如皋市H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸水平分析

目的探讨H型高血压患者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。方法对H型高血压患者进行MTHFR C677T基因分型检测,并对各基因型患者高Hcy水平进行统计分析。结果 310例H型高血压患者中MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型分别占22.90%(71例)、45.48%(141例)、31.62%(98例)。CC型患者Hcy水平为(20.82±8.83)μmol/L,CT型患者为(20.99±13.14)μmol/L,TT型患者为(25.17±13.01)μmol/L。TT型患者血清Hcy水平高于CC型和CT型患者(P值均0.05),且TT型男性患者Hcy水平高于女性(P0.05)。结论 H型高血压患者中TT型患者Hcy水平较高,对高血压患者进行MTHFR C677T基因检测,对降低心脑血管病的发病率有着十分重要的意义。     

MTHFR C677T、CBS 844ins68基因多态性与潍坊市城乡居民H型高血压的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T、胱硫醚-β-合成酶CBS 844ins68基因多态性与潍坊市城区、农村居民H型高血压的关系,以进一步了解H型高血压发病的遗传学机制。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLR),对潍坊市城区740名和农村800名成年人(包括高血压患者),进行MTHFR C677T、CBS 844ins68基因型分型和血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平检测。结果所调查的人群高同型半胱氨酸血症患者城区、农村分别占55.81%、35.63%,城区高Hcy(10μmol/L)者413人(55.81%),农村285人(35.63%),城区高于农村(P0.01);城区H型高血压患病率(25.27%)高于农村(11.75%)(P0.01);城区组MTHFR C677T基因TT、CT、CC基因频率分别为41.62%、47.16%、11.22%,农村组为25.88%、58.75%、15.38%,差异有统计学意义(P0.01);高血压人群中,MTHFR C677T基因TT基因型的Hcy水平(15.17±5.37μmol/L)高于CC+CT基因型(9.71±5.81μmol/L),(P0.01),TT基因型H型高血压患者的比例(71.81%)高于CC+CT基因型(38.68%)(P0.01);CBS 844ins68DD、DI基因型在城市、农村间人群基因型和等位基因频率分布、高血压人群Hcy水平及H型高血压患者比例,差异无统计学意义(P0.05)。结论潍坊市居民的MTHFR C677T基因型频率、Hcy水平、H型高血压患病率存在城乡差异,MTHFR C677T基因纯合突变可能是引起Hcy水平升高,进而引发H型高血压的重要遗传因素,CBS 844ins68基因多态性与H型高血压无明显相关。     

MTHFRC677T基因多态性与胎儿神经管畸形关系

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性与胎儿神经管畸形的相关性。方法:分别选择52例既往孕有神经畸形胎儿的女性(观察组)和50例正常孕育史女性(对照组),取肘静脉血采用TaqMan探针SNP基因分型技术检测MTHFR C677T位点基因多态性,循环酶法检测血清同型半胱氨酸Hcy水平。分析MTHFR C677T位点基因多态性与血清Hcy水平以及胎儿神经管畸形易感的相关性。结果:观察组MTHFR C677T位点TT基因型、等位T基因频率高于对照组(P0.05)。观察组MTHFR C677T位点TT基因型受试者血清Hcy水平高于CC、CT基因型者(P0.05);对照组MTHFR C677T位点3种基因型之间差距没有统计学意义(P0.05)。二元logistic回归分析MTHFR C677T位点TT基因型[OR=2.003(95%CI:1.245～5.235)]携带者是胎儿神经管畸形易感的危险因素(P0.05)。结论:MTHFR C677T位点携带TT基因型人群血清Hcy水平偏高,是胎儿神经管畸形易感的高危人群。     

妊娠期血清同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因C677T位点多态性及红细胞叶酸水平的相关性分析

目的探讨正常孕妇妊娠期血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度与MTHFR基因C677T位点多态性及红细胞叶酸(RBCF)水平的相关性。方法选择2018年1月至2019年4月,在眉山市妇幼保健院进行常规产前检查的483例早孕期正常孕妇为研究对象。根据其MTHFR基因C677T位点的CC、CT与TT基因型,将其分为CC组、CT组与TT组。采用荧光定量PCR法,检测受试者MTHFR基因C677T位点多态性;采用循环酶法、电化学发光法,分别检测受试者早、中、晚孕期血清Hcy浓度与RBCF水平。对3组受试者早、中、晚孕期的血清Hcy浓度与RBCF水平进行比较,采用单因素方差分析,而二者的相关性分析,采用直线回归分析。3组受试者年龄、孕龄、孕次、产次等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P0.05)。本研究遵循的程序符合《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,与所有受试者签署临床研究知情同意书。结果①这483例受试者的MTHFR基因C677T位点的CC、CT、TT基因型,分别为159例、237例、87例,分别纳入CC组、CT组与TT组;其基因型表达频率分别为32.9%、49.1%与18.0%;C、T等位基因频率分别为57.5%与42.5%。②483例受试者早、中、晚孕期血清Hcy浓度分别为(5.2±2.4)、(3.8±2.0)、(4.8±2.5)μmol/L,RBCF水平分别为(965±190)、(1 157±189)、(1 179±225) ng/mL,早、中、晚孕期血清Hcy浓度、RBCF水平分别比较,差异均有统计学意义(F=44.542、163.830,P0.001)。CC组、CT组、TT组受试者早孕期血清Hcy浓度及早、中、晚孕期RBCF水平分别比较,差异均有统计学意义(F=8.925、9.181、19.757、21.877,P0.001)。③直线回归分析结果显示,483例受试者早、中、晚孕期血清Hcy浓度与其RBCF水平呈线性负相关关系,建立的直线回归方程为y=-0.003x+7.986(R~2=0.082,F=129.669,P0.001),其中,x为RBCF水平(ng/mL),y为血清Hcy浓度(μmol/L)。结论正常孕妇妊娠期血清Hcy浓度与MTHFR基因C677T位点多态性及RBCF水平相关。对育龄女性进行MTHFR基因C677T位点多态性筛查、血清Hcy浓度和RBCF水平监测,对围孕期保健具有重要指导意义。     

冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶和内皮型一氧化氮合酶基因串联重复序列多态性与同型半胱氨酸水平相关性分析

目的 分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、内皮型一氧化氮合酶(NOS3)的基因串联重复序列(VNTR)多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平关系,以及2种突变对Hcy的影响。方法 选择冠心病患者153例,同时选取149例对照组。应用体外扩增-酶切长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性、应用凝胶电泳检测NOS3 VNTR基因多态性。结果 Hcy水平在TT基因型中最高,在CC基因型中最低;冠心病(CHD)组的T等位基因频率显著高于对照组; CHD组的4a等位基因频率显著高于对照组。在CHD组中,Hcy水平在4a4a基因型中最高; TT4a4a基因型血浆Hcy最高,CC4b4b基因型血浆Hcy水平最低。结论 MTHFR C677T基因多态性和NOS3 VNTR可影响Hcy水平,其两者联合突变对血浆高Hcy有共同促进作用。     

体检人群血清同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因型频率的调查

目的调查北京地区体检人群血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的C677T基因型分布情况。方法利用全自动生化分析仪循环酶法检测892例体检者血清同型半胱氨酸水平,采用微测序法检测MTHFR C677T基因多态性,并进行基因分型。结果 TT基因型受检者血清Hcy水平高于CT基因型和CC基因型受检者水平,所调查的体检人群中男性血清Hcy水平显著高于女性,差异有统计学意义(P0.01)。结论MTHFR基因的C677T纯合突变型与血浆Hcy水平升高相关,此外健康人群血清Hcy水平存在年龄及性别差异。基因分型检测对于降低血清Hcy水平,预测脑卒中等心脑血管疾病具有重要意义。     

奎文区成年人同型半胱氨酸水平及关键代谢酶基因多态性研究

目的调查潍坊市奎文区成年居民H型高血压检出比例、血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,探讨血浆同型半胱氨酸关键代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)基因多态性与H型高血压的关系,为制定有效的高血压防治措施提供科学依据。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLR)方法,对潍坊市奎文区740例成年人进行MTHFR C677T基因型分型和血浆Hcy水平检测。结果调查人群H型高血压检出比例为16.35%,男性高于女性,差异具有统计学意义(P0.05);所调查的人群Hcy水平为13.58±9.02,男性高于女性,差异具有统计学意义(P0.05);男性、女性MTHFR C677T基因TT、CT、CC基因频率分布,差异具有统计学意义(P0.05);H型高血压人群MTHFR C677T基因CC+CT和TT基因型频率与正常血压、非H型高血压人群比较,差异具有统计学意义(P0.05)。结论奎文区居民的H型高血压检出比例、血浆Hcy水平均偏高且存在性别差异,MTHFR C677T基因纯合突变可能是引起Hcy水平升高,进而引发H型高血压的重要遗传因素。     

妊娠早期MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸的相关分析

目的:分析妊娠早期妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及其与同型半胱氨酸的关联性。方法:选取2015年6月—2016年7月来温州市中医院行孕早期检查的妊娠妇女1052例,采用荧光探针PCR技术检测MTHFR C677T位点基因型,循环酶法检测同型半胱氨酸。结果:1052例妊娠早期妇女中CC基因型443例(42.1%),CT基因型469例(44.6%),TT基因型140 (13.3%);等位基因C、T的频率分别64.4%(1355例)、35.6%(749例)。本地区基因型频率与多数地区有差异,具有本地区特征性。CC、CT、TT基因型个体的血同型半胱氨酸浓度分别为(5.8±1.5)μmol/L、(5.7±1.2)μmol/L、(6.4±2.7)μmol/L,TT基因型个体的血同型半胱氨酸浓度高于CC基因型和CT基因型个体。结论:MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸的浓度有关,TT基因型妊娠妇女,从孕早期开始密切关注血同型半胱氨酸浓度,加强叶酸补充。     

贵州省清镇市围孕期女性血清同型半胱氨酸水平及影响因素分析

目的了解贵州省清镇市围孕期女性血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平及影响因素。方法选择2019年3-6月在清镇市妇幼保健院就诊的健康围孕期女性1421人,根据知情同意原则,采用循环酶法检测血清Hcy浓度,采用荧光定量PCR法检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因位点多态性。结果①30岁和≥30岁年龄组的Hcy水平分别为(6.20±2.30)、(5.94±2.13)μmol/L,差异有统计学意义(P 0.05)。②孕前、早孕期、中孕期、晚孕期、产后的血清Hcy水平分别为(7.14±1.56)、(6.17±2.19)、(5.72±2.28)、(6.93±2.93)、(7.10±2.39)μmol/L,差异有统计学意义(P 0.05)。③根据MTHFR C677T基因位点多态性,CC、CT、TT基因型女性的围孕期血清Hcy水平分别为(7.23±2.19)、(7.60±2.20)、(9.02±2.53)μmol/L,差异有统计学意义(P 0.05)。结论围孕期女性血清Hcy水平与年龄、围孕期不同阶段以及MTHFR C677T基因多态性有关,监测Hcy水平对围孕期保健有重要的指导意义。     

MTHFRC677T基因多态性及血浆Hcy水平与胎儿先天性心脏病的关系

目的探讨叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与胎儿先天性心脏病(先心病)的关系。方法选取2016年8月-2018年2月于郑州大学第三附属医院就诊并定期产检的单胎健康孕妇作为研究对象,分为病例组(60例合并胎儿先心病的孕妇)和对照组(120例无胎儿先心病的孕妇),通过询问孕前及孕期补充叶酸情况,并采取孕妇口腔黏膜测定叶酸代谢酶MTHFRC677T基因型及测定孕早期血浆中同型半胱氨酸浓度,分别比较MTHFRC677T不同基因型及血浆中同型半胱氨酸与胎儿先心病的相关关系。结果 MTHFRC677T基因多态性与胎儿先心病有关。胎儿先心病组中纯合突变TT基因型频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=9. 4,P=0. 002);对照组野生型CC基因型频率高于先心病组,差异具有统计学意义(χ2=9. 97,P=0. 002);先心病组T等位基因频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=15. 7,P 0. 05)。与纯合子CC基因型相比,突变杂合子CT基因型及突变纯合子TT基因型合并先心病的风险分别是野生纯合子CC基因型患先心病风险的2. 541倍(95%CI:1. 113～5. 803,P=0. 024)与5倍(OR=3. 333,95%CI:2. 133～12. 960,P=0. 000);含T基因型(CT+TT)合并先心病的风险较高(OR=5. 257,95%CI:1. 542～7. 206);突变等位基因T合并先心病的风险约是野生型等位基因C合并先心病风险的2. 5倍(OR=2. 455,95%CI:1. 567～3. 847,P=0. 000)。CT基因型及TT基因型组中,其血Hcy水平均高于基因型为CC,且差异均具有统计学意义(P 0. 01)。TT基因型组中血Hcy水平高于CT基因型组中,差异具有统计学意义(P 0. 01)。先心病组中平均血Hcy(7. 12±1. 47)μmol/L,高于对照组平均血Hcy(6. 0±1. 11)μmol/L水平,两组比较差异具有统计学意义(P 0. 01)。结论叶酸代谢关键酶基因MTHFR基因多态性对胎儿先心病的发生有重要影响,是胎儿先心病发生的遗传易感因素,携带突变等位基因会增加血Hcy水平,进而增加胎儿先心病的风险。     

遗忘性轻度认知功能障碍与MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平研究

目的探讨MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与遗忘型MCI(amnestic MCI,a MCI)的关系。方法选入50例a MCI患者(a MCI组)和60例健康老年人(对照组)为研究对象,记录并比较2组年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟、嗜酒。测定并比较2组胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、尿酸(uric acid,UA)、血浆Hcy浓度及MTHFR C677T基因多态性分布。采用蒙特利尔认知评估量表(montreal cognitive assessment,MoCA)评价aMCI患者认知功能与MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平的关系。采用Logistic回归分析a MCI发生的独立危险因素。结果 2组研究对象在年龄、性别构成、受教育年限、高血压、糖尿病、高血脂、吸烟和饮酒等一般资料方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组研究对象的TG、HDL-C水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);2组在TC、LDL-C、UA、Hcy水平及MTHFR C677T基因型分布和等位基因频率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。a MCI组TC、Hcy水平显著高于对照组(P<0.05)。与对照组比较,a MCI组TT基因型增高,CC基因型降低,T等位基因频率增高,C等位基因降低,差异有统计学意义(P<0.05)。不同MTHFR C677T基因型a MCI组Hcy水平显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。2组TT基因型血浆Hcy水平均显著高于CC基因型(P<0.05)。CC、CT和TT基因型aMCI患者对应的平均MoCA评分分别为(24.37±1.21)分、(23.26±1.02)分和(22.14±0.96)分,差异具有统计学意义(P<0.05),两两比较差异也具有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,UA与a MCI存在负相关关系,TC、Hcy和MTHFR C677T基因型与aMCI存在正相关关系。结论 MTHFR C677T基因突变致血浆Hcy浓度升高可能是aMCI发病及不断进展的重要危险因素。     

营口市围孕期女性血清同型半胱氨酸水平及影响因素分析

目的了解营口市围孕期女性血清同型半胱氨酸(Hcy)水平以及影响因素。方法选择2018年12月-2019年5月在营口仁爱医院就诊的健康围孕期女性563例,根据知情同意原则,采用循环酶法检测血清Hcy浓度,采用荧光定量PCR法检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T基因位点多态性。结果孕妇孕期血清Hcy水平呈现出先降低再升高的趋势,早、中、晚孕期Hey水平差异有统计学意义(P0. 05)。30岁与≥30岁年龄组孕妇在孕期各阶段血清Hcy水平差异无统计学意义(P0. 05)。血清Hcy在MTHFR C677T各基因型中呈现CC型CT型TT型,且各组间差异有统计学意义(P0. 05)。结论围孕期女性血清Hcy水平与孕期不同阶段、MTHFR C677T基因多态性有关,监测Hcy水平变化对个体化围孕期保健有指导意义。     

MTHFR的基因多态性与原因不明复发性流产的相关性分析

目的：探讨原因不明复发性流产（URSA）与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性的关系。方法：采用荧光定量聚合酶链反应（PCR）技术,对83例URSA患者（URSA组）和90例健康育龄期妇女（对照组）行MTHFR基因C667T、A1298C位点单核苷酸多态性分析,比较2组患者基因型、等位基因频率分布情况,并评估不同基因型致URSA发生的风险。结果：2组患者MTHFR基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。2组患者MTHFR C677T基因型、等位基因频率分布比较差异有统计学意义（均P＜0.05）;MTHFR A1298C基因型、等位基因频率分布比较差异无统计学意义（均P＞0.05）。URSA组TT纯合子出现频率高于对照组（30.1% vs. 13.3%, χ2=7.237,P=0.007）。TT纯合子基因型发生URSA的风险是CC纯合子基因型的3.289倍（OR=3.289,95%CI：1.342～8.063）。结论：MTHFR C677T位点基因多态性与URSA的发生有关,TT纯合子基因型可增加患病风险。     

MTHFR基因多态性对药物联合干预H型高血压血浆Hcy动态监测的影响

目的 研究H型高血压患者服用马来酸依那普利叶酸片对血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平的影响及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性对该疗效监测的预警作用. 方法 依托深圳南山区脑卒中社区综合防治项目,选取150例H型高血压患者和80例对照者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法检测MTHFR基因多态性,分析不同基因型Hcy的差异.同时循环酶法测定95例H型高血压患者服用马来酸依那普利叶酸片4周前后血浆Hcy水平变化. 结果 H型高血压组中CC、CT、TT不同基因型Hcy水平差异有统计学意义,尤以TT基因型Hcy水平最高（P＜0.01）.95例H型高血压组采用马来酸依那普利叶酸片进行4周干预后,TT基因型Hcy水平下降幅度最大,差异有统计学意义（P＜0.05）. 结论 H型高血压人群中MTHFR基因677C/T纯合突变TT基因型可能是Hcy升高的重要遗传因素.应用马来酸依那普利叶酸片可有效降低高血压患者发生高Hcy血症的风险,其中以MTHFR基因TT型者为最明显.     

血浆同型半胱氨酸水平及MTHFR基因多态性与阿尔茨海默病的关系

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及MTHFR基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的关系. 方法 选取43例AD患者(AD组),应用高效液相色谱-电化学检测(HPLC-ED)法测定血浆Hcy水平,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测MTHFR基因多态性,同时测定血浆叶酸、维生素B12水平,并与40例健康老年人(对照组)比较. 结果 AD组血浆Hcy水平为(25.43±5.60)μmol/L,显著高于对照组的(9.81±2.86)μmol/L(P＜0.01),血浆叶酸、维生素B12水平明显低于对照组(P＜0.05);MTHFR基因型有3种,即纯合子(T/T)型、杂合子(T/C)型和纯合子(C/C)型,两组MTHFR基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论 高Hcy血症是AD发生和发展的一个重要危险因素.     

西藏阿里地区西部四县藏族高血压人群同型半胱氨酸水平与基因多态性的相关性研究

目的 分析西藏阿里地区西部四县藏族高血压人群同型半胱氨酸（Hcy）水平与基因多态性的相关性。方法 对阿里地区西部四县居民进行随机调查,对本次调查的1514名居民进行血清生化指标以及MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型的检测,同时主要分析其中254名高血压患者同型半胱氨酸水平及其基因多态性。结果 西藏阿里地区西部四县高血压人群中HHcy检出率为82.68%,MTHFR C677T三组基因型（CC型、CT型、TT型）在收缩压(F=3.802)、舒张压(F=3.090)和Hcy(χ2=14.938)水平存在统计学意义（P<0.05）,其突变纯和型TT组Hcy水平较高;MTHFR A1298C三组基因型（AA型、AC型、CC型）在血糖(χ2=6.351)和Hcy(χ2=8.332)水平存在统计学意义（P<0.05）;MTRR A66G三组基因型（AA型、AG型、GG型）在Hcy以及其他指标水平上均没有统计学意义。三种基因型及等位基因均在高Hcy组分布较多。结论 西藏阿里西部地区高血压人群中伴有HHcy的人群居多,MTHFR C677T TT型可导致血浆Hcy水平增高。     

基于MTHFR基因多态性分析不同时期叶酸摄入与子痫前期及其亚型的相关性

目的基于亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性分析不同时期叶酸(FA)摄入与子痫前期及亚型的相关性。方法选取2017年6月-2018年12月在该院进行治疗的180例子痫前期孕妇为研究组,根据不同子痫前期亚型将研究组分为轻度子痫前期组98例和重度子痫前期组82例;另选取同期该院收治的50例健康孕妇为对照组。比较各组孕妇血清中同型半胱氨酸(Hcy)、FA及维生素B_(12)(VitB_(12))含量,测定各组孕妇外周血中MTHFR基因多态性,比较不同基因型中Hcy、FA及VitB_(12)水平,并将各指标间及指标水平与病情程度进行相关性分析,同时观察各组孕妇妊娠结局。结果子痫前期孕妇血清中Hcy水平明显高于对照组,FA水平明显低于对照组,差异均有统计学意义(均P0.05)。轻度子痫前期孕妇血清中VitB_(12)水平明显低于对照组及重度子痫前期组,差异均有统计学意义(均P0.05)。子痫前期孕妇MTHFR基因C677T位点中CC及CT基因型比例明显低于对照组,子痫前期孕妇MTHFR基因C677T位点中TT基因型比例明显高于对照组;子痫前期孕妇T等位基因频率明显高于对照组,C等位基因频率明显低于对照组; TT及CT基因型孕妇血清中Hcy水平明显高于CC基因型孕妇,TT及CT基因型孕妇血清中FA及VitB_(12)水平明显低于CC基因型孕妇,差异均有统计学意义(均P0.05)。子痫前期孕妇血清中Hcy水平与FA呈负相关关系(P0.05);子痫前期孕妇血清中FA水平与VitB_(12)呈正相关关系(P0.05);血清中Hcy水与子痫前期孕妇病情程度呈正相关关系(P0.05);血清中FA水平与子痫前期孕妇病情程度呈负相关关系(P0.05)。重度子痫前期孕妇胎盘早剥、剖宫产、早产、低体质量儿、胎儿窘迫、新生儿窒息及死胎的发生率明显高于轻度子痫前期组及对照组,差异均有统计学意义(均P0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点可通过影响体内Hcy、FA及VitB_(12)水平参与子痫前期过程,同时FA的缺乏可导致体内Hcy水平升高,可能是导致子痫前期发生重要原因,MTHFR基因多态性可作为预测子痫前期孕妇妊娠结局的风险指标。     

MTHFR C677T 基因多态性及血浆HCY与复发性流产的关系

目的 探讨MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸与复发性流产发病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析MTHFR C677T的基因型并以小分子捕获(small molecular trapping,SMT)技术测定血浆HCY水平.结果 流产组MTHFR C677TT基因型频率和T等位基因频率高于对照组(P＜0.05);流产组与对照组比较血浆HCY水平显著增高(P＜0.001).结论 患者MTHFR C677T突变及血浆HCY水平的增高与复发性流产的发生有相关性.     

杭州萧山区汉族孕妇MTHFR C677T位点多态性与妊娠期糖尿病风险相关性

目的 探讨萧山区汉族孕妇MTHFR C677T位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)、同型半胱氨酸(Hcy)水平相关性。方法 选取2018年7月10日—2021年10月21日在本院进行MTHFR C677T位点多态性检测的孕妇为研究对象,评价MTHFR C677T位点多态性分布特征;评价GDM组与对照组基因型及等位基因频率分布差异、Hcy水平相关性。结果 2 035例孕妇MTHFR C677T位点多态性显示CC型724例(35.58%),CT型969例(47.62%),TT型342例(16.80%);T等位基因与GDM发病风险成显著相关(OR=5.13),TT型GDM组明显高于对照组(χ²=47.550,P<0.01)。共显性模型显示TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=13.17);显性模型显示CT+TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=4.29);隐性模型显示TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=10.52)。MTHFR C677T位点多态性与Hcy水平比较,TT型高于CC型(t=-6.437,P<0.01);TT型高于CT型(t=5.863,P...     

叶酸MTHFR C677T基因多态性与妊娠早期亚临床甲状腺功能减退的相关性研究

目的探讨叶酸MTHFR C677T基因多态性与妊娠早期亚临床甲状腺功能减退的相关性研究。方法回顾性分析2016年12月-2017年12月在本院进行建卡的孕12周内孕妇1 958例的临床资料,其中亚临床甲状腺功能减退215例,单纯性低甲状腺素血症106例,排除其他类型甲状腺疾病后,选取甲状腺功能正常孕早期妇女1 437例作为对照组,筛查叶酸MTHFR C677T基因型及甲状腺激素水平,采用PCR-芯片杂交技术检测MTHFR C677T多态位点基因型,进一步探讨各组间基因型频率及等位基因频率,并分析游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素(TSH)、空腹血糖(GLU)与不同基因型的相关性。结果 3组间,C、T等位基因频率间,无明显差异,而TT型基因明显高于CC型(36. 8%对11. 7%,40. 0%对18. 7%,52. 2%对9. 2%,P 0. 05);且游离甲状腺素(FT4)(13. 01±1. 30) pmol/L在TT型基因型中明显低于CC型(13. 68±3. 68) pmol/L、CT型(13. 27±1. 87) pmol/L及CC+CT组合(13. 39±2. 49) pmol/L(P 0. 05)。结论低FT4与突变型TT型基因相关,可以做为叶酸MTHFR C677T基因多态性与妊娠早期亚临床甲状腺功能减退的相关性研究的有力依据。