妊娠期高血压疾病患者624例,采集清晨空腹外周静脉血标本,检测血脂指标、尿酸、胱抑素(Cys C)水平。根据血脂水平分为血脂正常组,血脂异常组,再将血脂异常组进一步分为4个亚组:高三酰甘油(TG)血症组(TG≥1. 70 mmol/L),高总胆固醇(TC)血症组(TC≥5. 18 mmol/L),低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症组(HDL-C 1. 04 mmol/L),混合型高脂血症组(TG≥1. 70 mmol/L、TC≥5. 18 mmol/L)。检测各组患者的MTHFR (C677T)基因分型。结果血脂异常组体质指数(BMI)值、尿酸、C反应蛋白(CRP)、尿微量白蛋白与肌肝比值(UACR)、同型半胱氨酸(Hcy)水平明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(均P0. 05)。血脂异常组MTHFR (C677T)基因的C/C基因频率明显低于血脂正常组,T/T基因频率明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(均P0. 05);血脂异常组C等位基因频率明显低于血脂正常组,T等位基因频率明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(均P0. 05)。高TG血症组、低HDL-C血症组、混合型高脂血症组的BMI值明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(均P0. 05);混合型高脂血症组Hcy水平明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(均P0. 05)。低HDL-C血症组和混合型高脂血症组的C/C基因频率明显低于血脂正常组,T/T基因频率明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(均P0. 05);混合型高脂血症组C等位基因频率明显低于血脂正常组,T等位基因频率明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(P0. 05)。Logistic回归分析显示,基因型C/C是妊娠期高血压疾病患者血脂异常的保护因素,基因型T/T以及高BMI、Hcy是血脂异常的独立危险因素。结论妊娠期高血压疾病MTHFR基因多态性与血脂异常明显相关,其中基因型C/C是保护因素,基因型T/T是独立危险因素;同时也应注意BMI、Hcy对患者血脂异常的影响。     

代谢综合征与脂联素基因多态性的关系

目的观察秦皇岛市汉族人脂联素基因rs6773957(A/G)多态性与代谢综合征的关系。方法代谢综合征患者282例,正常对照组253例,采用PCR-直接测序方法检测脂联素基因rs6773957(A/G)多态性,比较基因分布与代谢综合征的关系。结果代谢综合征组G allele(+)基因型组腰围、腰围/身高、HOMA-IR、甘油三酯水平显著高于Gallele(-)基因型组,差异有统计学意义(P0.05)。结论脂联素基因rs6773957(A/G)多态性与MS有相关性。     

载脂蛋白E基因多态性与子痫前期的相关性

目的 探讨载脂蛋白 E(ApoE)基因多态性与血脂水平、子痫前期(PE)发生的相关性.方法 选取2007年1月至10月于广州医学院附属深圳沙井医院(深圳市宝安区沙井人民医院)住院分娩的孕产妇120例为研究对象,年龄为20～35岁.将其中诊断为PE者纳入PE组(n=50),其余正常妊娠孕妇纳入对照组(n=70)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试者的知情同意,并与其签订临床研究知情同意书).两组孕妇的平均年龄及体重指数(BMI)比较,差异无统计学意义(P＞0.05).应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测受试者ApoE基因型及其血脂[总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)-C、高密度脂蛋白(HDL)-C]水平,并进行统计学分析.结果 PE组孕妇血清TC,TG与LDL-C水平明显高于对照组,而HDL-C水平低于对照组,两组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);PE组孕妇携带ApoE ε3/4基因型者明显高于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);PE组孕妇携带ApoE ε3/4基因型者脂代谢异常程度高于其他基因型.结论 ApoE基因多态性与PE孕妇存在脂代谢异常有关,可能为PE孕妇发病的遗传因素之一.     

奎文区成年人同型半胱氨酸水平及关键代谢酶基因多态性研究

目的调查潍坊市奎文区成年居民H型高血压检出比例、血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,探讨血浆同型半胱氨酸关键代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)基因多态性与H型高血压的关系,为制定有效的高血压防治措施提供科学依据。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLR)方法,对潍坊市奎文区740例成年人进行MTHFR C677T基因型分型和血浆Hcy水平检测。结果调查人群H型高血压检出比例为16.35%,男性高于女性,差异具有统计学意义(P0.05);所调查的人群Hcy水平为13.58±9.02,男性高于女性,差异具有统计学意义(P0.05);男性、女性MTHFR C677T基因TT、CT、CC基因频率分布,差异具有统计学意义(P0.05);H型高血压人群MTHFR C677T基因CC+CT和TT基因型频率与正常血压、非H型高血压人群比较,差异具有统计学意义(P0.05)。结论奎文区居民的H型高血压检出比例、血浆Hcy水平均偏高且存在性别差异,MTHFR C677T基因纯合突变可能是引起Hcy水平升高,进而引发H型高血压的重要遗传因素。     

CYP2E1和CYP1A1及白细胞介素-4基因多态性与三氯乙烯药疹样皮炎的关系

目的 研究代谢酶基因CYP2E1和CYP1A1以及白细胞介素(IL)-4的基因多态性与三氯乙烯(TCE)药疹样皮炎易感性的关系.方法 选择35例TCE药疹样皮炎病例作为病例组,选无皮肤损害的35名健康工人作为对照组.应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)和TaqMan MGB探针技术,检测病例组和对照组CYP2E1、CYP1A1和IL-4基因的单核苷酸多态性(SNP),计算病例组和对照组的基因型与等位基因型频率.结果 CYP1A1基因(rs1048943)的SNP多态性检测结果显示,病例组G等位基因频率(37.1%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);检测发现,病例组CYP2E1基因-1053 C→岬位点T等位基因频率(41.4%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);对IL4基因588 C→岬位点(rs2243250)检测发现,病例组TT纯合突变频率(75.0%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01),T等位基因频率(87.5%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 CYP1A1、CYP2E1和IL-4基因的某些位点的改变可能与少数TCE敏感个体对接触TCE引起的超敏反应存在密切关系,CYP1A1、CYP2E1和IL-4的基因多态性可能是TCE药疹样皮炎患者易感性差异相关的遗传学因素之一.     

北京市城区中老年人群脂蛋白脂酶基因变异与肥胖代谢综合征的关系

目的了解脂蛋白脂酶 (L PL)基因 Pvu 位点多态性与肥胖代谢综合征的关系。方法对北京市西城区 2 11例超重 (BMI≥ 2 5 )和 93例体重正常的中老年人 (33～ 78岁 )进行 L PL- Pvu 位点多态性分析、体格检查及血生化指标检测。结果超重组与体重正常组 L PL- Pvu 位点基因型构成差异无显著性意义。L PL- Pvu 位点 (- /- )基因型携带者腰臀比低于 ( / )基因型 ,HDL- C水平高于 ( / )型 ,舒张压水平高于 ( /- )基因型 (P<0 .0 5 )。多因素分析显示腰臀比在 ( / )、( /- )和 (- /- )三种基因型间递减。结论 L PL基因 Pvu 位点 (- /- )基因型与腰臀比降低及 HDL- C水平升高有关 ,是肥胖代谢综合征的保护因素。     

儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体基因多态性

目的 探讨儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体(NPY2R)基因rs1047214多态性的相关性,及其与代谢综合征的关系.方法 选择北京市2030名7～18岁的中小学生进行身体测量、血液生化指标测定和rs1047214多态性检测.结果 NPY2R基因rs1047214多态性的等位基因突变率(T>C)为18.6%;非肥胖组的纯合突变CC基因型频率为3.7%.明显高于肥胖组(1.7%,P<0.05);不同基因型BMI、腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型低于非纯合突变型,性别分析显示男性差异有统计学意义;但是,采用多元线性回归分析方法,用BMI调整后,不同基因型腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异无统计学意义(P>0.05);不同基因型的血脂、血压、血糖指标水平的差异无统计学意义.结论 儿童青少年NPY2R基因rs1047214多态性的突变率与男性肥胖有关,但与血脂、血压、血糖异常可能没有显著关联.     

儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体基因多态性

目的 探讨儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体(NPY2R)基因rs1047214多态性的相关性,及其与代谢综合征的关系.方法 选择北京市2030名7～18岁的中小学生进行身体测量、血液生化指标测定和rs1047214多态性检测.结果 NPY2R基因rs1047214多态性的等位基因突变率(T>C)为18.6%;非肥胖组的纯合突变CC基因型频率为3.7%.明显高于肥胖组(1.7%,P<0.05);不同基因型BMI、腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型低于非纯合突变型,性别分析显示男性差异有统计学意义;但是,采用多元线性回归分析方法,用BMI调整后,不同基因型腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异无统计学意义(P>0.05);不同基因型的血脂、血压、血糖指标水平的差异无统计学意义.结论 儿童青少年NPY2R基因rs1047214多态性的突变率与男性肥胖有关,但与血脂、血压、血糖异常可能没有显著关联.